Sadayana ngeunaan Choroideremia: panyakit langka anu nyababkeun leungitna paningal laun-laun

Naha anjeun ogé ngarasa paningal anjeun beuki parah peuting-peuting? Atawa paningal periferal anjeun, nyaéta paningal anjeun ka gigir, laun-laun beuki parah? Kadang-kadang urang teu merhatikeun hal-hal ieu, tapi éta tiasa janten tanda kaayaan anu serius. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit anu jarang, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho, anu laun-laun tiasa kaleungitan paningal sareng bahkan nyababkeun lolong. Ieu disebut choroideremia.

Naon ari koroidéremia ieu?

Sacara basajan, Choroideremia nyaéta panyakit panon anu langka tur turun-tumurun anu diturunkeun ngaliwatan gén. Ieu nyababkeun paningal dina dua panon laun-laun turun, anu antukna ngabalukarkeun lolong. Panyakit ieu sering mangaruhan lalaki langkung parah.

Anjeun panginten kantos nguping panyakit panon anu sanés anu disebut `(Retinitis Pigmentosa).` Éta ogé nyababkeun rétina laun-laun ngaleuleuskeun. Anu anéh, gejala sareng sababaraha hasil tés pikeun duanana panyakit, `(Choroideremia)` sareng `(Retinitis Pigmentosa), tiasa sami. Ku alatan éta, cara anu pangsaéna pikeun terang sacara pasti panyakit mana anu anjeun gaduh nyaéta kéngingkeun `(tés genetik).`

Naon anu lumangsung di jero panon? Kumaha ieu mangaruhan paningal?

Panon urang téh siga kaméra anu endah pisan. Di jero panon, aya bagian anu disebut rétina . Di dieu ayana sél husus anu disebut sél fotoréséptor anu bisa ngadeteksi cahaya. Sél-sél ieu nyokot cahaya anu asup ka panon sarta ngarobahna jadi sinyal listrik. Sinyal-sinyal ieu tuluy dikirim ka uteuk sapanjang saraf optik . Uteuk ngagunakeun sinyal-sinyal ieu pikeun nyieun gambar anu urang tingali.

Ayeuna, di tukangeun rétina ieu, antara panutup luar pelindung bodas panon (sklera) sareng rétina, aya lapisan anu disebut koroid . Koroid ieu tempat rétina kéngingkeun nutrisi, nyaéta, éta ngagaduhan pembuluh darah anu nyayogikeun getih. Anggap waé sapertos masihan cai sareng nutrisi ka pepelakan.

Dina koroidéremia, pembuluh darah dina koroid ruksak. Teras, rétina henteu nampi getih anu cekap, janten rétina ogé mimiti ruksak. Ieu khususna mangaruhan paningal periferal urang.

Sabaraha umumna Koroidéremia?

Ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Sacara kasar, diperkirakeun ngan ukur hiji ti 100.000 atanapi hiji ti 50.000 jalmi anu kaserang panyakit ieu . Ieu ngandung harti yén bahkan di nagara urang, tiasa waé aya sajumlah alit pisan jalmi anu kaserang panyakit ieu.

Naon gejala panyakit ieu? Pariksa naha anjeun ogé ngagaduhan ieu.

Gejala koroideremia henteu muncul ujug-ujug. Éta berkembang laun-laun. Ieu sababaraha gejala utama:

• Lolong peuting (lolong peuting) mangrupikeun salah sahiji gejala anu mimiti. Kadang-kadang gejala ieu tiasa muncul dina murangkalih di handap umur 10 taun. Bayangkeun, bahkan di tempat anu remang-remang dimana batur tiasa ningali kalayan saé, jalma-jalma ieu henteu tiasa ningali kalayan saé.
• Paningal periferal lemah. Ieu ngandung harti yén nalika anjeun neuteup lempeng ka hareup, anjeun moal tiasa ningali barang-barang ka gigir. Rasana sapertos anjeun nuju ningali ngaliwatan torowongan.
• Ketajaman paningal nu ngirang. Kamampuh pikeun ningali barang-barang kalawan jelas jeung seukeut ngurangan. Bisa jadi hésé maca hurup jeung ngabédakeun objék nu jauh.
• Teu tiasa mikawanoh warna kalayan leres. Cara warna némbongan tiasa robih. Sababaraha warna malah tiasa sesah dikenal.
• Lambat laun, paningal sisi leungit sagemblengna, nu ngabalukarkeun lolong. Mimitina, paningal sisi ngurangan, lila-lila ngan ukur paningal sentral nu nyésa, sarta pamustunganana, paningal lengkep bisa leungit.

Penting: Upami anjeun ngagaduhan salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu, tong nganggap éta koroidéremia. Nanging, penting pisan pikeun langsung konsultasi ka dokter mata pikeun pamariksaan.

Naha Choroideremia tiasa kajadian? Naha éta turunan?

Muhun, sapertos anu parantos didugikeun sateuacanna, Koroideremia mangrupikeun panyakit genetik. Langkung tepatna, éta mangrupikeun gangguan genetik anu aya hubunganana sareng X.

Urang sadayana ngagaduhan barang anu disebut kromosom di jero sél urang. Kromosom ieu ngandung gén urang. Awéwé ngagaduhan dua kromosom X (XX). Lalaki ngagaduhan hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y (XY).

Gén cacad anu nyababkeun koroidéremia ayana dina kromosom X.

Ayeuna, sanajan awéwé boga hiji kromosom X anu cacad ieu, lamun kromosom X séjénna séhat, éta sigana moal loba pangaruhna. Ku kituna, awéwé anu boga gén cacad ieu ('carrier') biasana teu pati katarajang koroidéremia kawas lalaki. Sanajan kitu, maranéhna ogé bisa ngalaman gejala saperti lolong peuting nalika umurna beuki kolot. Sanajan kitu, lolong lengkep jarang pisan kajadian.

Nanging, lalaki ngan ukur gaduh hiji kromosom X. Janten, upami aranjeunna gaduh gén anu cacad dina kromosom X éta, aranjeunna langkung condong ngembangkeun koroidéremia.

Lalaki anu katarajang panyakit ieu nurunkeun kromosom X anu cacad ka putri-putrina . Putri-putrina éta teras janten pamawa panyakit. Putri-putri pamawa éta gaduh kasempetan 50% (hiji ti dua) pikeun nurunkeun kromosom X anu cacad ka murangkalihna.

Kumaha diagnosis Koroideremia? Tés naon waé anu dilakukeun?

Upami anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala anu kasebat di luhur, anjeun kedah konsultasi ka dokter spesialis mata. Anjeunna bakal mariksa panon anjeun sacara saksama. Salian ti pamariksaan panon rutin, anjeun tiasa dipenta pikeun ngalakukeun sababaraha tés khusus, sapertos:

• Éléktrorétinogram (ERG): Tés ieu ngukur kumaha rétina anjeun ngaréspon kana cahaya. Sanaos sigana sapertos tés anu rumit, saleresna henteu nyeri pisan. Éléktroda alit disimpen dina raray anjeun, di sakitar panon anjeun, sareng dina kulit sirah anjeun. Teras, kawat anu ipis pisan (panginten lénsa) disimpen langsung kana panon anjeun, pas di luhur kongkolak panon handap anjeun. Kamar teras dipoékeun sareng lampu anu béda-béda disorotkeun kana panon anjeun pikeun ningali kumaha sél dina rétina anjeun jalan. Ieu tiasa masihan inpormasi anu berharga ngeunaan kumaha rétina anjeun jalan.
• Tomografi Koherensi Optik (OCT): Ieu ogé mangrupikeun tés anu henteu nyeri sareng henteu invasif. Ieu sapertos scan jero panon anjeun. Ieu nganggo sinar cahaya khusus pikeun nyandak gambar cross-sectional jero panon anjeun, khususna rétina sareng koroid. Ieu tiasa nunjukkeun sacara jelas ketebalan lapisan ieu sareng karusakan naon waé anu disababkeunana.
• Angiografi Fluorescein: Dina tés ieu, pewarna khusus disuntikkeun kana véna dina panangan anjeun. Nalika pewarna ngaliwat pembuluh darah dina panon anjeun, kaméra khusus ngarekam gambar jero panon anjeun. Ieu tiasa ngabantosan ningali kaayaan pembuluh darah dina koroid sareng rétina, sapertos naha éta ruksak atanapi getihan.
• Tés genetik: Ieu mangrupikeun cara anu paling dipercaya pikeun ngabédakeun antara Koroidéremia sareng panyakit sanés anu gaduh gejala anu sami, sapertos Retinitis Pigmentosa. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih, rambut, kulit, jaringan, atanapi kadang cairan ketuban tina orok anjeun dina kandungan, sareng nguji gén di jerona. Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha anjeun ngagaduhan mutasi dina gén anu nyababkeun Koroidéremia.

Naha aya pangobatan pikeun Koroidéremia?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun koroidéremia. Ieu tiasa ngajantenkeun anjeun sedih, tapi éta normal.

Nanging, éta sanés hartosna urang teu tiasa ngalakukeun nanaon. Sanaos panyakit ieu teu tiasa diubaran, urang tiasa ngubaran masalah sanés anu disababkeun ku panyakit éta. Salaku conto:

• Strategi paningal anu handap: Nalika paningal laun-laun turun, aya sababaraha alat anu tiasa ngabantosan tugas sadidinten. Conto-contona nyaéta kaca pembesar, alat lampu khusus, sareng jam tangan anu tiasa nyarios.
• Konseling pikeun kaséhatan méntal:Hirup kalawan panyakit anu teu tiasa diubaran sapertos kitu tiasa nangtang sacara méntal, janten penting pisan pikeun milarian bantosan ti psikiater atanapi konselor.
• Konseling genetik: Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, konseling genetik mangpaat pisan pikeun ngawartosan anggota kulawarga anu sanés ngeunaan ieu sareng pikeun ngartos kumaha éta tiasa mangaruhan generasi anu bakal datang.

Kumaha masa depan jalma anu ngagaduhan Koroideremia?

Biasana, jalma anu ngagaduhan koroideremia bakal kaleungitan paningal periferalna kana waktosna. Antukna, ngan ukur paningal sentral anu tiasa tetep. Saatos éta, sababaraha jalma tiasa janten lolong total. Ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Sababaraha jalma kaleungitan paningalna kana waktosna, sedengkeun anu sanésna kaleungitan kana waktosna.

Tong asa-asa ku ieu. Élmu médis beuki maju ti dinten ka dinten. Panalungtikan sareng pangobatan énggal terus-terusan dipilarian.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Sanaos anjeun parantos didiagnosis koroideremia, aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngarawat diri anjeun. Ngajaga gaya hirup séhat penting pisan, bahkan kalayan kaayaan ieu.

• Dahar kadaharan anu bergizi sareng saé. Dahar langkung seueur sayuran héjo, buah-buahan, sareng daging tanpa lemak. Kirangan uyah, gula, sareng lemak anu teu séhat sabisa-bisa.
• Olahraga anu cekap. Sanajan ngan saukur leumpang unggal dinten ogé saé.
• Lamun anjeun ngaroko, eureunkeun. Ngarokok teu ngan ukur goréng pikeun panon anjeun, tapi ogé pikeun sakujur awak anjeun.
• Tepang sareng dokter mata anjeun sacara rutin pikeun mariksa panon anjeun. Ku cara kitu, anjeun tiasa terang ngeunaan status kaayaan anjeun sareng perawatan énggal.
• Sare sing cukup.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina paningal anjeun, sapertos paningal wengi anu turun, paningal periferal anu turun, atanapi paningal kabur, langsung tepang sareng dokter. Utamana upami anjeun ngalaman paningal anu ujug-ujug atanapi nyeri panon, ieu tiasa janten darurat médis.

Ogé, upami anjeun sesah ngalakukeun kagiatan sadidinten, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan éta ogé. Éta panginten ide anu saé pikeun naroskeun naha anjeun layak pikeun ilubiung dina hal-hal sapertos uji coba terapi gén .

Naon bédana antara Koroidéremia sareng Atrofi Gyrate dina Koroid sareng Rétina?

Duanana panyakit ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Gejalana tiasa sami. Nanging, aya bédana anu jelas antara duanana.

• Pola pewarisan: Koroideremia nyaéta panyakit anu aya patalina jeung X. Ieu hartina diwariskeun ngaliwatan kromosom X. Atrofi Gyrate tina Koroid jeung Rétina nyaéta panyakit autosomal resesif . Ieu hartina pikeun ngembangkeun panyakit ieu, anak kudu ngawaris gén anu cacad ti indung jeung bapana.
• Gén anu dimutasi: Mutasi gén anu nyababkeun dua panyakit éta ogé béda.

Hal-hal anu paling penting anu urang kedah diajar tina ieu (Pesen anu dibawa ka bumi)

Memang leres choroideremia mangrupikeun panyakit anu langka sareng teu tiasa diubaran anu laun-laun tiasa nyababkeun kaleungitan paningal sareng bahkan lolong. Éta hal anu normal pikeun ngagaduhan perasaan campur aduk nalika anjeun terang yén anjeun ngagaduhan panyakit sapertos kitu.

Tapi inget, anjeun teu nyalira. Jaga hubungan anu kuat sareng tim médis anjeun. Aranjeunna aya pikeun ngadukung anjeun. Panalungtikan nuju lumangsung pikeun mendakan pangobatan sareng ubar pikeun choroideremia, ogé panyakit genetik anu sanés. Sareng, parantos aya sumber daya sareng jasa anu tiasa ngabantosan kabutuhan anjeun. Nampi bantosan ti batur tiasa ngajantenkeun kahirupan anjeun langkung gampang.

Sing salawasna boga harepan. Kalayan kamajuan élmu médis, pangobatan anyar tiasa muncul di hareup.

` Koroideremia, panyakit panon, leungitna paningal, panyakit genetik, lolong peuting, rétina, koroid, X-linked, tés genetik, lolong