Naha aya jalmi dina kulawarga anjeun anu kantos ngalaman serangan jantung sateuacan sepuh, nyaéta dina umur 40-50 taun? Atawa naha umum upami jalmi dina kulawarga anjeun teras-terasan nyarios, "Kolesterol luhur, kolesterol luhur"? Kaseueuran waktos, urang mikir yén alesan pikeun ieu nyaéta hal-hal sapertos naon anu urang tuang sareng inum, sareng henteu olahraga. Éta leres, sareng éta ogé gaduh pangaruh. Tapi sakapeung, alesan anu saleresna di balik kolesterol luhur ieu tiasa janten masalah dina awak urang, dina gén urang. Éta anu urang sebut 'Hiperkolesterolemia Kulawarga' atanapi 'FH' dina ubar. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.
Sacara sederhana, naon ari Hiperkolesterolemia Familial (FH) téh?
Hiperkolesterolemia Kulawarga nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun ti indung, bapa, atanapi duanana. Ieu kajadian nalika koléstérol "goréng", atanapi koléstérol LDL, dina awak urang luhur pisan ti saprak lahir.
Bayangkeun pembuluh darah urang téh kawas arteri. Kolesterol 'LDL' ieu téh siga lapisan konéng kawas lilin anu nempel dina témbok arteri éta. Biasana, ieu bakal ngumpul saeutik-saeutik. Tapi dina jalma anu boga 'FH', kadar kolesterol 'LDL' kacida luhurna nepi ka lapisan lilin ieu mimiti ngumpul gancang pisan jeung kandel pisan di jero pembuluh darah. Ieu disebut 'aterosklerosis'. Kana waktu, lapisan ieu bakal tumuwuh sarta ngaheureutan pembuluh darah, sakapeung bakal ngahalangan pembuluh darah sagemblengna. Éta nalika hal-hal anu ngancam kahirupan kawas serangan jantung jeung stroke kajadian.
Kadar kolesterol 'LDL' dina jalma anu séhat normal kedah kirang ti 100 mg/dL. Nanging, dina jalma anu ngagaduhan 'FH', nilai ieu tiasa langkung luhur, sapertos 160 mg/dL, 190 mg/dL . Dina sababaraha kasus anu parah, bahkan tiasa ngaleuwihan 400 mg/dL. Anu paling bahaya nyaéta kumargi kaayaan ieu parantos aya ti saprak budak leutik, upami henteu diubaran, résiko ngembangkeun panyakit jantung luhur pisan dina umur anu langkung ngora tibatan jalma rata-rata.
Carita ieu sigana rada pikasieuneun, tapi warta anu saéna nyaéta upami anjeun ngaidentipikasi langkung awal, nginum obat anu leres, sareng ngarobih gaya hirup, anjeun ampir tiasa ngontrol éta sareng hirup séhat.
Aya dua jinis utama FH.
Kaayaan ieu dibagi jadi dua jinis utama dumasar kana kumaha urang ngawarisna. Ieu gampang pisan kahartos.
Bayangkeun awak urang boga dua 'pitunjuk' pikeun ngadalikeun koléstérol. Anu hiji ti indung urang, jeung anu hiji deui ti bapa urang.
1. FH Héterozigot: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Anu kajantenan di dieu nyaéta aya cacad dina 'buku pitunjuk' (gén) anu diwariskeun ti hiji kolot, boh indung atanapi bapa. Ieu ngandung harti yén hiji buku saé, sareng buku anu sanésna ngagaduhan sakedik kasalahan. Ieu nyababkeun kontrol koléstérol rada teu beres.
2. FH Homozigot: Ieu jarang pisan, sareng ogé parah pisan.Tipe. Anu kajantenan di dieu nyaéta 'pitunjuk' anu ditampi ti ibu sareng bapak cacad. Teras mékanisme anu ngontrol koléstérol janten lemah pisan. Kadar koléstérol 'LDL' jalma-jalma ieu luhur pisan.
'FH' nyaéta panyakit genetik dina kategori 'autosomal dominan'. Ieu hartina hiji anak teu kudu ngawaris gén cacad ti kadua kolotna pikeun ngawaris panyakit éta, cukup ku ngawaris ti salah sahiji kolotna wungkul .
Ieu ngandung harti yén upami anjeun ngagaduhan 'FH', aya kamungkinan 50% yén anak anjeun bakal ngawaris kaayaan éta. Nya kitu deui, aya kamungkinan 50% yén dulur-dulur anjeun ogé bakal ngagaduhan kaayaan éta.
Sabaraha umum kaayaan ieu? Naon gejalana?
Diperkirakeun hiji ti unggal 250 jalmi di dunya ngagaduhan kaayaan umum 'Heterozygous FH'. Tapi anu paling sedih nyaéta 9 ti 10 jalmi ieu henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan panyakit éta .
Seringna, FH henteu nunjukkeun gejala khusus dina tahap awal. Anjeun panginten henteu terang yén anjeun ngagaduhan FH dugi ka anjeun ngalaman serangan jantung, sapertos nyeri dada. Tapi teras éta tiasa kasep teuing. Ieu kusabab deposit koléstérol dina pembuluh darah jalma anu ngagaduhan FH mimiti kabentuk ti dinten aranjeunna lahir.
Kana waktu, paningkatan koléstérol tiasa nyababkeun gejala-gejala ieu.
| Gejala | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Panyakit jantung dina umur ngora | Nyeri dada (angina) anu lumangsung nalika olahraga atanapi istirahat, serangan jantung atanapi stroke dina umur ngora (lalaki - di handap 55 taun, awéwé - di handap 65 taun). |
| Xantoma | Benjolan konéng anu disababkeun ku deposit koléstérol di handapeun kulit. Ieu paling sering katingali dina siku, tuur, sendi ramo, sareng di sakitar urat Achilles (di luhur keuneung). |
| Xanthelasma | Endapan koléstérol konéng anu kabentuk di handapeun kulit di sabudeureun kongkolak panon. |
| Lengkungan Kornea | Lingkaran bodas, kulawu, atanapi biru di sabudeureun panon hideung. Ieu langkung umum dina jalma anu langkung sepuh, tapi upami katingali dina jalma anu umurna kirang ti 45 taun , éta tiasa janten tanda FH. |
| Ngabalikeun koin | Nyeri dina suku bagian handap, khususna nalika leumpang. Ieu tiasa disababkeun ku panyempitan urat anu nyayogikeun getih ka suku. |
Kumaha diagnosis FH?
Upami dokter anjeun curiga anjeun ngagaduhan FH, aranjeunna bakal ningali sababaraha hal pikeun mastikeun diagnosisna.
- Tés getih: Ieu anu paling penting. Tés getih anu disebut 'Profil Lipid', anu mariksa kadar koléstérol anjeun, milarian kadar koléstérol 'LDL' anu teu normal. Upami langkung ti 190 mg/dL dina déwasa, atanapi langkung ti 160 mg/dL dina murangkalih, 'FH' dicurigai.
- Riwayat médis kulawarga: Ieu penting pisan. Dokter anjeun pasti bakal naroskeun patarosan sapertos, "Naha bapa, ibu, aki, atanapi dulur anjeun kantos ngalaman serangan jantung dina umur ngora?" "Naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan koléstérol luhur?"
- Pamariksaan fisik: Dokter bakal mariksa awak anjeun pikeun tanda-tanda xanthomas (benjolan kulit) atanapi arcus kornea (cincin panon).
- Tés genetik (tés DNA): Dina sababaraha kasus, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun panyakit sacara pasti. Ieu tiasa mariksa cacad dina gén utama anu nyababkeun FH (sapertos APOB, LDLR, atanapi PCSK9).
Naon waé pangobatanana?
'FH' sanés panyakit anu tiasa diubaran. Kusabab éta mangrupikeun hal anu asalna tina gén urang. Tapi éta tiasa dikontrol kalayan saé pisan . Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngirangan kadar kolesterol 'LDL' sabisa-bisa, ngirangan résiko panyakit jantung.
1. Ubar (jenis-jenis ubar)
Parobahan gaya hirup waé teu cekap pikeun ngontrol koléstérol pikeun jalma anu ngagaduhan 'FH'. Ku kituna , hiji atanapi langkung ubar kedah diinum salami hirupna .
- Statin:Ieu mangrupikeun ubar anu paling umum sareng lini kahiji. Éta damel ku cara ngirangan produksi koléstérol ku ati.
- Inhibitor PCSK9: Ieu mangrupikeun kelas ubar suntik anu kawilang énggal. Éta épéktip pisan pikeun jalma anu kadar koléstérolna teu tiasa dikontrol ku statin nyalira.
- Ezetimibe: Ubar ieu jalan ku cara ngurangan panyerepan koléstérol tina katuangan anu urang tuang. Ubar ieu sering dibikeun sasarengan sareng statin.
- Ubar séjén: Salian ti éta, aya ogé ubar séjén sapertos 'Bile acid sequestrants' sareng 'Fibrates'. Dokter anjeun bakal mutuskeun ubar mana anu paling cocog pikeun anjeun.
2. Parobahan gaya hirup
Salian ti nginum obat, penting ogé pikeun ngalaksanakeun gaya hirup séhat. Ieu henteu ngan ukur ningkatkeun efektivitas obat, tapi ogé tiasa ngirangan résiko panyakit jantung.
| Naon anu kedah dilakukeun | Naon anu kedah dihindari |
|---|---|
| Kadaharan anu séhat pikeun jantung: Sayuran, buah-buahan, kacang-kacangan, séréal berserat (béas coklat, oat), lauk (salmon, makerel, herring), susu rendah lemak sareng daging. | Lemak jenuh sareng trans: Kadaharan anu digoréng, kadaharan gancang saji, produk roti (kuéh, patty), daging berlemak, panggunaan minyak kalapa sareng minyak sawit anu kaleuleuwihi. |
| Olahraga rutin: Olahraga sapertos leumpang gancang, lumpat, atanapi ngagowes sahenteuna 30 menit sadinten, sahenteuna 5 dinten saminggu. | Ngarokok sareng alkohol: Ngarokok kedah eureun sapinuhna. Éta ngaruksak pembuluh darah sacara parah. Konsumsi alkohol kedah diwatesan. |
| Ngajaga beurat awak anu séhat: Ngontrol beurat awak tiasa ngirangan galur dina jantung. | Inuman amis sareng katuangan anu seueur gula: Ieu tiasa nyababkeun naékna beurat awak sareng masalah kaséhatan anu sanésna. |
3. Perawatan khusus anu sanés
Pikeun jalma anu ngagaduhan FH homozigot anu parah pisan, pangobatan nyalira panginten moal tiasa ngontrol koléstérolna. Pikeun jalma-jalma ieu, pangobatan anu disebut aferesis LDL dilaksanakeun. Ieu sapertos dialisis. Sajumlah alit getih dicandak, dialirkeun kana mesin, anu miceun koléstérol LDL anu goréng, teras nyuntikkeun deui kana awak. Ieu dilakukeun sakali atanapi dua kali saminggu.
Upami anjeun gaduh FH, naon anu kedah anjeun lakukeun?
Upami anjeun didiagnosis 'FH', éta sanés ngan ukur ngeunaan anjeun. Éta mangrupikeun pesen penting pikeun sakumna kulawarga anjeun.
Upami anjeun ngagaduhan FH, éta tanggung jawab anjeun pikeun mariksa koléstérol ka kolot, dulur, sareng murangkalih anjeun. Kami nyebat ieu 'panyaringan kaskade'. Ieu tiasa ngabantosan ngaidentipikasi anggota kulawarga anu sanés sateuacan gejala muncul sareng ngamimitian pangobatan pikeun aranjeunna ogé.
Upami murangkalih gaduh riwayat kulawarga 'FH', koléstérol tiasa dipariksa bahkan ti umur 2 taun. Kusabab langkung gancang pangobatan pikeun kaayaan ieu dimimitian, langkung ageung kamungkinan komplikasi tiasa diminimalkeun di hareup.
Upami anjeun ngagaduhan 'FH', tong panik. Tetep ngahubungi dokter anjeun. Inum ubar anjeun tepat waktu. Robah gaya hirup. Teras anjeun ogé tiasa hirup panjang sareng séhat sapertos anu sanés.
Pesen Bawa Ka Imah
- Hiperkolesterolemia Kulawarga (FH) nyaéta panyakit genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi sareng nyababkeun kadar kolesterol jahat (LDL) anu ningkat ti saprak lahir.
- Upami aya dina kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan panyakit jantung dina umur ngora atanapi ngagaduhan koléstérol anu luhur, penting pisan pikeun diuji pikeun FH.
- Seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu sadar yén aranjeunna ngagaduhan panyakit ieu. Deteksi dini tiasa nyalametkeun nyawa.
- Pangobatan sapanjang hirup sareng gaya hirup séhat penting pisan pikeun ngatur FH.
- Upami anjeun didiagnosis 'FH', pariksa ogé ka kolot, dulur-dulur, sareng murangkalih anjeun. Éta bakal ngabantosan nyalametkeun nyawa aranjeunna.
- Ku ayana pangobatan anu leres, anjeun tiasa hirup séhat sareng panjang umur. Janten tong sieun, konsultasi ka dokter anjeun sareng kéngingkeun pangobatan.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun