Dupi anjeun kantos nguping Panyakit Gaucher? Panginten henteu. Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu langka, ieu sanés panyakit anu umum di nagara urang. Tapi kumargi ieu mangrupikeun panyakit genetik anu diturunkeun ti generasi ka generasi, penting pisan pikeun waspada kana ieu. Panyakit ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa gejala, ti tulang anu lemah dugi ka janten biru sanaos aya tatu leutik.
Sacara sederhana, naon ari panyakit Gaucher téh?
Hayu urang caritakeun kieu. Aya énzim khusus dina awak urang anu ngabantosan ngarecah sareng ngaleungitkeun sababaraha jinis lemak. Dina awak jalma anu ngagaduhan panyakit Gaucher, énzim ieu henteu jalan kalayan leres. Teras anu kajantenan nyaéta jinis lemak éta disimpen di sababaraha bagian awak, khususna dina ati, limpa, sareng sumsum tulang . Nalika lemak akumulasi sapertos kieu, rupa-rupa masalah kaséhatan mimiti timbul.
Ayeuna teu aya ubar pikeun panyakit ieu, tapi gumantung kana jinis panyakit Gaucher anu anjeun gaduh, aya pangobatan anu saé pisan pikeun ngontrol gejalana.
Aya tilu jinis utama panyakit Gaucher:
1. Tipe 1: Ieu mangrupikeun tipe anu paling umum. Ieu henteu mangaruhan sistem saraf. Gejalana tiasa hampang pisan pikeun sababaraha jalmi, tapi tiasa langkung parah pikeun anu sanés. Kadang-kadang tiasa henteu aya gejala pisan. Aya pangobatan anu saé pikeun tipe ieu.
2. Tipe 2 sareng Tipe 3: Duanana tipe ieu langkung serius tibatan tipe 1 sabab mangaruhan sistem saraf pusat, nyaéta otak sareng sumsum tulang tonggong. Orok anu ngagaduhan tipe 2 biasana henteu hirup langkung ti umur 2 taun. Tipe 3 ogé ngaruksak otak, tapi gejalana muncul rada engké dina budak leutik.
Naon anu nyababkeun panyakit Gaucher?
Ieu sanés panyakit anu tiasa ditularkeun ti jalmi ka jalmi sapertos pilek. Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu diturunkeun ti generasi ka generasi. Ieu disababkeun ku cacad dina gén anu disebut GBA.
Bayangkeun, hiji budak ngan bakal katarajang panyakit ieu upami aranjeunna ngawaris gén GBA anu cacad ieu ti indung sareng bapana. Sanaos aya anu henteu ngagaduhan panyakit éta, aranjeunna tetep tiasa ngagaduhan gén anu cacad ieu dina awakna (janten pamawa) sareng nularkeun ka murangkalihna.
Panyakit ieu paling umum di kalangan jalma-jalma turunan Yahudi (Yahudi Ashkenazi) di Éropa Wétan sareng Tengah.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti jalmi ka jalmi. Éta ogé bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna. Hayu urang tingali gejala anu aya hubunganana sareng unggal jinisna.
| Jenis Panyakit | Gejala Umum |
|---|---|
| Tipe 1 |
|
| Tipe 2 (Pikeun orok antara 3-6 bulan) | |
| Tipe 3 (Dimimitian ti budak leutik) | |
| Gaucher Kardiovaskular (Tipe 3c) (Spésiés langka) |
Kumaha carana nangtukeun panyakitna?
Nalika anjeun angkat ka dokter kalayan gejala ieu, anjeunna tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:
- Iraha anjeun mimiti perhatikeun gejalana?
- Kumaha latar belakang étnis kulawarga anjeun?
- Aya nu kantos ngalaman masalah kaséhatan sapertos kieu dina kulawarga generasi sateuacanna?
- Naha aya baraya atanapi kulawarga anjeun anu ngagaduhan murangkalih anu umurna kirang ti 2 taun anu maot?
Upami dokter anjeun curiga anjeun ngagaduhan panyakit Gaucher, aranjeunna tiasa mastikeun éta ku tés getih atanapi tés ciduh . Aranjeunna ogé kedah ngalakukeun tés rutin pikeun ngawas kamajuan panyakit.
Salian ti éta, scan MRI tiasa dilakukeun pikeun mariksa bareuh ati atanapi limpa, sareng tés kapadetan tulang tiasa dilakukeun pikeun mariksa kapadetan tulang.
Naon waé pangobatan pikeun panyakit Gaucher?
Pilihan pangobatan gumantung kana jinis panyakit sareng parahna gejala. Upami gejalana hampang pisan, pangobatan panginten henteu diperyogikeun.
Métode pangobatan utama
- Terapi Panggantian Énzim (ERT): Ieu mangrupikeun pangobatan utama pikeun sababaraha jalmi anu ngagaduhan diabetes tipe 1 sareng tipe 3. Ieu ngalibatkeun masihan awak énzim anu kakurangan. Ubar ieu dipasihkeun sacara intravena (IV) sakitar sakali unggal dua minggu. Éta ngabantosan ngirangan anémia, nguatkeun tulang, sareng nyageurkeun limpa sareng ati anu ngagedéan. Nanging, pangobatan ieu henteu épéktip pisan pikeun masalah dina sistem saraf anu mangaruhan uteuk. 'Imiglucerase (Cerezyme)' sareng 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' mangrupikeun ubar tina jinis ieu.
- Terapi Pangurangan Substrat (SRT): Ieu mangrupikeun pil anu ngontrol produksi lemak anu numpuk dina awak dina panyakit Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) sareng Miglustat (Zavesca) mangrupikeun ubar sapertos kitu. Éta dipasihkeun ka pasien déwasa tipe 1 anu henteu cocog pikeun perawatan ERT.
Anu paling penting, tacan aya ubar anu tiasa ngeureunkeun karusakan otak anu disababkeun ku diabetes tipe 3, tapi para panaliti masih teras-terasan narékahan pikeun ngungkulanana.
Perawatan pendukung anu sanés
- Transfusi getih pikeun anemia
- Obat pikeun nguatkeun tulang sareng ngirangan nyeri
- Operasi panggantian sendi pikeun ningkatkeun mobilitas
- Operasi pikeun miceun limpa anu ngagedéan
- Obat-obatan pikeun ngontrol nyeri
- Ngonsumsi nutrisi tambahan sapertos vitamin D sareng kalsium upami disarankeun ku dokter anjeun
Hirup sareng panyakit sareng naon anu kedah diarepkeun
Kusabab panyakit ieu béda-béda pikeun unggal jalma, anjeun kedah damel raket sareng dokter anjeun pikeun mendakan rencana pangobatan anu pas pikeun anjeun. Pangobatan tiasa ngabantosan anjeun hirup langkung saé sareng manjangkeun umur anjeun.
Budak anu katarajang panyakit Gaucher tiasa tumuwuh rada laun tibatan budak anu sanés. Aranjeunna ogé tiasa ngalaman pubertas anu telat. Gumantung kana gejalana, anjeun panginten kedah nyingkahan kagiatan sapertos olahraga kontak. Sababaraha jalmi panginten kedah ngalakukeun usaha tambahan pikeun tetep aktip kusabab nyeri sareng kacapean anu parah.
Hirup kalawan kaayaan kawas kieu mangrupa tantangan, jadi penting pisan pikeun néangan dukungan ti kulawarga jeung babaturan, ogé konseling psikologis lamun diperlukeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit Gaucher nyaéta panyakit genetik anu diturunkeun ti generasi ka generasi, sanés panyakit anu ditularkeun ti hiji jalma ka jalma anu sanés.
- Gejalana tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis panyakit sareng individuna. Pikeun sababaraha jalmi, gejalana hampang pisan.
- Penting pisan pikeun nangtukeun panyakitna pas waktuna sareng ngamimitian pangobatan.
- Sanaos aya pangobatan anu suksés pisan (ERT sareng SRT) pikeun tipe 1 sareng sababaraha ciri tipe 3, panyakit ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit ieu, penting pisan pikeun nuturkeun rencana perawatan anu leres ku cara damel raket sareng dokter anjeun.
- Meunangkeun dukungan ti kulawarga sareng kelompok dukungan mangrupikeun dorongan anu ageung pikeun kakuatan méntal.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun