Naon ari Diskeratosis Kongenita? Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol!

Naha anjeun perhatikeun aya parobahan anu teu biasa dina kulit, kuku, atanapi di jero sungut anak anjeun? Kadang-kadang ieu sigana normal, tapi tiasa aya kaayaan genetik anu langka di tukangeunana. Salah sahiji kaayaan sapertos kitu nyaéta Dyskeratosis Congenita , sakapeung disingget janten (DC) atanapi (DKC). Ieu sigana rada rumit, tapi hayu urang tetep saderhana sareng gampang kahartos.

Naon sabenerna Diskeratosis Kongenita téh?

Sacara basajan, dyskeratosis congenita mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan. Éta tiasa mangaruhan seueur bagian awak anak anjeun. Seringna, gejala munggaran muncul dina kulit, kuku, sareng di jero sungut sateuacan anak yuswa 10 taun. Dina sababaraha murangkalih, tanda munggaran kaayaan éta tiasa sapertos gagal sumsum tulang. Ieu kadang tiasa nyababkeun komplikasi anu serius, sapertos kanker, dina budak leutik, rumaja, atanapi dewasa.

Kaayaan ieu, anu disebut dyskeratosis congenita, kagolong kana sakelompok ageung gangguan biologi telomer . Anggap waé sapertos tutup plastik leutik di tungtung tali sapatu urang. Ieu ayana di tungtung kromosom urang - struktur anu ngandung gén urang (DNA). Telomer ieu ngajaga gén urang. Éta anu ngajaga organ sareng jaringan urang dina awak urang tumbuh sareng tiasa dianggo kalayan leres. Tapi dina murangkalih anu ngagaduhan dyskeratosis congenita, telomer ieu langkung pondok tibatan anu sakuduna. Éta sababna rupa-rupa masalah timbul.

Aya sababaraha gangguan telomere anu sanés sapertos kieu:

• Sindrom Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Sindrom Revesz (RS)
• Sindrom Coats plus

Naon gejala-gejala diskeratosis kongenita?

Para panalungtik mimiti ngaidentipikasi tilu ciri utama dina murangkalih anu ngagaduhan "diskeratosis congenita klasik" (DC klasik):

1. Abnormalitas warna kulit: Kulit dina beuheung, dada bagian luhur, sareng leungeun orok tiasa katingali dina pola sapertos jaring atanapi renda. Kulit anu kapangaruhan tiasa langkung caang atanapi langkung poék tibatan warna kulit orok anu normal.

2. Cacad atawa leungitna kuku: Anjeun bisa jadi ningali guratan atawa retakan dina kuku ramo jeung/atawa kuku suku anjeun. Éta kuku bisa ngalupas, tumuwuh laun, atawa jadi leuwih pondok ti biasana. Sakapeung, kuku anjeun bisa jadi leuwih pondok ti biasana, atawa bisa ngaleungit sagemblengna. Parobahan ieu ngan bisa mangaruhan sababaraha kuku, sedengkeun nu séjénna bisa tetep normal.

3. Leukoplakia: Bercak bodas anu kandel tiasa muncul dina létah anak atanapi di jero pipi.

Dokter nyebut tilu gejala ieu "triad mukokutan"."Muko" nujul kana lapisan sungut, sareng "kulit" nujul kana kulit. Nanging, diskeratosis kongenital mangrupikeun kaayaan anu rumit pisan anu mangaruhan unggal murangkalih rada béda.

Contona, sababaraha murangkalih tiasa ngalaman kagagalan sumsum tulang sateuacan tilu gejala ieu muncul. Dokter teras tiasa mendiagnosis dyskeratosis congenita nalika aranjeunna ngalakukeun tés pikeun mendakan panyabab kagagalan sumsum tulang.

Barudak séjén bisa jadi ngalaman loba gejala anu béda-béda anu sigana teu aya patalina, tapi ngan sanggeus tés dokter sadar yén panyababna nyaéta dyskeratosis congenita.

Gejala séjén anu mungkin:

• Masalah anu aya patalina jeung tulang: Osteoporosis (penipisan tulang), patah tulang, jeung nekrosis avaskular tulang pingping jeung taktak.
• Kangker: Leukemia, kangker kulit, kangker sél skuamosa sirah/beuheung.
• Masalah kasaimbangan sareng koordinasi: Kasusah dina hal-hal sapertos leumpang (ataksia).
• Ngurangan produksi hormon séks (hipogonadisme).
• Ngalemahkeun sistem imun (imunodeficiency).
• Masalah huntu: Huntu buruk anu kaleuleuwihi, huntu leupas.
• Katerlambatan atanapi cacad perkembangan.
• Nyempitan esofagus: Ieu tiasa nyababkeun kasusah ngelek, utah, sareng naék beurat awak.
• Késang kaleuleuwihi.
• Rambut rontok atanapi ubanan prématur.
• Panyakit ati.
• Panyakit paru-paru.
• Pangawakan pondok .
• Hulu leutik `(mikrosefali)` .
• Penyempitan uretra .
• Panon berair sareng inféksi kongkolak panon.

Naon anu nyababkeun diskeratosis kongenital?

Diskeratosis kongenita disababkeun ku variasi/mutasi genetik . Sacara khusus, sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, éta mangaruhan gén anu ngontrol fungsi telomer anak anjeun.

Nalika telomer teu jalan kalawan bener, sababaraha sél dina awak anak teu bisa jalan kalawan bener. Ieu bisa ngabalukarkeun kakurangan sél getih, disfungsi organ, jeung komplikasi séjénna.

Naha ieu hal anu turun-tumurun?

Muhun, dyskeratosis congenita tiasa diturunkeun ti generasi ka generasi. Hiji murangkalih tiasa ngawarisna ti salah sahiji atanapi kadua kolotna. Nanging, éta ogé tiasa waé pikeun murangkalih ngembangkeun éta pikeun anu mimiti, sanaos teu aya anu kantos ngagaduhan kaayaan éta dina kulawargana sateuacanna.

Gén naon waé anu aub dina dyskeratosis congenita?

Ieu sababaraha gén anu paling sering dihubungkeun ku para panalungtik sareng gangguan biologi dyskeratosis congenita sareng telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Naon waé komplikasi anu mungkin tina diskeratosis kongenita?

Kaayaan ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi, diantarana:

• Gagalna sumsum tulang: Ieu mangrupikeun komplikasi anu paling umum. Biasana lumangsung sateuacan umur 30 taun.
• Fibrosis pulmonal
• Sindrom Myelodysplastic (MDS) (masalah dina produksi sél getih dina sumsum tulang)
• Leukemia myeloid akut (AML) (salah sahiji jinis kanker getih)
• Kanker sirah sareng beuheung
• Kanker kulit
• Fibrosis ati

Dina umur sabaraha diskeratosis kongenital didiagnosis?

Paling sering, panyakit ieu didiagnosis nalika budak leutik atanapi rumaja, sabab éta nalika gejala munggaran muncul. Nanging, sababaraha jalmi tiasa henteu nunjukkeun gejala dugi ka dewasa, sareng bahkan tiasa henteu didiagnosis kaserang panyakit éta.

Kumaha dokter nangtukeun kaayaan ieu?

Dokter ngalakukeun ieu pikeun mendiagnosis dyskeratosis congenita:

• Anjeun bakal ditanya ngeunaan gejala anak anjeun.
• Riwayat médis anak sareng kulawargana ditinjau.
• Ngalakukeun pamariksaan fisik.
• Tes khusus dipesen.

Dokter milarian gejala panyakit anu dipikanyaho (sapertos parobahan kulit, parobahan kuku, bintik bodas dina sungut) teras nganggo hasil tés pikeun mastikeun naha dyskeratosis congenita mangrupikeun panyabab gejala éta atanapi henteu.

Tés pikeun Diskeratosis Kongenita (DKC)

Dokter anjeun tiasa mesen sababaraha tés pikeun anak anjeun. Sababaraha bakal ngabantosan langsung diagnosis, sedengkeun anu sanésna tiasa ngungkabkeun gejala tambahan anu tiasa mangaruhan kaséhatan sareng rencana perawatan anak anjeun.

Dua tés utama pikeun diagnosa dyskeratosis congenita nyaéta:

• Sitometri aliran: Ieu ngukur sabaraha panjang telomer anak anjeun. Hasil tés nyayogikeun panjang telomer sareng persentil. Persentil ieu nunjukkeun kumaha panjang telomer anak anjeun dibandingkeun sareng panjang telomer murangkalih sanés anu umurna sami.
• Tés genetik: Ieu mariksa mutasi genetik anu aya hubunganana sareng dyskeratosis congenita.

Mindengna, sampel getih dicandak pikeun tés ieu. Dina kasus khusus, sampel jaringan sanés, sapertos sapotong kulit alit (biopsi kulit), ogé tiasa dicandak.

Tés tambahan

Sababaraha tés sanés anu diperyogikeun ku anak anjeun:

• Pamariksaan huntu
• Endoskopi (pamariksaan organ internal nganggo tabung anu nganggo kaméra)
• Pamariksaan panon
• Tés kulit
• Pamariksaan sumsum tulang
• Tés pencitraan pikeun mariksa rupa-rupa bagian awak (sapertos otak, jantung, paru-paru, ati, tulang)
• Tés fungsi pulmonal
• Tés fungsi sistem imun
• Tés neuropsikologis

Kumaha cara ngubaran diskeratosis kongénita?

Dokter ngarencanakeun pangobatan dumasar kana kabutuhan anak anjeun. Teu aya rencana pangobatan anu cocog pikeun sadaya anak, sabab kaayaan ieu mangaruhan unggal anak sacara béda.

Sababaraha pangobatan anu sayogi kalebet:

• Transfusi getih: Pikeun nyadiakeun sél getih beureum sareng trombosit anu séhat.
• Terapi androgén: Tiasa ngabantosan ngajaga jumlah sél getih anu séhat sareng tiasa manjangkeun telomer samentawis.
• Cangkok sél stém: Gagalna sumsum tulang, MDS, atanapi leukemia tiasa diubaran. Nanging, ieu ngan ukur dilakukeun dina kasus-kasus tertentu, nalika mangpaatna langkung ageung tibatan résikona.

Tim médis anak anjeun bakal ngobrol sareng anjeun ngeunaan pilihan pangobatan anu sayogi pikeun anjeun. Pangobatan ayeuna teu tiasa ngubaran dyskeratosis congenita sacara lengkep atanapi ngarobih panjang telomere sacara permanén. Sabalikna, pangobatan ditujukeun pikeun ngontrol gejala atanapi komplikasi khusus tina panyakit ieu. Para panaliti nuju kerja keras pikeun mendakan pangobatan énggal anu tiasa ngabantosan murangkalih sareng déwasa anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Dokter jenis naon anu bakal ngubaran anak kuring?

Perawatan direncanakeun ku tim dokter multidisiplin. Anak anjeun tiasa gaduh "rumah sakit" atanapi dokter perawatan primér anu damel raket sareng anjeun sareng koordinasi sareng dokter sanés.

Tim perawatan anak anjeun tiasa kalebet dokter anak umum, ogé spesialis pediatrik sapertos:

• Dokter gigi
• Dokter kulit
• Ahli endokrinologi
• Ahli gastroenterologi
• Ahli hematologi/onkologi
• Ahli imunologi
• Ahli saraf
• Spesialis panon `(Dokter Mata)`
• Spesialis ceuli, irung sareng tikoro (Ahli THT)
• Ahli Pulmonologi
• Ahli genetika

Upami anak abdi ngagaduhan dyskeratosis congenita, naon anu kedah dipiharep?

Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti kumaha masa depan anak anjeun, atanapi naon anu bakal kajadian di hareup. Diskeratosis congenita tiasa ngawatesan umur anak. Tapi hésé pikeun nyebutkeun sabaraha jauhna.

Aya seueur kateupastian dina dyskeratosis congenita. Tim médis anak anjeun bakal masihan anjeun inpormasi sabisa-bisa, sareng bakal ngajelaskeun sabaraha sering anak anjeun peryogi tés sareng janji temu dokter.

Naon panyabab maot anu paling umum dina dyskeratosis congenita?

Panyabab maot anu paling umum di kalangan jalma anu ngagaduhan dyskeratosis congenita nyaéta gagal sumsum tulang , anu nyababkeun inféksi parah sareng perdarahan kusabab kurangna sél getih anu séhat.

Panyebab umum anu sanés tina maot kalebet panyakit paru-paru sareng kanker.

Naha diskeratosis kongenital tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah kaayaan genetik ieu. Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan dyskeratosis congenita, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng konselor genetik . Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngartos kamungkinan yén murangkalih anjeun bakal ngawaris kaayaan éta.

Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngurus anak kuring?

Ngartos yén anak anjeun ngagaduhan dyskeratosis congenita tiasa pikasieuneun. Nanging, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngadukung kaséhatan anak anjeun sareng ngirangan résiko komplikasi.

Jalma anu ngagaduhan dyskeratosis congenita gaduh résiko anu langkung luhur pikeun kanker sareng panyakit paru-paru. Faktor lingkungan sapertos paparan panonpoé sareng ngaroko ningkatkeun résiko ieu. Anjeun tiasa ngabantosan anak anjeun ku cara ngadorong aranjeunna pikeun:

• Anggo tabir surya sareng alat pelindung (sapertos topi sareng baju lengan panjang) nalika kaluar.
• Watesan waktos anjeun dina sinar panonpoé langsung.
• Ulah nganggo sadaya produk bako sagemblengna.
• Watesan atanapi eureunkeun nginum alkohol sacara lengkep.

Tim médis anak anjeun bakal masihan naséhat dumasar kana kabutuhan anak anjeun. Aranjeunna ogé tiasa nyarankeun konseling atanapi kelompok dukungan. Salaku conto, aya seueur organisasi anu ngabantosan jalma anu ngagaduhan panyakit langka. Tim Telomere nyaéta kelompok pikeun jalma anu ngagaduhan dyskeratosis congenita sareng gangguan biologi telomere anu sanés.

Iraha abdi kedah milarian bantosan médis pikeun anak abdi?

Anak anjeun bakal ngagaduhan seueur janji temu ka dokter. Tim médisna bakal ngawartosan anjeun dokter mana anu kedah didatangan sareng sabaraha sering.

Kunjungan ka dokter ieu penting pisan. Éta ngamungkinkeun dokter pikeun ngawas kaayaan anak anjeun sareng nyaluyukeun pangobatan upami diperyogikeun. Sababaraha komplikasi dyskeratosis congenita panginten henteu salawasna katingali di bumi. Hal-hal sapertos panurunan kapadetan tulang sareng tanda-tanda awal kanker ngan ukur tiasa dideteksi ngalangkungan tés.

Dokter ogé tiasa ngajarkeun anjeun kumaha ngalakukeun pamariksaan mandiri di bumi pikeun hal-hal sapertos kanker kulit sareng kanker lisan. Ieu sanés gaganti pikeun ningali dokter. Nanging, éta mangrupikeun cara anu penting pikeun mikawanoh sababaraha gejala langkung awal sareng gancang ngubaran anak anjeun.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka tim médis anak kuring?

Saatos didiagnosis dyskeratosis congenita, patarosan ieu tiasa ngabantosan anjeun diajar langkung seueur:

• Naon gejala-gejala anak abdi?
• Naon waé komplikasi anu mungkin timbul?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naon mangpaat sareng résiko tina pangobatan ieu?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun grup dukungan atanapi sumber daya anu sanés?
• Kumaha carana ngajelaskeun kaayaan ieu ka anak kuring?
• Naha tés genetik disarankeun pikeun abdi atanapi anggota kulawarga anu sanés?

Meureun aya mangpaatna mun naroskeun patarosan ieu ka barudak anu langkung ageung sareng barudak leutik:

• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi tanggung jawab kana perawatan kaséhatanana nyalira ku cara anu cocog sareng umurna?
• Kumaha sareng iraha urang kedah nyiapkeun mindahkeun anak kuring ti dokter anak ka dokter déwasa?

Hayu urang diajar langkung seueur ngeunaan naon ari telomer téh.

Muhun, urang parantos ngobrol sakedik ngeunaan telomer tadi. Ieu mangrupikeun runtuyan DNA anu ngulang-ngulang di tungtung unggal kromosom anak anjeun. Unggal gén anak anjeun ayana di antara dua telomer ieu. Dokter ngabandingkeunana sareng tutup plastik dina tungtung tali sapatu. Sapertos tutup éta ngajaga tali sapatu tina rontok, telomer ngajaga gén anak anjeun.

Kromosom aya di ampir unggal sél dina awak budak. Sél-sél éta terus-terusan ngagandakeun dirina sorangan. Éta anu ngajaga organ sareng jaringan budak tetep tiasa dianggo kalayan leres.

Unggal sél ngabagi, éta ngahasilkeun salinan kromosomna. Unggal kajadian ieu, telomer dina kromosom janten rada pondok. Ieu hal anu normal. Énzim anu disebut telomerase asup sareng ngalereskeun telomer éta kana panjang anu séhat supados sél tiasa teras ngabagi. Upami telomer janten pondok teuing, sél eureun ngabagi.

Dina dyskeratosis congenita, mutasi genetik nyababkeun telomer janten pondok teu normal. Ieu tiasa kajantenan dina rupa-rupa cara. Salaku conto, mutasi genetik tiasa ngaganggu produksi telomerase. Atanapi telomerase tiasa henteu tiasa ngahontal telomer. Janten, telomer anak anjeun janten pondok sareng henteu pernah tumbuh deui.

Nalika telomer dina sél jadi pondok teuing, sél éta eureun nyieun salinan dirina sorangan. Sabot beuki loba sél eureun ngabagi, rupa-rupa organ jeung jaringan dina awak anak kaleungitan naon anu diperyogikeun pikeun fungsina kalawan bener. Kitu carana telomer pondok nyababkeun gejala jeung komplikasi dyskeratosis congenita.

Naha ieu sami sareng sindrom Zinsser-Cole-Engman?

Muhun, sindrom Zinser-Cole-Engman sareng dyskeratosis congenita mangrupikeun dua nami pikeun kaayaan anu sami. Para panaliti anu mendakan kaayaan éta dina taun 1906 nyebatna sindrom Zinser-Cole-Engman. Tapi ayeuna, kaseueuran jalmi nyebatna dyskeratosis congenita.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Pangaweruh téh kakuatan. Tapi sakapeung, sanajan geus loba pangaweruh, anjeun tetep bisa ngarasa teu daya teu upaya. Nalika anjeun manggihan yén anak anjeun boga dyskeratosis congenita, anjeun boga loba patarosan. Éta bisa sarua sanajan anjeun sorangan boga kaayaan éta - sabab kaayaan genetik anu diturunkeun ti kulawarga teu mangaruhan sadayana jalma sacara sarua.

Dokter anak anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngartos kaayaan sareng kabutuhan anak anjeun. Aranjeunna mangrupikeun sumber inpormasi anu pangsaéna ngeunaan kumaha kaayaan éta mangaruhan awak anak anjeun. Ogé, émut yén aya sakumna komunitas jalma anu ngagaduhan panyakit langka anu siap ngadukung anjeun. Aranjeunna tiasa masihan anjeun naséhat tina pangalamanana. Aranjeunna ogé ngahargaan naon anu anjeun kedah carioskeun. Nyaho yén anjeun henteu nyalira tiasa ngabantosan anjeun maju.

` Diskeratosis congenita, panyakit genetik, telomer, sumsum tulang, gejala kulit, parobahan kuku, résiko kanker