Anjeun panginten kantos nguping "anemia" atanapi "anemia" leres? Sacara sederhana, éta nalika awak urang henteu ngahasilkeun sél getih beureum anu cekap atanapi sél getih beureum anu urang gaduh henteu jalan kalayan leres. Sél getih beureum mangrupikeun pamawa utama oksigén di sakumna awak urang. Janten nalika aranjeunna rendah, urang tiasa ngarasa capé sareng lesu sepanjang waktos. Sél getih beureum ieu dihasilkeun dina sumsum tulang, jaringan lemes sareng spons di jero tulang urang. Anemia Diamond-Blackfan (DBA) nyaéta jinis anemia khusus anu lumangsung nalika sumsum tulang henteu tiasa ngahasilkeun sél getih beureum anu cekap.
Naon anu nyababkeun Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemia Diamond-Blackfan, sakapeung disebut "aplasia sél getih beureum murni anu didapat", biasana didiagnosis ku dokter sateuacan anak umur sataun. Panyabab utama ieu nyaéta parobahan, atanapi mutasi, dina gén anu mangrupikeun blok wangunan awak urang.
Inget, sakapeung cacad genetik ieu tiasa diwariskeun ti indung atanapi bapa. Tapi éta henteu salawasna kajantenan. Sababaraha gén murangkalih ogé tiasa robih sacara spontan tanpa alesan. Mayoritas murangkalih anu ngagaduhan DBA ngagaduhan kaayaan ieu kusabab mutasi genetik énggal. Ku alatan éta, salaku kolot, teu kedah hariwang ngeunaan ieu. Sanaos panyabab genetik khusus parantos kapendak pikeun ampir satengah pasien DBA, pikeun sababaraha jalmi, panyabab khusus pikeun kaayaan ieu tacan kapendak.
Naon waé gejala-gejala DBA?
Barudak anu ngagaduhan DBA ogé tiasa ngalaman seueur gejala umum tina jinis anemia anu sanés. Nyaéta,
- Kacapean anu terus-terusan
- Kulit pucet
- Ngarasa lemah
Salian ti fitur-fitur umum ieu, sababaraha murangkalih anu lahir kalayan DBA tiasa gaduh fitur éksternal khusus dina raray sareng awakna. Hayu urang tingali naon éta.
| Bagian awak | Fitur anu katingali |
|---|---|
| Hulu | Ngabogaan sirah anu langkung alit tibatan biasana. |
| Beungeut | Jarak antara panon jeung irung nu rata jadi leuwih jauh. |
| Ceuli | Dua ceuli leutik anu disetel leuwih handap ti biasana. |
| Rahang | Ngabogaan rahang handap anu leutik. |
| Beuheung | Beuheung pondok nu aya selaputna. |
| Taktak | Tulang taktak leutik. |
| Leungeun | Jempol anu bentukna teu biasa. |
| Baham | Ngagaduhan lalangit atanapi biwir sumbing. |
Salian ti éta, DBA tiasa nyababkeun masalah ginjal , cacat jantung , sareng masalah panon sapertos katarak sareng glaukoma . Budak lalaki ogé tiasa ngalaman cacat lahir anu disebut hipospadia, nyaéta nalika liang pikeun cikiih henteu aya di tungtung penis.
Kumaha carana ngaidentipikasi panyakit ieu sacara akurat?
Dokter anjeun tiasa ngalakukeun sababaraha tés pikeun nangtukeun naha anak anjeun ngagaduhan DBA. Barudak anu ngagaduhan DBA gaduh jumlah sél getih beureum anu handap, tapi jumlah sél getih bodas sareng trombosit normal.
Anu paling penting nyaéta ulah panik nalika ningali gejala ieu, tapi geuwat konsultasi ka dokter anu mumpuni. Anjeunna bakal ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun sareng masihan anjeun inpormasi anu paling akurat.
Ieu sababaraha tés utama anu dilakukeun ku dokter.
| Tés | Naon anu dipilari ku éta? |
|---|---|
| Hitung Darah Lengkap (CBC) | Seueur hal anu diukur dina getih, sapertos jumlah sél getih beureum, sél getih bodas, trombosit, protéin anu ngabawa oksigén hémoglobin, sareng volume sél getih beureum (hématokrit) . |
| Jumlah retikulosit | Ieu ngukur jumlah sél getih beureum anu teu acan dewasa, atanapi anu nembé kabentuk. Ieu tiasa nangtoskeun naha sumsum tulang ngahasilkeun sél getih beureum kalayan leres. |
| Mariksa tingkat eADA | Kira-kira 80% jalma anu ngagaduhan DBA ngagaduhan kadar énzim anu disebut éritrosit adénosin deaminase (eADA) anu luhur. Ieu anu dipilari dina tés ieu. |
| Kadar hémoglobin fétal | Ieu mangrupikeun jinis hémoglobin anu dipiboga ku orok dina kandungan. Éta kedahna ngirang saatos lahir. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan DBA tiasa tetep ngagaduhan tingkat anu luhur nalika aranjeunna dewasa. |
| Aspirasi sumsum tulang sareng biopsi | Sajumlah leutik sél sareng cairan dicandak tina sumsum tulang nganggo jarum teras diuji. Barudak anu ngagaduhan DBA ngagaduhan sakedik pisan sél getih beureum anu séhat dina sumsum tulangna. |
| Tés genetik | Ieu tés pikeun gén anu aya patalina jeung DBA atawa anémia séjén anu diwariskeun ti kolot. |
Komplikasi naon deui anu tiasa kajantenan kusabab DBA?
Jalma anu ngagaduhan DBA gaduh résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun panyakit sareng kaayaan anu tangtu. Ieu kalebet kanker getih sareng sumsum tulang (leukemia myeloid akut), kanker tulang (osteosarcoma), sareng panyakit sanés dimana sumsum tulang henteu tiasa ngadamel sél getih anu séhat (sindrom myelodysplastic). Tapi tong hariwang ngeunaan ieu. Dokter teras-terasan ngawaskeun ieu, janten anjeun tiasa ngalakukeun tindakan médis anu diperyogikeun dina waktos anu pas.
Naon waé pangobatan pikeun ieu?
Ieu bagian anu paling penting sareng paling ngahibur. Barudak anu didiagnosis DBA tiasa hirup lami sareng suksés kalayan perawatan médis. Sababaraha murangkalih ngalaman remisi lengkep, anu hartosna gejala ngaleungit salami periode waktu.
Dua pangobatan utama anu dianggo nyaéta ubar kortikosteroid sareng transfusi getih.
- Obat kortikosteroid: Obat sapertos '(Prednisone)' ngarangsang sumsum tulang sareng ngabantosan ngahasilkeun langkung seueur sél getih beureum.
- Transfusi getih: Ieu mangrupikeun pilihan anu saé upami pangobatan stéroid henteu épéktip, atanapi upami anémia parah. Ieu ngalibatkeun masihan getih atanapi sél getih beureum ka murangkalih ti donor anu séhat.
- Cangkok sumsum tulang/sél stém: Ieu hiji-hijina pangobatan anu tiasa ngubaran DBA. Nanging, éta rada résiko. Ogé, milarian donor anu cocog sakapeung hésé.
Penting pisan pikeun ngabahas sadaya pilihan perawatan ieu, kaunggulan sareng kakuranganna, sacara jelas sareng dokter anjeun, teras milih mana anu pangsaéna pikeun anak anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) nyaéta kaayaan genetik anu jarang dina murangkalih dimana sumsum tulang teu tiasa ngahasilkeun sél getih beureum anu cekap.
- Salian ti gejala umum sapertos sering kacapean sareng pucet, panyakit ieu ogé tiasa nyababkeun sababaraha fitur éksternal khusus dina raray sareng awak.
- Dokter tiasa sacara akurat mendiagnosis panyakit ieu ngalangkungan tés getih sareng pamariksaan sumsum tulang.
- Perawatan sapertos ubar stéroid sareng transfusi getih tiasa ngabantosan murangkalih hirup panjang sareng séhat. Cangkok sumsum tulang mangrupikeun hiji-hijina perawatan anu tiasa ngubaran.
- Upami anjeun curiga sanajan saeutik pisan yén anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, tong panik sareng langsung konsultasi ka dokter anak. Diagnosis sareng pangobatan anu gancang penting pisan.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun