Wolfram Syndrome ke eng? A re bueng ka eona!

Na o kile wa utlwa ka Wolfram Syndrome? Lebitso lena e ka nna yaba le letjha ho wena. Ke boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso bo amang batho ba mmalwa haholo, empa bo ka ba bobe haholo. Bo ka senya boko ba hao le dinama tse ding mmeleng wa hao. Ho bohlokwa ho ela hloko boemo bona, haholoholo kaha matshwao a ka qala ho hlaha bongoaneng.

Hantle-ntle Wolfram Syndrome ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la Wolfram ke boemo ba lefutso bo fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Ke lefu la methapo ea kutlo, ho bolelang hore le senya boko le tsamaiso ea methapo ha nako e ntse e ea. Sena se etsa hore matšoao a hlahe butle-butle, hangata a qala bongoaneng 'me a tsoele pele ho fihlela motho e moholo. Mathata a lefu la tsoekere le pono hangata ke matšoao a pele a lefu lena pele a le lilemo li 15. Ha nako e ntse e ea, ts'ebetso ea boko e ka senyeha 'me ka linako tse ling ea beha bophelo kotsing.

Na ho na le mefuta ea Wolfram Syndrome?

E, lingaka li fumane mefuta e 'meli ea liphatsa tsa lefutso tse amanang le lefu lena. Ua tseba, liphatsa tsa lefutso ke likaroloana tse nyane tsa DNA tse nang le tlhaiso-leseling eohle 'meleng ea rona. Batho ba nang le Wolfram syndrome ba na le liphetoho tse itseng liphatsa tsena tsa lefutso, tseo re li bitsang liphetoho tsa lefutso. Kahoo, li arotsoe ho latela liphatsa tsa lefutso tse amehang:

• Mofuta oa 1 oa lefu la Wolfram: Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang ``(gene ea WFS1)``.
• Mofuta oa 2 oa lefu la Wolfram: Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `(WFS2 (CISD2) gene)`.

Ho ka ba le phapang e nyane matšoao a mefuta ena e 'meli.

Lefu lena le futsitsoe joang?

Hangata, hore ngwana a be le Wolfram syndrome, batsoali ka bobeli e lokela ho ba bajari ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena. Sena se bolela hore ngoana o tlameha ho rua liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho batsoali ka bobeli. Leha ho le joalo, ka seoelo, mofuta oa 1 oa Wolfram syndrome o ka ruoa ho motsoali a le mong feela.

Wolfram Syndrome e atile hakae?

Kaha ke boemo bo sa tloaelehang haholo, ho thata ho bolela hantle hore na ke batho ba bakae ba nang le bona. Phuputso e 'ngoe e fumane hore United Kingdom, boemo bona bo ama motho a le mong ho ba 770,000 . Lithuto tse tsoang linaheng tse ling li bontšitse hore boemo bona bo atile haholo libakeng tse ling, haholo-holo lichabeng tseo beng ka bona ba haufi ba nyalanang 'me ba ba le bana.

Mofuta oa 2 oa lefu la Wolfram o sa tloaeleha le ho feta. O tlalehiloe malapeng a 'maloa feela lefatšeng ka bophara.

Matšoao a mantlha a Wolfram syndrome type 1 ke afe?

Hase bohle ba nang le Wolfram syndrome type 1 ba tla ba le matšoao a tšoanang, 'me a ka fapana ho ea ka motho. Leha ho le joalo, hangata, matšoao ana a hlaha ka tatellano e itseng, nakong ea bongoana le bocha. Ena ke tatellano e tloaelehileng, le lilemo tse tloaelehileng tseo matšoao a hlahang ho tsona:

• Lefu la Tsoekere Mellitus - Hangata ha motho a le dilemo di 6: Lefu la Tsoekere Mellitus ke bothata ba bokgoni ba mmele ba ho monya tsoekere, kapa glucose, dijong tseo re di jang. Ka tlwaelo, manyeme a rona a hlahisa hormone e bitswang insulin. Insulin ena e thusa disele tsa rona ho monya tsoekere mading. Kahoo, haeba insulin e sa hlahiswe hantle, kapa haeba disele di sa arabele hantle ho insulin e hlahiswang, maemo a tsoekere mading a ka ba hodimo haholo. Lefu la Tsoekere le amanang le Wolfram syndrome le tshwana le la lefu la tsoekere la Mofuta wa 1, empa ha se lefu la autoimmune. Matshwao a lefu la tsoekere a kenyeletsa ho ntsha metsi kgafetsa, lenyora le feteletseng, pono e lerootho, le ho theola boima ba mmele ho sa hlaloseheng .

• Optic Atrophy - Hangata e etsahala hoo e ka bang dilemo tse 11: Ena ke ho senyeha butle-butle ha mothapo wa mahlo, o tsamaisang melaetsa ho tloha mahlong ho ya bokong. Sena se boetse se bitswa Optic Atrophy. Matshwao a ka kenyeletsa pono e lerootho, tahlehelo ya ho hlaka, tahlehelo ya pono ya mmala, kapa tahlehelo ya pono ya pela . Mohlala, ditlhaku tse koranteng di kanna tsa se hlole di hlaka jwalo ka ha di ne di le jwalo pele, kapa ngwana a kanna a se hlole a kgona ho bona boto e ntjha sekolong.

• Tahlehelo ea kutlo ea sensorineural - Hangata e etsahala ha motho a le lilemo li 13: Ena ke tahlehelo ea kutlo e bakoang ke tšenyo likarolong tse bonolo tsa tsebe e ka hare. Sena se bitsoa tahlehelo ea kutlo ea sensorineural. Tahlehelo ena ea kutlo e ka mpefala ha motho a ntse a tsofala, 'me maemong a mang , e ka ba ea lebisa ho se utloeng ka ho feletseng. U tlameha ho phahamisa TV ho utloa, kapa u tlameha ho botsa "U sa tsoa re'ng?" ha motho e mong a bua.

• Lefu la Tsoekere Insipidus - Hangata ha motho a le dilemo di 14: Na ena ha se lefu la tsoekere `(Diabetes Mellitus)` le boletsweng ka hodimo? Sena se bitswa `(Diabetes Insipidus)`. Se etsahalang ho sena ke hore hormone `(antidiuretic hormone)` e laolang bongata ba metsi morotong wa rona ha e hlahiswe hantle, kapa mmele ha o arabele ho yona hantle. Sena se etsa hore moroto o mongata o tswe, e leng se tshwanang le metsi a mangata. Ka lebaka la ho ntsha metsi ho feteletseng, ho fellwa ke metsi mmeleng, ho se leka-lekane ha electrolyte, bofokodi, molomo o omileng, le ho patoa ho ka etsahala.

Lefu la Wolfram le na le lebitso la khale, ``(DIDMOAD)``. Le thehoa ka ho kopanya litlhaku tsa pele tsa matšoao ana a mantlha:

* Diabetes Insipidus (DI) - Lets'ollo

* Lefu la Tsoekere Mellitus (DM) - Lefu la Tsoekere

* Optic Atrophy (OA) - Ho se bone hantle ha pono

* Bofofu (D) - Bothata ba ho se utlwe/ho se utlwe hantle

Matšoao a mang a Wolfram syndrome type 1 ke afe?

Ho phaella ho matšoao ao a mane a mantlha, matšoao a mang a ka hlaha. Empa ana ha a hlahe ho motho e mong le e mong.

• Mathata a lihormone: Hypopituitarism, hypogonadism, ho lieha ho hola, le ho lieha ho qala ho ilela khoeli ho banana.
• Matšoao a amanang le tsamaiso ea methapo: ho se tsitse ha ho tsamaea le ho sisinyeha (ataxia), ho lahleheloa ke mohopolo le bokhoni ba ho nahana (dementia), hlooho e opang, ho emisa ho hema ka nakoana nakong ea boroko (ho hema borokong bo bohareng), ho tšoaroa ke sethoathoa (sethoathoa), le ho lahleheloa ke tatso le monko.
• Mathata a kelello: ho tepella maikutlong, ho tšoenyeha, ho tšoha, ho feto-fetoha ha maikutlo, le ka linako tse ling boitšoaro bo mabifi.
• Mathata a tsamaiso ea moroto: Tšoaetso ea khafetsa ea moroto, ho se khone ho laola moroto, le ho tsoa ha senya ka botlalo.

Matšoao a mofuta oa 2 oa Wolfram syndrome ke afe?

Batho ba nang le Wolfram syndrome type 2 ba na le matšoao a tšoanang le a mofuta oa 1. Leha ho le joalo, ba ka boela ba ba le tse latelang:

• Ho tsoa mali ho sa tloaelehang.
• Liso tsa mala.

Leha ho le jwalo, batho ba nang le mofuta wa 2 hangata ha ba na bothata bo boholo bo bitswang diabetes insipidus le mathata a kelello.

Ke eng e bakang Wolfram Syndrome?

Jwalo ka ha re se re buile pele, sena se bakwa ke mabaka a lefutso. Sesosa se seholo ke ho futsa diphetoho tse itseng diphatseng tsa lefutso `(WFS1)` kapa `(WFS2 (CISD2)` ho tloha ho batswadi ho ya ho bana.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena?

Ha e le hantle, ho fumana lefu la Wolfram ka linako tse ling ho ka ba thata hanyane. Kaha lingaka li ka phekola letšoao ka leng ka thoko, li ka 'na tsa se ke tsa hlokomela hang-hang hore kaofela ke karolo ea lefu le tšoanang. Hangata, ke ka mor'a hore matšoao a 'maloa a hlahe moo ho hlahang pelaelo ea hore e ka ba lefu la Wolfram.

Haeba ngaka e belaella sena, e tla khothaletsa liteko tsa lefutso.Teko ena e ka lemoha ka nepo hore na ho na le diphetoho dife kapa dife diphatseng tsa lefutso `(WFS1)` le `(WFS2 (CISD2)`. Sena se ka tiisa tlhahlobo.

Wolfram Syndrome e phekoloa joang?

Ka bomalimabe, hajoale ha ho na kalafo e tloaelehileng ea ho phekola lefu lena ka botlalo, ho emisa tsoelo-pele ea lefu lena, kapa ho le liehisa. Hona joale, sohle se etsoang ke ho laola matšoao a hlahang. Mohlala:

• Batho ba nang le lefu la tsoekere ba fuoa insulin ho laola maemo a bona a tsoekere maling.
• Lithuso tsa kutlo li ka sebelisoa ke batho ba nang le bothata ba ho utloa.
• Matšoao a mang le ona a phekoloa ka ho latela.

Na ho na le mekhoa efe kapa efe e mecha ea phekolo e ntseng e etsoa lipatlisiso?

E, tsena ke litaba tse monate! Bafuputsi ba ntse ba tsoela pele ho fumana mekhoa e mecha ea phekolo e ka ntlafatsang boleng ba bophelo ba batho ba nang le Wolfram syndrome. Tsena ke tse ling tsa mekhoa ea phekolo e fumanang tlhokomelo e kholo hona joale:

• Meriana e fokotsang tšenyo ea lisele e bakoang ke ho sitisoa ha ts'ebetso ea protheine.
• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso e lokisa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng tsa `(WFS1)` le `(WFS2 (CISD2)` kapa e li nkela sebaka ka liphatsa tsa lefutso tse ntle.
• Kalafo ea ho tsosolosa ke phekolo e folisang lisele tse senyehileng kapa e hlahisang lisele tse ncha.

Tse ling tsa mekhoa ena ea phekolo li se li ntse li le litekong tsa bongaka. Tse ling li ntse li le mokhahlelong oa lipatlisiso. Buisana le ngaka ea hau ka mekhoa ena e mecha ea phekolo. E tla khona ho u bolella hore na e loketse uena kapa ngoana oa hau.

Na Wolfram Syndrome e ka thibeloa?

Ka bomalimabe, maemo a lefutso a kang Wolfram syndrome a ke ke a thibeloa.

Na lefu lena lea bolaea?

Ho thoe batho ba nang le Wolfram syndrome ka kakaretso ba na le tebello e mpe ea lefu lena. Phuputsong e 'ngoe ea bakuli ba 45, tebello ea bona ea bophelo e ne e le pakeng tsa lilemo tse 25 le 49, ka karolelano tebello ea bophelo e ka bang lilemo tse 30. Maemong a mangata, sesosa sa lefu e ne e le ho fokola butle-butle ha boko, e leng karolo ea boko e laolang mesebetsi ea bohlokoa joalo ka ho hema le ho otla ha pelo.

Leha ho le jwalo, boemo bona bo ntse bo ntlafala ka lebaka la mekgwa e ntlafetseng ya ho hlahloba, ntlafatso ya taolo ya matshwao, le tshepo ya diphekolo tse ntjha.

U lokela ho bua le ngaka neng ka liteko tsa lefutso?

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Wolfram syndrome, kapa a na le nalane ea eona, ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso. Teko e bonolo ea mali kapa sampole ea mathe e ka u bolella:

• Kotsi ea hao ea ho ba le ngoana ea nang le lefu lena ke efe?
• Fumana hore na ngoana oa hao o na le Wolfram syndrome pele matšoao a hlaha.

Leha hona joale ho se na pheko ea Wolfram syndrome, lipatlisiso le liteko tsa kliniki li bontšitse tšepo bakeng sa mekhoa e mecha ea phekolo. Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hau a na le Wolfram syndrome, botsa ngaka ea hau ka liteko tsena tsa kliniki.

Ho phela ka lefu le sa tloaelehang joalo ka Wolfram Syndrome ho ka ba thata haholo, 'me ho ka ba boima haholo. Empa hopola, ha ho mohla u leng mong. Kopa ngaka ea hau tšehetso, tlhahisoleseling, mohlomong le ho u thusa ho hokahana le ba bang ba fetang boemong bo tšoanang. Tšehetso ea mofuta oo e ka ba thuso e kholo.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Wolfram Syndrome ke lefu la lefutso le sa tloaelehang le le rarahaneng. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho le ela hloko, ho lemoha matshwao esale pele, le ho batla keletso e loketseng ya bongaka.

• Ela hloko matšoao a pele: Batla keletso ea bongaka, haholo-holo haeba ngoana a e-ba le lefu la tsoekere (Diabetes Mellitus) le mathata a pono (Optic Atrophy) a sa le monyenyane.
• Keletso ea Liphatsa tsa Lefutso ke ea Bohlokoa: Haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le lefu lena, nahana ka keletso le liteko tsa liphatsa tsa lefutso.
• Matšoao a ka laoloa: Le hoja hona joale ho se na pheko e felletseng, matšoao a ka phekoloa 'me boleng ba bophelo bo ka laoloa ho isa bohōleng bo itseng.
• Eba le tšepo ka mekhoa e mecha ea phekolo: Lipatlisiso li ntse li tsoela pele, kahoo re ka tšepa mekhoa e betere ea phekolo nakong e tlang.
• Ha o mong: Ho ka ba thata ho lula o le matla kelellong boemong bo kang bona. Leha ho le jwalo, fumana thuso ho dingaka, malapa le dihlopha tsa tshehetso.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le matšoenyeho afe kapa afe, u se ke ua lebala ho buisana le ngaka.

Lefu la Wolfram, lefu la lefutso, lefu la tsoekere, ho se bone hantle, ho se utloe hantle, lefu la methapo ea kutlo, DIDMOAD