Naha jantung anjeun karasa beuki heuras? Hayu urang ngobrolkeun ngeunaan Amiloidosis Transtiretin (ATTR-CM)

Naha anjeun sakapeung ngarasa lieur sanajan leumpang jarak anu sakeudeung? Naha anjeun ngarasa sesek napas nalika badé bobo? Naha suku sareng pigeulang suku anjeun bareuh? Naha jantung anjeun ngadégdég anéh atanapi gancang? Sanaos urang sering nganggap yén hal-hal ieu mangrupikeun hal normal anu kajantenan nalika urang sepuh, sakapeung di balik gejala ieu tiasa aya kaayaan anu teu acan seueur urang nguping sareng éta tiasa serius upami henteu didiagnosis kalayan leres. Salah sahiji panyakit sapertos kitu nyaéta Transthyretin Amyloidosis, atanapi ATTR-CM kanggo singgetan.

Sacara sederhana, naon ari Transthyretin Amiloidosis (ATTR-CM) téh?

Ieu nami anu rada rumit, janten hayu urang bahas kecap demi kecap. Maka anjeun bakal ngartosna kalayan gampang.

• Transtirotin (TTR): Ieu mangrupikeun jinis protéin dina awak urang. Ieu dihasilkeun ku ati urang. Fungsi utama na nyaéta pikeun ngangkut vitamin A sareng hormon tiroid tiroksin ngaliwatan getih urang ka tempat-tempat anu diperyogikeun dina awak. Éta sapertos jasa pangiriman anu ngabawa parsél.

• Amiloidosis: Ieu nalika hiji jinis protéin, sapertos anu disebatkeun di luhur , dilipet kalayan teu leres, ngagumpal, sareng ngabentuk fibril, anu katingalina sapertos bal benang alit, teras disimpen dina organ urang. Nalika disimpen sapertos kieu, fungsi normal organ-organ éta kaganggu.

• Kardiomiopati (CM): Ieu nujul kana panyakit otot jantung .

Ayeuna, pikeun ngahijikeun sadayana ieu, Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) nyaéta panyakit dimana protéin TTR, anu didamel ku ati urang, salah lipat sareng ngagumpal, khususna dina otot jantung urang, nyababkeun otot jantung kandel sareng janten kaku, janten henteu tiasa ngompa getih kalayan leres.

Aya dua jinis utama panyakit ieu.

Panyakit ATTR-CM tiasa dibagi kana dua jinis utama.

1. ATTR-CM Kulawarga atanapi Turunan:

Ieu disababkeun ku mutasi dina gén urang. Ieu ngandung harti yén urang tiasa ngawaris gén pikeun panyakit ieu ti indung, bapa, atanapi batur dina kulawarga urang. Dina jinis ieu, gumpalan protéin tiasa disimpen teu ngan ukur dina jantung, tapi ogé di tempat-tempat sapertos sistem saraf sareng ginjal.

2.ATTR-CM tipe liar:

Sabab pasti tina jinis ieu tacan kapanggih. Ieu sanés turunan. Jenis ieu paling sering katingali dina lalaki anu umurna langkung ti 65 taun. Utamana mangaruhan jantung sareng sistem saraf.

Naon gejala-gejalana? Kumaha urang mikawanoh ieu?

Gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Kadang-kadang, jalma anu ngagaduhan tipe 'wild-type' tiasa henteu nunjukkeun gejala naon waé dina tahap awal. Sanaos gejalana muncul, éta sami pisan sareng kaayaan gagal jantung umum, janten kadang hésé pikeun mendiagnosis panyakit ieu.

Ieu mangrupikeun gejala anu umum katingali.

Komplikasi séjén anu tiasa kajantenan kusabab panyakit ieu

Protéin ieu teu ngan ukur disimpen dina jantung. Éta ogé tiasa nyababkeun masalah sanés ku cara disimpen dina sistem saraf sareng jaringan sanés.

• Sindrom Terowongan Karpal: Ieu mangrupikeun kaayaan dimana saraf anu ngalangkungan pigeulang dikomprés. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngalaman kaayaan ieu dina dua leungeunna . Gejalana kalebet rasa lieur sareng nyeri dina ramo-ramo.
• Neuropati Perifer: Ieu nyababkeun karusakan saraf dina anggota awak. Hasilna, anjeun tiasa ngalaman rasa lieur, tingling, sareng nyeri dina anggota awak.
• Stenosis Tulang Belakang: Penyempitan saluran tulang belakang. Ieu tiasa nyababkeun nyeri tonggong sareng nyeri suku.
• Ruptur Urat: Ruptur urat sacara spontan dina panangan atanapi suku.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu sacara pasti?

Kusabab gejala panyakit ieu sami sareng panyakit jantung umum, sababaraha tés khusus diperyogikeun pikeun diagnosa sacara akurat.

• Éléktrokardiogram (EKG): Tés pikeun ngukur aktivitas listrik jantung.
• Ékokardiogram: Ieu mangrupikeun scan jantung. Éta tiasa ngawaskeun sacara saksama hal-hal sapertos ketebalan sareng fungsi otot jantung.
• MRI Jantung: Ieu mangrupikeun scan jantung anu langkung jero.
• Sintigrafi Tulang (Pindai Tulang): Ieu mangrupikeun tés anu khusus pisan. Pindai ieu, anu biasana dilakukeun pikeun mariksa tulang, tiasa ngadeteksi naha protéin amiloid disimpen dina jantung.
• Tés getih: Tés genetik tiasa dilakukeun pikeun ningali naha aya parobihan dina gén TTR.
• Biopsi Jantung: Kadang-kadang, sapotong otot jantung anu alit pisan kedah dicandak sareng dipariksa pikeun mastikeun panyakitna.

Naha aya pangobatanana? Naha ieu tiasa diubaran sapinuhna?

Ayeuna, teu acan aya ubar pikeun ATTR-CM, sareng teu aya cara pikeun miceun gumpalan protéin anu parantos kabentuk dina jantung.

Tapi tong hariwang. Ayeuna aya ubar anu épéktip pisan anu tiasa ngontrol panyakit ieu, nyaéta ngeureunkeun atanapi ngalambatkeun formasi sareng pengendapan gumpalan protéin énggal. Ubar ieu tiasa nyegah panyakit janten langkung parah.

• Stabilisator TTR: Obat sapertos Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ngabeungkeut kana protéin TTR sareng nyegah éta tilep kalayan teu leres.
• Peredam TTR: Obat-obatan sapertos Patisiran (Onpattro®) sareng Inotersen (Tegsedi®) ngirangan produksi protéin anu rusak ieu ku ati.

Salian ti ubar-ubar ieu, anjeun ogé tiasa dipasihan perawatan pikeun ngontrol gejala anjeun. Salaku conto:

• Ubar pikeun ngontrol panyakit jantung.
• Obat pikeun gangguan irama jantung.
• Obat pikeun nahan cairan.

Jarang pisan, dina kasus panyakit anu parah pisan, panginten kedah ngalakukeun hal sapertos cangkok ati, cangkok ginjal, atanapi cangkok jantung.