Upami anjeun ibu anu nuju kakandungan, atanapi upami anjeun parantos nampi warta anu saé, kahoyong anu pangageungna dina haté anjeun nyaéta pikeun orok anu séhat. Janten, salami waktos ieu, dokter nyarankeun rupa-rupa tés pikeun mariksa kaséhatan orok. Di antarana, urang ngobrolkeun ngeunaan jinis tés anu sigana rada rumit pikeun seueur jalmi, tapi penting pisan. Éta tés genetik, atanapi sapertos anu urang sebut dina basa Inggris, ' Tés Genetik '.
Saha waé anu kedah ngalaman tés genetik ieu?
Sacara sederhana, awéwé mana waé gaduh kasempetan pikeun ngalaman tés ieu sateuacan atanapi nalika kakandungan. Kadang-kadang, bapa orok ogé dirujuk pikeun tés ieu.
Biasana aya sababaraha alesan utama kunaon dokter anjeun nyarankeun tés sapertos kieu:
- Riwayat Kulawarga : Upami aya jalmi dina kulawarga anjeun atanapi pasangan anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik (contona, talasemia), orokna ogé tiasa aya dina résiko.
- Umur: Sacara umum, nalika indungna yuswana langkung ti 35 taun, résiko ngembangkeun kaayaan genetik tertentu (utamina sindrom Down) rada ningkat.
- Kaayaan kakandungan sateuacanna: Upami anjeun kantos ngagaduhan orok anu gaduh masalah genetik nalika kakandungan sateuacanna.
- Hasil tés anu sanés: Upami anjeun ningali kaayaan anu curiga nalika scan atanapi tés getih anu sanés anu anjeun parantos laksanakeun.
Sababaraha panyakit genetik langkung umum dina kelompok étnis tertentu. Salaku conto, panyakit Tay-Sachs langkung umum dina jalma turunan Éropa Wétan. Panyakit sél arit langkung umum dina jalma turunan Afrika. Fibrosis kistik langkung umum dina jalma bodas. Ieu ngan ukur sababaraha conto. Anu paling penting nyaéta janten kabuka sareng jujur ka dokter anjeun ngeunaan riwayat kulawarga sareng kaséhatan anjeun.
Naon anu sabenerna dipilari ku ieu tés?
Aya dua jinis utama tés genetik. Penting pisan pikeun ngartos ieu.
1. Tés Panyaringan: Ieu mangrupikeun tés anu munggaran anu dilakukeun. Tés ieu henteu ngawartosan anjeun 100% naha orok anjeun ngagaduhan panyakit anu tangtu. Sabalikna, éta ngawartosan anjeun sabaraha kamungkinan (handap atanapi luhur) orok anjeun ngagaduhan panyakit genetik anu tangtu (contona 'Down syndrome', 'Trisomi 18', 'Trisomi 13', ' Cacat Tabung Saraf' ). Ieu biasana dilakukeun ku cara nyandak sampel getih ti indungna.
2. Tés Pamawa:Tés ieu mariksa naha anjeun atanapi bapa orok mangrupikeun "pamawa" gén anu nyababkeun panyakit. Pamawa hartosna jalma éta henteu ngagaduhan gejala, tapi mawa gén anu nyababkeun panyakit éta. Upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa panyakit anu sami, aya kamungkinan yén murangkalih éta bakal ngagaduhan panyakit éta. Tés ieu dilakukeun pikeun panyakit sapertos 'Cystic fibrosis', 'Fragile X syndrome', 'Sickle cell disease' sareng 'Tay-Sachs'.
| Jenis tés | Naon anu keur diuji? |
|---|---|
| Tés Panyaringan (contona tés pananda Ganda, Ganda, Ganda) | Éta nunjukkeun résiko orok pikeun ngembangkeun abnormalitas kromosom sapertos sindrom Down sareng Trisomi 18. |
| Tés Pamawa | Tés pikeun ningali naha indung atanapi bapana mangrupikeun pamawa panyakit genetik (contona, talasemia, fibrosis kistik). |
Kumaha cara ngalaksanakeun tés ieu? Naha ieu hal anu kedah dipikasieun?
Anjeun teu kedah hariwang pisan ngeunaan ieu. Dina tés 'screening' sareng 'carrier' anu parantos dibahas di luhur, perawat atanapi petugas laboratorium médis ngan ukur nyandak sampel getih ti anjeun. Kadang-kadang sampel ciduh ogé tiasa dianggo. Ieu sapertos tés getih biasa. Tés dasar ieu henteu nyababkeun cilaka atanapi résiko pikeun anjeun atanapi orok anjeun anu teu acan lahir.
Saatos laporan sumping... hal-hal anu kedah urang terang
Ieu bagian anu paling penting sareng paling ngabingungkeun. Upami laporan tés skrining anjeun nyebatkeun "Risiko Tinggi", tong panik.
Sanajan dina tés skrining disebutkeun "résiko tinggi" teu hartosna orok anjeun pasti bakal katarajang panyakit éta. Éta ngan saukur hartosna aya kamungkinan panyakit éta aya sareng tés salajengna diperyogikeun.
Bayangkeun kieu, 'tés panyaringan' ieu téh siga laporan cuaca anu nyebutkeun yén aya méga poék di langit jeung kamungkinan bakal hujan. Tapi pikeun nyaho sacara pasti naha bakal hujan jeung sabaraha lobana, anjeun kudu néangan leuwih jero. Kitu wé kaayaanana.
Upami anjeun kéngingkeun hasil "Risiko Tinggi", dokter anjeun bakal ngajelaskeun naon anu kedah dilakukeun salajengna. Léngkah salajengna biasana tés diagnostik . Ieu tiasa ngawartosan anjeun langkung ti 99% sacara akurat naha orok anjeun ngagaduhan kaayaan genetik.
Tés Diagnostik
Ieu béda ti tés getih anu dilakukeun sateuacanna. Ieu rada rumit. Aya dua metode utama:
1. Amniosentesis: Prosedur dimana sajumlah leutik cairan ketuban dikaluarkeun tina kantung ketuban anu ngurilingan orok dina rahim teras diuji.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Prosedur dimana sajumlah leutik jaringan dicandak tina sabagian plasénta sareng dipariksa.
Kusabab duanana tés ieu ngagaduhan résiko keguguran anu alit pisan, dokter ngan ukur nyarankeun upami tés skrining nunjukkeun résiko anu luhur.
Naha tés bapa ogé penting?
Penting pisan pikeun nguji bapa dina tés carrier. Supados murangkalih ngagaduhan sababaraha panyakit genetik, indung sareng bapa kedah janten operator panyakit éta. Bayangkeun, anjeun parantos diuji salaku operator panyakit anu tangtu. Tapi upami tés éta mastikeun yén bapa murangkalih sanés operator panyakit éta, résiko murangkalih ngagaduhan panyakit éta ampir dihapus sapinuhna. Ku alatan éta, sakapeung tés bapa tiasa masihan relief anu ageung.
Pastikeun anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan sadayana ieu, ngartos hasilna, sareng mutuskeun naon anu kedah dilakukeun salajengna. Anjeunna tiasa masihan anjeun naséhat anu pangsaéna pikeun kaayaan anjeun, tibatan milarian inpormasi dina internét.
Pesen Bawa Ka Imah
- Tés genetik mangrupikeun jinis tés penting anu dilakukeun nalika kakandungan pikeun mariksa kaséhatan orok.
- Tés panyaringan dilakukeun heula, anu ngalibatkeun nyandak sampel getih sareng nangtukeun résiko orok pikeun ngalaman panyakit anu tangtu. Tés ieu henteu ngabahayakeun orok atanapi indungna.
- Tong panik upami tés skrining ngahasilkeun "Risiko Tinggi." Éta sanés hartosna anjeun ngagaduhan panyakit éta, tapi éta hartosna anjeun kedah diuji langkung lanjut.
- Léngkah salajengna nyaéta tés diagnostik, sapertos Amniosentesis atanapi CVS, pikeun mastikeun aya panyakit atanapi henteu.
- Sateuacan ngalakukeun tés naon waé sareng saatos nampi hasil tés, pastikeun pikeun ngabahas éta sareng dokter anjeun pikeun mastikeun anjeun ngartosana kalayan jelas.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun