Naha anjeun gaduh kista dina ginjal anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan ADPKD (Panyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal)

Meureun aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ginjal. Atanapi meureun anjeun didiagnosis tekanan darah tinggi dina umur 30-an atanapi 40-an sareng nuju milarian panyababna. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan panyakit turunan anu rada béda, tapi umum pisan, anu mangaruhan ginjal. Ieu sacara médis disebut Panyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal. Kusabab éta rada panjang teuing pikeun urang, urang sebut waé ADPKD .

Sacara sederhana, naon ari ADPKD téh?

Sacara basajan, panyakit ieu nyababkeun seueur kista anu dieusi cairan kabentuk dina ginjal anjeun. Anggap ginjal salaku panyaring dina awak urang. Nalika kista ieu ageung, ginjal henteu tiasa fungsina kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan sapertos tekanan darah tinggi, inféksi saluran kemih, sareng batu ginjal. Sanaos henteu sadayana jalma ngalaman kaayaan ieu, sababaraha jalma malah tiasa dugi ka gagal ginjal.

Salah sahiji ciri unik tina panyakit ieu nyaéta anjeun tiasa teu ngalaman gejala naon waé salami mangtaun-taun sanaos anjeun ngagaduhan éta. Gejala sering mimiti muncul antara umur 30 sareng 40 taun. Éta sababna disebut ogé "PKD déwasa".

Naon waé gejala-gejala ADPKD?

Teu sadayana anu ngagaduhan ADPKD bakal ngalaman gejala. Pikeun sababaraha urang, peryogi sababaraha taun pikeun gejala muncul. Hayu urang tingali sababaraha gejala umum anu aya hubunganana sareng panyakit ieu. Abdi bakal ngabagi ieu kana dua bagian supados anjeun ngartos.

Naha ADPKD tiasa kajadian? Naha éta turunan?

Muhun, ieu panyakit turunan . Panyabab utama ieu nyaéta cacad dina dua gén dina DNA urang, nyaéta `PKD1` sareng `PKD2`. Gén-gén ieu anu masihan sél ginjal sinyal "iraha kedah tumuh". Nalika aya cacad dina salah sahiji gén ieu, sél ginjal tumuh teu kaampeuh sareng ngabentuk kista anu parantos kami sebatkeun.

Coba pikirkeun, kalolobaan panyakit turunan meryogikeun gén cacad ti kadua kolotna. Tapi dina ADPKD, gén cacad ngan ukur kedah asalna ti salah sahiji kolotna . Éta sababna disebut "autosomal dominan".

Ieu ngandung harti yén upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan panyakit ieu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun éta . Nanging, jarang pisan, panyakit ieu ogé tiasa kajantenan kusabab parobahan acak dina gén hiji jalma, tanpa kadua kolotna ngagaduhan panyakit éta.

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu?

Upami dokter anjeun curiga aya masalah ginjal dumasar kana gejala anjeun, anjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka spesialis ginjal (ahli nefrologi). Dokter bakal naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naon gejala anjeun sareng iraha éta mimiti?
• Naha anjeun terang tekanan darah anjeun?
• Naha aya nyeri di mana waé? Upami enya, di mana?
• Dupi anjeun kantos ngagaduhan batu ginjal sateuacanna?
• Aya nu ngarandapan panyakit ginjal dina kulawargana?

Teras dokter bakal mesen sababaraha tés pikeun mariksa ginjal anjeun.

• Ultrasound Scan: Ieu ngagunakeun gelombang sora pikeun nyandak gambar bagian jero awak. Ieu sering tés munggaran anu dilakukeun.
• MRI scan: Scan anu kuat anu nganggo magnet sareng gelombang radio pikeun ngadeteksi tumor anu alit teuing pikeun katingali nganggo ultrasound.
• CT Scan: Métode scan anu kuat anu sanés anu nganggo sinar-X pikeun kéngingkeun gambar awak anu lengkep.

Salian ti éta, DNA anjeun tiasa diuji pikeun ningali naha anjeun gaduh gén anu cacad `PKD1` atanapi `PKD2`. Nanging, sanaos tés genetik ieu tiasa nunjukkeun naha anjeun gaduh gén anu cacad, éta henteu tiasa ngaduga iraha panyakit éta bakal berkembang atanapi sabaraha parahna .

Perawatan sareng hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun di bumi

Tacan aya ubar pikeun ADPKD. Tapi aya seueur hal anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngatur masalah kaséhatan anu disababkeun ku panyakit ieu sareng nyegah gagal ginjal.

Perawatan médis

• Ubar pikeun ngalambatkeun gagal ginjal: Pikeun déwasa anu résiko kamajuan panyakitna gancang, ubar sapertos 'Tolvaptan (Jynarque)' dibikeun pikeun ngalambatkeun panurunan fungsi ginjal.
• Obat-obatan anu ngontrol tekanan darah tinggi.
• Antibiotik pikeun inféksi saluran kemih.
• Ubar nyeri.

Upami ginjal anjeun gagal, anjeun panginten kedah ngajalanan perawatan anu disebut dialisis . Ieu ngalibatkeun nganggo mesin pikeun nyaring getih anjeun, miceun runtah, uyah, sareng kaleuwihan cai tina awak anjeun. Pilihan sanésna nyaéta cangkok ginjal. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu pikeun terang langkung seueur.

Hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun di bumi

Pikeun ngajaga ginjal anjeun sareng ngajaga éta fungsina kalayan saé salami mungkin, penting pikeun tetep séhat.

• Diét anu leres: Dahar diet anu saimbang sareng rendah uyah. Uyah tiasa ningkatkeun tekanan darah.
• Tetep aktip: Olahraga tiasa ngabantosan ngontrol beurat sareng tekanan darah, tapi hindari olahraga kontak, anu tiasa ngaruksak ginjal anjeun.
• Ulah ngaroko: Ngaroko ngaruksak pembuluh darah dina ginjal sareng ogé tiasa ningkatkeun résiko kabentukna kista.
• Nginum cai anu seueur: Dehidrasi ogé tiasa nyababkeun kista langkung sering kabentuk.

Komplikasi séjén anu tiasa kajantenan kusabab ADPKD

ADPKD ogé tiasa ningkatkeun résiko masalah kaséhatan anu sanés, sareng penting pikeun waspada kana ieu ogé.

Laju kamajuan panyakit gumantung kana naha anjeun gaduh cacad dina gén `PKD1` atanapi `PKD2`. Sacara umum, jalma anu gaduh cacad dina gén `PKD1` résiko ngalaman gagal ginjal langkung gancang tibatan anu gaduh cacad `PKD2`. Janten langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun pikeun terang naon kaayaan anjeun.