Hoyong diajar ngeunaan cacad lahir? Tong sieun, hayu urang bahas!

Nalika anjeun ngarep-ngarep janten indung, atanapi nalika anjeun ngarep-ngarep anggota énggal anu ngagabung sareng kulawarga anjeun, kahayang anu pangageungna dina pikiran anjeun nyaéta orok anu séhat. Tapi sakapeung, teu disangka-sangka, orok éta tiasa lahir kalayan sababaraha parobihan dina kamekaranana. Ieu anu urang sebut "Cacat Kalahiran ". Éta normal pikeun ngarasa sakedik sieun sareng sedih nalika anjeun ngadangu kecap ieu. Tapi tong hariwang. Penting pisan pikeun gaduh pamahaman anu leres ngeunaan ieu. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu sacara rinci sareng saderhana pisan.

Naon ari cacad lahir téh?

Sacara basajan, cacad lahir nyaéta perkembangan abnormal anu lumangsung nalika perkembangan janin. Parobihan ieu tiasa mangaruhan bagian awak orok mana waé. Sababaraha cacad lahir tiasa dideteksi ku dokter nalika kakandungan . Anu sanésna tiasa dideteksi saatos orok lahir atanapi nalika orok rada ageung. Kaseueuran waktos, kaayaan ieu dideteksi dina taun mimiti kahirupan orok. Nanging, penting pikeun émut yén henteu sadaya cacad lahir katingali di luar .

Sanaos sababaraha cacad lahir tiasa ngancam kahirupan, henteu sadayana. Kumaha pangaruhna ka murangkalih gumantung kana kaayaan anu didiagnosis. Sababaraha cacad lahir ngan ukur tiasa ngarobih penampilan murangkalih. Tapi anu sanésna tiasa mangaruhan cara murangkalih mikir, gerak, sareng ngalakukeun tugas sadidinten.

Naon waé cacad lahir anu paling umum?

Ieu sababaraha cacad lahir anu paling umum:

• Biwir sumbing jeung/atawa lalangit sumbing.
• Abnormalitas dina kamekaran tulang , sapertos jangkung pondok , kaleungitan anggota awak, atanapi skoliosis.
• Kaayaan jantung bawaan .
• Abnormalitas kromosom – Contona nyaéta sindrom Down .
• Suku pengkor .
• Kaayaan anu disababkeun ku panggunaan alkohol ku indung nalika kakandungan (Sindrom alkohol fétal).
• Anémia sél arit.

Daptar ieu teu lengkep, meureun aya seueur cacad lahir anu sanés sapertos kieu.

Sabaraha umum cacad lahir?

Kanyataanna, cacad lahir téh teu langka sakumaha anu anjeun pikirkeun. Contona, numutkeun statistik di Amérika Serikat, orok lahir kalawan cacad lahir unggal opat satengah menit. Éta hartina sakitar hiji ti unggal 33 orok anu lahir bisa jadi miboga sababaraha jinis cacad lahir. Ieu nunjukkeun yén ieu mangrupikeun kaayaan anu cukup umum.

Naha leres nganggo istilah "gangguan bawaan"?

"Cacad lahir" nyaéta istilah anu sacara médis leres. Ieu dianggo pikeun ngagambarkeun parobahan dina struktur awak salami tahap émbrionik. Ku kituna, teu aya anu lepat upami nyebat hiji kaayaan salaku "cacad lahir".

Tapi, anu paling penting, ulah nyebut jalma anu cacad lahir "cacad" atanapi "cacad". Beda fisikna henteu nangtukeun saha aranjeunna. Penting pikeun nyingkahan nganggo basa anu nyeri haté sareng négatif nalika nyarioskeun cacad lahir, atanapi jalma anu cacad lahir.

Upami anjeun sesah nganggo kecap "cacad lahir," anjeun tiasa nganggo kecap-kecap sanés sapertos ieu:

• Abnormalitas bawaan – nyaéta, abnormalitas anu aya nalika lahir.
• Kaayaan bawaan.
• Cacad fisik.

Naon waé gejala-gejala cacad lahir?

Gejala cacad lahir tiasa rupa-rupa, ti anu hampang dugi ka anu parah. Éta tiasa mangaruhan bagian awak mana waé, kalebet tulang sareng organ internal.

Gejala anu katingali nalika kakandungan

Salila kakandungan, dokter nganggo rupa-rupa tés panyaringan pikeun mariksa tanda-tanda cacad lahir. Gejala anu tiasa muncul dina waktos ieu kalebet:

• Kadar protéin dina tés getih anu langkung handap atanapi langkung luhur tibatan anu dipiharep.
• Pamariksaan ultrasound nunjukkeun aya cairan tambahan di tukangeun beuheung janin.
• Scan anu mariksa jantung fétus (ekokardiogram fétus) nunjukkeun abnormalitas dina struktur organ internal, sapertos jantung.

Gejala anu katingali saatos orok lahir

Sababaraha cacad lahir teu katingali dugi ka orok lahir, atanapi ngan sababaraha dinten saatos lahir. Gejala umum anu katingali dina orok sareng balita kalebet:

• Ritme denyut jantung anu teu normal.
• Kasulitan ngarénghap sorangan.
• Teu ngaréspon nalika disebut ngaranna atawa nalika aya sora tarik.
• Teu nuturkeun diri anjeun atawa barang di hareupeun anjeun ku panon anjeun.
• Kasusah dahar jeung nginum susu.
• Ngabogaan penampilan anu khusus sareng teu biasa dina sirah, beungeut, panon, ceuli, sareng sungut.
• Gagal ngahontal tonggak perkembangan anu luyu sareng umur (contona, henteu tiasa ngaguling, henteu tiasa calik).
• Gelisah sareng gampang ambek anu terus-terusan.

Ieu sanés daptar lengkep.Upami anjeun perhatoskeun aya anu anéh atanapi béda ngeunaan anak anjeun, atanapi upami anjeun ningali salah sahiji gejala ieu, langsung tepang sareng dokter anak anjeun.

Naon waé sabab-sabab cacad lahir?

Aya sababaraha alesan pikeun cacad lahir. Anu utama nyaéta:

• Parobahan genetik.
• Salaku efek samping tina sababaraha pangobatan.
• Paparan kana zat atanapi bahan kimia tertentu.
• Komplikasi kakandungan.

Sadaya faktor ieu mangaruhan kamekaran janin. Kaseueuran waktos, ieu mangrupikeun hal-hal anu di luar kendali urang, janten sakedik pisan anu tiasa urang lakukeun pikeun nyegahna.

Sakedik ngeunaan tahapan perkembangan janin

Aya dua tahapan utama perkembangan orok saatos dikandung dina kandungan.

1. Tahap émbrio: Ieu mangrupikeun 10 minggu munggaran saatos konsepsi. Ieu nalika sistem awak utama sareng organ orok mimiti kabentuk. Résiko cacad lahir paling luhur salami tahap émbrio ieu, sabab organ-organ éta masih kénéh berkembang. Salaku conto, upami indung kakeunaan zat anu ngabahayakeun antara dua sareng sapuluh minggu saatos konsepsi, éta tiasa nyababkeun cilaka anu serius pikeun janin.

2. Tahap fétus: Ieu sésa kakandungan. Salila période ieu, organ-organ anu keur mekar terus mekar sareng fétus umumna tumuwuh.

Numutkeun élmu médis, sabab-sabab tina ngan sakitar 30% cacad lahir anu ayeuna dipikanyaho. Éta hartosna pikeun sakitar 70%, sabab anu jelas teu acan kapendak. Panginten antara 50% sareng 70% cacad lahir ngan saukur acak, sareng sababna teu dipikanyaho.

Faktor Genetik sareng Cacat Kalahiran

Kira-kira 20% cacad lahir disababkeun ku faktor genetik. Sél awak urang gaduh kromosom, biasana 46. Unggal kromosom ngandung rébuan gén. Unggal gén ngandung rencana pikeun bagian awak urang anu tangtu pikeun tumuwuh atanapi fungsina. Upami aya anu gaduh kromosom anu seueur teuing atanapi sakedik teuing, pesen anu ditampi ku sél bakal bingung.

Parobahan dina kromosom tiasa lumangsung dina sababaraha cara:

• Ngagaduhan kromosom tambahan: Conto nyaéta sindrom Down. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu gaduh salinan kromosom 21 tambahan.
• Kakurangan kromosom: Sindrom Turner nyaéta kaayaan dimana jalma lahir tanpa sabagian atanapi sadaya kromosom séks X.
• Kromosom anu dihapus: Conto na nyaéta sindrom Prader-Willi, dimana sabagian informasi genetik dina kromosom 15 leungit.
• Kromosom nu dipindahkeun / Translokasi: Kromosom nu pindah ti lokasi normalna ka lokasi nu béda.

Sababaraha cacad lahir diwariskeun.Éta hartosna aya jalmi dina kulawarga anu ngagaduhan éta sareng éta ogé tiasa kajantenan ka murangkalihna. Anu sanésna kajantenan sacara sporadis, anu hartosna teu aya jalmi dina kulawarga anu kantos ngagaduhan éta sateuacanna.

Sababaraha pangobatan sareng cacad lahir

Sababaraha ubar tiasa mangaruhan janin anu keur tumuwuh sareng nyababkeun cacad lahir. Sababaraha conto:

• Isotretinoin (ubar jerawat – Accutane® atanapi Roaccutane®)
• Sababaraha ubar anu dipasihkeun pikeun sawan (ubar antiepilepsi), contona asam valproat
• Litium
• Warfarin (ubar anu nyegah pembekuan getih)

Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan atanapi parantos kakandungan, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan sadaya ubar, vitamin, sareng suplemén anu anjeun konsumsi. Tanyakeun ogé ngeunaan efek samping tina ubar naon waé anu diresepkeun ku dokter anjeun. Entong eureun nginum ubar naon waé tanpa persetujuan dokter anjeun.

Kusabab sababaraha zat sareng bahan kimia

Sababaraha zat sareng bahan kimia dina lingkungan urang tiasa mangaruhan kamekaran janin sareng nyababkeun cacad lahir.

• Alkohol.
• Zat-zat anu adiktif – contona kafein (upami diinum kaleuleuwihi), ubar anu dijual bébas, narkotika.
• Pestisida atanapi herbisida.
• Pencemaran lingkungan.

Di sababaraha tempat di dunya, cacad lahir umum disababkeun ku panggunaan péstisida sareng herbisida anu bahaya. Conto ieu nyaéta herbisida Agent Orange anu dianggo nalika Perang Vietnam.

Kusabab komplikasi nalika kakandungan

Cacad lahir ogé tiasa kajantenan kusabab komplikasi tertentu nalika kakandungan. Ieu sering janten hal-hal anu di luar kendali kolot, janten nalika hal sapertos kieu kajantenan, éta tiasa nyeri pisan.

Conto-conto:

• Kendala rahim: Kantung ketuban anu ngandung janin pecah nalika kakandungan. Ieu tiasa nyababkeun kaayaan sapertos sindrom pita ketuban, anu tiasa ngaruksak anggota awak.
• Kakurangan cairan ketuban: Kurangna cairan di sabudeureun janin dina rahim. Ieu tiasa masihan tekanan kana janin sareng nyababkeun karusakan paru-paru (hipoplasia pulmonal).
• Infeksi: Sababaraha inféksi, sapertos toksoplasmosis sareng sitomegalovirus, tiasa mangaruhan janin anu nuju berkembang.

Pikeun nyingkahan komplikasi ieu, ngobrol sareng dokter ngeunaan cara-cara pikeun ngajaga kaséhatan anjeun sareng janin anjeun anu nuju berkembang salami kakandungan.

Naon faktor résiko anu ningkatkeun résiko cacad lahir?

Faktor-faktor atanapi kaayaan kaséhatan anu tangtu tiasa ningkatkeun résiko ngagaduhan anak anu cacad lahir.

• Diabétes.
• Obesitas.
• Umur indung (leuwih ti 35 taun).
• Ayana predisposisi genetik dina salah sahiji anggota kulawarga.
• Gangguan panggunaan zat.
• Ngonsumsi ubar-ubar anu tangtu.

Upami anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos kieu, dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngatur éta. Aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés pikeun meunteun résiko anjeun ngembangkeun panyakit genetik.

Kumaha cara diagnosis cacad lahir?

Dokter tiasa ngadeteksi cacad lahir nalika kakandungan, saatos orok lahir, atanapi engké nalika gejala muncul. Tés mastikeun diagnosisna.

Tés Panyaringan Salila Kakandungan

Salila kakandungan, anjeun tiasa milih pikeun ngalakukeun tés panyaringan pikeun cacad lahir sareng kaayaan genetik. Ieu tiasa janten ultrasound atanapi tés getih. Upami tés panyaringan nunjukkeun aya kelainan, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés diagnostik.

Tés trimester kahiji: Pariksa fétus pikeun ayana abnormalitas jantung sareng kaayaan kromosom sapertos sindrom Down.

• Saringan getih: Ngukur kadar protéin atanapi DNA fétal bébas anu aya dina getih indungna. Hasil anu teu normal tiasa nunjukkeun paningkatan résiko kaayaan kromosom dina fétus.
• Ultrasonografi: Ieu mariksa cairan tambahan di tukangeun beuheung janin. Ieu tiasa janten tanda panyakit jantung atanapi kaayaan kromosom.

Tés trimester kadua: Pariksa masalah struktural dina janin.

• Saringan sérum: Tés getih anu dilakukeun dina trimester kadua tiasa nyaring kaayaan kromosom sareng/atanapi kaayaan sapertos spina bifida.
• Ultrasonografi anomali: Ieu mariksa ukuran janin sareng ogé mariksa cacad lahir.

Tés Diagnostik

Upami hasil tés sateuacanna teu normal, dokter tiasa nyarankeun tés salajengna. Tés ieu ogé dilakukeun dina kakandungan anu résiko tinggi.

• Ékokardiogram fétal: Ieu mangrupikeun scan ultrasound anu khusus ningali jantung fétal. Nanging, éta henteu tiasa ngadeteksi sadaya kaayaan jantung sateuacan lahir.
• MRI fétal: Ieu nalungtik uteuk atanapi sistem saraf fétus.
• Sampling villus korionik (CVS): Tés ieu nyokot sapotong leutik plasénta sareng nguji éta pikeun kaayaan kromosom atanapi genetik.
• Amniosentesis: Sajumlah leutik cairan ketuban dikaluarkeun. Sél-sél di jerona diuji pikeun abnormalitas kromosom sareng parobahan genetik. Éta ogé tiasa ngadeteksi sababaraha inféksi, sapertos sitomegalovirus (CMV).

Sababaraha cacad lahir ngan ukur didiagnosis ku dokter saatos orok lahir. Sababaraha kaayaan, sapertos biwir sumbing, tiasa didiagnosis nalika lahir. Anu sanésna didiagnosis nalika budak atanapi dewasa.Waspada kana kasehatan orok anjeun sareng wartosan dokter anak anjeun upami anjeun ningali gejala naon waé.

Naon waé pangobatan pikeun cacad lahir?

Perawatan gumantung kana kaayaan anu didiagnosis. Perawatan biasana ditujukeun pikeun ngirangan gejala atanapi ngabenerkeun abnormalitas struktural. Ieu tiasa kalebet:

• Bedah.
• Ubar-ubar.
• Terapi fisik.
• Ngagunakeun alat-alat sapertos alat bantu déngé, kacamata, kawat gigi, sareng korsi roda.
• Pangrojong atikan di sakola (pendidikan khusus).

Naha cacad lahir tiasa diubaran sapinuhna?

Sacara umum, teu aya ubar pikeun cacad lahir, khususna kaayaan genetik. Perawatan tiasa ngabantosan ngirangan gejala anak sareng, upami gejalana parah, ngirangan résiko komplikasi anu ngancam kahirupan.

Naha cacad lahir tiasa dicegah? Naon anu kedah dilakukeun supados kakandungan séhat?

Seueur cacad lahir anu teu tiasa dicegah. Nanging, aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun mastikeun kakandungan anu séhat:

• Tepang sareng dokter sacara rutin. Upami anjeun badé hamil, atanapi upami anjeun aktip sacara séksual sareng henteu nganggo KB, candak vitamin prenatal anu ngandung 400 mcg asam folat.
• Upami anjeun ngaraos hamil, langsung tepang sareng dokter.
• Ulah nginum alkohol.
• Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan pangobatan sareng suplemén anu anjeun konsumsi.
• Ulah nginum obat naon waé anu teu acan diresepkeun ku dokter.

Naon anu kedah dipikirkeun upami anak kuring ngagaduhan cacad lahir?

Cacad lahir mangrupikeun masalah anu rumit sareng sénsitip. Kanyataan yén teu aya ubar atanapi pencegahan pikeun seueur cacad lahir tiasa ngajantenkeun frustasi sareng pikasieuneun.

Upami anjeun didiagnosis cacad lahir, anjeun panginten gaduh seueur patarosan. Dokter, spesialis, sareng konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun langkung ngartos ngeunaan cacad lahir sareng kumaha ngabantosan anak anjeun.

Inget, cacad lahir téh umum. Seueur sabab anu teu tiasa dikontrol ku anjeun, sareng éta kajadian sacara acak. Teu aya cara pikeun nyegah anak anjeun tina unggal cacad lahir. Tapi anjeun tiasa mikanyaah anak anjeun, ngabela aranjeunna, sareng ngurus aranjeunna. Éta mangrupikeun kado pangageungna anu anjeun tiasa pasihan ka aranjeunna.

Upami anjeun sepuh ti murangkalih anu cacad lahir, tepang sareng dokter anak anjeun sacara rutin. Anjeun sareng dokter kedah ngobrol sacara saksama ngeunaan kamungkinan panyabab, tés, pangobatan, rujukan ka spesialis, sareng kelompok dukungan. Upami anjeun gaduh patarosan, tanyakeun ka tim perawatan anak anjeun pikeun bantosan.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami orok anjeun nunjukkeun tanda-tanda cacad lahir, mangga tepang sareng dokter.Utamana, perhatikeun tonggak perkembangan anak anjeun. Contona, nalika aranjeunna ngalakukeun léngkah munggaran, sareng naha aranjeunna ngalakukeun hal-hal anu cocog sareng umurna. Upami anak anjeun teu acan ngahontal tonggak perkembangan, mangga tepang sareng dokter anjeun.

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Angkat ka ruang gawat darurat upami anak anjeun nunjukkeun gejala parah ieu:

• Kasulitan ngarénghap.
• Kulit robah jadi biru, pucet, atawa kulawu.
• Bodas panon jadi konéng atawa kulit jadi konéng.
• Degupan jantung anu teu normal.
• Kasusah hudang.
• Teu dahar/teu nginum susu.

Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun

• Naon anu nyababkeun cacad lahir anak kuring?
• Naha abdi kedah operasi caesar?
• Pilihan pangobatan naon anu sayogi pikeun ngabantosan anak kuring?
• Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?
• Gejala naon anu kedah kuring perhatoskeun?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun kelompok dukungan anu ngabantosan kulawarga?

Naha lesung pipit téh cacad lahir?

Henteu, lesung pipi sanés cacad lahir. Lesung pipi nyaéta depresi leutik sareng jero anu muncul dina pipi anjeun nalika anjeun imut. Sanaos tiasa turun-tumurun, éta henteu dianggap salaku abnormalitas perkembangan.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Salah sahiji hal anu paling hésé didangu ku calon kolot nyaéta aya anu lepat sareng janin atanapi bayi anu nembe lahir. Sanaos seueur cacad lahir anu teu tiasa dicegah, aya léngkah-léngkah anu anjeun tiasa laksanakeun sateuacan sareng nalika kakandungan pikeun ngirangan résiko cacad lahir.

Inget, anjeun teu nyalira. Dokter anjeun ngartos tantangan dina ngadidik anak anu cacad lahir. Aranjeunna bakal ngabagi inpormasi ka anjeun ngeunaan tés, pangobatan, sareng cara sanés pikeun ngabantosan anak anjeun ngahontal poténsi pinuhna. Asih, perawatan, sareng advokasi anjeun mangrupikeun hal anu paling berharga anu tiasa ditampi ku anak.