Naha orok anjeun ngagaduhan panyakit kulit anu langka ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Harlequin Ichthyosis

Kulit orok anu nembe lahir biasana lemes sareng lemes pisan, sanés? Tapi pikirkeun, sakapeung aya orok anu lahir kalayan kaayaan kulit anu jarang pisan sareng rada serius. Salah sahiji panyakit kulit anu jarang, sareng dina pandangan munggaran, disebut Harlequin Ichthyosis. Anjeun panginten bakal rada hariwang nalika ngadangu perkawis ieu, tapi hayu urang bahas sacara rinci sareng saderhana.

Naon ari Iktiosis Harlequin téh?

Sacara basajan, Harlequin Ichthyosis nyaéta kaayaan kulit genetik anu jarang pisan anu mangaruhan orok anu nembé lahir. Nalika orok lahir kalayan kaayaan ieu, sakumna awakna katutupan ku pelat kulit anu kandel, teuas, sareng bersisik. Éta katingalina sapertos potongan kulit anu bentukna inten. Pelat-pelat ieu teuas pisan sahingga tiasa retak sareng ngalupas.

Kulit anu kaku ieu malah tiasa ngarobih bentuk beungeut orok. Daérah sapertos ceuli, kongkolak panon, irung, sareng sungut tiasa janten manteng sareng cacad. Henteu ngan éta, gerakan anggota awak ogé tiasa kawates, sareng bahkan tiasa sesah tuang sareng ngarénghap.

Kulit urang téh siga panghalang pelindung antara awak urang jeung lingkungan. Tapi dina kasus Harlequin Ichthyosis ieu, panghalang pelindung ieu kaganggu alatan abnormalitas dina kulit orok. Teras, ieu masalah anu timbul:

• Janten hésé pikeun ngontrol kaluarna cai tina awak.
• Suhu awak teu bisa dijaga kalawan bener.
• Kamampuh pikeun ngalawan inféksi turun.

Ieu ngajantenkeun orok langkung rentan ka dehidrasi sareng inféksi anu serius anu ngancam kahirupan dina sababaraha minggu mimiti kahirupan. Saatos periode orok lahir, lapisan kandel éta laun-laun ngalupas, nyésakeun penampilan beureum sareng bersisik di sakumna kulit orok.

Ichthyosis Harlequin nyaéta bentuk panyakit kulit ichthyosis anu paling parah. Aya leuwih ti 20 jinis ichthyosis anu béda. Contona nyaéta ichthyosis lamelar sareng ichthyosis vulgaris. Baheula, orok anu lahir kalayan Harlequin Ichthyosis ngagaduhan tingkat kasalametan anu handap pisan. Nanging, kalayan perawatan canggih sareng perawatan médis intensif, orok ngagaduhan kasempetan anu langkung luhur pikeun salamet ti budak leutik sareng rumaja.

Panyakit ieu dikenal ku nami sanés:

• ``Iktiosis kongenital autosomal resesif — iktiosis tipe harlequin''
• 'Sindrom orok Harlequin'
• 'Janin Harlequin'
• Iktiosis kongenital
• Iktiosis fetalis

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Bahkan di nagara sapertos Amérika Serikat, panyakit ieu mangaruhan sakitar hiji ti unggal 300.000 dugi ka 500.000 orok anu lahir.Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan katingali di Sri Lanka.

Naon gejala-gejala Iktiosis Harlequin?

Orok anu katarajang Harlequin Ichthyosis sering lahir prématur. Nalika lahir, awakna katutupan ku sisik anu kandel kawas piring. Kulitna kandel pisan nepi ka aya retakan anu jero di antara sisik-sisikna. Ogé, kongkolak panon sareng biwir orok malik ka jero ka luar kusabab kulit manteng. Dada sareng beuteung manteng pageuh, janten hésé ngarénghap sareng tuang.

Ieu sababaraha gejala anu sanés:

• Ngabogaan irung datar.
• Ceulina diposisikeun siga-siga napel kana sirah.
• Leungeun jeung suku jadi leutik jeung bareuh.
• Pangrungu anu teu normal.
• Infeksi saluran pernapasan anu sering.
• Mobilitas sendi anu turun.
• Suhu awak handap.

Naon anu nyababkeun ieu?

Panyabab utama Harlequin Ichthyosis nyaéta mutasi genetik dina gén anu disebut ABCA12 . Gén ABCA12 ieu nitah awak urang pikeun ngahasilkeun protéin anu penting pikeun tumuwuhna sél kulit anu séhat. Salah sahiji fungsi anu paling penting tina protéin ieu nyaéta pikeun ngangkut lipid ka lapisan kulit anu paling luar, nyaéta épidermis, sareng nyiptakeun panghalang pelindung.

Dina jalma anu katarajang panyakit ieu, awak ngahasilkeun saeutik pisan atanapi henteu ngahasilkeun protéin ABCA12. Ieu ngaganggu kamekaran normal épidermis, anu ngabalukarkeun gejala anu parah.

Kaayaan ieu diwariskeun sacara autosomal resesif. Sacara sederhana, ieu hartosna yén hiji anak kedah ngawaris dua salinan gén anu kapangaruhan - hiji ti indung sareng hiji ti bapa. Kadua kolotna tiasa janten pamawa gén anu mutasi. Ieu hartosna yén aranjeunna gaduh gén éta, tapi biasana henteu nunjukkeun gejala.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul?

Komplikasi tina Harlequin Ichthyosis tiasa bénten-bénten tingkat parahna. Sababaraha komplikasi diantarana:

• Tumuwuhna bulu nu ngurangan.
• Deformitas kuku.
• Kulitna sering ateul.
• Kasusah nahan panas jeung tiis.
• Infeksi kulit anu kambuh.
• Ketidakseimbangan éléktrolit dina awak.
• Kaku jeung pengerasan otot, urat, kulit, jeung jaringan lianna.
• Sesek napas sareng gagal napas.
• Sepsis nyaéta inféksi baktéri anu ujug-ujug sareng parah.

Kumaha diagnosisna dilakukeun?

Seringna, dokter tiasa mendiagnosis kaayaan nalika lahir dumasar kana penampilan fisik orok. Upami aya anggota kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna, tés genetik prenatal tiasa dilakukeun nalika kakandungan.Dokter tiasa nyarankeun tés pikeun mutasi dina gén ABCA12. Ogé, sakapeung scan ultrasound anu dilakukeun salami trimester kadua sareng katilu kakandungan tiasa ngadeteksi tanda-tanda kaayaan éta.

Naon waé pangobatan pikeun Iktiosis Harlequin?

Pas orok anu ngagaduhan kaayaan ieu lahir, anjeunna langsung dirawat di Unit Perawatan Intensif Neonatal (NICU) . Di dinya, orok ditempatkeun dina inkubator anu kalembabanna luhur pikeun ngabantosan ngontrol suhu awak orok. Kieu carana perawat ngarawat orok:

• Sering nyusuan.
• Kumbah awak anjeun sacara rutin pikeun ngalemeskeun kulit sareng ngabantosan miceun sisik.
• Pikeun miceun sisik, sakapeung gosok lalaunan nganggo barang sapertos batu apung atanapi spons kasar.
• Oleskeun pelembab pikeun ngurangan kulit garing sareng masihan élastisitas kulit.

Upami orok anjeun ngagaduhan kasus Harlequin Ichthyosis anu parah, anjeun tiasa ngubaranana nganggo retinoid oral anu disebut etretinate . Ubar ieu ngabantosan ngaleungitkeun kulit anu kandel sareng bersisik. Éta ogé tiasa ngabantosan ngirangan gejala sapertos mati rasa dina ramo, sesek napas, dada sesek, sareng sesek dahar. Nanging, retinoid oral ieu tiasa nyababkeun efek samping anu serius nalika dianggo jangka panjang, janten dokter ngan ukur nganggo éta upami orok anjeun ngagaduhan gejala anu parah.

Perawatan NICU (Unit Perawatan Intensif)

Nalika orok anjeun aya di unit perawatan intensif neonatal (NICU), dokter spesialis sareng staf perawat ngawaskeun orok anjeun kalayan saksama. Aranjeunna teras-terasan ngawaskeun suhu awak, kadar cairan, sareng tanda-tanda inféksi . Aranjeunna nganggo perban sareng salep khusus pikeun ngajaga kulit tetep lembab. Kadang-kadang, orok panginten kedah disusuan ngalangkungan selang.

Obat-obatan khusus

Salian ti retinoid oral anu kasebat di luhur, anjeun ogé peryogi antibiotik pikeun nyegah inféksi, pereda nyeri, sareng krim pikeun ngirangan kagaringan sareng ateul. Sadayana ieu kedah dianggo sapertos anu diarahkeun ku dokter anjeun.

Grup perawatan jangka panjang

Sanaos anjeun tiasa mawa orok anjeun ka bumi saatos kulit anu kandelna leungit, anjeun tetep peryogi perawatan sareng perhatian médis anu terus-terusan. Harlequin Ichthyosis meryogikeun bantosan ti tim dokter multidisiplin. Tim ieu tiasa kalebet:

• Ahli Neonatologi
• Dokter kulit
• Ahli bedah plastik
• Ahli genetika
• Dokter mata
• Ahli THT (spesialis ceuli, irung, sareng tikoro)
• Ahli terapi fisik
• Ahli ortopedi
• Ahli gizi

Tim médis ieu damel pikeun nyayogikeun perawatan anu diperyogikeun ka anak sapanjang hirupna.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan kaayaan ieu?

Harlequin Ichthyosis mangrupikeun kaayaan kronis, anu hartosna peryogi perawatan salami hirup. Ku kituna, penting pikeun milarian dokter kulit anu spesialisasina dina kaayaan ieu. Ieu bakal mastikeun yén anak anjeun nampi perawatan anu diperyogikeun sapanjang hirupna. Penting ogé pikeun ngadegkeun rutinitas perawatan kulit sadidinten anu bakal ngabantosan ngontrol masalah kulit (kulit bersisik, pecah-pecah, sareng ateul). Rutinitas ieu kedah dituturkeun sapanjang hirupna.

Salian ti masalah kulit, ramo leungeun jeung ramo suku anak bisa jadi kandel jeung kaku . Ieu bisa ngajadikeun anjeunna hésé nyekel barang. Ogé, pigeulang suku jeung tuur bisa jadi kaku, ngajadikeun anjeunna hésé leumpang. Bisa ogé aya katerlambatan dina tumuwuhna jeung kamekaran fisik anak . Nanging, kamekaran méntal kudu lumangsung sacara normal.

Ngurus budak kawas kieu téh mangrupa tantangan, tapi penting pisan pikeun bertindak kalawan naséhat médis, kanyaah, jeung kasabaran anu merenah.

Kumaha prospek panyakit ieu?

Sanaos aya kamajuan dina pangobatan pikeun Harlequin Ichthyosis, hanjakalna, sababaraha orok masih kénéh maot kusabab kaayaan ieu. Dina hiji panilitian, 44% orok anu lahir kalayan kaayaan ieu maot. Panyabab utama maot dina tilu bulan mimiti kahirupan nyaéta sepsis, gagal napas, atanapi kombinasi duanana.

Nanging, pangobatan awal nganggo ubar sapertos retinoid oral parantos kabuktosan ningkatkeun tingkat kasalametan. Dina panilitian anu sami anu disebatkeun sateuacanna, 83% orok anu dirawat nganggo retinoid oral salamet.

Naha Iktiosis Harlequin tiasa dicegah?

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik sareng teu tiasa dicegah. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, atanapi kantos ngagaduhanana di jaman baheula, langkung sae upami anjeun konsultasi ka dokter ngeunaan tés genetik atanapi konseling genetik . Inpormasi éta tiasa ngabantosan nalika nyandak kaputusan ngeunaan ngagaduhan anak deui.

Kumaha carana abdi ngurus anak abdi?

Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, ieu sababaraha hal anu tiasa ngabantosan ngarawat aranjeunna:

• Pék diajar heula kaayaan anak anjeun kalawan saksama. Baca sumber anu bisa dipercaya sarta cobian jadi ahli dina hal ieu.
• Jaga anak tetep séhat sabisa-bisa.Pasihan tuangeun anu bergizi, pastikeun aranjeunna olahraga anu cekap, sareng bawa aranjeunna pikeun pamariksaan médis tepat waktu.
• Pilari naon anu cocog pikeun anak anjeun. Unggal anak béda. Naon anu cocog pikeun hiji jalma panginten henteu cocog pikeun anu sanés. Jieun rutinitas perawatan kulit sapopoé anu cocog sareng kabutuhan anak anjeun.
• Perhatikeun lingkungan anak. Kaayaan lingkungan anu garing teuing, tiis, atanapi panas teuing, ogé "panas hawa anu dipaksakeun", tiasa ngajantenkeun kulit anak langkung garing sareng langkung rapuh. Ieu ogé tiasa mangaruhan kasejahteraan anak sacara umum.
• Simpen parabot perawatan kulit pribadi. Salawasna simpen kantong anu eusina barang-barang anu diperyogikeun ku anak anjeun, sapertos tabir surya, salep, sareng obat penghilang rasa nyeri.
• Bere tanggung jawab ka anak anjeun. Saeutik demi saeutik, anak anjeun bakal diajar kumaha carana miara kulitna sorangan. Bere tanggung jawab ka anak anjeun pikeun kabutuhan perawatan kulitna sorangan.
• Dina orok: Ajak perawatan kulit ka kulit sareng nyusuan.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Upami anak anjeun ngagaduhan Harlequin Ichthyosis, anjeun panginten gaduh seueur patarosan. Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter:

• Naha Iktiosis Harlequin téh nyeri?
• Naha ieu langkung parah tibatan jinis iktiosis anu sanés?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun pikeun anak abdi?
• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi hirup normal?
• Naon waé panyabab anu tiasa ngajantenkeun kaayaan anak langkung parah sareng anu kedah dihindari?
• Naha teu langkung saé upami anak abdi kaluar di handapeun panonpoé?
• Komplikasi atanapi kaayaan kaséhatan naon deui anu kedah kuring waspadai?
• Di mana abdi tiasa mendakan jaringan dukungan anu saé?

Pamungkas, émut ieu ! (Pesen Bawa Pulang)

Wajar mun ngarasa sieun jeung reuwas nalika anjeun manggihan yén orok anjeun boga kaayaan langka kawas Harlequin Ichthyosis. Anjeun bisa ngarasa sorangan jeung teu yakin naon anu kudu dilakukeun. Tapi anu pangpentingna nyaéta néangan dokter anu nyaho ngeunaan panyakit ieu. Aranjeunna bisa ngabantu anak anjeun ngatur kaayaan éta, sarta nungtun anjeun pikeun manggihan pitulung jeung dukungan anu anjeun butuhkeun.

Ngobrol sareng kolot sanés anu gaduh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan anu sami tiasa janten sumber kakuatan anu saé. Ku ngabagi pangalaman sareng naséhat, anjeun tiasa mendakan cara pikeun ngabantosan anak anjeun hirup séhat. Henteu gampang ningali anak anjeun hirup kalayan panyakit kulit anu langka, tapi émut, aya seueur murangkalih anu hirup bagja kalayan kaayaan ieu. Anjeun henteu nyalira. Kalayan pangaweruh, dukungan, sareng cinta anu pas, anjeun tiasa nyanghareupan tantangan ieu.

`Iktiosis Harlequin, panyakit kulit genetik, kaayaan kulit bayi anu nembe lahir, gén ABCA12, iktiosis, panghalang kulit, perawatan neonatal, retinoid