Naha anjeun terang kana Sindrom Cowden? Hayu urang bahas sacara basajan!

Naha anjeun kantos ningali aya benjolan leutik anu teu biasa dina awak anjeun? Atawa meureun anjeun kantos nguping yén aya anggota kulawarga anjeun anu katarajang kanker dina umur anu ngora pisan. Kadang-kadang aya kaayaan genetik anu langka di balik hal-hal ieu. Salah sahiji kaayaan sapertos kitu nyaéta Sindrom Cowden. Hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna?

Naon Sindrom Cowden téh?

Sacara basajan, sindrom Cowden mangrupikeun kaayaan genetik anu langka anu diturunkeun ngaliwatan gén urang. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu langkung condong ngembangkeun pertumbuhan anu sanés kanker, sapertos tumor. Nanging, aranjeunna gaduh résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu.

Sakumaha umum ieu?

Teu kitu pisan. Kaayaan ieu, anu disebut Sindrom Cowden, jarang pisan . Numutkeun para ahli médis, éta mangaruhan sakitar hiji ti dua ratus rébu jalma. Nanging, sakapeung gejalana teu pati dipikanyaho, janten tiasa teu didiagnosis.

Janten, naha Sindrom Cowden mangrupikeun kanker?

Sanés, sindrom Cowden sanés kanker. Nanging, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu langkung condong ngembangkeun jinis kanker anu tangtu , sareng aranjeunna ogé tiasa ngembangkeun dina umur anu langkung ngora tibatan normal (mimiti) . 'Mimiti' hartosna panyakit ieu berkembang dina umur anu langkung ngora tibatan normal. Salaku conto, awéwé anu ngagaduhan sindrom Cowden tiasa ngembangkeun kanker payudara sateuacan umur 40 taun. Kanker payudara biasana henteu katingali sateuacan umur 60 taun. Aya jinis kanker sanés anu tiasa aya hubunganana sareng kaayaan ieu:

• Kanker endometrium (kanker rahim)
• Kanker tiroid (utamina anu disebut 'kanker tiroid folikel')
• Kanker kolorektal
• Kanker ginjal
• Melanoma, kanker kulit

Naon bédana antara Sindrom Cowden sareng sindrom tumor hamartoma PTEN?

Ieu mangrupikeun poko bahasan anu rada jero, tapi kuring bakal tetep saderhana. 'Sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS)' nyaéta sakumpulan gejala turunan anu disababkeun ku parobahan (mutasi) dina gén 'PTEN'. Sakitar hiji ti opat jalmi anu ngagaduhan sindrom Cowden kapendak ngagaduhan mutasi ieu dina gén 'PTEN'.

Nanging, kumargi gejala duanana sami pisan, upami anjeun ngagaduhan sindrom Cowden atanapi kaayaan anu sami, dokter anjeun bakal ngubaran anjeun sapertos anjeun ngagaduhan PHTS. Ieu kusabab pamariksaan awal sareng sering pikeun kanker penting pikeun duanana.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Cowden?

Gejala kaayaan ieu sering mimiti némbongan dina awak dina umur 20-an. Sababaraha jalmi ngan ukur mendakan yén aranjeunna ngagaduhan sindrom Cowden nalika aranjeunna milarian naséhat médis, boh kusabab benjolan anu disebut hamartomas atanapi kusabab kanker anu berkembang dina umur ngora.

Hamartomas (dibaca 'ha-ma-to-mas') nyaéta ciri anu paling umum sareng nonjol tina sindrom Cowden. Éta mangrupikeun pertumbuhan anu sanés kanker, sapertos tumor. Éta tiasa berkembang di mana waé dina awak, boh sacara internal boh éksternal. Éta paling umum kapanggih dina beuheung, raray, sareng kulit sirah.

Aya gejala séjén:

• Ngabogaan sirah anu langkung ageung tibatan normal (makrosefali) .
• Benjolan leutik jeung lemes dina kulit (trichilemmomas).
• Benjolan kawas lepuh anu jelas dina dampal suku, dampal leungeun, sareng tonggong leungeun (keratosis akral).
• Tumuwuhna kawas kutil dina létah, gusi, tonggong tikoro, jeung amandel ('oral papillomatosis').

Tapi penting pikeun diinget ieu: Ngan kusabab anjeun ngagaduhan sababaraha gejala ieu teu hartosna anjeun ngagaduhan sindrom Cowden. Dokter biasana curiga kana kaayaan ieu upami anjeun ngagaduhan kombinasi gejala khusus ieu .

Naon anu nyababkeun Sindrom Cowden?

Sindrom Cowden disababkeun ku mutasi genetik anu diwariskeun. Sacara sederhana, gén ngontrol kumaha sél dina awak urang tumuwuh, ngabagi, sareng maot. Dina sindrom Cowden, kusabab cacad dina gén ieu, sél abnormal tumuwuh teu terkendali sareng tetep aya nalika sakuduna. Pamustunganana, sél-sél ieu ngahiji pikeun ngabentuk tumor non-kanker anu disebut hamartomas.

Para ilmuwan masih nalungtik parobahan genetik anu ningkatkeun résiko kanker ieu, gén anu aya hubunganana sareng sindrom Cowden. Sababaraha jalmi anu ngagaduhan sindrom Cowden henteu ngagaduhan mutasi dina gén `PTEN`. Dina sajumlah alit jalmi, mutasi parantos kapendak dina gén sanés, sapertos `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` sareng `SEC23B`. Janten, para panaliti médis teras-terasan nalungtik ieu.

Kumaha ieu diwariskeun ka generasi?

Jalma anu ngagaduhan sindrom Cowden ngawaris kaayaan ieu dina "pola dominan autosomal". Ieu ngandung harti yén anjeun ngawaris gén normal ti salah sahiji kolot biologis anjeun sareng gén anu bermutasi ti kolot anu sanés. Ieu ngandung harti yén unggal anak gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris gén anu bermutasi.

Naon faktor résiko pikeun Sindrom Cowden?

Hiji-hijina faktor résiko utama anu diidentifikasi dugi ka ayeuna nyaéta riwayat kulawarga . Ieu ngandung harti yén upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Cowden, anjeun gaduh kasempetan anu langkung luhur pikeun katarajang ogé.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina kaayaan ieu?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu. Ogé, anjeun tiasa ngembangkeun kanker dina umur ngora , atanapi langkung ti hiji jinis kanker salami hirup anjeun.Éta tiasa kajantenan dina waktos anu béda-béda, janten penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan iraha sareng sabaraha sering anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan kanker.

Kumaha dokter ngadiagnosis Sindrom Cowden?

Sindrom Cowden nyaéta panyakit anu kompléks anu ngagaduhan seueur gejala sareng kaayaan anu aya hubunganana. Sanaos anjeun ngagaduhan hiji atanapi langkung tina gejala ieu, éta henteu hartosna anjeun ngagaduhan sindrom Cowden.

Pikeun mendiagnosis sindrom Cowden, dokter ngabandingkeun kaayaan anjeun sareng kriteria diagnostik anu dikembangkeun ku dokter anu spesialisasina dina sindrom kanker turunan. Dina prosés ieu, kaayaan anjeun dicocogkeun sareng kriteria mayor sareng kriteria minor . Anjeun didiagnosis sindrom Cowden upami anjeun gaduh kombinasi khusus tina kriteria ieu.

Dokter tiasa curiga anjeun ngagaduhan sindrom Cowden upami:

• Salian ti 'makrosefali' (sirah badag), aya tilu kriteria utama .
• Ngabogaan hiji kriteria utama atawa tilu kriteria minor .
• Ngabogaan opat kriteria minor .
• Salah sahiji baraya anjeun ngagaduhan sindrom Cowden atanapi kaayaan anu aya hubunganana sapertos sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Kriteria pikeun Sindrom Cowden

Ieu sababaraha kriteria utama sareng minor anu dipertimbangkeun ku dokter:

Kriteria utama:

• Kanker payudara
• Kanker éndométrium
• Kanker tiroid folikuler
• Ngagaduhan seueur hamartomas dina saluran pencernaan (GI)
• Makrosefali - (lingkar sirah ngaleuwihan nilai anu tangtu)
• Ayana bintik-bintik poék (makula pigmén) dina glans penis
• Nalika sapotong kulit dicandak sareng dipariksa (dibiopsi), éta nunjukkeun tanda-tanda 'trichilemmoma'
• Ngagaduhan seueur kulit anu kandel (palmoplantar keratosis) dina panangan sareng suku
• Ngagaduhan seueur pertumbuhan sapertos kutil ('papillomatosis') di jero sungut (mukosa lisan)
• Seueurna benjolan siga kutil ('papules') dina kulit beungeut ('facial kutaneus')

Kriteria minor:

• Kanker usus besar
• Akantosis glikogenik esofagus (ieu mangrupikeun kaayaan khusus anu lumangsung dina esofagus)
• Gangguan spektrum autisme
• Kasulitan diajar
• Kanker tiroid papiler
• Masalah tiroid (contona gondok, adenoma)
• Kanker ginjal
• Tumor lemak ('Lipomas')
• Ngagaduhan hiji 'hamartoma' dina sistem pencernaan
• Tumpukan lemak dina testis ('Lipomatosis testis')

Upami dokter anjeun nyangka anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, anjeunna bakal naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga anjeun sareng ogé tiasa mesen tés genetik pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan mutasi genetik.

Naon anu kedah anjeun laksanakeun upami anjeun ngira anjeun ngagaduhan kaayaan ieu?

Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, penting pikeun ningali ahli genetika pikeun kéngingkeun naséhat . Teras aranjeunna tiasa mutuskeun naha anjeun kedah ngalakukeun hal-hal sapertos tés gén PTEN. Aranjeunna ogé tiasa ngarujuk anjeun ka konselor genetik . Konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos kumaha kaayaan genetik sapertos mutasi PTEN tiasa mangaruhan anjeun. Aranjeunna ogé tiasa ngajelaskeun hasil tés genetik sareng panyaringan kanker naon anu anjeun peryogikeun upami anjeun ngagaduhan sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS). Kusabab sindrom Cowden mangrupikeun kaayaan anu jarang, éta ide anu saé pikeun milarian tim atanapi pusat anu khusus dina PHTS sareng sindrom Cowden.

Kumaha dokter ngubaran Sindrom Cowden?

Sindrom Cowden nyaéta kaayaan anu aya patalina jeung rupa-rupa kaayaan, kaasup masalah kulit jeung kanker. Seringna, jalma-jalma mendakan yén maranéhna boga sindrom Cowden nalika keur diubaran pikeun kaayaan séjén anu aya patalina jeung sindrom éta.

Nanging, penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Cowden, tapi anu ayeuna teu ngagaduhan kanker , pikeun ngalakukeun pamariksaan kanker dini sacara rutin . Ieu sababaraha conto:

• Pikeun kanker payudara: Mamogram taunan dimimitian dina umur 30 taun. Scan magnetic resonance imaging (MRI) ogé tiasa disarankeun pikeun anu gaduh payudara padet.
• Pikeun kanker tiroid: USG tiroid taunan dimimitian dina umur 7 taun. Nanging, upami anjeun ngagaduhan gejala (contona, nodul tiroid, kasusah ngelek), anjeun panginten kedah ngalakukeun tés ieu langkung awal.

Sarua kitu, dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun panyaringan pikeun jinis kanker anu sanés (contona, kanker rahim, ginjal, usus besar) sacara berkala, gumantung kana kaayaan anjeun masing-masing.

Naon anu kedah dipiharep nalika hirup sareng kaayaan ieu?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, konselor genetik anjeun bakal ngabantosan anjeun ngartos hasil tés genetik anjeun. Upami tés genetik anjeun ngungkabkeun yén anjeun ngagaduhan sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS), aranjeunna ogé bakal ngajelaskeun tés kanker naon anu anjeun peryogikeun. Anjeun tiasa waé gaduh umur anu langkung ngora tibatan jalma rata-rata .Anjeun panginten kedah ngamimitian ngalakukeun tés kanker ieu. Nanging, ku ngalakukeun tés ieu sacara rutin, anjeun tiasa mendakan kanker sateuacan anjeun ngalaman gejala.

Sabaraha harepan hirup jalma anu ngagaduhan Sindrom Cowden?

Harepan hirup sindrom Cowden gumantung kana kaayaan individu anjeun. Salaku conto, upami anjeun didiagnosis kanker payudara dina umur ngora sareng éta parantos nyebar, harepan hirup anjeun tiasa langkung pondok tibatan jalma anu didiagnosis kanker langkung awal sareng diubaran. Nanging, kéngingkeun panyaringan kanker anu disarankeun tiasa ngabantosan anjeun nyegah kanker berkembang, atanapi sahenteuna néwak éta dina tahap awal nalika éta tiasa diubaran.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan? / Kumaha anjeun ngurus diri anjeun sorangan?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, penting pikeun ngalakukeun pamariksaan kanker sacara rutin anu tiasa ngadeteksi kanker sateuacan anjeun ngagaduhan gejala. Taroskeun ka dokter anjeun upami aya gejala khusus anu anjeun kedah perhatoskeun anu tiasa janten kanker. Upami anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, tanyakeun ka konselor genetik anjeun upami anggota kulawarga anu sanés ogé kedah ngalakukeun tés genetik.

Naha abdi kedah ka dokter? / Naha anjeun kedah ka dokter?

Muhun, tangtosna. Sindrom Cowden, khususna upami anjeun didiagnosis "mutasi PTEN germline" atanapi "sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS)," aya hubunganana sareng seueur jinis kanker. Tim médis anjeun bakal ngawaskeun sacara saksama kaséhatan anjeun sacara umum sareng hasil tés kanker rutin.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring? / Patarosan naon anu kedah anjeun tanyakeun ka dokter anjeun?

Saé pisan naroskeun patarosan sapertos kieu nalika anjeun pendak sareng dokter:

• "Abdi katarajang hiji jinis kanker kusabab kaayaan ieu. Naha mungkin abdi katarajang jinis kanker anu sanés?"
• "Tés genetik nunjukkeun yén kuring gaduh gén 'PTEN' anu mutasi. Naha anggota kulawarga kuring kedah diuji pikeun gén ieu?"
• "Naha kaayaan ieu tiasa mangaruhan murangkalih anu kuring gaduh di hareup?"
• "Abdi ngagaduhan sindrom Cowden, tapi abdi teu ngagaduhan mutasi `PTEN`. Janten mutasi genetik naon deui anu tiasa nyababkeun ieu?"
• "Tés genetik nunjukkeun yén kuring gaduh gén anu mutasi anu nyababkeun sindrom Cowden. Naha éta pasti bakal nyababkeun kuring ngembangkeun kanker?"

Sindrom Cowden mangrupikeun panyakit turunan anu langka anu hésé didiagnosis. Langkung saé ningali ahli genetika pikeun nangtoskeun sacara pasti naha anjeun ngagaduhan sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS). Dokter anjeun teras tiasa ngarencanakeun rencana perawatan anu disaluyukeun sareng kaayaan anjeun. Kadang-kadang, upami tés genetik henteu mendakan mutasi PTEN, anjeun panginten kedah ngalakukeun sababaraha tés anu béda pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés. Konselor genetik anjeun bakal nungtun anjeun ngeunaan naon anu kedah dilakukeun salajengna.

Bisa jadi pikiran anu pikasieuneun pikeun terang aya anu lepat dina awak anjeun, tapi anjeun teu terang naon éta atanapi naon anu kedah dilakukeun. Upami anjeun mendakan yén anjeun ngagaduhan sindrom Cowden, anjeun kedah hirup kalayan pangaweruh yén anjeun tiasa ngembangkeun rupa-rupa jinis kanker salami hirup anjeun. Sanaos anjeun terang yén aya tés anu tiasa ngadeteksi kanker sateuacan gejala muncul, pikiran éta tiasa pikasieuneun pisan. Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, tim médis anjeun bakal teras-terasan ngawaskeun kaséhatan sareng hasil tés anjeun. Aranjeunna bakal ngalakukeun tindakan gancang pikeun ngubaran kanker sateuacan nyebar. Janten, penting pikeun wani, nuturkeun naséhat dokter anjeun, sareng ngalakukeun pamariksaan rutin.

Singkatna (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Muhun, hayu urang tingali sababaraha hal anu paling penting anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas:

• Sindrom Cowden nyaéta kaayaan genetik langka anu nyababkeun benjolan non-kanker (hamartoma) kabentuk dina awak, ogé ningkat résiko ngembangkeun jinis kanker tertentu (utamina kanker payudara, tiroid, sareng rahim).
• Ieu sanés kanker sacara langsung, tapi penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan rutin kusabab résiko kanker .
• Gejalana rupa-rupa. Anu utama nyaéta sirah anu ageung (makrosefali) sareng benjolan khusus dina kulit sareng sungut. Gejala-gejala ieu nyalira teu kedah nunjukkeun ayana panyakit, sareng diagnosis dilakukeun dumasar kana kriteria médis.
• Kaayaan ieu sering dikaitkeun sareng parobahan dina gén `PTEN`. Tés genetik sareng konseling genetik penting pisan dina hal ieu.
• Perawatan utamina difokuskeun kana deteksi dini sareng pengobatan kanker . Ku kituna, laksanakeun tés (mammogram, ultrasound, jsb.) anu disarankeun ku dokter anjeun tepat waktu.
• Upami anjeun ragu kana kaayaan ieu, atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu, tong ragu-ragu pikeun konsultasi ka dokter sareng milarian naséhat. Penting pisan pikeun terang sareng ngalakukeun tindakan ti mimiti.

Inget, hirup kalawan kaayaan ieu tiasa nangtang, tapi kalayan pangawasan sareng dukungan médis anu leres, anjeun tiasa ngatur éta. Anjeun teu nyalira.

Sindrom Cowden , Panyakit Génétik, Résiko Kangker, Gén PTEN, Benjolan Kulit, Hematoma, Panyakit Turunan, Tés Kangker