Timothy Syndrome ke eng? Na ngoana oa hao o na le liphello tsena? A re buisaneng!

Na u tšoenyehile ka bothata ba pelo ea ngoana oa hao, kapa phetoho ponahalong ea hae kapa khōlong ea hae? Ka linako tse ling, sesosa sa mantlha e ka ba boemo ba lefutso boo re e-so utloe haholo ka bona. Bo bong ba boemo bo sa tloaelehang empa bo bohlokoa boo u lokelang ho bo tseba ke lefu la Timothy. Kajeno, re tla bua ka bona habonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

Timothy Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Timothy ke lefu la lefutso le sa tloaelehang haholo. Le ka ama pelo ea ngoana oa hao, ponahalo, tsamaiso ea methapo le sesole sa 'mele sa ho itšireletsa mafung . Matšoao a ka fapana, 'me bana ba bang ba ka ba le mathata a behang bophelo kotsing ka lebaka la morethetho oa pelo.

Ke mang ea fumanang see? Se futsitsoe joang?

Jwale o kanna wa ipotsa, 'Ke mang ya fumanang see?' Timothy syndrome ke boemo ba lefutso, kahoo mang kapa mang a ka bo fumana. E etsahala ka tsela ena:

• Hangata, ngoana o tlameha ho rua boemo bona ho motsoali a le mong feela, e leng se bitsoang lefa le busang la autosomal.
• Ka linako tse ling, ka mokhoa o makatsang, ngoana a ka futsa boemo bona ho motsoali ea se nang matšoao. Lebaka ke hobane liphatsa tsa lefutso tse amehileng li ka ba teng liseleng tse ling feela tsa 'mele oa motsoali, eseng liseleng tsohle . Sena se bitsoa boemo ba 'mosaic'.
• Leha ho le jwalo, ka lebaka la boima ba matshwao ana, ke ka seoelo motho ya nang le Timothy syndrome a fetisetsang jini ena molokong o latelang.
• Hangata, boemo bona bo hlaha ka lebaka la mofuta o mocha oa liphatsa tsa lefutso, ntle le nalane ea lelapa . Ke hore, ka lebaka la phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso.

See se atile hakae?

Ha re nahana hore na e atile hakae, Timothy syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Ke batho ba ka tlase ho 100 feela lefatšeng ka bophara ba tsejoang ba na le eona. Kahoo ha ho buuoe haholo ka eona.

Matšoao a Timothy Syndrome ke afe?

Matšoao ana a ka fapana ho ea ka ngoana e mong, 'me boima ba matšoao bo ka fapana. Ngoana oa hao a ka 'na a ba le matšoao a itseng, empa a ka 'na a se be le a mang. Matšoao ana a ama haholo-holo pelo, ponahalo ea 'mele le mesebetsi e meng ea 'mele .

Matšoao a amang pelo

Matšoao a amanang le pelo ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e ela hloko, kaha a ka beha bophelo kotsing.

• U ka 'na ua hlokomela ho otla ha pelo ka potlako kapa ka mokhoa o sa tloaelehang (ho otla ha pelo) ha u beha letsoho la hao sefubeng sa ngoana oa hao.
• Ho lahleheloa ke kelello ka tšohanyetso (syncope) .

Sena se bakoa ke:

• Ho ema nako e telele pakeng tsa ho otla ha pelo. Lingaka li bitsa sena 'QT e telele'.
• Lefu la pelo leo motho a tsoaloang le lona (phoso e teng sebopehong sa pelo ha a tsoaloa) e ka ama bokhoni ba pelo ba ho pompa mali.
• Ho se tsitse ha morethetho oa pelo (arrhythmia) .
• Likamore tse ka tlase tsa pelo (li-ventricle) li otla ka potlako haholo (`ventricular tachycardia`) . Sena se kotsi haholo.

Hopola hore matšoao ana a amanang le pelo a ka beha bophelo kotsing . U lokela ho ba hlokolosi haholo ka sena kaha se ka lebisa ho emeng ha pelo ka tšohanyetso (ho ema ha pelo) kapa esita le lefu la tšohanyetso.

Litšobotsi tse amanang le ponahalo ea 'mele

Bana ba nang le lefu la Timothy ba na le litšobotsi tse itseng tsa 'mele tse bonahalang ha ba tsoaloa:

• Letlalo le pakeng tsa menoana le kopantswe ('cutaneous syndactyly') . Joaloka la letata. Le ka hlaha matsohong le maotong ka bobeli.
• Ho batalatsa borokho bo pakeng tsa dinko .
• Litsebe li behiloe tlase ho feta tse tloaelehileng .
• Ho silaka mohlahare o ka hodimo .
• Ho seta ha molomo o ka holimo .
• Ho sila le ho kobeha ha meno .
• Ho hloka moriri, joalokaha eka o na le lefatla ha a tsoaloa .

Matšoao a amang litsamaiso tsa 'mele

Boemo bona bo boetse bo ama likarolo tsa boko ba ngoana tse laolang tse ling tsa litsamaiso tsa 'mele. Ka hona, u ka boela ua bona matšoao a kang:

• Ho lieha ha ntshetsopele le mathata a tshebetso ya kelello . Ho bua le ho tsamaya ho ka dieha ha ho bapiswa le bana ba bang.
• Litšoaetso tse etsahalang khafetsa . Ka lebaka la ho fokola ha sesole sa 'mele, mafu a ata habonolo.
• Maemo a tlase a tsoekere maling (hypoglycemia) .
• Ho fokotseha ha mocheso oa 'mele (hypothermia) .
• Ho tshwarwa ke sethoathoa (tsena di ka boela tsa bitswa lefu la sethoathoa kapa lefu la sethoathoa le utlwang lesedi) .
• Bothata ba ho buisana le ho ba le setswalle le ba bang (lefu la autism spectrum disorder) . Ba ka ikutloa eka ba lefatšeng la bona.

Ke eng e bakang Timothy Syndrome?

Haeba re sheba sesosa sa sena, Timothy syndrome e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso `CACNA1C` . Jini ena e re laela ho etsa protheine e jarang li-ion tsa calcium liseleng tsa pelo ea rona (cardiomyocytes) le liseleng tsa boko ba rona (li-neurone).

Ak'u nahane, protheine e hlahisoang ke jini ea `CACNA1C` e tšoana le lemati. Lemati lena lea buleha le ho koaloa, le lumella liathomo tsa calcium ho kena le ho tsoa ka seleng. Ha ho e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, lemati lena le lula le butsoe ntle le ho koaloa hantle . Ebe calcium e phalla ka seleng khafetsa. Ha calcium ena e ngata e bokellana, matšoao a Timothy syndrome aa hlaha, 'me litsamaiso tse ling tsa' mele ha li sebetse hantle.

Liathomo tsena tsa calcium li bohlokoa haholo bakeng sa 'mele ea rona:

• Laola ts'ebetso ea motlakase ea lisele.
• Lisele lia buisana.
• Thusa mesifa ho honyela.
• Lijini tsa taolo tse amanang le ntshetsopele ya boko le masapo nakong ya mokgahlelo wa lesea le sa tswa emolwa.

Lingaka li fumana see joang?

Timothy syndrome e ka fumanoa pele kapa ka mor'a tsoalo .

• Nakong ea tlhahlobo ea ultrasound ha lesea le ntse le le ka popelong , ngaka e tla hlahloba ho bona hore na ho otla ha pelo ea lesea ho tloaelehile. Molumo o sa tloaelehang oa pelo o amanang le lefu la Timothy ke ho otla ha pelo butle ka popelong (fetal bradycardia) .
• Kamora hore lesea le hlahe, tlhahlobo ea `EKG` (Electrocardiogram) e ka etsoa ho hlahloba morethetho oa pelo ea lesea.

Ho phaella moo, liteko tsena li boetse li thusa ho netefatsa boemo bona:

• Liteko tsa lefutso ho khetholla liphatsa tsa lefutso tse bakang matšoao .
• Liteko tse ling tsa ho nka litšoantšo (mohlala, MRI, CT scan, X-ray) .
• Tlhahlobo ea ngaka ea pelo ho hlahloba bophelo bo botle ba pelo .
• Tlhahlobo ea ngaka ea methapo ho hlahloba ts'ebetso ea tsamaiso ea methapo .
• Liteko tsa mali ho bona hore na ho na le matšoao a mang .

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Sepheo se seholo sa kalafo ea lefu la Timothy ke ho laola matšoao a ka behang bophelo kotsing a amang pelo :

• Meriana e laolang sekgahla sa pelo (mohlala, `beta-blockers`) .
• Ho sebedisa sesebelisoa sa ho fokotsa ho ruruha ha pelo (ICD) kapa pacemaker se kentsweng ka hara mmele . Tsena di thusa ho kgutlisetsa morethetho wa pelo haeba ka tshohanyetso o fetoha o sa tlwaelehang.

Ho phaella moo, ho na le mekhoa ea phekolo bakeng sa matšoao a mang a ka amang ngoana:

• Ho fana ka lithibela-mafu ho phekola tšoaetso .
• Tokiso ea ho khomarela letlalo pakeng tsa menoana ka opereishene .
• Lekola maemo a tsoekere maling khafetsa .
• Ho fetisetsoa mananeong a thuto e khethehileng ho thusa ka mathata a ho ithuta a ngoana .

Na ho na le mathata afe kapa afe kalafong?

Bana ba nang le lefu la Timothy ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke pelo le mathata a pelo ha ba fuoa anesthesia . Sena ke 'nete haholo-holo bakeng sa meriana ea anesthesia e lelefatsang nako ea QT. Ka hona, ho bohlokoa ho tsebisa ngaka ea hau ka sena pele u etsoa opereishene.

Na Timothy Syndrome e ka thibeloa?

Timothy syndrome ha se ntho e ka thibeloang.Hobane sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. U ka e futsa, kapa e ka hlaha ka tšohanyetso ntle le nalane ea lelapa.

Leha ho le jwalo, haeba o rera ho ima mme o batla ho tseba kotsi ya hao ya ho ba le ngwana ya nang le boemo ba lefutso bo kang Timothy syndrome, o ka buisana le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso le diteko tsa lefutso .

Ho etsahala'ng haeba ngoana oa ka a e-na le Timothy Syndrome?

Ha ho na pheko bakeng sa boemo bona, empa kalafo e ka fokotsa matšoao a behang bophelo ba ngoana kotsing le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hae .

Tebello ea bokamoso bakeng sa bana ba nang le lefu le matla la pelo ha e ntle . Ka lebaka la maemo a kang arrhythmias kapa ventricular tachycardia, kotsi ea lefu bongoaneng e ka ba 80% . Sena sea utloisa bohloko ho utloa, empa ho bohlokoa ho tseba 'nete.

Leha ho le jwalo, maemong a sa tebang haholo a Timothy syndrome, sephetho se ka ba betere .

U hlokomela ngoana ea nang le bothata bona joang?

Kaha matšoao a Timothy syndrome a ka beha bophelo kotsing, ho bohlokoa ho bona ngaka ea ngoana oa hau khafetsa ho beha leihlo bophelo ba hae ka kakaretso, haholo-holo bophelo ba pelo ea hae . Litlhahlobo tsa kamehla li ka thusa ho tseba le ho phekola matšoao afe kapa afe a macha esale pele.

Haeba ngwana wa hao a na le tieho ya kgolo kapa mathata a ho ithuta, mananeo a thuto e ikgethang kapa mekgwa ya phekolo e tshehetsang e ka thusa ngwana wa hao ka mosebetsi wa sekolo .

Ke lokela ho isa ngwana oa ka ngakeng neng? Ke lokela ho etsa'ng maemong a tšohanyetso?

Haeba ngwana wa hao a na le matshwao a Timothy syndrome, a kang tshwaetso, bothata ba ho boloka mocheso wa mmele, kapa tswekere e tlase ya madi khafetsa , etsa bonnete ba hore o bona ngaka.

Matšoao a tebileng haholoanyane, a kang ho tsieleha le ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (haholo-holo haeba ho otla ha pelo ho potlakile haholo kapa ho sa tloaelehang) , a ka beha bophelo kotsing 'me a hloka tlhokomelo ea bongaka hang-hang . Haeba sena se etsahala, e-ea kamoreng ea tšohanyetso (ER) kapa u letsetse 911.

Ke lipotso life tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea ngoana oa hao?

Ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ea ngoana oa hao lipotso tse kang tsena:

• Na ho na le litla-morao tsa meriana eo u e laetseng?
• Na ngoana oa ka o hloka opereishene?
• Na ngoana oa ka o phetse hantle ka ho lekaneng bakeng sa opereishene?
• Nka beha matšoao a ngoana oa ka leihlo joang?

Ho sebetsana le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso e ka ba phephetso ho batsoali ba bacha le bana ba bona. Ho bohlokoa ho ela hloko bophelo bo botle ba ngoana oa hau, haholo-holo ho bona hore na kalafo e laola matšoao le ho eketsa nako eo ngoana oa hau a ka e qetang le uena. Ha u ntse u nahana ka tlhokomelo ea ngoana oa hau, nahana ka uena le lelapa la hau. Hape ho bohlokoa ho bua le moeletsi ea tšoanelehang oa bophelo bo botle ba kelello ho fokotsa khatello ea maikutlo le matšoenyeho, le ho ithuta kamoo u ka thusang ngoana oa hau.

Hopola lintho tsena (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Timothy syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo, empa bo tebileng ba lefutso.

• Kamehla e ele hloko, kaha e na le phello e ka sehloohong pelong .
• Matšoao a fapana ho ea ka ngoana .
• Ho fumanoa ha lesea kapele le kalafo e nepahetseng ho ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba lona.
• Ho bohlokoa haholo ho latela keletso ea bongaka le ho se fosoe ke liteko tse reriloeng .
• Ha o mong leetong lena. Fumana tšehetso ho lingaka, baeletsi le baratuoa .

` Timothy syndrome, Timothy syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a pelo, mafu a bongoana, tieho ea nts'etsopele, liphatsa tsa lefutso tsa CACNA1C, mafu a sa tloaelehang