Naha orok anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom CHARGE.

Ibu sareng bapak, naha anjeun henteu teras hariwang ngeunaan kaséhatan budak anjeun? Kadang-kadang, bahkan panyakit pangleutikna anu aya dina orok tiasa pikasieuneun. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu rada jarang, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Ieu disebut Sindrom CHARGE . Ieu panginten énggal pikeun anjeun, tapi tong hariwang. Hayu urang bahas sacara saderhana sareng ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Sindrom CHARGE téh? Sacara sederhana...

Sindrom CHARGE nyaéta kaayaan genetik anu langka . Éta tiasa mangaruhan sababaraha bagian awak anak anjeun. Coba pikirkeun, panon, sistem saraf, jantung, saluran irung, alat kelamin, sareng ceuli mangrupikeun daérah utama anu kapangaruhan. Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa gaduh fitur raray anu khas sareng kombinasi gejala. Dokter mendiagnosis kaayaan ieu dumasar kana sadaya faktor ieu.

Anu penting nyaéta henteu unggal murangkalih anu ngagaduhan sindrom CHARGE sami. Gejala sareng sifatna tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Sababaraha abnormalitas tiasa dimimitian dina kandungan, sareng kaayaan éta tiasa mangaruhan murangkalih ku cara anu béda-béda, salami mangtaun-taun.

Saha waé anu tiasa ngalaman sindrom CHARGE?

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé. Paling sering, ieu disababkeun ku mutasi genetik énggal . Ieu ngandung harti yén teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan éta sateuacanna. Kadang-kadang, anak tiasa ngawaris gén anu mutasi ieu ti salah sahiji kolotna nalika konsepsi. Mutasi genetik ieu lumangsung sacara acak. Ku alatan éta, teu aya anu tiasa dilakukeun ku kolot pikeun nyegah kaayaan ieu, boh sateuacan atanapi nalika kakandungan.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom CHARGE mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Di sakumna dunya, diperkirakeun ngan hiji ti 8.500 dugi ka 10.000 orok anu nembe lahir kapangaruhan ku kaayaan ieu.

Kumaha pangaruh sindrom CHARGE kana awak anak kuring?

Nalika gén anu nyababkeun kaayaan ieu bermutasi, sél urang henteu nampi pitunjuk anu diperyogikeun pikeun tumuh sareng fungsina kalayan leres. Éta sababna éta mangaruhan seueur bagian awak. Gejalana sakapeung tiasa hampang, tapi sakapeung tiasa parah pisan sareng bahkan ngancam kahirupan . Ieu khususna leres upami jantung sareng organ internal orok henteu acan berkembang kalayan leres nalika éta nuju tumuh dina kandungan.

Dokter anjeun bakal ngawaskeun sacara saksama kamekaran orok anjeun bahkan sateuacan lahir. Ieu kanggo nyiapkeun kalahiran orok anjeun sareng ngarencanakeun perawatan langsung pikeun nyegah komplikasi anu ngancam kahirupan. Ieu penting pisan upami gejala mangaruhan hal-hal sapertos jantung, engapan, atanapi tuang.

Naon waé gejala-gejala sindrom CHARGE?

Hurup-hurup dina ngaran CHARGE tiasa ngabantosan anjeun nginget sababaraha gejala utama kaayaan ieu.

• C - Coloboma sareng abnormalitas saraf kranial:
• Leungitna sabagian jaringan dina panon. Ieu sigana sapertos tatu leutik dina iris.
• Masalah sareng kasaimbangan sareng koordinasi.
• Paralisis hiji sisi beungeut.
• Ngurangan indra pangambeu.
• H - Cacad jantung:
• Panyakit jantung anu aya ti saprak lahir (bawaan lahir). Contona, kaayaan sapertos tetralogi Fallot , cacad septum ventrikel , cacad kanal atrioventrikular, sareng/atanapi abnormalitas lengkungan aorta .
• A - Atresia tina choanae:
• Nyempitan atawa panyumbatan lengkep dina saluran irung bisa nyababkeun kasusah engapan jeung apnea sare.
• R - Watesan kamekaran sareng kamekaran:
• Budak éta peryogi waktos tambahan pikeun ngahontal target jangkungna sareng beurat anu cocog sareng umurna.
• Éta ogé peryogi waktos tambahan pikeun ngahontal tonggak perkembangan anu cocog sareng umur.
• G - Kelainan kelamin:
• Dina budak lalaki, siritna leutik (mikropenis) sareng/atanapi testisna henteu turun (cryptorchidism) .
• E - Abnormalitas ceuli:
• Kelainan sapertos ceuli nonjol sareng cuping ceuli anu leungit.
• Gangguan dédéngéan, malah kamungkinan pireu.

Sanaos seueur gejala anu katingali nalika lahir, sakapeung kaayaan ieu tiasa didiagnosis engké dina kahirupan, nalika gejalana muncul engké.

Naon gejala tambahan anu sanésna?

Salian gejala utama ieu, gejala sanésna tiasa kalebet:

• Kasusah ngelek dahareun jeung inuman.
• Masalah perkembangan intelektual.
• Biwir sumbing atawa lalangit sumbing.
• Lemah otot (Hipotonia).
• Abnormalitas ginjal: kaleuwihan cairan dina ginjal (hidronefrosis) , aliran balik cikiih kana ginjal, atanapi ginjal anu alit atanapi leungit.
• Gangguan jalanna ti esofagus ka lambung (atresia esofagus) .
• Kahariwang atawa paripolah anu hariwang.
• Skoliosis .

Fitur khusus anu katingali dina raray

Barudak anu ngagaduhan sindrom CHARGE ogé tiasa gaduh fitur raray anu tangtu:

• Beungeut anu bentukna pasagi.
• Tarang nu lega.
• Alisna ngagulung.
• Panon badag.
• Kelopak mata nu ngalémbéréh.
• Baham jeung gado leutik.
• Beungeut asimetris.

Naon anu nyababkeun sindrom CHARGE?

Ieu kamungkinan ageung disababkeun ku mutasi genetik dina gén `CHD7`.Gén 'CHD7' ieu nitah sél urang pikeun nyieun protéin anu ngabungkus DNA urang kana kromosom. Siga ngabungkus kado. DNA anu dibungkus ieu tiasa ngarobih ukuran sareng bentukna (remodeling), hartosna tiasa dipak pageuh atanapi leupas numutkeun kabutuhan unggal kromosom.

Dina jalma anu ngagaduhan sindrom CHARGE, gén 'CHD7' henteu ngahasilkeun protéin kalayan leres. Teras molekul DNA henteu tiasa dipak numutkeun pitunjuk. Éta sababna gejala ieu muncul.

Jarang pisan, sababaraha jalmi anu ngagaduhan sindrom CHARGE henteu ngagaduhan mutasi dina gén 'CHD7'. Atanapi aranjeunna tiasa ngagaduhan mutasi dina gén sanés dina DNA na. Panyabab anu jarang ieu masih ditalungtik. Konseling genetik penting pisan dina kasus sapertos kitu.

Naha sindrom CHARGE tiasa diwariskeun?

Muhun, ieu mangrupikeun kaayaan anu tiasa diwariskeun. Upami aya jalmi anu ngawaris hiji salinan gén CHD7 anu bermutasi nalika konsepsi, gejalana tiasa kajantenan. Ieu disebut transmisi autosomal dominan . Nanging, kalolobaan waktos, parobahan genetik ieu kajantenan salaku mutasi de novo. Ieu hartosna teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna. Kolot anu gaduh dua murangkalih anu ngagaduhan sindrom CHARGE, atanapi jalmi anu ngagaduhan sindrom CHARGE, gaduh kasempetan 50% pikeun ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Kumaha sindrom CHARGE didiagnosis?

Dokter anak anjeun mimitina bakal mariksa anak anjeun sacara fisik pikeun mariksa gejala utama kaayaan ieu. Pikeun mastikeun diagnosis, dokter bakal ngalaksanakeun tés genetik . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih alit sareng milarian parobihan dina gén CHD7.

Pikeun mastikeun gejala anak anjeun henteu ngancam kahirupan, anjeun panginten kedah ngalakukeun tés getih, cikiih, atanapi pencitraan tambahan. Ieu dilakukeun pikeun mariksa kaséhatan organ internal anak anjeun. Tés ieu bakal bénten-bénten ti hiji anak ka anak anu sanés, gumantung kana gejalana. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés tambahan anu diperyogikeun pikeun mastikeun anak anjeun séhat.

Kumaha sindrom CHARGE diubaran?

Perawatan pikeun sindrom CHARGE béda-béda ti hiji anak ka anak anu sanés. Fokus utama nyaéta pikeun ngirangan gejala anak. Pilihan perawatan tiasa kalebet:

• Bedah pikeun kaayaan sapertos biwir atanapi langit-langit sumbing, panyakit jantung, atanapi atresia choanal.
• Milu terapi okupasi, terapi fisik, atanapi terapi wicara pikeun ngajarkeun anak anjeun kabiasaan dahar anu leres sareng ngungkulan tantangan wicara sareng basa.
• Nyelapkeun selang dahar pikeun ngabantosan budak tuang dugi ka aranjeunna diajar ngelek.
• Ngagunakeun ventilator atanapi mesin CPAP pikeun ngabantosan kasusah engapan atanapi apnea bobo.
• Pikeun gangguan dédéngéanNgagunakeun alat bantu déngé atanapi implan koklea.
• Rujukan pikeun pendidikan khusus pikeun ningkatkeun kamekaran intelektual.
• Méré ubar pikeun gejala anu khusus.

Koordinator perawatan mangrupikeun jalmi konci pikeun ngatur kaayaan ieu kalayan suksés sareng nyayogikeun dukungan émosional. Taroskeun ka panyadia layanan kaséhatan anjeun kanggo inpormasi lengkep.

Kumaha carana abdi ngarawat murangkalih abdi anu ngagaduhan sindrom CHARGE?

Budak anu ngagaduhan sindrom CHARGE panginten peryogi waktos tambahan pikeun tumbuh sareng berkembang. Aranjeunna panginten rada telat dina tonggak anu cocog sareng umurna, sapertos calik tanpa dukungan sareng nyarios. Salila sababaraha taun mimiti kahirupan, perhatoskeun tonggak perkembangan anak anjeun. Béjakeun ka dokter anjeun upami anak anjeun sono kana tonggak perkembangan. Dokter anjeun bakal ngawas perkembangan anak anjeun di klinik sareng ngawas kamajuanana salami mangtaun-taun. Teraskeun pamariksaan sareng tés rutin pikeun mastikeun anak anjeun séhat nalika aranjeunna tumbuh sareng henteu résiko tina efek samping tina diagnosis.

Naha sindrom CHARGE tiasa dicegah?

Henteu, sindrom CHARGE mangrupikeun kaayaan genetik sareng teu tiasa dicegah . Mutasi gén anu nyababkeun éta sering kajantenan sacara acak, tanpa aya saha waé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan éta sateuacanna. Ku alatan éta, hésé pikeun ngadeteksina sateuacanna.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun ti jalma anu ngagaduhan sindrom CHARGE?

Nalika orok mimiti didiagnosis kaayaan ieu, dokter bakal ngalakukeun tés pikeun ningali naha jantung sareng organ internal orok jalan kalayan leres sareng upami aya gejala anu ngancam kahirupan. Upami aya kelainan perkembangan, khususna anu mangaruhan jantung, operasi panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeunana. Seueur orok anu nembe lahir peryogi bantosan ngelek. Ku alatan éta, dokter tiasa nempatkeun selang tuang dina beuteung orok pikeun nyayogikeun nutrisi anu diperyogikeun pikeun salamet dugi ka aranjeunna tiasa ngelek nyalira. Aya seueur perawatan sareng dukungan tambahan anu sayogi pikeun minuhan kabutuhan kaséhatan orok anjeun.

Teu aya ubar anu lengkep pikeun sindrom CHARGE.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan sindrom CHARGE?

Harepan hirup orok anu nembe lahir kalayan sindrom CHARGE rupa-rupa gumantung kana parahna gejalana. Orok anu ngagaduhan gejala parah ngagaduhan tingkat kematian anu langkung luhur dina lima taun mimiti kahirupan. Nanging, murangkalih anu ngagaduhan gejala hampang tiasa hirup normal kalayan perawatan anu ngadukung salami hirup.

Upami anak anjeun didiagnosis sindrom CHARGE, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan gejala sareng harepan hirupna pikeun ngabantosan aranjeunna hirup bagja sareng séhat.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter anak abdi?

Tepang sareng dokter upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji ieu:

• Upami aya inféksi dina tempat bedah.
• Upami tonggak perkembangan anu cocog sareng umur henteu kahontal.
• Lamun teu bisa dahar atawa nginum.
• Upami anjeun ngagaduhan masalah pangrungu atanapi paningal.
• Upami anjeun sesah ngelek.

Upami anak anjeun sesek napas, parobahan warna awak, sesek dahar anu parah, atanapi denyut jantung anu teu normal, langsung angkat ka rumah sakit.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Sabaraha parahna gejala anak abdi?
• Sabaraha lami umur anak abdi?
• Naha anak abdi peryogi dioperasi?
• Naha aya efek samping tina ubar anu diresepkeun ka anjeun?

Wajar mun ngarasa reuwas nalika terang yén orok anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka. Sababaraha kolot sareng pengasuh mendakan konseling genetik mangrupikeun cara anu saé pikeun diajar langkung seueur ngeunaan diagnosis anakna sareng kumaha ngabantosan anakna hirup langkung saé. Catet gejala anak anjeun sareng naha aranjeunna nyumponan tonggak perkembangan pikeun umurna di klinik. Hubungi dokter anjeun upami anjeun gaduh patarosan atanapi masalah ngeunaan kaséhatan anak anjeun.

Hal-hal anu paling penting anu kedah diémutan (Pesen Bawa Pulang)

Sanaos sindrom CHARGE mangrupikeun kaayaan anu nangtang, deteksi dini, perawatan médis anu leres, sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah tiasa ngabantosan anak hirup anu pangsaéna.

• Unggal murangkalih béda: Gejala sareng parahna béda-béda ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Janten tong ngabandingkeun aranjeunna sareng anu sanés.
• Dukungan tim multidisiplin: Ngatur kaayaan ieu meryogikeun rupa-rupa spesialis, terapis, sareng layanan dukungan.
• Kasabaran sareng pamahaman: Bere anak anjeun waktos sareng dukungan tambahan pikeun kamekaranana.
• Anjeun teu nyalira: ​​nyambung sareng kulawarga sanés anu gaduh murangkalih sapertos kieu, gabung sareng grup dukungan. Éta bakal masihan anjeun seueur kakuatan.
• Turutan pitunjuk dokter anjeun: Tong sono kana janji temu sareng tés anu dijadwalkeun. Ngobrol sareng dokter anjeun upami anjeun ngagaduhan masalah.

Inget, sanajan anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, kanyaah, dukungan, sareng pituduh anu leres ti anjeun tiasa ngadamel bédana anu ageung dina kahirupanna.

Sindrom CHARGE , panyakit genetik, panyakit budak leutik, katerlambatan perkembangan, cacat jantung, gangguan dédéngéan, coloboma