Turcot Syndrome ke eng? Na e ka u ama? A re buisaneng ka botlalo!

Na o kile wa utlwa ka lefu le sa tlwaelehang la lefutso? Ka nako e nngwe, mmele ya rona e ka ba le mathata ao re sa hlokomeleng hore re na le ona. Kajeno, re tlo bua ka boemo bo bong bo sa tlwaelehang boo ho leng bohlokwa ho bo tseba. Bo bitswa Turcot Syndrome.

Turcot Syndrome ke eng feela?

Ka bokhutšoanyane, Turcot Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Haholo-holo bo kenyelletsa nts'etsopele ea li-groins tse nyane (tseo hape li bitsoang li-polyps) tsamaisong ea rona ea tšilo ea lijo, ke hore, mala, le lihlahala bokong kapa mokokotlong. Nahana hore na ho ka ba ho tenang hakae ho ba le mathata libakeng tse peli ka nako e le 'ngoe.

Ha di-polyps tsena tse nyane di hlaha ka maleng, batho ba bang ba ka ba le matshwao a kang ho tswa madi rectal, ho eketseha ha metsamao ya mala (letshollo), le ho opa ha mpa . Hape, ho itshetlehile ka boholo le sebaka sa hlahala bokong kapa mokokotlong , matshwao a methapo a kang hlooho e opang, pono e lerootho, tahlehelo ya botsitso, le ho wa kgafetsa a ka hlaha.

Bafuputsi ba bang ba bongaka ba lumela hore Turcot Syndrome e ka ba mofuta o fapaneng oa Familyal Adenomatous Polyposis (FAP). Leha ho le joalo, sena ha se so pakoe. FAP le eona ke boemo boo ho bona li-polyp tse ngata tse nyane li hlahang ka har'a mala pele kankere e hlaha. Ho ka 'na ha e-ba le kamano pakeng tsa tse peli, kaha bakuli ba bang ba Turcot Syndrome ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa APC. Liphetoho tsa lefutso la APC le tsona li ka baka FAP.

Sena se sa tloaeleha hoo palo e nyane haholo ea linyeoe, tse ka bang 150, li tlalehiloeng lirekotong tsa bongaka lefatšeng ka bophara. Kahoo u ka inahanela hore na sena se sa tloaeleha hakae.

Na lefu lena ke la lefutso? Motho o le fumana joang?

E, Turcot Syndrome ke lefu la lefutso le futsitsoeng, ho bolelang hore le fetisetsoa ho tloha ho batsoali ho ea ho bana ka liphatsa tsa lefutso . Le bakoa ke liphetoho tse itseng, kapa liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tsa rona. Le ka re ama ka litsela tse peli tse ka sehloohong:

1. Mofuta oa 1 oa Turcot Syndrome: Ena e boetse e tsejoa e le "'nete" Turcot syndrome. E futsitsoe e le tšobotsi ea autosomal recessive. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, hore ngoana a be le boemo bona, batsoali ka bobeli ba tlameha ho rua phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Ho tšoana le ho hapa lothari (empa seo ha se ntho e ntle!). Mofuta ona hangata o bakoa ke liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso `(MLH1)` le `(PMS2)`.

2. Mofuta oa 2 oa Turcutt Syndrome:Sena se futsitsoe e le "tšobotsi e laolang ea autosomal." Ke hore, ngoana a ka ba le lefu lena leha a ka rua phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amehang ho tsoa ho motsoali a le mong feela, ebang ke 'm'ae kapa ntate. Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `(APC)``. Mosebetsi oa liphatsa tsena tsa lefutso tsa `(APC)`` ke ho thibela ho thehoa ha lihlahala tsa mofetše 'meleng oa rona kapa ho li thibela ho hola. Kahoo ha liphatsa tseo tsa lefutso li sa sebetse hantle, mathata a hlaha.

Matšoao a sehlooho a lefu lena ke afe?

Matšoao a mantlha a Turcot Syndrome ke, joalo ka ha ho boletsoe pejana , li-polyp ka maleng le hlahala e le 'ngoe kapa tse ngata bokong kapa mokokotlong. Batho ba bang ba ka ba le li-polyp tsena tse ngata, ho bolelang hore li qala ho hola li sa le banyenyane haholo.

Matšoao a li-polyps tse nyane ka maleng

Palo ea li-polyps tsena tse nyenyane tse hlahang ho motho e ka fapana ho ea ka motho.

• Li-polyp tsena tse hlahang ho batho ba nang le lefu la mofuta oa 1 Turcotte li na le monyetla o moholo oa ho ba le kankere.
• Batho ba nang le mofuta oa 2 Turcotte syndrome ba na le monyetla o moholo oa ho ba le boemo bo boletsoeng pejana ba ``Familial Adenomatous Polyposis (FAP)``.

Li-polyps tsena tse nyane (mala a manyane) tse thehoang ka maleng li ka baka matšoao a kang:

• Bohloko ba mpa
• Ho pipitleloa
• Letšollo
• Ho tsoa mali ka har'a rectum
• Ho theola boima ba 'mele, ke hore, ho theola boima ba' mele

Matšoao a Boko/Lihlahala tsa Mokokotlo oa Lesapo la Mokokotlo

Lihlahala tse hlahang bokong kapa mokokotlong li ka ama tsamaiso ea rona ea methapo e bohareng (CNS). Tsamaiso ea rona ea methapo e bohareng ke tsamaiso e laolang mesebetsi e mengata ea 'mele, ho kenyeletsoa boko le mokokotlo. Sena se ka baka matšoao a kang:

• Ho lahleheloa ke botsitso, ho oa khafetsa (Mathata a ho leka-lekanya)
• Hlooho e bohloko haholo
• Ho lahleheloa ke kutlo - ho ba le bofokoli matsohong, maotong, kapa likarolong tsa 'mele
• Ho nyekeloa ke pelo kapa ho hlatsa
• Ho tsieleha
• Mathata a pono, ho kenyeletsoa pono e habeli kapa pono e lerootho
• Bofokoli karolong e 'ngoe ea 'mele oa hau (mohlala, letsoho le le leng, leoto le le leng, kapa lehlakore le le leng la 'mele oa hau)

Litšobotsi tse ling le mefuta ea kankere e nang le kotsi e eketsehileng

Batho ba nang le Turcot Syndrome ka linako tse ling ba ba le lihlahala tse mafura tse seng tsa kankere (lipomas) kapa matheba a manyane a sootho (matheba a café-au-lait) letlalong .

Ho phaella moo, boemo bona bo eketsa kotsi ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere le lihlahala. Tse ka sehloohong ke:

• Kankere ea mala a maholo
• Astrocytoma (mofuta oa hlahala ea boko)
• Ependymoma (mofuta oa hlahala e qalang liseleng tse lutseng libakeng tse tletseng metsi tsa boko le mokokotlo)
• Glioma (lihlahala tse hlahang liseleng tse tšehetsang boko)
• Glioblastoma (mofuta o matla haholo oa kankere ea boko)
• Medulloblastoma (mofuta oa kankere o hlahang ka har'a cerebellum, ke hore, karolong e ka tlase ea boko haufi le lehata)
• Kankere ea sele ea basal ea letlalo

Lefu lena le fumanoa joang? (Tlhahlobo)

Ho fumana hore na o na le Turcot Syndrome, ngaka ea hau e tla etsa liteko tse 'maloa, haholo-holo e shebile boko ba hau le libaka tse potileng mala a hau. Bakeng sa sena:

• Liteko tse kang X-ray, MRIs, le CT scans li ka etsoa ho batla lihlahala tsa boko kapa li-polyp tsa mala. Maemong a mang a khethehileng, PET scan le eona e ka khothaletsoa.
• Colonoscopy: Sena se kenyeletsa ho kenya phaephe e nyane, e bonesitsoeng ka hara anus ho hlahloba kahare ho mala a maholo le rectum bakeng sa mathata afe kapa afe.
• Teko ea biopsy: Haeba hlahala e fumanoa ka har'a mala a maholo kapa boko, karoloana e nyenyane ea lisele e nkoa 'me e hlahlojoa ka microscope.

Habohlokoa le ho feta, haeba e mong oa batsoali ba hao a e-na le Turcot Syndrome, ho ka etsahala hore u hlahlojoe boemo bona.

Boemong bo joalo, ngaka e ka khothaletsa lintho tse kang:

• Teko ea DNA: Teko ena ea liphatsa tsa lefutso e ka lemoha boteng ba liphatsa tsa lefutso tse fetohileng tse bakang Turcotte syndrome.
• Sigmoidoscopy: Ena e hlahloba karolo e ka tlase ea mala a maholo (sigmoid colon). Bacha ba futsitseng jini bakeng sa Turcotte syndrome ba ka tsoela pele ho etsoa liteko tsa mala a maholo ho fihlela ba le lilemo tse ka bang 35. Sena se lumella ho fumanoa le ho phekoloa ha li-growth tse nyane (polyps) ka mala a maholo.

Mekhoa ea kalafo ea Turcot Syndrome ke efe?

Kalafo ea Turcot Syndrome e fapana ho latela matšoao.

O ka nna wa hloka ho etswa polypectomy ho tlosa dikokwana-hloko tse nyane (di-polyp) ka hara mala a hao a maholo. Ngaka ya hao e ka boela ya kgothaletsa diopereishene tse mmalwa ho thibela dikokwana-hloko tsena ho bopa hape. Mohlala:

• `Ileoproctostomy`: Mala a maholo aa ntšoa 'me rectum le mala a manyane lia hokahana.
• `Ileostomy`:Mothapo oa ntšoa 'me mala a manyenyane a hokahane le kantle ho mpa (ho fana ka tsela e arohaneng eo mantle a ka tsoang ka eona).
• `Ileoanal anastomosis`: E hokahanya mala a manyane le anus.
• Colectomy: Ho tlosoa ha karolo kapa mala ohle a maholo.
• `Proctocolectomy`: Mala a maholo le a manyane a tloswa.

Kalafo ea lihlahala bokong kapa mokokotlong e ka fapana. Hangata lingaka li leka ho tlosa hlahala. Nakong ea kalafo, li leka ho fokotsa tšenyo liseleng tse phetseng hantle tse e potileng. Ho etsa sena:

• 'Khemotherapy'
• Kalafo ea mahlaseli
• Ho buuoa

Mekhoa ea kalafo e kang:

Na le 'na ke kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena?

Haeba e mong oa batsoali ba hao a na le Turcot Syndrome, u na le monyetla o moholo oa ho ba le boemo bona. Kapa, ​​u ka 'na ua ba mojari oa liphatsa tsa lefutso. Ho ba mojari oa liphatsa tsa lefutso ho bolela hore ha u na matšoao, empa u na le liphatsa tsa lefutso tse bakang boemo bona, kahoo bana ba hao ba ka bo fetisetsa ho bona.

Haeba o belaela hore o kanna wa ba le Turcot Syndrome, ngaka ya hao e ka kgothaletsa tlhahlobo ya DNA. Sena se ka hlahloba boteng ba phetoho ya lefutso e amehang.

Ho etsahala'ng ha o phela le lefu lena? Na ha le phekolehe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea Turcot Syndrome. Haeba u na le boemo bona, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho sebetsa le ngaka ea hau ho fumana litlhahlobo tsa kamehla tsa lihlahala tsa boko le kankere ea mala a maholo. Ha u lemoha ntho e kang kankere kapele, menyetla ea hau ea ho atleha e ba betere. Kahoo, ho bohlokoa hore u se ke ua tšoha 'me u latele likeletso tsa ngaka ea hau.

Lipotso tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

O ka botsa ngaka ea hao lipotso tse kang tsena:

• Lebaka le ka sehloohong la matšoao a ka ke lefe?
• Ke liteko life tseo ke lokelang ho li etsa ho tseba hantle hore na ke na le Turcot Syndrome?
• Na ke mojari oa jini ea lefu lena?
• Mekhoa ea kalafo ea Turcot Syndrome ke efe?
• Ho ka etsahala eng haeba ke sa fumane kalafo?
• Menyetla ea hore ke be le ngoana ea nang le Turcot Syndrome ke efe?

Hopola, lihlahala tsa boko tse kang glioblastoma hangata ha se tsa lefutso. Leha ho le jwalo, batho ba nang le maemo a lefutso a kang Turcot Syndrome ka dinako tse ding ba ka ba le dihlahala tsena.

Qetellong, lintho tse 'maloa tseo u lokelang ho li hopola

Turcot Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang, ba lefutso bo bakang kholo e nyane ka maleng (polyps) le lihlahala bokong kapa mokokotlong. Kalafo e fapana ho latela matšoao. U ka 'na ua hloka opereishene ho tlosa karolo ea mala a hao kapa hlahala bokong ba hao kapa mokokotlong. Le hoja ho se na pheko bakeng sa boemo bona, ho beha leihlo matšoao a hao, ho etsa liteko khafetsa , le ho fumana kalafo esale pele ho ka u thusa ho laola boemo ba hao. Ka hona, ho bohlokoa ho hlokomela bophelo ba hao.

Turcot Syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, li-polyps tsa mala a maholo, lihlahala tsa boko, kotsi ea kankere, liteko tsa liphatsa tsa lefutso