Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Costello!

Kadang-kadang urang jadi hariwang pisan nalika ngadangu ngeunaan sababaraha panyakit anu bakal katarajang ku murangkalih urang, sanés? Utamana upami éta panyakit anu langka. Salah sahiji kaayaan genetik langka anu seueur jalmi teu acan kantos nguping, tapi penting pikeun dipikanyaho, nyaéta Sindrom Costello. Hayu urang bahas langkung rinci, saderhana pisan. Anjeun panginten mikir yén ieu henteu lumaku pikeun kuring, tapi pangaweruh ieu bakal mangpaat pikeun ngabantosan batur engké.

Naon ari Sindrom Costello téh?

Sacara basajan, Sindrom Costello nyaéta kaayaan genetik langka anu tiasa mangaruhan seueur bagian awak. Salaku conto, éta tiasa mangaruhan seueur sistem organ, sapertos otak, tulang, jantung, peujit, otot, ginjal, sareng kulit.

Ayeuna bayangkeun, urang gaduh sél dina awak urang. Sél-sél ieu anu tumuwuh sareng ngalereskeun urang. Biasana, sél-sél ieu tumuwuh sareng ngabagi numutkeun sababaraha kontrol. Nanging, dina sindrom Costello, sapertos sél-sél ieu nampi paréntah pikeun "tumuwuh sareng ngabagi teuing, gancang teuing." Alesanna nyaéta aya cacad dina protéin anu ngontrol kamekaran sél. Ku cara kieu, sél-sél baranahan sacara teu perlu sareng gancang, sareng aya résiko anu ningkat pikeun ngembangkeun tumor, boh kanker boh non-kanker .

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Kanyataanna, sindrom Costello mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Diperkirakeun ngan ukur antara 100 sareng 1500 jalmi di sakumna dunya anu kaserang panyakit ieu. Ieu ngandung harti yén éta mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.

Naon waé gejala-gejala sindrom Costello?

Gejala sindrom Costello tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi, sareng parahna gejala tiasa bénten-bénten. Gejala-gejala ieu mangaruhan bagian awak anu béda-béda. Hayu urang tingali gejala utama anu tiasa katingali:

• Panyakit jantung: Kaayaan sapertos irama jantung anu teu teratur ('aritmia') sareng penebalan otot jantung ('kardiomiopati hipertrofik') tiasa kajantenan. Ieu panginten gejala anu paling bahaya.
• Kasusah nyusuan sareng tuang: Utamana dina orok, orok tiasa sesah nyusuan sareng tuang. Kadang-kadang selang tuang tiasa diperyogikeun.
• Kelengkungan tulang tonggong: Kaayaan sapertos kelengkungan tulang tonggong ka gigir (skoliosis) atanapi kelengkungan ka hareup (kyphosis) tiasa katingali.
• Cacad intelektual sareng abnormalitas kamekaran otak: Cacad intelektual hampang dugi ka sedeng tiasa kajantenan. Sababaraha abnormalitas dina kamekaran otak, sapertos malformasi Chiari, ogé tiasa katingali.
• Masalah panglihatan sareng huntu: Gangguan panglihatan, masalah dina posisi atanapi kamekaran huntu tiasa kajantenan.
• Parobahan struktural dina ginjal: Meureun aya sababaraha parobahan dina bentuk atanapi posisi ginjal.
• Lemah otot (hipotonia): Otot-otot dina awak bisa jadi rada leupas sarta kakuatanana handap.

Ciri fisik anu katingali

Salian ti gejala-gejala ieu, sababaraha ciri anu khas tiasa katingali dina penampilan barudak sareng déwasa anu ngagaduhan sindrom Costello:

• Fleksi sendi ramo sareng pigeulang anu kaleuleuwihi.
• Ngagaduhan urat Achilles anu kenceng di tukangeun keuneung.
• Boga sirah anu langkung ageung tibatan rata-rata, sungut anu ageung, biwir pinuh, liang irung anu lébar, sareng beungeut anu katingalina rada kasar .
• Kulit leungeun jeung suku leupas ('cutis laxa').
• Tumuwuh laun nalika budak leutik sareng turunna jangkungna saatos dewasa.
• Sababaraha bagian kulit janten langkung poék tibatan kulit sakurilingna (hiperpigmentasi).

Naha tumor kabentuk dina kaayaan ieu?

Sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, mutasi genetik anu nyababkeun sindrom Costello nyababkeun sél tumuwuh sareng ngabagi gancang. Pembelahan sél anu kaleuleuwihi éta anu nyababkeun tumor. Tumor ieu tiasa kanker atanapi henteu kanker (jinak).

Ieu sababaraha jinis kacang anu paling umum:

• Papiloma (henteu kanker): Ieu mangrupikeun pertumbuhan alit sapertos kutil anu tiasa muncul di sakitar irung, sungut, atanapi anus.
• Rhabdomyosarcoma (kanker): Ieu mangrupikeun kanker anu lumangsung dina jaringan otot nalika budak leutik.
• Neuroblastoma (kanker): Ieu ogé mangrupikeun kangker sél saraf anu paling umum dina murangkalih sareng déwasa ngora.
• Karsinoma sél transisional (kanker): Ieu mangrupikeun jinis kanker kandung kemih anu lumangsung dina déwasa.

Naon anu nyababkeun sindrom Costello?

Panyabab utama sindrom Costello nyaéta mutasi dina gén HRAS dina gén urang. Gén HRAS ieu ngahasilkeun protéin anu disebut H-Ras. Peran protéin ieu nyaéta pikeun ngontrol kamekaran sél sareng pambagian sél.

Bayangkeun protéin H-Ras ieu salaku saklar lampu. Nalika gén HRAS ngalaman mutasi, saklar "pareum" protéin ieu eureun jalan. Siga protéinna terus-terusan "hurung". Hasilna, sél terus-terusan nampi sinyal anu teu perlu pikeun "tumuwuh deui, ngabagi deui." Ieu mangrupikeun latar genetik dasar sindrom Costello.

Naha ieu hal anu turun-tumurun?

Kaseueuran kasus sindrom Costello disababkeun ku parobahan genetik anyar (mutasi 'de novo'). Ieu ngandung harti yén hiji murangkalih tiasa ngembangkeun kaayaan ieu sacara acak, tanpa aya saha waé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.

Tapi, jarang pisanBarudak tiasa ngawaris kaayaan ieu ti kolotna. Ieu disebut "autosomal dominan". Ieu ngandung harti yén sanajan ngan hiji kolot anu gaduh variasi genetik, aya sakitar 50% kasempetan yén anak éta bakal ngawaris éta.

Saha waé anu tiasa ngalaman sindrom Costello?

Kaayaan ieu tiasa kajantenan ka saha waé. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, ieu sering kajantenan sacara acak, tanpa riwayat kulawarga.

Kumaha panyakit ieu didiagnosis? (Diagnosis)

Sindrom Costello biasana didiagnosis dina budak leutik. Dokter mimitina bakal mariksa gejala anak sacara saksama. Teras, tés genetik bakal dilakukeun pikeun mastikeun abnormalitas genetik. Dokter ogé bakal naroskeun naha aya dina kulawarga anu gaduh riwayat gangguan genetik, sabab jarang tiasa diwariskeun.

Kadang-kadang, gejala sindrom Costello tiasa sami sareng kaayaan genetik anu sanés, sapertos sindrom kardiofasiokutan (sindrom CFC) sareng sindrom Noonan . Ku alatan éta, tés genetik penting pisan pikeun diagnosis anu akurat. Éta anu ngamungkinkeun kaayaan ieu dibédakeun ti anu sanés.

Naon waé pangobatan pikeun sindrom Costello?

Hanjakalna, teu aya ubar anu pasti pikeun sindrom Costello. Ku kituna, pangobatan utamina difokuskeun kana ngontrol sareng ngatur gejala. Aya sababaraha pilihan pangobatan:

• Bedah: Bedah tiasa diperyogikeun pikeun hal-hal sapertos panyakit jantung, gangguan dahar, sareng stenosis tulang tonggong.
• Ubar: Ubar sapertos beta-blocker, calcium channel blocker, sareng ubar antiaritmia dipasihkeun pikeun ngontrol gejala panyakit jantung.
• Pikeun ningkatkeun paningal: nganggo kacamata atanapi operasi panon.
• Pikeun nguatkeun otot sareng ngubaran abnormalitas dina kamekaran tulang: nganggo pangrojong khusus (`brace`), nyayogikeun terapi fisik sareng terapi okupasi.
• Program Pendidikan Khusus: Rujukan ka program pendidikan khusus pikeun ngadukung pembelajaran anak di sakola.
• Perawatan pikeun tumor: Operasi atanapi kémoterapi pikeun tumor kanker. Ngaleungitkeun tumor non-kanker sapertos papilloma nganggo és garing .

Anu paling penting nyaéta nuturkeun sadaya perawatan ieu sakumaha anu diarahkeun ku dokter, numutkeun kaayaan sareng gejala anak.

Kumaha kahirupan bakal siga kieu dina kaayaan kieu?

Sindrom Costello mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup.Teu aya ubar anu khusus pikeun éta. Harepan hirup jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ditangtukeun ku parahna gejala, khususna gejala jantung.

Nanging, upami panyakit ieu didiagnosis langkung awal sareng pangobatan dimimitian gancang, murangkalih éta tiasa dibantuan pikeun hirup anu relatif saé. Pangobatan henteu ngan ukur ngontrol gejala, tapi ogé ngubaran tumor anu disababkeun ku pamisahan sél anu kaleuleuwihi. Ku kituna, aya harepan.

Naha sindrom Costello tiasa dicegah?

Kanyataanna, hésé pisan pikeun nyegah kaayaan ieu. Kusabab, kalolobaanana, éta kajadian sacara acak, teu disangka-sangka. Nanging, upami anjeun terang yén aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik sapertos sindrom Costello, anjeun tiasa kéngingkeun gambaran ngeunaan résiko anjeun ku cara ngobrol sareng dokter sareng kéngingkeun konseling genetik ('konseling genetik') sareng, upami diperyogikeun, 'tés genetik' .

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anak anjeun didiagnosis sindrom Costello sareng nunjukkeun gejala anu mangaruhan gaya hirup normalna , khususna upami aranjeunna sesah tuang atanapi ngalaman kagagalan kamekaran, langsung tepang sareng dokter.

Aya ogé waktos nalika anjeun kedah angkat ka ruang gawat darurat, khususna upami anjeun ngagaduhan gejala anu aya hubunganana sareng jantung ieu:

• Detak jantung anu gancang atanapi laun anu teu normal.
• Kasulitan ngarénghap.
• Nyeri dada.
• Ngarasa lieur atawa lieur.

Upami anjeun ningali gejala ieu, tong ditunda-tunda.

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Nalika anjeun terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan anu jarang, éta normal pikeun ngagaduhan seueur patarosan. Penting pikeun naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Naon efek samping tina pangobatan anu disayogikeun?
• Naha anak abdi peryogi operasi ?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping kanggo pamariksaan pikeun ngawas gejala anak abdi?
• Naha anak abdi peryogi jasa spesialis ? (contona ahli jantung, ahli genetika)

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Wajar mun ngarasa reuwas jeung hariwang nalika manggihan yén anak anjeun boga kaayaan genetik anu langka kawas Sindrom Costello. Sami waé pikeun saha waé. Tapi inget, anjeun teu sorangan. Dokter jeung pagawé kasehatan keur ngalakukeun anu pangsaéna pikeun méré perlakuan jeung perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Anu paling penting nyaéta salawasna waspada kana gejala anak anjeun. Waspada pisan kana tumor leutik anu tiasa disababkeun ku pambagian sél anu kaleuleuwihi. Beuki gancang ieu diidentifikasi sareng diubaran, beuki saé hasilna.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong ragu konsultasi ka dokter.

Sindrom Costello , panyakit genetik, panyakit langka, kaséhatan anak, gén HRAS, résiko kanker, gejala