Naha anjeun ngagaduhan masalah sareng kulit, rambut, atanapi huntu anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Displasia Ektodermal!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén aya murangkalih anu rambutna sakedik pisan, atanapi huntuna bentukna anéh, atanapi aranjeunna henteu késang pisan? Nalika urang ningali hal sapertos kieu, urang ngagaduhan patarosan alit, "Naha ieu kajantenan?" Kadang-kadang alesan pikeun ieu tiasa janten kaayaan genetik anu jarang anu disebut Displasia Ectodermal , anu bakal urang bahas ayeuna. Tong hariwang, urang bakal ngabahas ieu sacara rinci.

Janten, naon ari Displasia Ektodermal téh?

Sacara basajan, ieu mangrupikeun gangguan genetik anu langka . Ieu mangrupikeun kaayaan anu lumangsung kusabab parobahan dina gén urang. Ieu utamina mangaruhan rambut, huntu, kuku, sareng kelenjar késang anjeun. Kadang-kadang éta ogé tiasa mangaruhan panon, ceuli, payudara, atanapi sistem saraf pusat anjeun. Sadaya bagian awak urang ieu kabentuk tina lapisan sél pangluarna anu disebut ektoderm nalika urang berkembang dina rahim salaku janin. Janten kaayaan ieu lumangsung nalika aya masalah sareng perkembangan ektoderm ieu.

Ieu mangrupikeun kaayaan bawaan lahir , anu hartosna jalma éta dilahirkeun kalayan éta. Nanging, henteu sadayana bakal langsung perhatikeun éta saatos lahir. Kadang-kadang, kolot perhatikeun gejala dina sababaraha dinten saatos orok lahir. Dina waktos anu sanés, gejala tiasa henteu muncul salami mangtaun-taun.

Naha aya rupa-rupa jinis kaayaan ieu?

Muhun, para panaliti parantos ngaidentipikasi langkung ti 180 jinis Displasia Ektodermal . Unggal jinis ngagaduhan gejala nyalira. Anggap waé sapertos anggota kulawarga anu sami béda-béda. Jenis-jenis ieu teu aya pengecualian. Hayu urang tingali sababaraha conto, kumaha?

• Displasia Ektodermal Hipohidrotik (HED): Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Jalma-jalma ieu ngagaduhan kelenjar késang anu langkung sakedik. Ku kituna, aranjeunna henteu késang sapertos anu sanés. Aranjeunna ogé tiasa ngalaman rambut rontok, huntu alit atanapi leungit, sareng kaayaan kulit jangka panjang sapertos eksim .
• Displasia Ektodermal Anhidrotik kalayan Kakurangan Imun (EDA-ID): Jinis ieu dicirikeun ku masalah sistem imun anu parah. Salaku conto, antibodi ngirang sareng inféksi kronis sering kajadian.
• Sindrom Hay-Wells: Jalma-jalma ieu tiasa ngalaman gejala sapertos rambut rontok, inféksi kulit sirah, kuku rapuh, huntu rontok, kongkolak panon anu sigana nyangkut, sareng biwir sumbing sareng/atanapi lalangit .
• Displasia Ektodermal Hidrotik (HED2) atanapi sindrom Clouston: Ieu utamina mangaruhan kamekaran rambut, kulit, sareng kuku.
• Sindrom Witkop: Dina kaayaan ieu, kuku gampang rapuh sareng gampang peupeus. Huntu ogé tiasa leungit.(hipodontia) Huntu-huntuna bisa jadi bentukna kerucut sarta jarakna pajauh.

Ayeuna anjeun ngartos yén ieu sanés panyakit tunggal, tapi gabungan tina seueur masalah anu béda.

Naon gejala-gejala Displasia Ektodermal?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, unggal jinis Displasia Ectodermal ngagaduhan gejala anu unik. Nanging, sacara umum, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu bakal ngalaman sahenteuna salah sahiji tina épék atanapi abnormalitas ieu:

• Panon: Panon garing, panon nyempit, masalah sareng bagian hareup panon, contona , erosi kornea anu kambuh .
• Laju tumuwuh: Laju tumuwuhna barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu langkung laun tibatan anu dipiharep pikeun umurna.
• Buuk: Buuk ipis, gampang potong, atawa tumuwuh laun. Kadang-kadang buukna saeutik pisan.
• Anggota awak: Parobahan dina bentuk ramo atawa ramo suku, sababaraha ramo bisa jadi leungit, atawa ramo-ramo éta bisa jadi ngahiji (ramo atawa ramo suku nu ngahiji) .
• Baham: Biwir jeung/atawa lalangit sumbing , masalah huntu. Contona, huntu bengkok, huntu leungit, atawa huntu nu bentukna teu normal. Sakapeung huntu bisa jadi bentukna baji.
• Kuku: Leungitna kuku ramo atawa kuku suku, kuku kandel, ipis, atawa bolong.
• Kulit: Kulit janten gampang katarajang ruam sareng janten garing.
• Kelenjar késang: Kelenjar késangna leuwih saeutik, jadi késangna leuwih saeutik tibatan jalma séjén. Ieu disebut Displasia Éktodermal Hipohidrotik (HED) . Sakumaha anjeun terang, késang téh anu niiskeun awak urang nalika panas. Janten nalika urang kirang késang, atanapi henteu késang pisan, awak urang tiasa gancang panas teuing .
• Sistem réproduktif sareng kemih: Henteu mampuh ngosongkeun kandung kemih sacara lengkep ningkatkeun résiko kaayaan anu mangaruhan alat kelamin atanapi sistem kemih, sapertos hidronéfrosis , mikropénis , atanapi testis anu teu turun . Ogé tiasa lahir tanpa hiji atanapi duanana ginjal.

Anu penting nyaéta teu sadayana anu ngagaduhan gejala ieu ngagaduhan Displasia Ektodermal . Upami anjeun nyangka anjeun ngagaduhan gejala ieu, dokter anjeun tiasa mastikeunana ku tés genetik .

Naha kaayaan ieu tiasa kajantenan? Naon alesanna?

Panyabab utama Displasia Ektodermal nyaétaVariasi gén. Ieu ngandung harti yén aya parobahan dina gén anu nyimpen inpormasi dina awak urang. Jenis displasia ektodermal anu anjeun kembangkeun gumantung kana gén mana anu ngagaduhan parobahan ieu, sareng naon parobahan éta.

Kaayaan ieu sering diwariskeun ti generasi ka generasi . Ieu ngandung harti yén upami aya dina kulawarga anu ngagaduhan éta, aya kamungkinan generasi ka hareup ogé bakal ngembangkeun éta. Nanging, jarang pisan, éta tiasa berkembang salaku mutasi genetik énggal, sanaos teu aya hiji ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan éta sateuacanna.

Kumaha anjeun nangtukeun ieu?

Nalika anjeun ngawartosan dokter yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, anjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik heula. Khususna, anjeunna bakal milarian kelainan dina rambut, kuku, huntu, sareng kelenjar késang anjeun.

Gumantung kana gejala anjeun, anjeun ogé tiasa ngalakukeun tés pencitraan sapertos sinar-X atanapi CT scan .

Upami dokter anjeun curiga aya Displasia Ectodermal , anjeunna sigana bakal mesen tés genetik . Tés ieu tiasa ngaidentipikasi parobihan dina gén anjeun. Éta ogé tiasa ngawartosan anjeun sacara pasti naha anjeun ngagaduhan Displasia Ectodermal sareng, upami enya, jinisna naon.

Naon waé pangobatanana?

Perawatan pikeun ieu gumantung kana jinis Displasia Ectodermal anu anjeun gaduh sareng sabaraha parah gejala anjeun. Teu aya ubar pikeun kaayaan ieu. Nanging, aya perawatan anu tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng hirup normal.

Perawatan ieu utamina ngatasi gejala anu timbul:

• Ngajaga awak tetep tiis: Upami anjeun teu cekap késang, langkung hésé pikeun niiskeun awak anjeun. Janten pikeun nyegah heatstroke sareng kacapean panas , nginum seueur cai . Anjeun ogé tiasa nganggo rompi pendingin .
• Bedah huntu sareng lisan: Implan huntu , sasak, atanapi gigi palsu tiasa dianggo pikeun ngagentos huntu anu leungit. Ikatan huntu , veneer, atanapi makuta ogé tiasa dianggo pikeun ngalereskeun huntu alit anu bentukna teu normal.
• Perawatan pikeun rambut rontok: Aya ubar sapertos Minoxidil (Rogaine®) pikeun ngarangsang kamekaran rambut.
• Pelembab pikeun kulit: Penting pisan pikeun rutin nganggo salep, krim, sareng losion pikeun ngirangan kulit garing sareng ngelupas .

Displasia EktodermalKusabab mangaruhan bagian awak anu béda-béda, tim médis anjeun tiasa kalebet rupa-rupa spesialis, sapertos dokter gigi, dokter kulit, sareng ahli genetika.

Orok anu lahir kalayan abnormalitas anu parah kedah ngamimitian perawatan spesialis gancang-gancang. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun naon anu kedah diarepkeun dumasar kana kaayaan anjeun.

Kumaha rasanya hirup sareng kaayaan ieu? (Outlook)

Upami kaayaan ieu didiagnosis langkung awal sareng diubaran kalayan leres, seringna tiasa hirup kalayan saé . Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan Displasia Ectodermal hirup normal.

Sapertos anu parantos didugikeun sateuacanna, ieu moal tiasa diubaran sacara lengkep. Tapi ku ayana pangobatan, gejalana tiasa dikontrol kalayan saé . Janten teu aya anu kedah dipikasieun.

Hal-hal anu kedah dipikanyaho upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu

Gumantung kana gejala sareng kaayaan anak anjeun, aranjeunna panginten peryogi sababaraha perawatan anu béda. Urutan sareng waktos perawatan ieu bakal gumantung kana jinis Displasia Ectodermal anu dipiboga ku anak anjeun sareng parahna gejalana. Dokter anjeun bakal damel sareng anjeun pikeun ngembangkeun rencana perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Dina waktos sapertos kieu, wajar upami anjeun salaku kolot gaduh seueur patarosan. Bahas sadayana ieu sareng dokter sareng bereskeun.

Naha ieu tiasa dicegah?

Hanjakalna, kaayaan ieu teu tiasa dicegah. Ieu disababkeun ku parobahan genetik anu teu tiasa dikontrol ku urang. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan Displasia Ectodermal , éta sanés kusabab naon waé anu anjeun lakukeun atanapi henteu lakukeun. Tong hariwang ngeunaan éta.

Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu sareng ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga, pertimbangkeun pikeun kéngingkeun konseling genetik . Konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos kasempetan anjeun pikeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan genetik.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala anu anjeun pikir aya hubunganana sareng Displasia Ectodermal , konsultasi ka dokter anjeun. Salaku conto:

• Huntu buruk atawa huntu leungit
• Ramo-ramo nu berselaput
• Sering garing atanapi ruam dina kulit
• Abnormalitas dina panon atanapi ceuli

Upami anjeun ningali hal sapertos kieu, geuwat tepang sareng dokter.

Patarosan naon anu anjeun kedah tanyakeun ka dokter anjeun?

Upami anjeun atanapi anak anjeun didiagnosis Displasia Ectodermal , anjeun panginten kedah naroskeun ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Jenis displasia ektodermal naon anu kaserang ku abdi/anak abdi?
• Pilihan pangobatan naon anu kuring gaduh?
• Kumaha kaayaan ieu bakal mangaruhan kahirupan abdi/anak abdi?
• Komplikasi naon anu kedah kuring waspadai?
• Sabaraha sering abdi kedah pendak sareng dokter?
• Naha aya kelompok dukungan anu ngabantosan jalma-jalma dina kaayaan ieu?

Manggihan yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan Displasia Ectodermal tiasa rada pikasieuneun. Bakal aya tés sareng seueur dokter anu kedah dipariksa. Tapi sakali anjeun kéngingkeun diagnosis , anjeun bakal dibantuan pikeun ngartos kumaha gejala anjeun aya hubunganana, kumaha ngaturna, sareng naon anu kedah diarepkeun ka hareup.

Tong hariwang, ku perlakuan anu pas, anjeun tiasa ngatur displasia ektodermal . Meureun peryogi sababaraha waktos sareng kasabaran pikeun mendakan anu pangsaéna pikeun anjeun. Inget, anjeun henteu nyalira. Ngobrol sareng batur anu ngalaman hal anu sami tiasa janten sumber kakuatan anu saé. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan kelompok dukungan sareng sumber daya.

Pesen Bawa Ka Imah

Muhun, hayu urang marios poin anu paling penting anu urang bahas ayeuna ngeunaan Displasia Ektodermal .

• Ieu mangrupikeun panyakit genetik anu langka .
• Ieu utamana mangaruhan rambut, huntu, kuku, sareng kelenjar késang .
• Aya leuwih ti 180 jinis, janten gejalana rupa-rupa .
• Tés genetik mangrupikeun hiji-hijina cara pikeun nangtukeun diagnosis anu akurat.
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep, aya pangobatan pikeun ngontrol gejalana .
• Upami didiagnosis langkung awal sareng diubaran kalayan leres, seueur jalmi tiasa hirup normal .
• Anjeun teu nyalira, anjeun tiasa kéngingkeun bantosan ti kelompok dukungan .

Janten, upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan gejala ieu, tong sieun ningali dokter sareng kéngingkeun naséhat. Kasadaran mangrupikeun léngkah munggaran.

Displasia ektodermal , panyakit genetik, panyakit kulit, masalah huntu, masalah rambut, kelenjar késang, kaséhatan barudak