Naha anjeun terang ngeunaan tés BRCA? (Tés BRCA) Hiji cara pikeun ngaidentipikasi résiko kanker sacara awal!

Anjeun panginten kantos nguping kecap `BRCA` (BRCA) nalika nyarioskeun hal-hal sapertos kanker payudara, kanker ovarium. Panginten dokter anjeun ogé parantos nyebatkeun éta. Naon sabenerna gén `BRCA` ieu? Naon anu tiasa urang diajar ku ngalakukeun `(tés BRCA)` ieu? Dinten ieu urang bakal nyarioskeun sadayana ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos. Sapertos ngobrol sareng réréncangan.

Naon ari BRCA téh? Naha éta penting pikeun urang?

Sacara basajan, `BRCA1` sareng `BRCA2` nyaéta dua gén khusus dina awak urang. Éta téh siga panjaga di jero sél urang. Pancén utama maranéhanana nyaéta pikeun ngalereskeun karusakan kana `DNA` urang sareng nyegah sél tumuwuh gancang teuing sareng teu terkendali di tempat-tempat sapertos payudara sareng ovarium. Anggap gén-gén ieu salaku sistem "rem" leutik dina awak urang anu nyegah sél kanker kabentuk. Éta sababna urang nyebutna `(gén supresor tumor)`.

Nanging, sakapeung gén 'BRCA' anu penting ieu tiasa ngagaduhan parobihan anu tangtu, atanapi 'mutasi' . Éta nalika masalahna dimimitian. Nalika gén ieu henteu jalan kalayan leres, sél anu kuring sebatkeun langkung condong tumuh teu terkendali. Teras résiko ngembangkeun henteu ngan ukur kanker payudara, kanker ovarium, tapi ogé sababaraha jinis kanker anu sanés ningkat.

Anu penting nyaéta mutasi gén 'BRCA' ieu diwariskeun ti generasi ka generasi. Éta hartosna anjeun tiasa ngawaris mutasi ieu ti indung atanapi bapa anjeun. Éta sapertos pusaka kulawarga. Kami ngalakukeun tés genetik anu disebut `(tés BRCA)` pikeun terang naha anjeun ngagaduhan mutasi `BRCA` ieu. Pikeun ieu, sampel getih alit dicandak ti anjeun sareng diuji.

Saha waé anu kedah ngalakukeun tés BRCA? Naha sadayana peryogi éta?

Sabenerna mah, mutasi gén 'BRCA' ieu teu pati umum. Contona, sakitar 0,2% populasi Amérika ngagaduhan kaayaan ieu. Éta persentase anu alit pisan. Ku kituna, kaseueuran dokter henteu nyarankeun sadayana pikeun ngalakukeun tés 'BRCA' ieu. Nanging, upami anjeun gaduh faktor résiko anu tangtu, dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun ngalakukeun tés ieu.

Ayeuna hayu urang tingali naon faktor résiko éta:

• Upami anjeun kantos ngagaduhan kanker payudara , khususna upami éta berkembang sateuacan anjeun yuswa 50 taun.
• Upami dulur caket dina kulawarga anjeun (indung, bapa, dulur-dulur, murangkalih) parantos didiagnosis mutasi 'BRCA'.
• Upami salah sahiji atanapi langkung anggota kulawarga anjeun kantos katarajang kanker payudara (utamina upami lalaki kantos katarajang kanker payudara, éta ogé penting).
• Upami anjeun ngagaduhan kanker payudara sareng kanker ovarium.
• Upami anjeun ti étnis Yahudi Ashkenazi (jalma-jalma ti kelompok étnis ieu langkung condong ngagaduhan mutasi BRCA).
• Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu gaduh riwayat ngembangkeun sababaraha jinis kanker.
• Upami aya anggota kulawarga anjeun anu gaduh faktor résiko genetik pikeun kanker, contona, sindrom Cowden, anémia Fanconi, sindrom Li-Fraumeni, atanapi sindrom Peutz-Jeghers.

Upami salah sahiji atanapi langkung tina faktor ieu lumaku pikeun anjeun, langkung sae upami anjeun konsultasi ka dokter sareng mertimbangkeun pikeun ngalakukeun tés BRCA.

Naon anu tiasa urang pelajari tina tés BRCA?

Bayangkeun anjeun gaduh tés ieu. Upami éta nunjukkeun yén anjeun gaduh mutasi dina gén 'BRCA1' atanapi 'BRCA2', éta hartosna anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker payudara tibatan jalma rata-rata . Sababaraha panilitian nunjukkeun yén jalma anu gaduh mutasi 'BRCA' sakitar genep kali langkung dipikaresep ngembangkeun kanker payudara dina umur 80 tibatan jalma rata-rata. Ogé, kanker langkung dipikaresep berkembang dina umur anu langkung ngora sareng mangaruhan duanana payudara .

Teu ngan éta, mutasi BRCA tiasa ningkatkeun résiko sababaraha jinis kanker anu sanés. Anu utama nyaéta:

• Kangker ovarium sareng dua kangker anu aya patalina, kangker tuba fallopi sareng kangker peritoneal.
• Kanker prostat - Ieu penting pikeun lalaki.
• `(Kanker pankréas)` (kanker pankréas).
• `(Anémia Fanconi)` (Anémia Fanconi) - Ieu mangrupikeun kanker anu jarang pisan, paling sering kajadian dina budak leutik.

Penting: Ngagaduhan mutasi BRCA teu hartosna anjeun pasti bakal katarajang kanker. Éta hartosna anjeun résiko ningkat. Nyaho hal ieu tiasa ngabantosan anjeun ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun ngirangan résiko anjeun.

Naon anu kajantenan sateuacan tés BRCA?

Sateuacan anjeun ngalakukeun tés BRCA, anjeun kedah ningali konselor genetik . Ieu mangrupikeun léngkah anu penting pisan. Konselor genetik ieu bakal ngajelaskeun ka anjeun kumaha gén anu anjeun wariskeun ti kulawarga anjeun tiasa mangaruhan résiko kanker anjeun. Aranjeunna bakal ngajelaskeun ka anjeun:

• Naon hartina upami hasil tés BRCA positip atanapi négatip?
• Kumaha hasil tés anjeun mangaruhan résiko kanker anjeun?
• Kumaha pangaruh hasil anjeun kana résiko anggota kulawarga anjeun anu sanés?

Leuwih hade ngalakukeun tés ieu saatos anjeun ngartos sadayana ieu.

Naon anu kajantenan nalika anjeun ngalakukeun tés BRCA?

Éta téh basajan pisan. Tés BRCA ngan merlukeun saeutik getih ti anjeun.Siga nalika anjeun ngalakukeun tés getih atanapi nalika anjeun nyumbang getih. Dokter atanapi perawat nyelapkeun jarum leutik kana urat dina panangan anjeun teras nyandak sakedik getih kana botol leutik.

Anjeun tiasa ngaraos sakedik nyeri nalika jarum dilebetkeun sareng dicabut. Tapi ieu bakal ngaleungit dina waktos kirang ti lima menit. Upami aya sakedik perdarahan, plester alit tiasa diterapkeun kana daérah éta. Kadang-kadang tés ieu ogé tiasa dilakukeun ku sampel ciduh.

Naon anu kajantenan saatos tés BRCA?

Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun sabaraha lami waktos anu diperyogikeun pikeun kéngingkeun hasil anjeun. Saatos hasil anjeun kaluar, penting pikeun tepang deui sareng konselor genetik anjeun. Aranjeunna tiasa ngajelaskeun hasilna ka anjeun sareng ngajelaskeun pilihan anjeun.

Naon waé hasil anu mungkin tina tés BRCA?

Bisa aya tilu jinis hasil.

1. Kumaha upami hasilna positip?

Upami anjeun gaduh mutasi BRCA, éta hartosna anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker. Tapi, tong hariwang. Éta henteu hartosna anjeun pasti bakal katarajang kanker. Nyaho hal ieu tiasa ngabantosan anjeun ngalakukeun léngkah-léngkah positif pikeun nyegah kanker, ngadeteksina ti mimiti, atanapi bahkan nyegahna. Éta ogé tiasa ngabantosan batur dina kulawarga anjeun ngartos résiko na.

Ngobrol sareng dokter sareng konselor genetik anjeun pikeun mutuskeun naha anggota kulawarga anjeun anu sanés kedah diuji. Aranjeunna ogé bakal ngawartosan anjeun ngeunaan tindakan pencegahan anu anjeun tiasa laksanakeun. Salaku conto:

• Langkung sering mariksa kanker: Salaku conto, langkung sering mammogram.
• Métode tés tambahan: Hal-hal sapertos scan MRI payudara.
• Ngawatesan panggunaan sababaraha pil KB: Sanaos sababaraha pil KB tiasa ngirangan résiko kanker ovarium, éta tiasa ningkatkeun résiko kanker payudara dina sababaraha jalmi. Anjeun kedah ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.
• Pamakéan ubar anti kanker: Contona, ubar sapertos tamoxifen.
• Operasi pencegahan: Ngaleupaskeun jaringan payudara anu séhat sateuacan kanker berkembang (mastektomi profilaksis) atanapi ngaleupaskeun ovarium sareng tuba fallopi (ngaleupaskeun ovarium sareng tuba fallopi profilaksis). Ieu mangrupikeun kaputusan anu ageung, janten kedah dilakukeun saatos dipertimbangkeun sacara saksama sareng dibahas sareng dokter anjeun.

2. Kumaha upami hasilna négatif?

Hasil négatif hartina anjeun teu boga mutasi 'BRCA'. Ogé, anjeun moal nularkeun mutasi 'BRCA' ka barudak anjeun. Nanging, tés 'BRCA' négatif teu ngajamin yén anjeun moal pernah ngalaman kanker. Éta hartina résiko anjeun sami sareng résiko batur dina populasi umum.

Nanging, upami tés anjeun négatif, tapi aya hiji atanapi langkung anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan kanker payudara sateuacan umur 50 taun, kaayaanana rada rumit. Ieu tiasa hartosna kulawarga anjeun ngagaduhan mutasi genetik sanés anu ningkatkeun résiko kanker anjeun. Konselor genetik anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngartos hasil ieu sareng mutuskeun naha tés salajengna diperyogikeun.

3. Kumaha upami hasilna teu pasti?

Kadang-kadang hasilna tiasa "teu tangtu". Ieu ngandung harti yén anjeun ngagaduhan parobihan dina salah sahiji gén BRCA1 atanapi BRCA2 anjeun, tapi parobihan éta tacan diidentifikasi salaku mutasi anu ningkatkeun résiko kanker payudara anjeun. Ieu disebut "Varian anu teu dipikanyaho pentingna" (VUS) . Upami ieu kajantenan, konselor genetik anjeun bakal ngajelaskeun hasilna ka anjeun sareng ngabantosan anjeun mutuskeun naha anjeun atanapi batur dina kulawarga anjeun peryogi tés genetik salajengna.

Naon mangpaat tina tés BRCA? Naha aya résiko?

Kauntungan pangbadagna tina tés ieu nyaéta ngawartosan anjeun naha anjeun gaduh mutasi gén 'BRCA'. Ieu masihan anjeun pamahaman anu langkung saé ngeunaan résiko kanker anjeun. Ogé, inpormasi ieu tiasa ngabantosan kulawarga anjeun nyandak kaputusan ngeunaan kaséhatanana. Ayeuna aya "panel tés genetik komprehensif" anu nguji sababaraha gén sanés salian ti "BRCA1/BRCA2". Konselor genetik anjeun tiasa nungtun anjeun ngeunaan tés mana anu paling cocog pikeun anjeun.

Ngeunaan résikona, teu aya résiko anu ageung dina tés ieu. Éta ngan ukur sampling getih anu saderhana pisan.

Naon anu kedah abdi tanyakeun ka dokter/perawat abdi?

Upami anjeun nuju mikirkeun tés ieu, atanapi parantos ngalakukeunana, langkung sae naroskeun ka dokter atanapi konselor genetik anjeun patarosan ieu:

• Naha ieu ide anu saé pikeun saha waé dina kulawarga kuring pikeun ngalakukeun tés 'BRCA' ieu?
• Upami hasil tés abdi positip, naha éta hartosna murangkalih abdi ogé bakal ngagaduhan mutasi genetik éta?
• Kumaha hasil tés kuring bakal mangaruhan kana panyaringan kanker payudara, ogé panyaringan pikeun jinis kanker anu sanés?
• Upami hasil tés abdi positip, naon anu kedah abdi laksanakeun pikeun ngirangan résiko ngembangkeun jinis kanker anu tangtu?
• Naha jinis tés anu kuring lakukeun tiasa ngadeteksi mutasi genetik anu sanés?

Penting pisan pikeun anjeun terang jawaban kana patarosan-patarosan ieu.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Tés 'BRCA' nyaéta tés anu milarian parobahan abnormal, atanapi mutasi, dina gén 'BRCA1' sareng 'BRCA2'. Upami hasilna positip, éta hartosna anjeun gaduh résiko anu langkung luhur tibatan rata-rata jalmi pikeun ngembangkeun kanker payudara, ovarium, sareng jinis kanker anu sanés.

Tapi, anu paling penting, terang yén anjeun gaduh mutasi gen BRCA ngamungkinkeun anjeun pikeun ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun ngirangan résiko sareng nyegah kanker.Ogé, inpormasi ieu tiasa penting pisan pikeun kulawarga anjeun. Janten, tong sieun ngobrol sareng dokter atanapi konselor genetik anjeun ngeunaan ieu, sareng kéngingkeun pamahaman anu saé ngeunaan naha anjeun peryogi tés ieu sareng, upami kitu, kumaha teraskeun hasilna.

` BRCA, tés BRCA, kanker payudara, kanker ovarium, tés genetik, résiko kanker, mutasi genetik