Na u tšoenyehile hanyane ka liphatsa tsa lefutso tsa lesea la hao? A re bueng ka Trisomy!

Mohlomong u kile ua utloa lentsoe "Trisomy" kapa ngaka ea hao e ka 'na eaba e le boletse. Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u tšohile hanyane 'me u labalabela ho tseba ha u utloa sena. Trisomy ke eng? Hobaneng e etsahala? E tla ama lesea joang? A re buisaneng ka eona kaofela ka tsela e bonolo eo u ka e utloisisang.

Trisomy ke eng? Ka mantsoe a bonolo...

Ak'u nahane hore 'mele ea rona e entsoe ka lisele tse nyenyane tse limilione. Ka hare ho sele e 'ngoe le e 'ngoe, ho na le sebaka se kang setsi sa taolo sa sele eo, seo re se bitsang nucleus . Ka hare ho nucleus eo ho na le lintho tse bitsoang 'Chromosomes' . Tsena li tšoana le libuka. Ntho e 'ngoe le e 'ngoe ka 'mele ea rona, tšobotsi e 'ngoe le e 'ngoe e re etsang ba fapaneng le ba bang (joalo ka bolelele, 'mala, 'mala oa moriri, 'mala oa mahlo) e ngotsoe libukeng tsena tse bitsoang li-chromosome. Tlhahisoleseling ena ke seo re se bitsang 'DNA' .

Ka tlwaelo, sele e nngwe le e nngwe ho motho ya phetseng hantle e na le dipara tse 23 tsa di-chromosome tsena. Ke kakaretso ya di-chromosome tse 46. Halofo ya tsena, tse 23, e tswa ho mme wa rona, mme halofo e nngwe, e 23, e tswa ho ntate wa rona.

Jwale, sena ke seo trisomy e se bolelang: Ka dinako tse ding, ho phaella ho e nngwe ya dipara tseo tsa chromosome, ho eketswa chromosome e eketsehileng. Ebe palo yohle ya di-chromosome e ba 47 ho ena le 46. "Tri" e bolela tse tharo, mme "somy" e bolela ntho e kang mmele. Kahoo, trisomy ke ho ba le di-chromosome tse tharo moo ho lokelang ho ba le tse pedi.

Le hoja lesea le nang le chromosome ena e eketsehileng le ka tsoaloa ka nako e tletseng, ka linako tse ling le ka baka ho senyeheloa ke mpa likhoeling tse tharo tsa pele tsa boimana.

Mefuta e meholo ea trisomy ke efe?

Lingaka li fumana boemo bona ba trisomy ho latela hore na chromosome e eketsehileng e ho para efe ea chromosome. Hobane para e 'ngoe le e 'ngoe ea chromosome e na le karolo e itseng 'meleng oa rona, boemo ba liphatsa tsa lefutso ba lesea bo tla fapana ho latela hore na chromosome e eketsehileng e eketsoa hokae.

Maemo a tloaelehileng haholo a trisomy ke:

• Trisomy 21 : Ena ke boemo boo kaofela re bo tsebang e le Down syndrome . Ho na le chromosome e eketsehileng para ea chromosome ea bo21.
• Trisomy 18 : Sena se boetse se bitsoa Edward syndrome .
• Trisomy 13 : Sena se bitsoa Patau syndrome .

Ka ho tšoanang, para ea bo-23 ea li-chromosome tse ka har'a liphatsa tsa rona tsa lefutso e khetholla bong ba rona. Tsena li bitsoa `XX` bakeng sa mosali le `XY` bakeng sa monna. Ha lisele li arohana, ho ka etsahala lintho tse sa tloaelehang li-chromosome tsena tsa bong, e leng se fellang ka li-trisomie. Mehlala ea tsena ke:

• Trisomy X (`Trisomy X` kapa `XXX`)
• Lefu la Klinefelter (`lefu la Klinefelter` kapa `XXY`)
• Lefu la Jacob (`lefu la Jacob` kapa `XYY`)

Ke mang ea ka ’nang a angoa haholo ke boemo bona ba trisomy?

Ha e le hantle, trisomy e ka hlaha mohatong ofe kapa ofe oa boimana. Leha ho le joalo, ho fumanoe hore kotsi e phahame hanyane ha basali ba lilemo tse fetang 35 ba ima . Leha ho le joalo, ho makatsang ke hore masea a mangata a tsoaloang a e-na le trisomy a tsoaloa ke batsoali ba ka tlase ho lilemo tse 35. Sena se bakoa ke hore, ha re bua ka lipalo-palo, masea a mangata a tsoaloa ke batho ba ka tlase ho lilemo tse 35.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa: Trisomy ha se ntho e etsahalang ka phoso ea 'm'ae kapa ntate. Ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahalang ka tšohanyetso.

Trisomy e atile hakae?

Mofuta o tloaelehileng haholo oa trisomy ke trisomy 21, kapa Down syndrome. Ka mohlala, United States feela, masea a ka bang 6 000 a tsoaloa a e-na le Down syndrome selemo se seng le se seng. Ke hoo e ka bang lesea le le leng ho a 700.

Matšoao a trisomy nakong ea boimana ke afe?

Nakong ea tlhahlobo ea ultrasound ea boimana ba hao, ngaka ea hao e tla batla matšoao a trisomy. Matšoao a mang a kenyelletsa:

• Metsi a potileng lesea (amniotic fluid) a manyane haholo.
• Mothapo oa lesea o na le mothapo o le mong feela ho fapana le palo e tloaelehileng ea methapo ea mali.
• Placenta e nyane ho feta e tloaelehileng.
• Ho bonahala metsamao ea lesea (ho sotha) e fokola.
• Lesea le shebahala le le lenyenyane ho feta dilemo tsa lona tsa nnete.
• Mathata a mang a 'mele, mohlala, mathata a itseng a pelo kapa lehare le tabohileng.

Matšoao a hlaha ka mor'a hore lesea le hlahe ke afe?

Matšoao ao lesea le ka bang le 'ona a ka fapana ho latela mofuta oa trisomy. Matšoao a mang a tloaelehileng a kenyelletsa:

• Ho ba mokgutshwane ho feta tlwaelo (boemo bo bokgutshwane).
• Sefahleho se chitja le sefahleho se bataletseng.
• Ponahalo e sekametseng mahlong.
• Legano le se nang molomo.
• Ho se sebetse hantle ha litho tsa ka hare (tse kang pelo, matšoafo, liphio) kapa mathata a ts'ebetso ea tsona.
• Tieho ea nts'etsopele le bokooa ba kelello.

Ke hobane'ng ha trisomy ena e etsahala? Tlhaloso ea saense haholo...

Li-chromosome tse 'meleng ea rona li entsoe ka tatellano e itseng haholo. Tatellano ena ea lisele e tšoana le "polane" ea hore na re bo-mang. Ha lisele tsa litho tsa botona le botšehali li etsoa (peō ea botona ho banna, mahe ho basali), li qala ka sele e le 'ngoe e nontšitsoeng. Sele ena e feta ts'ebetsong e bitsoang meiosis . Mona ke moo sele e le 'ngoe e arohanang habeli, e hlahisang lisele tse 'ne. Sele e 'ngoe le e 'ngoe e ncha e na le halofo ea DNA sele ea pele, kapa li-chromosome tse 23.

Ena ke ts'ebetso ea karohano ea sele (meiosis)., Ka linako tse ling lisele li ka arohana ka tsela e fosahetseng. Ha seo se etsahala, kopi e eketsehileng ea sele ea tla 'me e kopanya para ea li-chromosome. Ka tloaelo, ho lokela hore ho be le li-chromosome tse peli para ka 'ngoe. Empa mona, chromosome ea boraro e theha le ho kopanya para eo. Seo se bitsoa trisomy.

Trisomy e etsahala nakong ea ho emoloa ha peō . Ena ke ketsahalo e sa reroang, e sa bakoeng ke ntho leha e le efe eo 'mè a e entseng nakong ea boimana. Leha ho le joalo, joalo ka ha ho boletsoe pejana, kotsi e phahame hanyane ho ba imang ka mor'a lilemo tse 35.

Trisomy e fumanoa joang?

Liteko tsa lefutso nakong ea boimana li ka fana ka lintlha tse bontšang boteng ba trisomy. Ka mor'a hore lesea le hlahe, boemo bona bo tiisoa ka tlhahlobo ea 'mele le tlhahlobo e 'ngoe ea chromosome ea lefutso ho sebelisoa sampole ea mali ho tsoa ho lesea.

Ke liteko life tse sebelisoang ho hlahloba trisomy?

Nakong ea boimana, ngaka ea hau e ka 'na ea laela sampole ea mali ho 'm'ao le skene. Joalokaha ho boletsoe pejana, skene e tla batla lintho tse kang mokelikeli o feteletseng o potolohileng lesea, ho hlaphoheloa ha nuchal , le bolelele ba maoto a lesea. Tsena e ka ba matšoao a ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso.

Kamora liteko tsena tsa motheo, ho na le liteko tse tobileng haholoanyane ho netefatsa boemo:

• Ho etsa sampole ea chorionic villus (CVS): Pakeng tsa libeke tse 10 le tse 13 tsa boimana, sampole e nyane ea lisele e nkoa ho tsoa placenta ho ea hlahloba maemo a liphatsa tsa lefutso le bong ba lesea.
• Amniocentesis: Pakeng tsa dibeke tse 15 le tse 20 tsa boimana, ho nkuwa sampole e nyane ya mokelikeli wa amniotic o potileng lesea ho hlahloba mathata a ka bang teng a bophelo bo botle.
• Ho etsa sampole ea mali a umbilical ka mokhoa oa Percutaneous (PUBS): Sampole e nyane ea mali e ntšoa mothapong oa lesea ho hlahloba bophelo bo botle ba lesea.
• Teko ea pelehi e sa keneng ka har'a lesea (NIPT): Kamora libeke tse 10 tsa boimana, sampole ea mali e tsoang ho 'm'ae e hlahlojoa ho hlahloba hore na lesea le na le mathata afe kapa afe a liphatsa tsa lefutso.

Maemo a trisomy a phekoloa joang?

Trisomy ke boemo ba bophelo bohle. Ka hona, ho hlokahala phekolo ea nako e telele ho imolla matšoao a amanang le boemo bona. Kalafo bakeng sa bana ba tsoetsoeng ba na le trisomy e kenyelletsa:

• Ho buuoa ho lokisa mathata a 'mele.
• Ho fana ka tšehetso ea thuto .
• Kalafo ea puo, boitšoaro le ea 'mele .
• Meriana ea ho laola matšoao a maemo a mang a bongaka a ka hlahang ha nako e ntse e ea.

Na ho na le mokhoa oa ho fokotsa kotsi ea trisomy?

Ha e le hantle, maemo a lefutso a kang trisomy a ke ke a thibeloa. Hobane sekoli sa chromosome se hlaha ka tšohanyetso nakong ea karohano ea sele, u ka fokotsa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba lefutso ka ho etsa tse latelang:

• Ho utloisisa likotsi tsa boimana haeba u le lilemo tse fetang 35.
• Tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele ho boimana.
• Ho qoba tšebeliso ea lihlahisoa tsa koae le joala.
• Hlokomela bophelo ba hao ka ho ja lijo tse leka-lekaneng le ho ikoetlisa kamehla.

Trisomy ena e tla ama lesea la ka joang?

Kaha chromosome e eketsehileng e fetola "polane" ea lesea, e ka baka likoli tsa tsoalo ( tse kang litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho) le bokooa ba kelello. Bana ba bangata ba tsoetsoeng ba e-na le trisomy 12 ba tla ba le mathata a mang a bophelo bo botle (joalo ka tšoaetso ea litsebe khafetsa, lefu la pelo le ho ferekana ha boroko) ka mor'a hore boemo bona bo fumanoe. Leha ho le joalo, ka phekolo e nepahetseng, ngoana oa hao a ka phela bophelo bo thabileng le bo khotsofatsang .

Leha ho le jwalo, masea a tswetsweng a na le maemo a kang Trisomy 18 kapa Trisomy 13 a na le monyetla o monyane wa ho phela ka mora dibeke tse mmalwa tsa pele tsa bophelo (nako ya lesea le sa tswa tswalwa) ka lebaka la boima ba boemo bona (haholoholo tieho kapa ho se tloaelehe ntshetsopeleng ya ditho). Ngaka ya hao e tla hlahloba bophelo bo botle ba lesea la hao mme e fane ka kalafo ho eketsa menyetla ya ho phela bakeng sa masea a tswetsweng a na le maemo ana.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Setlamorao se seng sa trisomy ke kotsi ea ho senyeheloa ke mpa . Sena hangata se etsahala nakong ea likhoeli tse tharo tsa pele tsa boimana. Haeba u na le matšoao afe kapa afe a ho senyeheloa ke mpa (a thathamisitsoeng ka tlase), bona ngaka ea hau hang-hang:

• Bohloko ba ka mpeng bo ka tlase, ho opeloa ke mesifa.
• Bohloko ba mokokotlo o ka tlase.
• Bohloko ba mpa.
• Ho tsoa mali hanyane kapa ho hongata.
• Ho ba le sefuba le ho tšoaroa ke feberu.

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka?

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o seke wa tshaba ho botsa ngaka ya hao. Tse ding tsa dipotso tseo o ka di botsang ke tsena:

• Nka fokotsa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le lefu la lefutso le kang trisomy joang?
• Ke liteko life tsa pelehi tseo u li khothalletsang ho netefatsa hore na lesea la ka le na le bothata ba lefutso?
• Na nka ba le boimana bo atlehileng ka mor'a ho fumanoa ke e-na le trisomy?

Phapang ke efe pakeng tsa trisomy le monosomy?

Tsena ka bobeli ke maemo a lefutso.

• Trisomy ke boteng ba kopi e eketsehileng ea chromosome.
• Monosomy ke ho ba sieo ha kopi e le 'ngoe ea chromosome (ke hore, tahlehelo ea chromosome e le 'ngoe).

Maemo ana ka bobedi a lefutso a hlaha ka lebaka la phetoho ya lefutso e hlahang nakong ya karohano ya sele. Ho se tlwaelehe hona ho ke ke ha thibelwa ho etsahala nakong ya karohano ya sele.

Seo u lokelang ho se hopola ho seo re se buileng (Molaetsa oa ho ea hae)

Kaha ha ho na mokhoa oa ho thibela mathata a liphatsa tsa lefutso a kang trisomy, haeba u rera ho ima, buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho hlahloba kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso.

Haeba o fumanoa o na le bothata ba trisomy ha o ntse o imme, o se ke wa tshoha. Ho na le tshehetso le mehlodi e mengata e fumanehang ho o thusa wena le lesea la hao ho phela bophelo bo botle le bo kgotsofatsang. Keletso ya lefutso e ka o thusa ho utlwisisa boemo ba lesea la hao le ho fana ka tlhokomelo le tshehetso eo ba e hlokang ha ba ntse ba hola. Hopola, ha o mong.

Trisomy , li-chromosome, liphatsa tsa lefutso, Down syndrome, boimana, liteko tsa liphatsa tsa lefutso, Patau syndrome, Edward syndrome