Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re ithuteng ka Zellweger Syndrome

Ha re sheba lesea le sa tsoa tsoaloa, lipelo tsa rona li tlala thabo, na ha ho joalo? Empa ka linako tse ling, leha e le ka seoelo, masea a mang a tla lefatšeng lena a e-na le mathata a itseng a bophelo ha a tsoaloa. Lefu la Zellweger ke boemo bo sa tloaelehang, bo tebileng ba lefutso bo amang masea a sa tsoa tsoaloa. U ka 'na ua tšoenyeha ha u utloa lebitso lena, empa ha re bueng ka lona habonolo 'me re le utloisise.

Lefu la Zellweger ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Zellweger Syndrome ke lefu la lefutso le hlahang maseeng a sa tsoa tsoaloa. Lingaka li le bitsa lefu le matla ka ho fetisisa ho a mane a amanang le Zellweger spectrum. Le ama tsamaiso ea methapo le metabolism (mokhoa oa ho fetola lijo hore e be matla) hang ka mor'a tsoalo. Le ka senya boko, sebete le liphio haholo-holo. Le ka boela la ama mesebetsi e mengata ea bohlokoa 'meleng. Lebitso le leng la sena ke cerebrohepatorenal syndrome. Ha e le hantle, boemo bona hangata bo tebile, ho bolelang hore bo ka beha bophelo kotsing.

Mathata a Zellweger Spectrum (ZSDs) ke eng?

Tsena di boetse di bitswa `mafu a peroxisomal biogenesis`. Mafu ana a ama dikarolo tsa disele tsa rona tse bitswang `peroxisomes`. `Peroxisomes` tsena di bohlokwa bakeng sa mesebetsi e mengata mmeleng wa rona.

Mafu a mang a amanang le Zellweger spectrum ke:

• Heimler syndrome: Sena se baka tahlehelo ea kutlo le mathata a meno ho masea a likhoeli tse 'maloa kapa a manyane haholo.
• Lefu la Masea la Refsum: Sena se etsa hore mesifa ea lesea e se sebetse hantle 'me se liehisa kholo, joalo ka ho qala ho tsamaea.
• Adrenoleukodystrophy ea masea a sa tsoa tsoaloa: Sena se baka tahlehelo ea kutlo le pono. Hape se baka mathata bokong ba lesea, mokokotlong le mesifa.

Ke mang ea tšoaroang ke Zellweger syndrome?

Sena se bakoa ke liphetoho tse itseng (liphetoho) liphatseng tsa lefutso. Ha e le hantle, ena ke lefu la autosomal recessive. Sena se bolela hore lesea le tla fumana lefu lena haeba feela le futsa liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli ho 'm'e le ntate .

Nahana ka tsela ena, haeba batsoali ka bobeli e le "bajari" ba jini ena e nang le sekoli (ho bolelang hore ha ba na lefu lena, empa ba na le jini), bana ba bona ba tla:

• Ho na le monyetla oa 50% oa hore e tla ba bajari.
• Ho na le monyetla oa 25% oa ho tsoaloa le lefu lena.
• Ho na le monyetla oa 25% oa ho tsoaloa u phetse hantle 'me u se na jini.

Lefu la Zellweger le atile hakae?

Sena se etsahala ka seoelo haholo.Lefu. Ha le kopana le mafu a mang a Zellweger spectrum, maemo ana a hlaha ho lesea le le leng ho a 50,000 ho isa ho le le leng ho a 75,000 a sa tsoa tsoaloa. Kahoo ha o utloe ka hona hangata.

Ke eng e bakang lefu la Zellweger?

Sena se bakoa ke phetoho ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse 12 tse bitsoang jini ea `PEX`. Sesosa se tloaelehileng sa boemo bona ke phetoho ho jini ea `PEX1`. Lijini tsena li laola `Peroxisomes`, tse bohlokoa bakeng sa ts'ebetso e tloaelehileng ea lisele tsa rona.

Li-peroxisome li tšoana le lifektheri tse nyane ka hare ho lisele. Li qhaqha chefo le mafura a kotsi 'meleng. Li boetse li bapala karolo e kholo ntlafatsong ea likarolo tse latelang tsa 'mele ea rona:

* Masapo

* Boko

* Mahlo

* Pelo

* Liphio

* Sebete

* Methapo

Kahoo ak'u nahane, haeba 'li-peroxisome' tsena li sa sebetse hantle, li ama setho se seng le se seng le tsamaiso e 'ngoe le e 'ngoe.

Matšoao a Zellweger syndrome ke afe?

Matšoao ana hangata a bonahala hang ka mora hore lesea le hlahe. Haholo-holo, lingaka li hlokomela likarolo tse itseng tse itseng sefahlehong sa lesea . Tsena ke:

• Borokho ba nko bo sephara.
• Sebaka sa mameno a letlalo (Epicanthal folds) likhutlong tse ka hare tsa mahlo.
• Ho batalatsa sefahleho.
• Boemo bo phahameng phatleng.
• Lintši ha li hole hantle.
• Sebaka se eketsehileng pakeng tsa mahlo (mahlo a bonahala a arohane haholo).

Ntle le litšobotsi tsena tsa sefahleho, matšoao a mang a ka kenyelletsa:

• Bothata ba ho anyesa: Lesea ha le kgone ho anyesa hantle.
• Sebete le/kapa lebete le holisitsoeng: Sena se ka hlokomeloa ha ngaka e hlahloba mpa.
• Ho tsoa mali ka mpeng: Mali a ka 'na a ba teng hammoho le ho hlatsa kapa mantle.
• Mathata a ho utloa le a pono: Lesea le ka 'na la se arabele hantle melumong kapa kantle.
• Jaundice: Ho ba mosehla ha mahlo le letlalo ka lebaka la sebete se sa sebetseng hantle.
• Ho tshwarwa ke lefu la sethoathoa: Maemo a kang a ho tshwarwa ke lefu la sethoathoa a ka hlaha.
• Ho fokotseha ha ntshetsopele ya mesifa le bothata ba ho sisinyeha: Maoto le matsoho a lesea a ka bonahala a sa hola hantle mme a sa sisinyehe hantle.

Lefu la Zellweger le fumanoa joang?

Hangata, hang ha lesea le hlaha, ngaka kapa mooki o belaella sena ha a bona litšobotsi tse itseng sefahlehong sa lesea. Ebe ba etsa liteko tse latelang ho netefatsa hore na ho na le lefu lena:

• Liteko tsa mali le moroto:Haeba ho na le dintho tse ngata haholo maling kapa morotong, haholo-holo dimolek'hule tsa mafura, e ka ba sesupo sa lefu la Zellweger. Hobane di-peroxisome ha di sebetse hantle, dintho tsena ha di senyehe hantle ke mmele.
• Diskena: Teko ya `Ultrasound` e etswa ho hlahloba boholo ba ditho tsa ka hare tse kang sebete le liphio le hore na di sebetsa jwang. Sekena sa boko sa `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) le sona se bohlokwa tshebetsong ya tlhahlobo.
• Liteko tsa lefutso: Sampole ea mali e ka nkoa ho fumana hore na ho na le liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa PEX. Sena ke sona se tla tiisa hore ho na le lefu lena .

Na Zellweger syndrome e ka fumanoa pele lesea le hlaha?

E, maemong a mang hoa khoneha. Haeba batsoali ka bobeli ba tsebahala e le bajari ba liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli tsa `PEX`, lesea le kotsing ea ho ba le boemo bona. Tabeng eo, lingaka li ka hlahloba boemo bona ka ho etsa liteko tsa mali kapa li-scan ha lesea le ntse le hola ka popelong.

Mathata a Zellweger syndrome ke afe?

Masea a nang le bothata bona a kanna a se kgone ho utlwa, ho bona, kapa ho ja. Haeba mesifa ya bona e sa hola hantle, a kanna a se kgone le ho sisinyeha. Hangata, masea ana a ba le mathata a tebileng a kang ho hema ka thata, ho hloleha ha sebete, kapa ho tswa madi tseleng ya tšilo ya dijo .

Lefu la Zellweger le phekoloa joang?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko kapa kalafo bakeng sa Zellweger syndrome . Mekhoa e meng ea phekolo e ka thusa ho imolla matšoao le ho etsa hore lesea le ikutloe le phutholohile haholoanyane. Leha ho le joalo, ha ho na mokhoa oa ho phekola sesosa sa bothata bona.

Mohlala, haeba lesea le thatafalloa ke ho ja, ho ka sebelisoa phaephe ea ho fepa. Leha ho le joalo, sena se ke ke sa lumella lesea ho ja ka tsela e tloaelehileng le le mong. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho etsa hore lesea le se ke la utloa bohloko le ho se phutholohe kamoo ho ka khonehang.

Bokamoso ba masea a nang le Zellweger syndrome ke bofe?

Hoa utloisa bohloko ho utloa, empa masea a nang le Zellweger syndrome hangata a phela likhoeli tse ka tlase ho tse 12. Seo se bolela hore ha se hangata a phelang ho fihlela a e-ba le selemo. Leha ho le joalo, bana ba nang le mafu a mang a mofuta oa Zellweger, joalo ka lefu la Refsum kapa Heimler syndrome, ba na le tebello e betere ea bophelo. Ba ka 'na ba phela ho fihlela ba le batho ba baholo.

Na Zellweger syndrome e ka thibeloa?

Ka bomalimabe, ha ho na mokhoa oa ho thibela sena hobane ke boemo ba lefutso. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng la hau a kile a ba le Zellweger syndrome kapa maemo a mang a fapaneng, keletso ea liphatsa tsa lefutso e ka ba molemo.O ka nahana ho e fumana. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka hlahloba kotsi ea hau ea ho fetisetsa lefu lena ho bana ba hau kapa litloholo tsa hau.

Ho thoe'ng haeba ke na le phetoho liphatseng tsa lefutso tsa ka e amanang le Zellweger syndrome?

Haeba o fumana hore o mojari oa liphatsa tsa lefutso tse amanang le lefu lena, keletso ea liphatsa tsa lefutso e bohlokoa haholo. Ka sena, o ka hlahloba likotsi tseo o tobanang le tsona tsa ho ba le bana.

Hape, haeba o na le lesea le nang le Zellweger syndrome, sehlopha sa lingaka tsa masea a sa tsoa tsoaloa ( lingaka tse ikgethang ka masea a sa tsoa tsoaloa) se tla o thusa ho kgetha moralo o motle wa tlhokomelo bakeng sa lesea la hao. O se ke wa ba mong nakong ena, fumana thuso ho dingaka le ba lelapa la hao.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Zellweger Syndrome (ZS) ke lefu le sa tloaelehang le le tebileng la lefutso le amang masea a sa tsoa tsoaloa. Le ka senya litho tsa bohlokoa tse kang sebete, liphio le boko. Masea a nang le boemo bona ha a phele nako e fetang selemo.

>

Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa sena, ho na le mekhoa ea phekolo ea ho laola matšoao le ho etsa hore lesea le phutholohe kamoo ho ka khonehang. Haeba ho na le motho ka lapeng la hau ea nang le nalane ea boemo bona, batla keletso ea liphatsa tsa lefutso. Hape, batsoali ba tobaneng le boemo bona ba hloka tšehetso e phahameng ea lingaka le ba lelapa.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u tsoela molemo. Ho bohlokoa haholo hore bohle ba ele hloko lintho tse joalo.

Lefu la Zellweger , lefu la liphatsa tsa lefutso, masea a sa tsoa tsoaloa, peroxisomes, liphatsa tsa lefutso tsa PEX, lefu le sa tloaelehang, bophelo bo botle ba bana, mafu a liphatsa tsa lefutso