Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re ithuteng ka Williams Syndrome

Jwalo ka mme kapa ntate, toro ya rona e kgolo ke ho ba le ngwana ya phetseng hantle. Empa ka dinako tse ding bana ba rona ba ka tla lefatsheng lena ba ena le mathata a sa tlwaelehang a bophelo. Na ngwana wa hao e monyane o shebahala a le monyane haholo ho feta dilemo tsa hae? Na sefahleho sa hae se na le ponahalo e fapaneng, e ikgethang ho feta bana ba bang? Hona na o rata ho ba le batho ba bang, o a bososela mme o bua le motho e mong le e mong eo a mo bonang? Tsena ka dinako tse ding e ka ba matshwao a boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso bo bitswang "Williams Syndrome". Se tshwenyehe, re tla bua ka sena ka ho hlaka le ka bonolo.

Ka bokhutšoanyane, Williams Syndrome ke eng?

Williams syndrome, eo ka linako tse ling e bitsoang Williams-Beuren syndrome, ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, li-chromosome, tse ka hare ho lisele tsa 'mele ea rona, li etsa qeto ea ntho e 'ngoe le e 'ngoe ho tloha bolelele ba rona ho ea 'mala le ponahalo ea rona. Li tšoana le buka ea litaelo e hahang 'mele ea rona. Ngoana ea nang le Williams syndrome o na le karolo e nyenyane ea chromosome 7 e sieo. Ho tšoana le maqephe a 'maloa a sieo bukeng ea litaelo. Karolo ena e sieo ea lefutso e baka matšoao a amanang le boemo bona.

Boemo bona bo ka ama kgolo ya ngwana, bokgoni ba ho ithuta, tshebetso ya pelo le ponahalo. Bo ka boela ba baka mathata a mang a dihormone, a kang maemo a phahameng a khalsiamo mading, thyroid e sa sebetseng hantle, le ho kena bohlankaneng pele ho nako.

Boemo bona bo etsahala joang? Ke mang ea bo fumanang?

Maemong a mangata, sena ha se ntho e futsitsoeng ho 'm'e kapa ntate. Ke phetoho e etsahalang ka tšohanyetso nakong ea kemolo, e bakang tahlehelo ea karolo ea chromosome ea bosupa. Ka hona, 'm'e kapa ntate ba ke ke ba beoa molato ka sena. Sena ha se ntho eo mang kapa mang a ka e thibelang.

Leha ho le jwalo, haeba motho ya nang le Williams syndrome a na le ngwana, ho na le monyetla wa 50% wa hore ngwana a tla futsa boemo bona.

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Ho ya ka dipalopalo dinaheng tse kang Amerika, ke ngwana a le mong feela ho ba 10,000 ba tswetsweng ba nang le bothata bona. Ho boetse ho na le bana ba nang le bothata bona Sri Lanka, empa bo sa tlwaeleha haholo.

Boemo bona bo ama ngoana oa ka joang?

Ho holisa ngoana ea nang le Williams Syndrome e ka ba phephetso, empa ka ho tsebahatsa pele le kalafo le tšehetso e hlokahalang, le bona ba ka fihlela bokhoni ba bona bo felletseng.

Ak'u nahane feela, kaha bana bana ba na le manonyello a hlephileng, ba qala ho lula le ho tsamaea morao ho feta bana ba bang. Ba ka 'na ba boela ba e-ba le liphoso tse itseng tsa tsoalo lipelong tsa bona kapa methapong ea mali e amanang le pelo. Ka linako tse ling sena se ka hloka opereishene. Ka hona, litlhahlobo tsa bongaka tsa kamehla lia hlokahala.

Ntho e 'ngoe e makatsang ka bana bana ke hore ba na le tsebo e phahameng ea ho bua le ea puisano. Ba bua hantle ebile ba botsoalle haholo. Empa ka lebaka la talenta ena, ka linako tse ling re hloloheloa mefokolo ea bona ea ho ithuta, mohlala, bothata ba ho ithuta lipalo le litlhaku. Ba na le bothata bo bonyenyane ba ho utloisisa phapang pakeng tsa ntho e 'ngoe le e 'ngoe (ho nahana ka sebaka).

Matšoao a tloaelehileng ke afe?

Hase bana bohle ba nang le lefu la Williams ba tšoanang. Ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a mangata, ba bang ba ka 'na ba ba le a fokolang. A re hlahlobisiseng matšoao ana.

Lintho tseo u lokelang ho li ela hloko haholo: Lefu la pelo

Bothata bo tebileng ka ho fetisisa bo bonoang boemong bona ke lefu la pelo. Haholo-holo, ho sesefala (stenosis) ha methapo e meholo ea mali e hokahaneng le pelo le methapo e tsamaisang mali matšoafong ho ka bonoa. Sena se ka lebisa khatellong e phahameng ea mali, ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (arrhythmia), 'me ka linako tse ling esita le ho hloleha ha pelo. Hangata, pelaelo ea pele ea hore ngoana o na le Williams syndrome e bakoa ke bothata bona ba pelo.

Lingaka li fumana boemo bona joang?

Hangata boemo bona bo fumanoa boseeng kapa bongoaneng. Haeba ngaka ea hao e belaella ponahalo le matšoao a ngoana oa hao, e tla qala ka ho mo hlahloba ka hloko.

Ebe, ho etsoa teko e khethehileng ea liphatsa tsa lefutso ho netefatsa boemo bona. Sena se tšoana le tlhahlobo ea mali e tloaelehileng. Sena se ka hlahloba hantle hore na karolo eo ea chromosome 7 eo ke e boletseng pejana ha e eo.

Ho phaella moo, liteko tse ling tse 'maloa li ka etsoa ho netefatsa matšoao a mang a ngoana:

• Ho hlahloba pelo: ECG kapa Echocardiogram (skene ea ultrasound ea pelo)
• Tekanyo ea khatello ea mali: Hlahloba ho bona hore na khatello ea mali ea hau e phahame ka mokhoa o sa tloaelehang.
• Liteko tsa mali le moroto: Hlahloba ts'ebetso ea liphio le maemo a khalsiamo maling.

E phekoloa joang? Na see se ka phekoloa?

Lefu la Williams ha se lefu le ka folisoang ka botlalo. Hobane le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, matšoao le mathata a bakoang ke lona a ka laoloa hantle haholo. Seo se bolela hore re ka etsa sohle se matleng a rona ho thusa ngoana ho phela bophelo bo tloaelehileng le bo thabileng.

Morero oa kalafo o tla fapana ho ea ka ngoana, ho latela matšoao a ngoana.

• Ho etela ngaka ea pelo: Haeba ho na le bothata ba pelo, e tla etsa qeto ea hore na ho hlokahala phekolo efe (mohlomong meriana kapa opereishene).
• Mananeo a ho Kena Pele ho Nako:Ho bohlokoa haholo ho fetisetsa ngoana linthong tse kang phekolo ea puo le physiotherapy ho thibela tieho ea kholo.
• Thuto e Ikhethang: Haeba ho na le mathata a ho ithuta, ngoana o hloka tsamaiso ea thuto e etselitsoeng litlhoko tsa hae.
• Litsebi tse ling: Haeba maemo a khalsiamo maling a hao a phahame, u ka 'na ua hloka ho bona ngaka ea methapo kapa setsebi sa phepo e nepahetseng. U ka 'na ua hloka ho batla thuso ea litsebi bakeng sa mathata a meno, mahlo le litsebe.

Ke eng seo ke lokelang ho se tseba joaloka motsoali?

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u hloname ebile u tšohile ha u fumanoa u e-na le bothata bo kang bona. Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana oa hao lerato la hao le molemo ka ho fetisisa, tlhokomelo le tšehetso.

• Bona ngaka ea hao ka nako: Ho bohlokoa ho beha leihlo bophelo ba ngoana oa hao khafetsa, haholo-holo bakeng sa mathata a amanang le pelo.
• E-ba le mamello: Ngoana oa hao o ithuta ntho e 'ngoe le e 'ngoe ka lebelo la hae. Sebetsa le eena ka mamello le ka lerato. Ananela esita le lintho tse nyane tseo a li finyeletseng.
• Ha o mong: ​​Bua le batsoali ba bang ba nang le bana ba kang bana. Liphihlelo tsa bona e tla ba mohloli o moholo oa matla ho uena. Hape, bua ka bolokolohi le ngaka ea hau ka lipotso le matšoenyeho a hau.

Batho ba bangata ba nang le lefu la Williams ba phela bophelo bo tloaelehileng. Leha ho le jwalo, mathata a tebileng a pelo ka nako e 'ngoe a ka khutsufatsa bophelo ba bona. Ba ka 'na ba hloka tšehetso e itseng ha ba ntse ba tsofala.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana oa hao a e-na le matšoao a latelang, ho bohlokoa haholo ho bona ngaka ea bana bakeng sa keletso.

U lokela ho ea Lefapheng la Kalafo ea Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?

Haeba ngwana a bontsha le leng la matshwao a latelang a boemo ba pelo, mo ise hang-hang Lefapheng la Maemo a Tšohanyetso (ETU) la sepetlele se haufi.

• Ho fetoha ha 'mala o moputsoa/pherese letlalong kapa molomong .
• Ho hema ka potlako kapa bothata ba ho hema.
• Ho ba le bothata bo boholo ba ho ja.
• Sekgahla sa pelo se potlakile haholo.
• Ho ruruha ha 'mele, haholo-holo sefahleho le maoto .

Boemo bona ha bo tšoaetsanoe, empa botho ba bana bana ba lerato le botsoalle bo "tšoaetsanoa" e le kannete. Ba tlisa thabo ho bohle ba ba potileng. Ho sebetsana le lefu le lecha ho ka ba thata, kahoo kamehla tšehetsa ngoana oa hao.