Warta anu saé pikeun pasien CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! Hayu urang ngobrol ngeunaan Crinecerfont

Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan anu disebut Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), ieu bakal janten warta anu penting pisan pikeun anjeun. Saatos 70 taun, pangobatan énggal khusus pikeun panyakit ieu ayeuna parantos disatujuan. Ieu leres-leres mangrupikeun harepan anu ageung pikeun jalma anu hirup sareng CAH. Janten hayu urang tingali naon ubar énggal ieu, kumaha cara kerjana, sareng naon mangpaatna.

Mimitina, hayu urang pahami, naon ari CAH téh?

Sacara sederhana, CAH nyaéta panyakit genetik anu mangaruhan kelenjar adrénal urang. Kelenjar ieu ayana di luhur ginjal urang. Éta ngahasilkeun sababaraha hormon anu penting pikeun awak urang.

Bayangkeun kelenjar adrénal téh kawas pabrik. Produk utama pabrik ieu nyaéta hormon anu disebut kortisol. Ieu mangrupikeun hormon anu penting pisan anu ngabantosan awak urang pikeun nungkulan setrés, panyakit, sareng bahaya.

Nalika kadar kortisol dina jalma anu séhat turun, uteuk (sapertos manajer pabrik) ngirimkeun sinyal (paréntah) anu disebut ACTH ka kelenjar adrénal pikeun "nyieun kortisol." Tapi dina jalma anu ngagaduhan CAH, kelenjar adrénal kakurangan énzim konci, atanapi 'pagawé', anu diperyogikeun pikeun ngadamel kortisol. Janten sabaraha waé ACTH anu dikirimkeun ku uteuk, pabrik moal tiasa ngadamel kortisol.

Ieu nimbulkeun dua patarosan:

1. Awak teu ngahasilkeun kortisol anu diperyogikeun .

2. Nalika sinyal ACTH ti uteuk terus ngalir, jinis hormon séjén anu dihasilkeun ku kelenjar adrénal , anu disebut androgén, dihasilkeun kaleuleuwihi .

Androgén ieu (misalna téstostéron) nyaéta hormon lalaki. Boh lalaki boh awéwé peryogi sababaraha di antarana, tapi dina CAH, éta janten luhur teuing. Ieu tiasa nyababkeun pubertas dini, infertilitas, sareng masalah sanés dina kamekaran anak .

Mangtaun-taun, pangobatan utama pikeun ieu nyaéta ku cara méré stéroid (glukokortikoid) anu fungsina kawas kortisol sacara éksternal. Ieu henteu ngan ukur ngagantikeun kortisol anu kakurangan dina awak, tapi ogé ngontrol sinyal ACTH ti uteuk, anu ngirangan produksi androgén. Nanging, masalahna nyaéta ieu meryogikeun dosis stéroid anu langkung luhur tibatan biasana pikeun waktos anu lami. Ieu tiasa nyababkeun seueur efek samping, sapertos naékna beurat awak, tulang ipis, sareng masalah bobo .

Kumaha anjeun mendakan ubar anyar ieu?

Para élmuwan panasaran naha aya solusi séjén pikeun masalah stéroid ieu. Tinimbang méré loba stéroid sacara éksternal, kumaha upami urang mendakan cara pikeun langsung ngirangan sinyal ACTH anu asalna ti uteuk?

Di dinya aranjeunna mendakan target anyar. Éta mangrupikeun reséptor dina uteuk anu disebut CRF1. Nalika kadar kortisol turun, sinyal ACTH dipicu ku CRF1. Dina CAH, prosés ieu kaganggu.

Janten para ilmuwan mikir, upami urang meungpeuk CRF1 ieu, urang tiasa ngirangan produksi ACTH, leres? Upami éta kajantenan, produksi androgen ogé bakal dikontrol, sareng dosis stéroid anu kedah diinum ku pasien ogé bakal dikirangan.

Tés anu dilakukeun sateuacan masihan ubar ka jalma

Ubar anyar teu tiasa dibikeun ka jalma-jalma pas kapanggih. Ubar éta kedah ngalaman sababaraha tés pikeun mastikeun naha éta aman sareng efektif. Ubar Crinecerfont parantos ngalangkungan sadaya léngkah ieu.

1. Uji laboratorium sareng sato: Léngkah munggaran nyaéta nguji ubar dina sél sareng sato di laboratorium. Ieu pikeun nangtukeun naha ubar éta toksik atanapi bakal ngabahayakeun organ. Bayangkeun, ngan sakitar hiji ti 10.000 ubar anyar anu ngalangkungan sadaya halangan ieu sareng disatujuan.

2. Uji Klinis: Saatos uji coba ka sato suksés, uji coba ka manusa dilaksanakeun dina sababaraha tahapan.

Kumaha hasil tés pikeun Crinecerfont?

Uji coba anu dilakukeun kana ubar ieu parantos ngahasilkeun hasil anu saé pisan. Utamana uji coba Fase II & Fase III penting pisan.

Fase II - Hasil barudak anu langkung ngora

Di dieu, sakelompok leutik barudak leutik (umur 14-17) anu ngagaduhan CAH dipasihan ubar salami 14 dinten sareng parobahan dina kadar hormonna dititénan. Hasilna matak héran.

• ACTH (sinyal otak) turun 57% .
• 17-OHP (indikator produksi androgén) turun 69% .
• Androstenedione (salah sahiji jinis androgén) turun 58% .

Fase III - Hasil tina kelompok ageung

Didorong ku hasil ieu, para ilmuwan ngalaksanakeun dua uji coba ageung nganggo déwasa sareng murangkalih, dimana sababaraha dipasihan ubar Crinecerfont sareng anu sanésna dipasihan plasebo anu katingalina sapertos ubar tapi teu aya pangaruhna.

Hasil ieu nunjukkeun sacara jelas yén Crinecerfont ngabantosan ngontrol kadar androgén, bari ogé ngirangan dosis stéroid anu tiasa ngabahayakeun pikeun pasien dina jangka panjang.

Sabaraha aman ubar ieu?

Panilitian nunjukkeun yén ubar ieu ngagaduhan sakedik efek samping anu serius. Kaseueuran efek samping anu dilaporkeun mangrupikeun minor sareng samentawis.

• kacapean
• Nyeri sirah
• Irung tiis atanapi tersumbat
• Nyeri otot atanapi beuteung
• Nyeri sendi

Hiji-hijina peringatan utama anu aya dina ubar ieu nyaéta upami anjeun henteu nginum dosis stéroid anu pas anu diresepkeun ku dokter anjeun , kadar kortisol anjeun tiasa turun pisan, anu nyababkeun kaayaan anu ngancam kahirupan anu disebut insufisiensi adrénal. Nanging, teu aya anu nginum ubar kalayan leres dina panilitian anu ngalaman kaayaan ieu . Ku alatan éta, penting pisan pikeun nuturkeun pitunjuk dokter anjeun.

Harepan anyar pikeun pangobatan CAH

Kusabab hasil anu suksés ieu, FDA (lembaga utama anu nyatujuan ubar) di Amérika Serikat parantos masihan persetujuan khusus pikeun ubar ieu. Crinecerfont (nami mérek Crenessity) sanés ubar pikeun CAH. Nanging, éta mangrupikeun léngkah maju anu penting dina pengobatan CAH.

Dokter ayeuna tiasa ngaresepkeun ubar ieu salian ti pangobatan stéroid anjeun ayeuna (terapi tambahan) . Ieu tiasa ngabantosan ngirangan dosis stéroid anjeun. Ieu ngandung harti yén anjeun tiasa ngalaman langkung sakedik efek samping tina stéroid, langkung ngontrol kadar hormon anjeun, sareng gaduh kualitas hirup anu langkung saé.