Na le uena u na le bothata ba ho tsamaea kapa ho etsa lintho? Na u ikutloa eka u lahleheloa ke botsitso? Na re ka bua ka (Spinocerebellar Ataxia) ee?

Na ka linako tse ling u ikutloa eka maoto a hao aa qabana ha u tsamaea? Kapa u ikutloa eka u sitoa le ho tšoara kopi ka letsoho hantle? Mohlomong u bile u fumana mantsoe a sa utloahaleng ha u bua. Haeba lintho tsena li etsahala eseng hanngoe kapa habeli feela, empa ka makhetlo a 'maloa ka nako e le' ngoe, ha se ntho eo re lokelang ho e hlokomoloha. Kajeno re tlo bua ka sesosa se le seng se ka bang teng sa sena, e leng boemo bo bitsoang `Spinocerebellar Ataxia` (re tla e bitsa `SCA`).

`Spinocerebellar Ataxia (SCA)` ke eng? A re e utloisiseng habonolo.

Ha e le hantle, Ataxia ke boemo boo butle-butle o lahleheloang ke bokhoni ba hao ba ho hokahanya metsamao ea 'mele oa hao . Ke ntho e amang tsamaiso ea methapo ea hao 'me e mpefala ha nako e ntse e ea. Ak'u nahane u lahleheloa ke bokhoni ba hao ba ho tsamaisa matsoho le maoto a hao, ho tsamaea, kapa ho tšoara ho hong. Ho na le mefuta e mengata ea ataxia, e 'ngoe le e 'ngoe e na le lisosa le matšoao a eona.

Spinocerebellar Ataxia (SCA) ke mofuta o mong oa ataxia, 'me ke boemo ba lefutso . E ama haholo-holo cerebellum ea hau. Cerebellum ke karolo ea bohlokoa haholo ea boko ba hau. E laola lintho tse kang ho tsamaea ha hau, ho tšoara le ho boloka botsitso ba hau. Ka linako tse ling, SCA e ka boela ea ama mokokotlo oa hau.

Kaha sena ke lefutso, matšoao a eketseha butle-butle ha nako e ntse e ea. U ke ke ua bona phapang e kholo hang-hang. Sena se ama haholo-holo:

• Bakeng sa mosebetsi oa mahlo.
• Bakeng sa mesebetsi ea matsoho (mohlala, ho ngola, ho tšoara kopi, ho ja).
• Ho lahleheloa ke mosebetsi oa leoto le bokhoni ba ho tsamaea (ho lahleheloa ke botsitso).
• Tsela eo u buang ka eona (mantsoe aa rarahana).

Seo se buuoang se na le tšusumetso e kholo.

Ho na le mefuta e mekae ea `SCA`?

Hona jwale, dingaka le borasaense ba se ba hlwaile mefuta e fetang 40 ya SCA. Palo ena e ka nna ya eketseha nakong e tlang, ha dipatlisiso di ntse di tswela pele. Dingaka di bitsa mefuta ena ya SCA ka dipalo. Mohlala, Spinocerebellar Ataxia mofuta wa 1, mofuta wa 2, jj.

Lisosa le matšoao a mefuta ena eohle ea SCA li tšoana haholo. Kahoo u ka 'na ua ipotsa hore na ke hobane'ng ha li baloa. Linomoro li fanoe ka tatellano eo liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse amanang le mofuta o mong le o mong oa SCA li fumanoeng ka eona. Ka mantsoe a bonolo, SCA1 ke mofuta oa pele o fumanoeng le o amanang le bothata ba chromosome bo fetisetsoang melokong eohle. SCA2 ke mofuta oa bobeli o fumanoeng. Ke kamoo li reheletsoeng kateng.

Mofuta o tloaelehileng haholo oa SCA ke Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) . E boetse e tsejoa e le lefu la Machado-Joseph .

Joale, 'SCA' ena e atile hakae?

Ha e le hantle, boemo bona bo bitsoang `SCA` bo sa tloaeleha haholo.. Seo se bolela hore ha se lefu le amang motho e mong le e mong. Ho ya ka dipalopalo, lefu lena le hlaha ho motho a le mong (1) ho ba dikete tse lekgolo, kapa ho batho ba ka bang bahlano (5). Ka hona, ho tlwaelehile ho se utlwe ka lona kgafetsa.

Ke hobane'ng ha re fumana 'SCA' ena? Sesosa ke sefe?

Sesosa se seholo sa SCA ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Sena se bolela hore ho na le sekoli liphatseng tsa lefutso tseo u li futsitseng ho batsoali ba hao. Litsebi li amahantse likoli tsena tse itseng tsa liphatsa tsa lefutso le mefuta e mengata ea SCA. Leha ho le joalo, ha se mefuta eohle ea SCA e bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e tšoanang, empa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tse fapaneng.

Mefuta e meng ea SCA e bakoa ke hore karolo e itseng ea DNA ea hau (karolo e bolokang tlhahisoleseling ea rona ea liphatsa tsa lefutso) e phetoa ka makhetlo a sa tloaelehang. Sena se bitsoa katoloso e pheta-phetoang ea trinucleotide ka mantsoe a bongaka. Ho rarahane hanyane, empa ka mantsoe a bonolo, ho tšoana le ha karolo e itseng ea liphatsa tsa lefutso e kopitsoa ka makhetlo a mangata haholo.

Ho na le litsela tse peli tse ka sehloohong tseo boemo bona ba 'SCA' bo futswang ka tsona:

1. Lefa le Laolang la Autosomal:

• Ena ke tsela eo SCA e atisang ho futswa ka yona.
• Se etsahalang tabeng ena ke hore leha o ka futsa jini ena e fetotsoeng ho tsoa ho motsoali a le mong feela , mme oa hao kapa ntate oa hao, o ntse o ka ba le boemo bona.
• Sena se bolela hore haeba motho ea nang le `SCA` a e-na le ngoana, ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana eo o tla rua jini ena e fetotsoeng. Nahana ka monyetla oa hore chelete ea tšepe e tla oela. Monyetla ona o tšoana le oa ngoana e mong le e mong.

2. Lefa la Autosomal Recessive:

• Hape ho na le mefuta ea `SCA` e futsitsoeng ka tsela ena, empa ha e atile hakaalo.
• Tabeng ena, hore motho a be le boemo bona, o tlameha ho futsa jini ena e sa tloaelehang ho tsoa ho mme le ntate oa hae.
• Maemong a mangata, batsoali bana ha ba bontše matšoao. E ka 'na eaba ke bona feela bajari ba liphatsa tsa lefutso. Ba na le kopi e le 'ngoe feela ea sekoli sa liphatsa tsa lefutso, kahoo ha ba be le lefu lena.

Matšoao a SCA ke afe?

Matšoao a SCA hangata a qala ho hlaha ka mora dilemo tse 18. Leha ho le jwalo, mefuta e meng ya SCA e ka qala pejana, mme e meng e ka qala hamorao. Hase ntho e hlahang ka tshohanyetso, empa butle-butle, ha nako e ntse e ya, matshwao a ba matla le ho feta.

Ak'u nahane, ha u il'o etsa tee 'me u tšoara ketlele, letsoho la hao lea thothomela 'me makhasi a tee a oa, kapa ha u tsamaea seterateng, u thella feela ka thoko 'me ua oa. Ho ikutloa ho le thata haholo ha u nyoloha le ho theoha litepisi. Haeba lintho tsena li etsahala khafetsa, ho bohlokoa ho li hlokomela.

Matšoao a tloaelehileng haholo a SCA ke:

• Metsamao ea mahlo e sa ikemisetseng:Ho tšoana le ha o sitoa ho boloka mahlo a hao sebakeng se le seng, kapa a matha ka potlako ho tloha lehlakoreng le leng ho ea ho le leng.
• Ho se tsamaisane hantle ha matsoho le mahlo: Mohlala, bothata ba ho tshwara khalase ya metsi hantle, bothata ba ho tobetsa hempe, kapa bothata ba ho ngola ka ho hlaka.
• Mathata a ho leka-lekana le ho tsamaisana hantle: Ho tsamaea ho ka ikutloa eka o tla kgoptjwa kapa wa wa habonolo. Ho ka boela ha eba thata ho ema o otlolohile.
• Puo e sa utloahaleng: Puo e sa utloahaleng , moo mantsoe a ke keng a bitsoa hantle, e leng se etsang hore puo e se ke ea hlaka. Joalokaha eka e tlamiloe.
• Mathata a ho sebetsana le ho hopola tlhahisoleseding / mathata a ho ithuta: Ho thatafalloa ho ithuta lintho tse ncha, ho lebala lintho tse boletsoeng kapele, le ho thatafalloa ho tsepamisa mohopolo.
• Ho tsamaea ka tsela e sa tsamaellaneng: Ho tsamaea joalokaha eka o tahiloe, joalokaha eka ha o khone ho boloka maoto a hao a otlolohile, joalokaha eka o leka ho tsamaea ka maoto a hao a pharalletse.

Matšoao ana a ka fapana ho ea ka motho, 'me boima ba 'ona bo ka fapana ho latela mofuta oa SCA.

Lingaka li fumana SCA joang?

Haeba o na le matšoao ana, ha o bona ngaka, haeba ba belaela hore o na le SCA, ba tla o leka bakeng sa tse latelang ho etsa tlhahlobo:

• Nalane ea lelapa la hao: U tla botsoa hore na ho na le motho ka lapeng la hao ea kileng a ba le matšoao ana pele, kapa hore na ho na le motho ea nang le boemo bona, SCA. Tlhahisoleseling ena e bohlokoa haholo hobane e sebetsa malapeng.
• Nalane ea hau ea bongaka: Ba tla u botsa ka mafu a mang ao u kileng ua ba le 'ona pele, meriana eo u e noang le mokhoa oa hau oa bophelo.
• Tlhahlobo e felletseng ea 'mele: Sena se tla kenyelletsa liteko tse amanang ka ho khetheha le tsamaiso ea methapo ea hau. Li tla hlahloba botsitso ba hau, ho tsamaea ha hao, matla a matsoho le maoto a hao, ho tsitsa ha 'mele, motsamao oa mahlo le puo.
• Ba tla o hlahloba ka hloko ho bona hore na o na le matshwao afe kapa afe a amanang le SCA.

Kamora lintho tsena, liteko tse ling li ka etsoa ho netefatsa lefu lena:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke tsela e ka sehloohong ea ho tseba hantle hore na u na le SCA. Sampole ea mali a hau (kapa mohlomong sampole ea mathe) e nkuoa 'me e lekoa bakeng sa jini e ikarabellang bakeng sa SCA. Mefuta e mengata ea SCA e ka fumanoa ka teko ena ea liphatsa tsa lefutso.
• Leha ho le jwalo, ho na le mefuta e meng ya SCA eo phetoho e itseng ya lefutso e so kang ya tsejwa. Kahoo maemong a jwalo, ho thata ho e netefatsa ka diteko tsa lefutso feela.
• Tabeng eo, lingaka li tla hlahloba boko ba hao hore na ho na le lintho tse sa tloaelehang.Ho ka etsoa liskena tse khethehileng. Se tloaelehileng haholo ke MRI scan (magnetic resonance imaging) . Sena se ka sheba matšoao afe kapa afe a ho fokola ha cerebellum ea hau. Ka linako tse ling CT scan (computerized tomography) le eona e ka etsoa.

Hape, batho ba nahanang hore ba ka ’na ba futsitse phetoho ea liphatsa tsa lefutso hobane motho e mong ka lapeng la bona a na le SCA ba ka fumana teko ena ea liphatsa tsa lefutso. Sena e ka ba sa bohlokoa haholo ho ba rerang ho qala lelapa, ke hore, ho ba rerang ho ba le bana, ho etsa liqeto. Hape, ha ngoana a le mothating oa ho tsoaloa, ke hore, nakong ea boimana, hoa khoneha ho hlahloba hore na lesea le na le boemo bona (tlhahlobo ea pele ho tsoalo) .

Na ho na le pheko bakeng sa 'SCA' ena? Na e ka phekoloa?

Sena ke seo bohle ba batlang ho se tseba. Ka bomalimabe, hajwale ha ho na pheko ya `Spinocerebellar Ataxia (SCA).` O ka nna wa ikutlwa o hloname ha o utlwa sena, mme seo ke ntho e tlwaelehileng.

Leha ho le jwalo, seo ha se bolele hore ha ho letho le ka etswang. Dipakane tse ka sehloohong tsa ho phekola SCA ke:

• Ho fokotsa matšoao.
• Ho ntlafatsa boleng ba bophelo.
• Ho u thusa ho sebetsa ka boikemelo nako e telele kamoo ho ka khonehang.

Tse latelang li ka etsoa e le kalafo bakeng sa `Spinocerebellar Ataxia`:

• Kalafo ea 'mele: Sena se bohlokoa haholo. Setsebi sa 'mele se tla u ruta mokhoa oa ho ikoetlisa hantle, ho matlafatsa mesifa ea hau, ho ntlafatsa botsitso ba hau le ho ntlafatsa mokhoa oa hau oa ho tsamaea.
• Kalafo ea mosebetsi: E u thusa ho theha tikoloho ea hau ho u thusa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi (mohlala, ho ja, ho apara, ho ngola) habonolo, 'me e u ruta mekhoa ea ho u thusa ho etsa joalo.
• Kalafo ea puo: Haeba puo e sa utloahale hantle kapa ho na le bothata ba ho metsa mantsoe, setsebi sa puo se ka thusa.
• Disebediswa tse thusang: Ha lefu lena le ntse le tswela pele mme ho tsamaya ho ntse ho thatafala, o ka nna wa hloka ho sebedisa dithupa tsa ho itshwarella, sepalangwang sa ho tsamaya, kapa setulo sa batho ba holofetseng. Tsena di ka o thusa ho iketsetsa dintho o le mong.
• Meriana ea ho fokotsa matšoao a mang: Lingaka li ka 'na tsa fana ka meriana e thusang ka lintho tse kang ho thothomela, ho satalla, ho sisinyeha ha mesifa, ho hloka boroko le ho tepella maikutlong. Leha ho le joalo, meriana ena ha e phekole SCA, e laola matšoao feela.

Lingaka le bafuputsi ba ntse ba leka ho fumana mekhoa e mecha ea phekolo le litsela tsa ho thusa batho ba nang le SCA, ho e laola, le ho fumana litsela tse ncha tsa ho e phekola. Kahoo u se ke ua tela tšepo.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela nts'etsopele ea `SCA`?

Ena ke potso eo batho ba bangata ba e botsang. Ha e le hantle, ha ho na mokhoa o pakiloeng oa ho thibela SCA hajoale.Hobane sena se bakoa haholo-holo ke mabaka a lefutso, re ke ke ra thibela hore se se ke sa etsahala ka seo re se jang kapa seo re se noang kapa boikoetliso boo re bo etsang.

Malapa a mang, ka mora hore diteko tsa lefutso di tiise hore a na le phetoho ena malapeng a bona, a ka nna a etsa qeto ya ho se be le bana. Ena ke yona feela tsela e tiileng ya ho thibela boemo bona ho fetisetswa molokong o latelang. Ena ke qeto e tebileng haholo, ya botho. Ho bohlokwa haholo ho bua le moeletsi wa lefutso pele o etsa qeto e jwalo.

Motho ea nang le SCA a ka lebella eng nakong e tlang?

Ha ho tluoa tabeng ea bokamoso ba motho ea nang le SCA, ho bohlokoa ho hlokomela hore e fapana haholo ho ea ka motho . Ho itšetlehile ka lintlha tse 'maloa, ho kenyeletsoa mofuta oa SCA eo u nang le eona, boima ba eona, le lilemo tseo matšoao a qalileng ho tsona.

Ka masoabi, maemong a mangata a SCA, lefu lena le mpefala butle-butle, le lebisang lefung la pele ho nako.

Hore na boemo bo tsoela pele ka potlako hakae le hona ho fapana ho latela mofuta le boima ba SCA. Ka hona, liteko tsa lefutso li ka thusa ho fumana eseng feela hore na lefu lena ke eng, empa hape le hore na bokamoso bo tšoere eng.

Batho ba bangata ba ka hloka setulo sa likooa lilemo tse 10 ho isa ho tse 15 ka mor'a hore matšoao a pele a qale. Ho tloaelehile hore batho ba nang le SCA ba qetelle ba hloka thuso mesebetsing ea letsatsi le letsatsi, joalo ka ho hlapa, ho apara le ho lokisa lijo.

Ke eng hape eo nka e botsang ngaka ea ka mabapi le SCA?

Haeba o na le `Spinocerebellar Ataxia (SCA)` kapa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le yona, ho bohlokwa haholo ho botsa ngaka ya hao dipotso tsena:

• Ke mofuta ofe oa `SCA` oo ke nang le oona hantle? (mohlala, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Ke mesebetsi efe 'meleng oa ka eo mofuta ona oa `SCA` o e amang haholo?
• Ke litsebi tsa mofuta ofe (mohlala, ngaka ea methapo, setsebi sa 'mele) tseo ke lokelang ho li bona ho laola boemo bona?
• Ke lokela ho tla hangata hakae bakeng sa tlhahlobo ea bongaka? Ke liteko life tse khethehileng tseo ke lokelang ho li etsa?
• Ke mekhoa efe ea phekolo e fumanehang ho 'na hona joale? Melemo ke efe?
• Na boemo bona bo ka khutsufatsa bophelo ba ka? (Ena ke potso e thata ho e botsa, empa ho bohlokoa ho e tseba.)
• Na hoa khoneha hore bana ba ka ba fumane boemo bona? Haeba ho joalo, ho na le monyetla o mokae?
• Na ke mohopolo o motle hore litho tse ling tsa lelapa la ka (mohlala, banab'eso, bana) li etse liteko tsa lefutso?
• Ke mefuta efe ea lihlopha tsa tšehetso tseo u li tsebang tse ka nthusang ho sebetsana le boemo bona le ho lula ke le matla kelellong? Na ho na le lihlopha tse joalo Sri Lanka?

Se tšabe ho botsa lipotso tsena. Ha u utloisisa boemo ba hau hamolemo, ho tla ba bonolo hore u bo phele.

Ke lokela ho etsa eng ho phela hantle le SCA?

Ho tloaelehile ho utloa lipotso tse ngata, tšabo, masoabi le bohale ha u fumana hore u na le SCA. Hoa tšoana le ho bohle. Ha u mong. Tse latelang li ka u thusa ho sebetsana le boemo bona bo thata le ho bo laola hamolemonyana:

• Kopa thuso le tšehetso ho batho bao u ba tšepang le bao u leng haufi le bona (lelapa, metsoalle) . U se ke ua thatafalloa ke lintho tsena u le mong. Arolelana maikutlo a hao le bona.
• Eba monkakarolo ea mafolofolo kalafong ea hau . E-ea likopanong tsa ngaka ea hau, latela litaelo tsa eona ka hloko, botsa lipotso life kapa life tseo u nang le tsona, 'me u etse lintho tse kang phekolo ea 'mele.
• Nahana ka ho bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello kapa setsebi sa kelello . Ba ka u thusa ho sebetsana le boemo bona, ho ithuta ho sebetsana le bona le ho ba matla kelellong.
• O se ke wa pata maikutlo a hao, o se ke wa a hlokomoloha . Lla haeba o hloname, o a bolele haeba o halefile (empa ka tsela e sa tshwenyeng ba bang).
• Haeba ho khoneha, ikopanye le sehlopha sa tšehetso moo u ka kopanang le ba bang ba tobaneng le mathata a tšoanang le a hau. Sena se tla u thusa hore u se ke ua ikutloa u le mong haholo 'me u ka boela ua ithuta liphihlelong tsa ba bang.
• E-ba le litebello tse utloahalang . Utloisisa seo u ka se etsang le seo u ke keng ua se etsa. U ka 'na ua tlameha ho tela lintho tse ling, kahoo itokisetse seo.
• Ho ena le ho ikutloa u utloile bohloko ka ho se khone ho etsa lintho tseo u neng u khona ho li etsa pele, tsepamisa maikutlo linthong tseo u ntseng u khona ho li etsa . Leka ho thaba esita le linthong tse nyane.
• Ja lijo tse monate, tse nang le phepo e nepahetseng, ikoetlisa ka hohle kamoo ho ka khonehang, 'me u robale ka ho lekaneng. Lintho tsena li molemo bakeng sa bophelo bo botle ba hau ka kakaretso.

Hopola, SCA ke karolo e 'ngoe feela ea bophelo ba hau. U se ke ua e lumella hore e u hlalose ka botlalo. U ntse u e-na le lelapa le lerato, metsoalle le lintho tseo u ntseng u ka li etsa.

Joale, re lokela ho ithuta eng paleng ee?

Spinocerebellar Ataxia (SCA) ke boemo ba lefutso bo amang boko le ka linako tse ling lesapo la mokokotlo. Bo ama haholo-holo botsitso ba 'mele le ho tsamaisana ha metsamao. Boemo bona bo mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke:

• Hajoale ha ho na pheko e tobileng ea SCA. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo (e kang phekolo ea 'mele, lisebelisoa tse thusang, le meriana) ho laola matšoao le ho nolofatsa bophelo.
• Haeba o na le matšoao a amanang le `SCA`, batla keletso ea bongaka hang-hang . Ho fumana tlhahlobo ea lefu lena esale pele ho u thusa ho qala kalafo.
• Kaha ena ke boemo ba lefutso, ho bohlokoa hore lelapa le tsebe sena 'me, haeba ho hlokahala, le ee ho fumana keletso le liteko tsa lefutso .
• Ho phela le SCA ke phephetso. EmpaKa keletso e nepahetseng ea bongaka, tšehetso ea lelapa le matla a kelello, leeto lena le ka finyelloa.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya hao.

` Spinocerebellar ataxia, SCA, ataxia, ho leka-lekana, tsamaiso ea methapo, mafu a liphatsa tsa lefutso, cerebellum, lefu la Machado-Joseph