Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'!

Naha budak anjeun langkung sering titajong tibatan murangkalih sanés nalika leumpang, atanapi naha anjeunna sigana sesah ngajaga kasaimbanganana? Naha anjeunna kadang-kadang gaduh jaring lancah beureum alit dina bodas panonna atanapi dina pipina? Ieu mangrupikeun hal-hal alit anu kadang-kadang urang teu malire, tapi éta tiasa janten tanda awal kaayaan genetik langka anu disebut `Ataxia-Telangiectasia (AT). Janten, sanaos ieu mangrupikeun topik anu rada rumit, hayu urang bahas ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' téh?

Sacara basajan, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' ogé katelah ku sababaraha urang salaku 'Sindrom Louis-Bar,' nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan anu utamina mangaruhan sistem saraf urang, jaringan saraf anu mawa pesen ti uteuk, sumsum tulang tonggong, sareng ka sakumna awak, sareng sistem imun, anu ngajaga awak urang tina panyakit.

Ieu mangrupikeun kaayaan `(neurodegeneratif)`. Nyaéta, laun-laun, sél-sél dina sistem saraf urang laun-laun ngaleuleuskeun, sareng fungsina ngirangan. Bayangkeun sapertos mesin anu baheulana tiasa dianggo kalayan saé laun-laun janten kolot, sareng bagian-bagianna rusak sareng eureun damel. Nalika sél-sél saraf ieu ngaleuleuskeun, kaayaan anu disebut `(ataxia)` lumangsung, dimana awak kaleungitan kasaimbangan dina umur ngora sareng gerakan janten henteu teratur. Éta sababna "ataxia" disebut kitu.

Gejala utama anu sanésna nyaéta telangiectasia. Ieu nalika pembuluh darah beureum leutik sapertos benang muncul dina bagian bodas panon, sareng sakapeung dina pipi sareng daun ceuli. Ieu biasana henteu nyeri, tapi éta mangrupikeun tanda panyakit.

Saha waé anu tiasa ngembangkeun kaayaan ieu?

'Ataxia-Telangiectasia (AT)' disababkeun ku parobahan gén, nyaéta, 'mutasi gén' . Saha waé tiasa ngawaris ieu. Tapi kumaha anjeun terang? Panyakit ieu ngan ukur lumangsung upami murangkalih nampi salinan mutasi tina gén 'ATM' ieu ti indung sareng bapa. Dina ubar, urang nyebat ieu warisan '(autosomal resesif)'.

Bayangkeun kadua kolotna ngan ukur gaduh hiji salinan gén anu mutasi ieu. Teras aranjeunna moal nunjukkeun gejala, sabab dua salinan gén anu mutasi diperyogikeun pikeun ngembangkeun panyakit ieu. Tapi aranjeunna bakal janten "pamawa" gén ieu. Janten, murangkalih ti dua kolot anu pamawa gaduh kamungkinan nampi duanana salinan gén anu mutasi ieu. Upami éta kajantenan, murangkalih éta bakal ngagaduhan kaayaan `AT`. Numutkeun statistik di Amérika Serikat, sakitar 1% populasi di nagara éta mangrupikeun pamawa salinan gén `ATM` anu mutasi ieu.

Sabaraha umum 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Di sakumna dunya, diperkirakeun sakitar hiji ti 40.000 dugi ka 100.000 jalmi ngagaduhan panyakit ieu. Ieu hartosna éta jarang pisan di Sri Lanka ogé.

Kumaha panyakit ieu mangaruhan awak anak?

Ataxia-Telangiectasia (AT) nyaéta panyakit anu laun-laun parah kana waktu.Hartina, gejalana ningkat kana waktu. Budak anu ngagaduhan `AT` biasana mimiti nunjukkeun gejala sakitar umur 5 taun.

Gejala anu mimiti muncul nyaéta masalah sareng gerakan.

• Waktu leumpang , suku karasana siga nyangkut jeung leungiteun kasaimbangan .
• Anggota awakna ngageter teu wajar.
• Otot-ototna ngan ukur ngageter.
• Nalika abdi nyarios , kecap-kecap abdi janten pabalatak, sareng karasana sapertos abdi sesah nyarios .

Nalika anak anjeun beuki ageung sareng asup kana rumaja, aranjeunna panginten peryogi alat bantu mobilitas, sapertos korsi roda, pikeun tiasa leumpang. Abdi ngartos yén ieu tiasa sesah diurus ku kolot, tapi penting pikeun waspada kana kaayaan ieu.

Naon gejala-gejala 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Sakumaha anu parantos dibahas sateuacanna, aya dua gejala utama panyakit ieu:

1. Kasusah koordinasi gerakan (ataksia) : Kasusah leumpang, kaleungitan kasaimbangan, jsb.

2. Pembuluh getih beureum leutik anu muncul dina panon sareng kulit (telangiectasia) : Ieu biasana katingali dina bagian bodas panon, pipi, sareng ceuli.

Salian ti ieu, sababaraha gejala anu aya hubunganana sareng gerakan tiasa katingali dina kaayaan `AT`:

• Kasusah leumpang (ieu salah sahiji gejala utama anu katingali heula).
• Teu mampuh mindahkeun panon ti sisi ka sisi "apraksia okulomotor" atanapi gerakan panon anu teu normal "nystagmus".
• Gerakan anu teu dihaja sareng nyentak-nyentak (korea).
• Otot kedutan (mioklonus).
• Kaleungitan fungsi saraf sacara laun (neuropati).
• Ngomong teu jelas : Seueur murangkalih anu sesah ngucapkeun kecap-kecap kalayan leres sareng nganggo tekenan anu pas dina omonganana. Hasilna, omonganana henteu sapertos omongan "normal".
• Masalah kasaimbangan .
• Retardasi pertumbuhan atanapi disfungsi sistem endokrin: Kaayaan ieu tiasa langkung parah ku inféksi anu sering sareng parobahan dina hormon pertumbuhan.

Ataxia-Telangiectasia (AT) nyaéta panyakit anu ngaleuleuskeun sistem imun hiji jalma . Kalemahan ieu ningkat kana waktu. Gejala sistem imun anu lemah diantarana:

• Sering kajadian inféksi paru-paru kronis.
• Ngarasa capé terus-terusan (leueur).
• Leuwih gancang gering tibatan nu séjén.
• Inféksi anu sering sareng penyembuhan tatu anu laun.
• Ningkatkeun résiko ngembangkeun kanker sapertos 'Leukemia' (kanker getih) atanapi 'Limfoma' (kanker kelenjar getah bening).
• Hipersensitivitas kana paparan radiasi (contona sinar-X).

Gejala séjénna nyaéta kanaékan kadar protéin anu disebut `alpha-fetoprotein (AFP)` dina getih. Sabab pasti kanaékan kadar `AFP` ieu teu acan dipikanyaho.

Naon anu nyababkeun 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Panyakit ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut "ATM".

Ayeuna hayu urang tingali naon ari gén sareng kromosom ieu sacara basajan. Bayangkeun aya buku ageung anu ngandung sadaya pitunjuk pikeun awak urang pikeun tumuh. Buku éta disebut 'DNA'. Bab-bab dina buku 'DNA' ieu disebut 'gén'. 'DNA' ieu disimpen di jero hal-hal anu disebut 'kromosom'. Biasana, manusa gaduh 46 kromosom, anu disusun dina 23 pasang. Urang kéngingkeun hiji ti indung urang sareng anu sanésna ti bapa urang pikeun ngabentuk pasangan kromosom ieu.

Nalika sél dina organ réproduktif kabentuk, sél-sél ieu ngabagi sareng ngadamel salinan dirina sorangan. Kadang-kadang, sapertos printer anu ngahalangan lambar kertas, sél-sél ieu tiasa ngadamel kasalahan dina génna, anu disebut mutasi. Sababaraha salinan pitunjuk didamel persis sapertos kitu, sareng sababaraha didamel salah.

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, gén anu mutasi ieu diwariskeun dina pola "autosomal resesif". Ieu ngandung harti yén indung sareng bapa duanana mangrupikeun pamawa gén "ATM" anu mutasi ieu, sareng murangkalih bakal ngembangkeun panyakit upami duanana ngawaris gén anu mutasi. Upami éta asalna ti hiji kolot, murangkalih ngan ukur bakal janten pamawa sareng moal nunjukkeun gejala.

Gén 'ATM' ieu penting pisan. Kusabab éta ngahasilkeun protéin anu ngawartosan awak kumaha carana ngalereskeun 'DNA' urang nalika ruksak. Protéin 'ATM' téh siga detektif. Maranéhna anu manggihan sél jeung fragmen 'DNA' anu ruksak sarta mawa '(énzim)' anu diperlukeun pikeun ngalereskeunana. Kusabab prosés perbaikan 'DNA' ieu, kaca-kaca dina buku instruksi awak urang jadi lancar.

Ogé, protéin 'ATM' nyarios ka sistem saraf sareng sistem imun urang, "Anjeun kedah damel kalayan leres." Janten, nalika aya mutasi dina gén 'ATM', fungsi protéin 'ATM' turun kana waktosna. Éta hartosna sél kaleungitan bagian tina manual instruksina, sareng aranjeunna henteu tiasa damel kalayan leres. Éta alesan utama pikeun gejala 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Ngartos?

Kumaha diagnosis 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Dokter bakal ngamimitian ku mariksa gejala anjeun sareng ngalaksanakeun tés pencitraan sareng tés getih pikeun nangtukeun mutasi genetik anu nyababkeun gejala anjeun. Dokter anjeun ogé bakal ningali sacara rinci kaséhatan anak anjeun sareng riwayat médis kulawarga pikeun ngadamel diagnosis. Upami anjeun curiga anjeun ngagaduhan AT, penting pikeun ningali ahli imunologi pikeun évaluasi lengkep.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Aya sababaraha tés anu tiasa ngabantosan diagnosa panyakit ieu:

• Tés genetik : Ieu mangrupikeun tés getih anu tiasa nangtukeun mutasi genetik khusus anu nyababkeun gejala anjeun.
• Pencitraan Résonansi Magnét (MRI) : Scan MRI nyandak gambar uteuk sareng milarian tanda-tanda sél saraf atanapi sél cerebellum anu lemah (atrofi cerebellar). Ieu mangrupikeun tanda yén ataksia beuki parah.
• Kariotip : Ieu ogé tés getih. Tés ieu nalungtik kromosom pikeun ngaidentipikasi kaayaan genetik.
• Tés getih : Tés getih dilakukeun pikeun mariksa kadar alfa-fetoprotein (AFP) anu luhur.

Di seueur nagara, pamariksaan bayi anu nembe lahir dianggo pikeun ngadeteksi kaayaan Ataxia-Telangiectasia (AT). Upami henteu, dokter biasana mendiagnosis kaayaan éta dina budak leutik.

Naon waé pangobatan pikeun 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Perawatan pikeun 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ngan ukur pikeun ngontrol gejala . Tacan aya ubar pikeun panyakit ieu . Pilihan perawatan ditangtukeun sacara individual, anu hartosna tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Éta tiasa kalebet:

• Pikeun ngontrol telangiectasia, nyaéta jaringan pembuluh darah anu muncul dina kulit , hindari paparan panonpoé anu kaleuleuwihi .
• Upami kanker berkembang , kémoterapi dianggo.
• Terapi fisik pikeun nguatkeun otot.
• Kéngingkeun suntikan gammaglobulin pikeun inféksi pernapasan.
• Nampi terapi imunoglobulin pikeun ngadukung sistem imun anu lemah.
• Ngonsumsi antibiotik pikeun ngubaran inféksi.
• Ngonsumsi ubar sapertos Diazepam pikeun ngendalikeun kasusah nyarios sareng gerakan otot anu teu disengaja.

Dupi abdi tiasa ngirangan résiko anak abdi ngalaman 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Kusabab 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' mangrupikeun hasil tina mutasi genetik, teu aya cara pikeun nyegah éta kajadian . Nanging, sacara umum, aya hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngirangan résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan gangguan genetik, sapertos nyingkahan ngaroko sareng nyingkahan paparan bahan kimia. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik pikeun ngartos résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan gangguan genetik sapertos 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Naon anu kedah dipiharep upami abdi gaduh murangkalih anu ngagaduhan `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) nyaéta panyakit anu beuki parah. Gejala hampang anu mangaruhan gerakan anak anjeun dimimitian dina budak leutik, sareng jaringan pembuluh darah anu katingali dina kulit. Nalika anak beuki ageung, sél-sélna kaleungitan kamampuan pikeun damel numutkeun manual instruksi. Ieu ngandung harti yén gejala anak janten langkung parah, sareng aranjeunna sering kedah nganggo korsi roda nalika aranjeunna dewasa.

Salah sahiji gejala tina kaayaan ieu nyaéta sistem imun anu lemah, janten inféksi minor ogé tiasa gaduh dampak anu serius kana kaséhatan anak.

Sistem imun anu lemah ogé ningkatkeun résiko ngembangkeun kanker sapertos leukemia atanapi limfoma. Nanging, aya pangobatan pikeun ningkatkeun fungsi sistem imun, anu tiasa ngabantosan ngajaga kaséhatan anak anjeun.

Harepan hirup pikeun AT rupa-rupa gumantung kana parahna gejala. Nanging, kalolobaan jalma anu kaserang panyakit ieu hirup dugi ka dewasa ngora (sakitar 30 taun, rata-rata 25 taun). Perawatan awal pikeun inféksi umum sareng panyaringan pencegahan pikeun kanker tiasa ngabantosan manjangkeun harepan hirup.

Naha aya ubar pikeun 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Teu, tacan aya ubar pikeun 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' . Perawatan bertujuan pikeun ngirangan gejala, ngagampangkeun kahirupan unggal jalma anu kaserang panyakit ieu, sareng ngabantosan manjangkeun umurna.

Kumaha carana abdi ngurus murangkalih abdi anu ngagaduhan `AT`?

Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' tiasa hésé pikeun ngartos sacara lengkep kaayaan éta sareng terang persis kumaha ngabantosan anak anjeun. Dokter anak anjeun bakal nyayogikeun rencana perawatan anu disaluyukeun kana gejalana, sareng anjeunna bakal sayaga ngajawab patarosan naon waé anu anjeun gaduh.

Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun anjeun pikeun tepang sareng konselor genetik . Konselor genetik nyaéta ahli dina genetika. Aranjeunna tiasa ngabantosan kulawarga anjeun diajar langkung seueur ngeunaan Ataxia-Telangiectasia (AT) sareng ngabantosan anak anjeun hirup anu nyaman sareng nyugemakeun. Aranjeunna ogé tiasa ngabantosan anjeun ngungkulan setrés anu anjeun hadapi nalika anak anjeun nampi diagnosis.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Kusabab Ataxia-Telangiectasia (AT) mangaruhan sistem imun, upami anak anjeun nunjukkeun tanda-tanda inféksi , anjeun kedah langsung ka dokter pikeun diubaran. Tanda-tanda inféksi tiasa kalebet:

• Perubahan warna kulit di daérah anu kainféksi.
• Tiris.
• Batuk.
• Muriang.
• Rasa nyeri atanapi tatu dina hiji bagian awak atanapi sakujur awak.
• Bareuh di hiji tempat dina awak.
• Sesek napas.
• Utah atawa diare.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Naha abdi kedah konsultasi ka ahli terapi fisik kanggo ningkatkeun kakuatan otot anak abdi?
• Naha aya efek samping tina pangobatan anu diresepkeun pikeun gejala anak kuring?
• Upami abdi pamawa gén anu tos mutasi, naha abdi aya résiko ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ngartos diagnosis 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' anak anjeun tiasa janten pangalaman anu sesah sareng stres pikeun anjeun salaku pangasuh. Nanging, dokter anjeun bakal masihan anjeun rencana perawatan anu saé anu disaluyukeun kana gejala anak anjeun. Anu paling penting nyaéta masihan anak anjeun cinta sareng dukungan anu diperyogikeun sapanjang hirupna. Ogé, waspada kana gejala énggal anu muncul, gancang-gancang diubaran, sareng cobian manjangkeun umur anak anjeun sabisa-bisa.

## Hal-hal penting anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Ataxia-Telangiectasia (AT) nyaéta gangguan genetik langka anu tiasa gaduh dampak anu ageung pikeun murangkalih sareng kulawargana. Éta hal anu normal pikeun ngarasa sieun sareng hariwang nalika terang ngeunaan éta.

• Penting pikeun mikawanoh tanda-tanda awal : Milarian naséhat médis upami anjeun perhatikeun parobahan dina pola leumpang anak anjeun, kasaimbangan, kasusah nyarios, atanapi bintik beureum anu anéh dina kulit/panon.
• Sanaos teu aya ubar pikeun ieu, gejalana tiasa dikokolakeun : perawatan sareng layanan dukungan anu leres tiasa ngabantosan ningkatkeun kualitas hirup anak sareng manjangkeun umurna.
• Jaga kekebalan awak anjeun : Barudak anu ngagaduhan `AT` résiko langkung luhur katarajang inféksi. Janten waspada kana tanda-tanda inféksi sareng geuwat milarian pangobatan.
• Anjeun teu nyalira : Anjeun sareng anak anjeun tiasa kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun ti dokter, konselor genetik, sareng kelompok dukungan.
• Asih sareng dukungan mangrupikeun hal anu paling penting : Asih, kasabaran, sareng dukungan anjeun mangrupikeun hal anu paling berharga pikeun anak anjeun salami perjalanan ieu.

Simkuring miharep informasi ieu parantos ngabantosan anjeun pikeun ngartos kaayaan anu rumit ieu. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong ragu ngobrol sareng dokter.

Ataxia -telangiectasia, AT, sindrom Louis-Bar, panyakit genetik, sistem saraf, sistem imun, gangguan gerakan, panyakit langka, panyakit pediatrik