Na ho na le motho lelapeng la heno ea nang le lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso? Ithute ka Mathata a ho Boloka Lysosomal

Ka linako tse ling ho thata hore re utloisise mafu a mang a tlang ho motho e mong ka lapeng la rona, haholo-holo ngoana e monyenyane. Ha re ea ngakeng, ha re tloaelane le mafu a mang ao a re bolellang 'ona. Kahoo, kajeno re bua ka sehlopha sa mafu ao batho ba bangata ba e-so utloe ka 'ona, empa ho bohlokoa haholo ho a tseba. Ana a bitsoa Lysosomal Storage Disorders. Le hoja lebitso lena le ka bonahala le rarahane hanyane ha u le utloa, ha re le utloisiseng habonolo.

Hantle-ntle mafu a polokelo ea lysosomal (LSD) ke eng?

Ho lokile, ha re beheng taba ena ka tsela ena. 'Mele ea rona e entsoe ka lisele tse nyenyane tse libilione. Ka hare ho e 'ngoe le e 'ngoe ea lisele tsena ho na le karolo e ikhethang e bitsoang 'lysosome.' Nahana ka eona e le 'setsi sa ho sebelisa lithōle hape' ka hare ho sele. Mosebetsi oa eona o ka sehloohong ke ho qhaqha, ho sila le ho sebelisa lintho tseo sele e sa li hlokeng, tse kang liprotheine, lik'habohaedreite le likarolo tsa sele tsa khale.

Ho etsa mosebetsi ona oa bohlokoa, lysosome e na le sehlopha se khethehileng sa bathusi. Re li bitsa 'lienzyme'. Tsena ke mefuta e khethehileng ea liprotheine. Joalo ka sekere, lienzyme tsena li thusa ho qhaqha le ho qhaqha lintho tse kholo.

Jwale nahana ka hona, ho etsahalang haeba ka lebaka le itseng e nngwe ya dienzyme tsena e sa hlahiswe hantle mmeleng wa rona? Jwale mosebetsi wa 'setsi seo sa ho ntjhafatsa' ha o sebetse hantle. Dintho tseo tse hlokang ho qhaqhwa le ho silwa, ke hore, dintho tse kang diprotheine le mafura, di qala ho bokellana ka hara disele. Jwalo ka sebaka sa ho lahla matlakala. Ha nako e ntse e ya, dintho tsena tse bokellaneng di fetoha chefo ho disele, di qala ho senya disele, mme ka lebaka leo, di senya ditho tse fapaneng mmeleng wa rona. Ke boemo boo re bo bitsang bothata ba ho boloka lysosomal.

Mefuta e meholo ea sehlopha sena sa mafu ke efe?

Ho na le mefuta e mengata ea mafu tlas'a sehlopha sena. E 'ngoe le e 'ngoe ea 'ona e bakoa ke khaello ea enzyme e itseng. A re shebeng tse 'maloa tsa mefuta e tloaelehileng haholo. Le hoja mabitso a tsena a ka bonahala a ferekanya hanyane, ho bonolo ho a utloisisa hang ha u se u tseba hore na ke afe.

Ke hobane'ng ha mafu ana a hlaha?

Bongata ba mafu ana ke mafu a lefutso. Ke hore, a futsitsoe ho batsoali ho bana. Ke ka tsela ena ho etsahalang.

Ak'u nahane hore batsoali ka bobeli ba na le 'kopi e fokolang' ea jini e hlahisang enzyme e itseng. Empa ha ba bontše matšoao hobane ba boetse ba na le 'kopi e phetseng hantle' ea jini eo. Re bitsa batho bana 'bajari'.

Leha ho le jwalo, haeba ngwana a futsa kopi ena e fokolang ya jini ho tswa ho mme le ntate, mmele wa ngwana o ke ke wa hlahisa enzyme e amehang. Ke hona moo ngwana a tla ba le lefu le amehang la polokelo ya lysosomal.

Tsena ke mafu a sa tloaelehang haholo. Leha ho le jwalo, mafu a mang a atile haholo dihlopheng tse itseng tsa merabe. Mohlala, mafu a Gaucher le Tay-Sachs a atile haholo ho batho ba tswang Yuropa ho ya ho Bajuda.

Matšoao ke afe?

Matšoao a itšetlehile ka hore na ke enzyme efe e haellang, 'me ka hona lintho tse sa batleheng li bolokiloe lithong life tsa' mele. Ka hona, matšoao a lefu ka leng aa fapana.

• Matšoao a lefu la Fabry a kenyelletsa ho ruruha, bohloko, ho hloka matla, matheba a mafubelu letlalong, ho fokotseha ha mofufutso, le tahlehelo ea kutlo maotong.
• Lefu la Gaucher le ka baka ho hola ha spleen le sebete, ho taboha habonolo, bohloko ba masapo, mokhathala o matla, le khaello ea mali (palo e tlase ea mali).
• Lefu la Pompe le baka matšoao a kang bofokoli bo matla ba mesifa, bothata ba ho hema, kholo e sa tsitsang ho masea le pelo e holileng.
• Masea a nang le lefu la Tay-Sachs a hola hantle likhoeling tse 'maloa tsa pele, empa hamorao a lahleheloa ke taolo ea mesifa. A ka 'na a lahleheloa ke pono le kutlo, 'me a ba le sethoathoa.

U fumana joang hore na u na le mafu ana?

Ho fumana mafu ana ke mokhoa o rarahaneng hanyane, empa ho a lemoha esale pele ho bohlokoa haholo.

1. Tlhahlobo ea Mokhachane: Ho latela nalane ea lelapa la hau, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele ho lenyalo kapa nakong ea boimana. Sena se ka thusa ho fumana hore na uena kapa molekane oa hau le bajari ba mafu ana.

2. Liteko nakong ea boimana: Haeba ho fumanoa ho sa tloaelehang nakong ea tlhahlobo ea ultrasound nakong ea boimana, ngaka e ka 'na ea fana ka tlhahiso ea hore lesea le sa tsoa emoloa le hlahlobe.

• Amniocentesis: Teko ea liphatsa tsa lefutso ka ho nka sampole e nyane ea mokelikeli oa amniotic o potileng popelo ea 'm'ae.
• Ho nka sampole e nyane ea lisele ho tsoa placenta ebe ho etsoa liteko.

3. Haeba ngwana a na le matšoao: Sampole ea mali a tsoang ho ngoana e ka hlahlojoa ho hlahloba maemo a lienzyme. Ho phaella moo, liteko tse ling tse kang MRI scan, biopsy, kapa teko ea moroto li ka etsoa.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Ha ho na pheko bakeng sa mafu ana hajoale. Leha ho le jwalo, ho na le mekhoa e mengata ya kalafo e ka laolang matshwao le ho eketsa tebello ya bophelo le boleng ba bophelo.

• Kalafo ea ho Nkela Enzyme Sebaka (ERT): Sena se kenyelletsa ho fa enzyme e haellang ea 'mele ka ho toba' meleng ka mothapo (IV).
• Kalafo ea ho Fokotsa Substrate (SRT): Sena se kenyelletsa ho fana ka meriana e fokotsang tlhahiso ea lintho tse sa batleheng tse bokellanang ka har'a lisele.
• Ho Fetisetsa Sele ea Stem:Lisele tsa kutu tse nkiloeng ho motho ea phetseng hantle li kenngoa ka har'a mokuli, e leng se thusang 'mele ho hlahisa enzyme eo o e hlokang.
• Taolo ea matšoao: Matšoao a laoloa ka mekhoa ea phekolo e kang meriana ea bohloko, phekolo ea 'mele, opereishene, 'me maemong a mang, dialysis.

Ho phaella moo, ho ntse ho etsoa dipatlisiso mabapi le dikalafo tsa sejwalejwale tse kang kalafo ya lefutso, tse ka fanang ka tharollo ya ka ho sa feleng nakong e tlang.

A re ithuteng ka ho phela le mafu ana.

Tsena ke mafu a bophelo bohle, kahoo hammoho le kalafo, ho bohlokoa haholo ho etsa liphetoho tsa mokhoa oa bophelo.

• Lijo tse ntle: Buisana le ngaka ea hau le setsebi sa lijo ho theha lijo tse leka-lekaneng tse u tšoanelang.
• Fokotsa kotsi ea hao: Mafu ana a ka eketsa kotsi ea hao ea ho tšoaroa ke mafu a mang. Mohlala, ho bohlokoa haholo hore motho ea nang le lefu la Fabry a laole maemo a hae a k'holeseterole.
• Lula u le mafolofolo: Botsa ngaka ea hao ka boikoetliso bo sireletsehileng bo loketseng 'mele oa hao.
• Bophelo bo botle ba kelello: Ho phela ka lefu la nako e telele le kang lena ho ka ba thata kelellong. Batla thuso ho setsebi sa kelello kapa moeletsi. Hape, ho kenela lihlopha tsa tšehetso le batho ba nang le mafu a tšoanang ke thuso e kholo.