Orok anu nembe lahir mawa kabagjaan anu luar biasa pikeun kulawarga. Tapi dina waktos anu sami, normal pikeun anjeun, salaku indung atanapi bapa, ngagaduhan sababaraha rasa sieun sareng mamang. Kadang-kadang, murangkalih lahir kalayan kaayaan anu jarang pisan anu urang teu acan kantos nguping. Hésé pikeun ngébréhkeun naon anu urang rasakeun dina waktos sapertos kitu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan salah sahiji kaayaan genetik anu jarang, nyaéta Sindrom Fraser.
Mimitina, hayu urang tingali, naon ari panyakit genetik ieu?
Sacara basajan, sagala hal dina awak urang dikawasa ku gén urang. Hal-hal sapertos warna rambut, warna panon, sareng jangkungna ditangtukeun ku gén-gén ieu. Kadang-kadang, parobahan anu tangtu, atanapi mutasi, tiasa kajantenan dina gén-gén ieu. Éta nalika gangguan genetik kajantenan. Sababaraha di antarana tiasa katingali nalika lahir, sedengkeun anu sanésna tiasa muncul engké.
Sindrom Fraser mangrupikeun kaayaan genetik anu sami sareng jarang pisan. Ieu kajadian dina awal kamekaran anak dina kandungan. Éta mangaruhan sajumlah alit pisan jalma di dunya. Éta tiasa kajadian dina lalaki sareng awéwé.
Naon waé gejala-gejala budak anu ngagaduhan Sindrom Fraser?
Gejala kaayaan ieu tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Ieu ngandung harti yén henteu unggal murangkalih bakal nunjukkeun gejala anu sami. Nanging, aya sababaraha gejala utama sareng gejala sanésna anu umum katingali.
Anu paling penting nyaéta dokter kedah mariksa murangkalih pikeun nangtukeun diagnosis kaayaan ieu. Tong buru-buru nyieun kacindekan dumasar kana gejala anu disebatkeun di dieu.
Tabél di handap ieu nunjukkeun sababaraha gejala anu paling umum anu katingali dina kaayaan ieu.
| Bagian awak | Fitur anu katingali |
|---|---|
| Panon |
|
| Leungeun & Suku |
|
| Ginjal |
|
| Sistem réproduktif (Alat kelamin) |
|
| Fitur-fitur sanésna |
|
Salian ti gejala-gejala ieu, tiasa aya gejala-gejala sanés anu kirang umum. Upami anjeun perhatoskeun aya anu teu biasa atanapi béda dina awak anak anjeun, langsung konsultasi ka dokter anjeun .
Naha kaayaan ieu kajadian?
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, ieu mangrupikeun kaayaan anu disababkeun ku cacad genetik. Sacara khusus, parobahan dina gén FRAS1, FREM2, sareng GRIP1 mangrupikeun panyabab utama.
Urang nyebut pola panularan ngaliwatan gén ieu 'Autosomal Resesif' . Ayeuna hayu urang tingali kumaha ngartos ieu sacara saderhana.
Bayangkeun indung sareng bapa anjeun gaduh hiji salinan gén cacad ieu dina awakna. Tapi aranjeunna henteu ngagaduhan panyakit éta, sabab aranjeunna ngan ukur gaduh hiji salinan gén cacad. Urang nyebat aranjeunna 'pamawa'.
Ayeuna, nalika kolot-kolot anu jadi panyandang ieu gaduh anak,
- Aya kasempetan 25% (hiji ti opat) yén anak bakal ngagaduhan kaayaan ieu (upami kadua kolotna ngawaris salinan gén anu cacad).
- Aya kasempetan 50% (hiji ti dua) yén éta anak bakal janten pamawa tanpa gejala, sapertos kolotna.
- Aya kasempetan 25% yén éta anak moal ngawaris gén anu cacad ieu pisan sareng bakal séhat sapinuhna.
Ieu téh kawas ngabalikeun koin. Résiko ieu sarua dina unggal kakandungan.
Kumaha cara nangtukeun kaayaan ieu?
Kaayaan ieu biasana didiagnosis sateuacan orok lahir, nyaéta nalika kakandungan. Dokter curiga ieu upami aya abnormalitas anu katingali dina ginjal, paru-paru, atanapi ramo orok nalika scan ultrasound anu dilakukeun antara 18 sareng 20 minggu. Dokter masihan perhatian khusus kana ieu, khususna upami aya dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.
Kadang-kadang, upami hasil scan teu tiasa dideteksi, kaayaan éta didiagnosis dumasar kana ciri fisik anu aya nalika lahir. Tés genetik ogé tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis.
Kumaha upami pangobatan sareng masa depan anakna?
Tacan aya ubar pikeun sindrom Fraser. Tapi éta sanés hartosna teu aya anu tiasa dilakukeun. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngatur gejala anak sareng masihan aranjeunna kualitas hirup anu pangsaéna.
- Operasi: Sababaraha abnormalitas fisik (contona, ramo nu digebugan, panon nu meureup) bisa dikoréksi nepi ka tingkat nu tangtu ku cara operasi.
- Perawatan Suportif: Ieu anu paling penting. Budak peryogi jasa tim médis anu diwangun ku rupa-rupa spesialis. Salaku conto, dokter anak, ahli nefrologi, sareng ahli bedah mata damel bareng pikeun ngembangkeun rencana perawatan pikeun budak éta.
Harepan hirup anak gumantung kana parahna gejalana. Dina kasus masalah pernapasan atanapi ginjal anu parah , sababaraha murangkalih aya dina résiko tragis maot dina taun mimiti kahirupan. Nanging, kaseueuran murangkalih anu teu ngalaman komplikasi anu parah tiasa hirup normal .
Konseling genetik penting pisan dina kasus sapertos kitu. Ngaliwatan ieu, anjeun tiasa ngartos sacara pasti sifat kaayaan ieu, résiko anu tiasa ditimbulkeun ka anggota kulawarga anu sanés, sareng kakandungan anu bakal datang. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Fraser nyaéta kaayaan anu jarang pisan anu disababkeun ku cacad genetik.
- Gejala utama nyaéta abnormalitas dina panon, ramo, ginjal, sareng sistem réproduktif.
- Ieu sering tiasa dideteksi nalika scan ultrasound nalika kakandungan atanapi nalika ngalahirkeun.
- Sanaos teu tiasa diubaran sacara lengkep, operasi sareng perawatan suportif tiasa ngatur gejala anak sareng ningkatkeun kualitas hirupna.
- Miara budak sapertos kieu mangrupikeun tantangan. Éta meryogikeun dukungan ti tim spesialis, cinta kulawarga, sareng dukungan ti kolot anu sanés . Inget yén anjeun henteu nyalira.
- Upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, tong panik sareng langsung konsultasi ka dokter anjeun pikeun naséhat.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun