Hayu urang diajar ngeunaan Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), anu sacara teu langsung mangaruhan jantung anjeun.

Naha anjeun sakapeung ngarasa aya anu anéh atanapi béda ngeunaan jantung anjeun? Éta panginten sanés masalah ageung, tapi éta tiasa janten masalah upami henteu dideteksi kalayan leres. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan jantung anu rada rumit, tapi penting pikeun sadayana waspada. Éta transthyretin amyloidosis, atanapi sakumaha anu disebat ku dokter, `(ATTR-CM)`.

Naon ari amiloidosis transtirotin (ATTR-CM) téh?

Sacara sederhana, `(ATTR-CM)` nyaéta kaayaan anu mangaruhan jantung, anu aya patalina jeung protéin dina awak urang. Hayu urang jelaskeun ieu sakedik deui, kumaha?

Naon ari transtirotin (TTR) téh?

Transthyretin, atanapi `(TTR)`, nyaéta protéin khusus anu aya dina getih urang, utamina didamel ku ati urang. Éta fungsina sapertos jasa kurir dina awak urang. Protéin `(TTR)` ieu anu mawa vitamin A (ogé katelah retinol) sareng hormon tiroksin, anu dihasilkeun ku kelenjar tiroid, ka bagian awak anu béda-béda, dimana aranjeunna diperyogikeun.

Naon ari Amiloidosis téh?

Amiloidosis nyaéta akumulasi protéin anu bentukna teu normal dina rupa-rupa organ awak urang. Anggap waé éta téh kawas tumpukan barang anu teu aya gunana di imah urang. Nalika protéin disimpen dina jantung, urang nyebutna amiloidosis jantung.

Protéin abnormal ieu, kawas bal benang leutik, ngabentuk struktur serat anu disebut 'fibril' . 'Fibril' ieu tungtungna aya di jantung, khususna di ventrikel kénca, rohangan utama anu ngompa getih ka sakumna awak. Ieu nyababkeun jantung laun-laun kandel sareng kaku. Gantina janten bal karét anu lemes, éta janten sapertos bal anu teuas sareng batu. Ieu ngajantenkeun jantung hésé ngontrak kalayan leres sareng ngompa getih.

Naon ari Kardiomiopati (CM) téh?

Nalika jantung jadi kaku terus, otot jantung jadi gering. Ieu anu sacara médis disebut kardiomiopati (CM). Sacara sederhana, otot jantung jadi lemah. Ieu nyababkeun jantung teu tiasa ngompa getih anu cekap ka awak. Ieu sering nyababkeun kaayaan serius anu disebut gagal jantung.

Inget, salian ti kaayaan anu disebut `(ATTR-CM)` ieu, aya ogé jinis amiloidosis anu disababkeun ku protéin sanés anu disebut `(rantai hampang)`. Ieu disebut `(AL) amiloidosis`. Éta mangrupikeun panyakit anu béda ti `(ATTR-CM)` anu urang bahas ayeuna.

Kaayaan ieu (ATTR-CM) ogé katelah ku sababaraha nami anu sanés. Salaku conto, anjeun tiasa ngadangu éta disebut amiloidosis jantung, amiloidosis ATTR, atanapi amiloidosis jantung transthyretin ti dokter atanapi tempat sanés.

Naon waé jinis utama `(ATTR-CM)`?

Aya dua jinis utama panyakit "(ATTR-CM)" ieu.

1.ATTR-CM Kulawarga/Turunan:

Ieu salah sahiji jinisna. Sacara sederhana, ieu diwariskeun ti generasi ka generasi . Jenis ieu disababkeun ku parobahan dina gén urang, mutasi gén. Urang nyebut ieu ATTR-CM kulawarga atanapi turun-tumurun. Dina kaayaan ieu, protéin abnormal tiasa disimpen teu ngan ukur dina jantung, tapi ogé dina sistem saraf sareng sakapeung dina ginjal. Aya mutasi gén anu béda-béda anu mangaruhan ieu di antara kelompok étnis anu béda-béda di dunya.

2. ATTR-CM tipe liar:

Jenis anu sanésna nyaéta ATTR-CM tipe liar. Teu acan aya panyabab genetik khusus anu kapendak pikeun ieu. Éta lumangsung sacara spontan, tanpa aya panyabab anu jelas. Jenis ieu ogé utamina mangaruhan jantung sareng sistem saraf.

Sabaraha umum panyakit `(ATTR-CM)` ieu?

Jujur wé, ahli médis ogé teu tiasa nyarios sacara pasti sabaraha jalmi anu ngagaduhan panyakit `(ATTR-CM)` ieu. Nanging, dipercaya yén panyakit ieu langkung umum di masarakat tibatan anu dipikirkeun ayeuna . Dina seueur kasus, panyakit ieu henteu didiagnosis kalayan leres, nyaéta, éta `(kurang didiagnosis)`.

Varian genetik ieu tiasa mangaruhan sababaraha kelompok étnis langkung ti anu sanés. Salaku conto, mutasi genetik ieu langkung katingali dina jalma hideung di Amérika Serikat. Nanging, anu penting nyaéta henteu sadayana anu ngagaduhan mutasi bakal ngembangkeun panyakit ieu.

Naon sababna `(ATTR-CM)`?

Panyabab utama ATTR-CM kulawarga nyaéta cacad, atanapi parobahan, dina gén anu ngadamel protéin TTR anu parantos dibahas sateuacanna. Jarang pisan, aya jalma anu tiasa ngembangkeun parobahan gén ieu pikeun anu mimiti tanpa aya anggota kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna. Ieu disebut mutasi de novo.

Dokter masih teu acan terang sacara pasti naon anu nyababkeun ATTR-CM tipe liar. Nanging, ieu paling umum kajadian ka lalaki anu umurna langkung ti 65 taun. Ku kituna, dianggap yén sepuh sareng, dugi ka tingkat tertentu, jenis kelamin tiasa janten faktor résiko.

Naon waé sababna, anu pamustunganana kajadian nyaéta awak urang mimiti ngahasilkeun protéin '(TTR)' anu abnormal sareng henteu teratur. Protéin abnormal ieu gampang peupeus, silih campur, sareng 'salah lipat'. Kieu carana aranjeunna ngalipet, ngabentuk gumpalan leutik anu disebut 'fibril amiloid'. Ieu ngarambat ka sakujur awak ngaliwatan getih sareng disimpen dina rupa-rupa organ, sapertos jantung sareng saraf. Kana waktu, organ-organ ieu mimiti ruksak.

Naon waé gejala panyakit `(ATTR-CM)`?

Gejala panyakit `(ATTR-CM)` ieu tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Ogé, gejalana bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna.

• Sababaraha jalmi anu ngagaduhan ATTR-CM tipe liar panginten henteu ngagaduhan gejala naon waé.Upami gejala némbongan, biasana mimiti némbongan saatos umur 65 taun.
• Gejala familial ATTR-CM biasana mimiti muncul saatos umur 50 taun. Nanging, sakapeung gejala tiasa dimimitian langkung awal, dina umur 20-an, atanapi bahkan langkung lami, dina umur 80-an.

Seringna, gejala `(ATTR-CM)` ieu sami pisan sareng gejala `(Gagal Jantung)`. Pikirkeun naha anjeun parantos ngaraos hal-hal ieu akhir-akhir ieu:

• Sesek napas: Ngarasa sesek napas, khususna nalika ngagoler di ranjang, atanapi nalika ngalakukeun aktivitas fisik sakedik, sapertos leumpang jarak anu pondok.
• Ngarasa pinuh jeung bareuh .
• Bingung , hésé mikir kalawan jelas.
• Batuk, karasana kawas heulang (utamana nalika ngagoler).
• Bareuh suku, pigeulang suku, jeung dampal suku (edema) (siga-siga pinuh ku cai).
• Aritmia nyaéta denyut jantung anu teu teratur, sakapeung disebut denyut jantung anu gancang, khususna kaayaan anu disebut fibrilasi atrium.
• Jantung palpitasi nyaéta rasa jantung ngadégdég gancang pisan, hartina karasana kawas jantung keur ngadégdég/denyut nadi .
• Kacapean nyaéta rasa capé jeung lesu terus-terusan tanpa alesan .
• Ngarasa lieur, atanapi sapertos badé pingsan .

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina `(ATTR-CM)`?

Amiloidosis transtirotin (ATTR-CM) tiasa nyababkeun gangguan irama jantung, utamina gagal jantung sareng fibrilasi atrium (Afib).

Salian ti éta, upami deposit amiloid ieu akumulasi dina sistem saraf, masalah ieu tiasa kajantenan:

• Sindrom torowongan karpal: Ieu mangrupikeun kaayaan dimana saraf dina pigeulang janten terkompresi. Seringna, ramo dina dua leungeun janten mati rasa sareng nyeri, sareng sakapeung nyeri éta ngahudangkeun anjeun wengi.
• Ningali bintik hideung ngambang di hareupeun panon (eye floaters).
• Neuropati periferal: Ieu karusakan saraf dina anggota awak. Ieu tiasa nyababkeun rasa lieur, tingling, nyeri, sareng kamungkinan kaleungitan sensasi dina anggota awak.

Endapan ieu sakapeung tiasa ngumpul dina tulang tonggong, nyababkeun stenosis tulang tonggong. Éta ogé tiasa ngumpul dina rupa-rupa jaringan awak, anu nyababkeun kaayaan sapertos urat beulah.

Hal penting anu sanés nyaéta amiloidosis kadang-kadang dibarengan ku kaayaan anu disebut stenosis aorta. Ieu mangrupikeun panyempitan klep aorta anu ngalirkeun getih kaluar tina kamar utama jantung. Upami dokter anjeun parantos mendiagnosis anjeun stenosis aorta, dokter anjeun ogé tiasa nguji anjeun pikeun amiloidosis.Ieu penting pisan upami anjeun ngagaduhan gejala sanés, sapertos denyut jantung anu teu teratur sareng sindrom carpal tunnel.

Kumaha panyakit `(ATTR-CM)` didiagnosis?

Kanyataanna, diagnosa panyakit "ATTR-CM" ieu sakapeung rada nangtang. Kusabab, contona, jinis turunan tiasa nunjukkeun gejala anu sami sareng panyakit jantung anu disababkeun ku tekanan darah tinggi. Ku alatan éta, sababaraha jalmi malah tiasa nampi "diagnosis anu salah" dina mimitina.

Di sisi séjén, varian tipe liar henteu salawasna nunjukkeun gejala anu jelas. Ku alatan éta, panyakit ieu tiasa waé henteu didiagnosis dugi ka aya masalah anu serius sapertos gagal jantung.

Aya sababaraha tés utama anu dianggo ku dokter pikeun nangtukeun panyakit ieu:

• Tés EKG (Éléktrokardiogram): Ieu mariksa aktivitas listrik jantung.
• Tés pencitraan jantung: Ékokardiogram (ieu ningali bentuk sareng fungsi jantung), scan MRI, scan PET, jsb.
• Scan tulang / Skintigrafi tulang: Ieu tiasa mariksa deposit amiloid dina awak.
• Biopsi jantung: Ieu ngalibatkeun nyokot sapotong jaringan anu alit pisan tina jantung sareng mariksa éta dina mikroskop pikeun ningali naha aya deposit amiloid.
• Tés getih: Ieu tiasa ngadeteksi parobahan atanapi mutasi dina gén `(TTR)`.

Naon waé pangobatan pikeun `(ATTR-CM)`?

Ieu patarosan anu paling penting pikeun seueur jalmi. Jujur wé, tacan aya ubar anu lengkep pikeun ATTR-CM. Ogé, tacan aya cara anu pasti pikeun miceun serat amiloid anu parantos disimpen dina awak.

Tapi, tong sieun! Ayeuna aya ubar anu tiasa ngirangan panumpukan protéin ngabahayakeun anyar ieu sareng ngalambatkeun kamajuan panyakit. Ieu mangrupikeun katenangan anu ageung.

Salian ti éta, aya ogé pangobatan anu misah pikeun ngontrol gejala anu disababkeun ku efek samping tina panyakit ieu, sapertos gagal jantung, aritmia, sareng neuropati.

• Aya sababaraha ubar khusus anu dipasihkeun pikeun ATTR-CM kulawarga. Ieu dianggo ku cara ngabeungkeut protéin TTR, ngastabilkeunana, sareng nyegah protéin tina salah lipatan. Conto kalebet Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) sareng Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal sabenerna mangrupikeun NSAID (obat anti radang non-steroid). Kadang-kadang dokter nganggo éta 'off-label', anu hartosna éta henteu disatujuan sacara khusus pikeun kaayaan ieu, tapi kusabab disatujuan pikeun kaayaan sanés sareng tiasa aya mangpaatna pikeun kaayaan ieu.
• Aya ubar séjén, sapertos Inotersen (Tegsedi®) sareng Patisiran (Onpattro®), anu cara gawéna ku cara ngalambatkeun produksi protéin amiloid anu cacad ku ati.

Jarang pisan, dina kasus parahna panyakit, ieu di handap tiasa diperyogikeun:

• Cangkok ati.
• Cangkok ginjal.
• Alat bantu ventrikel kénca (LVAD) (mesin leutik anu ngabantosan jantung ngompa getih) teu nanaon, atanapi salaku pilihan terakhir, cangkok jantung.

Naha panyakit `(ATTR-CM)` tiasa dicegah?

Upami anjeun gaduh mutasi gén `(TTR)` anu nyababkeun `(Familial) ATTR-CM` kulawarga, murangkalih anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris mutasi gén éta. Éta hartosna, sanés unggal murangkalih, tapi hiji ti dua kasempetan pikeun ngagaduhan murangkalih. Nanging, anu penting pikeun diinget nyaéta henteu unggal murangkalih anu ngawaris mutasi gén ieu bakal ngembangkeun `(ATTR-CM)`.

Upami anjeun gaduh faktor résiko genetik sapertos kieu, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng konselor genetik nalika anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih. Anjeun teras tiasa diajar ngeunaan pilihan sapertos diagnosis genetik praimplantasi (PGD). Dina metode ieu, embrio anu didamel ngalangkungan fértilisasi in vitro (IVF) diuji pikeun ayana gén anu cacad sateuacan diimplantasikeun dina rahim. Embrio anu séhat tanpa cacad teras tiasa dipilih sareng diimplantasikeun dina rahim pikeun nyobian ngirangan résiko anak ngawaris kaayaan genetik éta.

Kumaha prospek ka hareup pikeun pasien `(ATTR-CM)`?

Amiloidosis transtiretin (ATTR-CM) nyaéta panyakit progresif anu pamustunganana tiasa nyababkeun komplikasi anu serius. Tapi tong hariwang! Kalayan ubar énggal sapertos Tafamidis, ogé pangobatan énggal anu ayeuna nuju uji klinis, harepan hirup sareng kualitas hirup ningkat. Hiji panilitian nunjukkeun yén pasién anu nampi ubar Tafamidis salami 30 bulan ngagaduhan paningkatan 13% dina survival.

Anu paling penting nyaéta rutin konsultasi ka ahli jantung sareng nuturkeun saranna pikeun mastikeun anjeun nampi ubar anu pas pikeun jantung anjeun.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun ngalaman salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu, penting pisan pikeun langsung konsultasi ka dokter sareng milarian naséhat tanpa ngalalaworakeunana:

• Kabingungan dadakan atanapi masalah ingetan.
• Ningali barang-barang sapertos bintik hideung anu ngambang di payuneun panon disebut "Eye floaters".
• Degupan jantung teu teratur atawa rarasaan denyut jantung gancang (palpitasi jantung).
• Kasulitan ngarénghap.
• Tanpa alesan anu jelasEdema sareng paningkatan beurat awak.

Patarosan naon anu anjeun kedah tanyakeun ka dokter anjeun?

Upami anjeun didiagnosis (ATTR-CM), atanapi curiga anjeun ngagaduhan éta, langkung saé naroskeun ka dokter anjeun patarosan sapertos kieu:

• Jenis Amiloidosis Transtirotin naon anu kuring gaduh? (Turunan atanapi tipe liar?)
• Naon anu nyababkeun kaayaan ieu pikeun kuring?
• Naha kuring gaduh mutasi, atanapi cacad, dina gén `(TTR)`?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun kanggo abdi?
• Naon efek samping tina ubar-ubar ieu?
• Naha abdi peryogi anu sapertos cangkok organ di hareup?
• Gejala komplikasi naon anu kedah kuring perhatoskeun?

Sababaraha hal anu paling penting anu urang kedah émut tina carita ieu nyaéta

Amiloidosis transtiroretin, atanapi "ATTR-CM", nyaéta kaayaan dimana protéin "Transtiroretin" salah meulah sareng neundeun dirina dina jantung salaku "fibril" leutik. Ieu tiasa nyababkeun ruang jantung kandel sareng lemah, anu ngarah kana kaayaan anu disebut "Kardiomiopati."

Sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan kaayaan ieu anu diturunkeun dina kulawarga (Familial ATTR-CM). Ieu ngandung harti yén aya pangaruh genetik. Pikeun anu sanésna, kaayaan ieu tiasa berkembang nalika umurna ningkat tanpa alesan anu jelas (Wild-type ATTR-CM).

Sanaos tacan aya ubarna, aya pangobatan sareng perawatan anu efektif anu tiasa ngabantosan ngontrol deposit protéin énggal, ngirangan gejala, sareng nyegah kaayaan serius sapertos serangan jantung. Jarang pisan, upami panyakitna maju, hal sapertos cangkok organ panginten diperyogikeun.

Anu paling penting nyaéta upami anjeun ngagaduhan gejala anu teu biasa atanapi teu ngarareunah anu aya hubunganana sareng jantung anjeun, tong dipaliré sapertos 'ngan saukur kajadian' sareng langsung milarian naséhat médis. Sabab, sapertos panyakit naon waé, langkung gancang ieu didiagnosis, langkung ageung kasempetan pikeun ngamimitian pangobatan, ngaminimalkeun komplikasi, sareng hirup normal.

Amiloidosis transtirotin , ATTR-CM, panyakit jantung, amiloidosis, gagal jantung, déposisi protéin, panyakit turunan