Naha anjeun terang ngeunaan Hemofilia B? Hayu urang bahas sacara rinci!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén aya jalmi anu teras-terasan ngaluarkeun getih sanajan tina tatu alit? Atawa naha anjeun perhatoskeun yén tanpa alesan, bagian awak anjeun janten biru sareng aya guratan getih? Salah sahiji alesan pikeun hal-hal ieu tiasa waé kusabab kaayaan anu bade urang bahas ayeuna anu disebut Hemofilia B. Tong hariwang, urang bakal ngabahas ieu ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon Hemofilia B téh?

Sacara basajan, hemofilia B nyaéta gangguan perdarahan anu diwariskeun. Ieu kajadian nalika aya mutasi dina gén anu ngabantosan pembekuan getih urang. Jalma anu ngagaduhan hemofilia B ngagaduhan tingkat faktor IX anu handap (ogé katelah faktor 9, F9, FIX), protéin konci anu ngabantosan pembekuan getih. Upami henteu diubaran, kaayaan ieu tiasa ngancam kahirupan. Warta anu saé nyaéta dokter ngubaranana ku panggantian faktor 9. Perawatan énggal, sapertos terapi gén, ogé nuju ditalungtik.

Kumaha kaayaan ieu mangaruhan awak anjeun?

Sapertos jinis hemofilia anu sanés, jalma anu ngagaduhan hemofilia B ngaluarkeun getih langkung seueur sareng langkung lami tibatan biasana nalika aranjeunna ngalaman tatu, operasi, atanapi nyabut huntu. Kaayaan ieu biasana mangaruhan lalaki, tapi ogé tiasa mangaruhan awéwé.

Dokter ngagolongkeun hemofilia kana hampang, sedeng, sareng parah . Jalma anu ngagaduhan hemofilia B parah tiasa ngaluarkeun getih kana sendi-sendi na. Ieu nyeri pisan, sareng kana waktosna, éta tiasa nyababkeun kaayaan sapertos radang sendi. Sababaraha jalma peryogi operasi pikeun miceun sendi anu ruksak sareng ngagentosna. Aranjeunna ogé tiasa ngaluarkeun getih kana uteukna, anu tiasa ngancam kahirupan.

Sabaraha umum hemofilia B?

Numutkeun statistik di Amérika Serikat, sakitar 4 ti 100.000 lalaki ngagaduhan hemofilia B. Awéwé ogé ngagaduhan éta, tapi hésé pikeun nyarios sabaraha pastina. Kusabab sanaos aranjeunna ngagaduhan gejala sapertos haid anu beurat, seueur jalmi anu henteu nganggap éta aya hubunganana sareng hemofilia.

Naha anjeun terang naon bédana antara hemofilia A sareng B?

Hemofilia A sareng B duanana mangrupikeun gangguan perdarahan turunan. Sanaos gejalana sami pisan, mutasi genetik anu nyababkeunana béda. Panilitian nunjukkeun yén gejala hemofilia B tiasa rada kirang parah tibatan hemofilia A. Ieu ngandung harti yén hemofilia B ogé mangrupikeun kaayaan anu serius, tapi jalma anu ngagaduhan éta tiasa ngagaduhan masalah anu langkung sakedik sareng perdarahan anu kaleuleuwihi. Ieu sababaraha bédana anu sanés:

• Panilitian nunjukkeun yén jalma anu ngagaduhan hemofilia B ngagaduhan perdarahan kana sendi (hemathrosis) anu langkung sakedik sareng karusakan sendi anu langkung sakedik.
• Perdarahan spontan jarang kajadian dina jalma anu ngagaduhan hemofilia B.
• Kadang-kadang, nalika dirawat pikeun hemofilia, awak ngembangkeun antibodi anu ngaganggu perawatan. Nanging, jalma anu ngagaduhan hemofilia B kirang kamungkinan ngagaduhan masalah ieu.

Naha ieu sateuacanna disebut 'panyakit Natal'?

Ieu carita anu pikaresepeun pisan. Salila leuwih ti 100 taun, dokter ngira yén ngan aya hiji jinis hemofilia. Tapi dina taun 1952, saurang panalungtik nganggo plasma getih ti tujuh jalma anu ngagaduhan hemofilia (salah sahijina namina 'Christmas') pikeun ngubaran hemofilia anu sanés. Héran, pangobatan éta hasil! Harita para panalungtik sadar yén Mr. Christmas ngagaduhan jinis hemofilia anu béda, nyaéta, éta disababkeun ku mutasi gén anu béda. Janten aranjeunna nyebat jinis hemofilia anu kadua ieu 'faktor Natal' atanapi 'panyakit Natal'. Éta engké disebut hemofilia B.

Naon anu nyababkeun hemofilia B?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, hemofilia B nyaéta gangguan perdarahan genetik. Upami anjeun ngagaduhan hemofilia B, éta hartosna anjeun parantos ngawaris gén abnormal anu mangaruhan jumlah faktor 9. Biasana, aya gén anu disebut F9, anu ngawartosan anjeun kumaha cara ngadamel faktor 9. Hemofilia B lumangsung nalika gén F9 ieu mutasi, nyiptakeun gén abnormal anu ngirangan tingkat faktor 9, atanapi ngaleungitkeun faktor 9 sacara lengkep. Paling sering, budak lalaki ngawaris hemofilia B upami indungna mangrupikeun pamawa panyakit éta.

Kieu carana kajadianana:

• Urang sadayana nampi dua kromosom X ti indung urang, hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y ti bapa urang.
• Upami awéwé gaduh gén F9 anu teu normal dina salah sahiji kromosom X na, anjeunna bakal janten pamawa hemofilia B, tapi anjeunna moal nunjukkeun gejala. Ieu kusabab anjeunna gaduh gén F9 normal dina kromosom X na anu sanésna.
• Awéwé ieu tiasa nurunkeun kromosom X anu ngandung gén F9 anu teu normal ka putrana. Kusabab putra ngan ukur gaduh hiji kromosom X, aranjeunna bakal ngembangkeun hemofilia B.

Kadang-kadang, mutasi spontan henteu diwariskeun ti indung ka putra.Hemofilia B ogé tiasa disababkeun ku prosés anu disebut involusi. Ieu kajadian nalika endog sareng spérma ngahiji pikeun ngabentuk émbrio, anu teras ngabagi sareng mimiti ngahasilkeun sél énggal. Sél énggal ieu mawa salinan gén anu aya dina sél aslina. Janten, sakapeung kasalahan, atanapi mutasi, tiasa kajantenan nalika gén ieu disalin. Upami aya kasalahan nalika gén F9 disalin, anak anjeun tiasa ngembangkeun hemofilia B atanapi janten pamawa hemofilia B. (Sejarawan sareng panaliti médis yakin yén ieu kajantenan ka Ratu Victoria ti Inggris. Sanaos teu aya saurang ogé di kulawargana anu ngagaduhan hemofilia, anjeunna ngagaduhan hemofilia. Anjeunna nularkeun panyakit ieu ka murangkalihna. Nalika murangkalih éta nikah ka kulawarga karajaan Spanyol sareng Rusia, murangkalihna ogé katarajang panyakit ieu. Éta engké diidéntifikasi salaku hemofilia B.)

Naon gejala-gejala hemofilia B?

Kami parantos nyebatkeun yén gejala hemofilia B digolongkeun kana hampang, sedeng, sareng parah. Dokter ngagolongkeun ieu dumasar kana kadar faktor 9 dina getih.

Hemofilia B hampang

Jalma anu kadar faktor 9 antara 6% sareng 49% ngagaduhan hemofilia B hampang. Gejalana hampang. Kadang-kadang, jalma anu ngagaduhan hemofilia B hampang didiagnosis nalika dewasa, nalika aranjeunna nuju nyiapkeun operasi, nalika aranjeunna badé ngalahirkeun, saatos tatu parah, atanapi, dina kasus awéwé, nalika aranjeunna nuju dirawat kusabab perdarahan menstruasi anu beurat.

Hemofilia B sedeng

Jalma anu kadar faktor 9 antara 1% sareng 5% ngagaduhan hemofilia B hampang. Gejalana ogé hampang. Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana mimiti nunjukkeun gejala sakitar umur 18 bulan.

Barudak ieu tiasa ngagaduhan gejala sapertos:

• Lebam: Éta gampang pisan lebam jeung lebam.
• Perdarahan anu teu biasa: Upami anjeun dioperasi, tatu anu getihan, atanapi dicabut huntu, anjeun tiasa getihan langkung seueur sareng langkung lami tibatan biasana.
• Perdarahan spontan: Jarang, perdarahan tiasa dimimitian tanpa alesan anu jelas.

Hemofilia B parah

Jalma anu kadar faktor 9 kirang ti 1% ngagaduhan hemofilia B anu parah. Gejalana parah. Sababaraha murangkalih tiasa mimiti ngaluarkeun getih nalika lahir, teu lami saatos lahir, atanapi saatos disunat. Murangkalih anu sanés tiasa henteu nunjukkeun gejala dugi ka sababaraha bulan saatos lahir. Gejala umum kalebet:

• Ngaluarkeun getih: Orok sareng balita tiasa ngaluarkeun getih tina sungutna upami aya anu alit, sapertos cocooan, asup kana sungutna.
• Benjolan bareuh dina sirahna: Upami orok leutik ngagebug sirahna di hiji tempat, aranjeunna tiasa ngembangkeun benjolan anu katingalina sapertos endog soang.
• Sering ceurik, teu tenang, atanapi nolak ngarayap atanapi leumpang:Ieu tiasa kajantenan upami orok ngalaman perdarahan kana otot atanapi sendi di jero awakna. Éta tiasa katingali biru sareng bareuh di sababaraha tempat. Aranjeunna tiasa karasa panas upami dirampa sareng orok tiasa nyeri.
• Hematoma: Hematoma nyaéta gumpalan getih anu ngumpul di handapeun kulit. Orok ogé tiasa ngalaman hematoma saatos disuntik.
• Kasusah engapan: Kadang-kadang, létah anak tiasa bareuh kusabab perdarahan sareng ngahalangan jalan napas.

Kumaha dokter ngakuan ieu?

Dokter mendiagnosis hemofilia B ku cara ngalaksanakeun pamariksaan fisik, milarian gejala sapertos lebam sareng bareuh dina sendi, teras naroskeun naha aya dina kulawarga anu ngagaduhan hemofilia atanapi gangguan getih anu sanés.

Salian ti éta, tés-tés ieu ogé dilaksanakeun:

• Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu mariksa jinis sél dina getih sareng jumlahna.
• Tés Prothrombin Time (PT): Ieu nguji sabaraha gancang getih anjeun ngagumpal.
• Tés Waktu Tromboplastin Parsial anu Diaktipkeun: Ieu ogé mangrupikeun tés anu ngukur sabaraha lami waktos anu diperyogikeun pikeun gumpalan getih kabentuk.
• Tés fibrinogen: Tés anu ngukur jumlah protéin anu disebut fibrinogen, anu ngabantosan ngagumpalkeun getih.
• Tés faktor pembekuan: Ieu anu ngabantosan nangtukeun jinis hemofilia anu pasti sareng parahna panyakitna.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Dokter sering ngubaran hemofilia B ku terapi panggantian faktor . Ieu ngalibatkeun nyuntikkeun faktor 9 anu pekat kana véna. Faktor 9 anu pekat ieu dianggo pikeun ngagentos faktor anu leungit, ngabantosan nyegah perdarahan anu kaleuleuwihi atanapi ngontrol perdarahan nalika éta kajantenan.

Biasana, jalma anu ngagaduhan hemofilia B hampang dugi ka sedeng ngan ukur peryogi perawatan ieu nalika aranjeunna kedah ngalaman hal sapertos operasi. Nanging, jalma anu ngagaduhan hemofilia B parah panginten peryogi terapi panggantian faktor sacara rutin.

Naha aya komplikasi anu tiasa kajantenan salami perawatan?

Sababaraha komplikasi tiasa kajantenan dina jalmi anu nginum pangobatan ieu. Anu utama nyaéta kamekaran inhibitor sareng inféksi virus .

Inhibitor

Inhibitor berkembang nalika awak eureun narima panggantian faktor salaku bagian tina getih normalna. Inhibitor ieu nyegah terapi panggantian faktor jalan kalawan bener. Ieu ngajantenkeun hésé pisan pikeun ngeureunkeun atanapi ngirangan perdarahan. Jalma anu ngagaduhan gangguan perdarahan parah anu nampi dosis terapi faktor anu luhur langkung condong ngembangkeun komplikasi ieu. Dokter ngubaran ieu ku ngagunakeun zat sanés anu tiasa ngalengkepan pembekuan getih tanpa ngalangkungan faktor 9.

Infeksi virus

Jarang pisan, inféksi virus sapertos hepatitis C tiasa kajantenan nalika gaganti faktor dianggo, anu didamel tina getih anu disumbangkeun. Nanging, kalayan metode tés ayeuna, résiko ieu jauh langkung handap.

Naha résiko kajadian ieu tiasa dikirangan?

Kusabab hemofilia B mangrupikeun panyakit turunan, anjeun teu tiasa nyegah éta berkembang atanapi nularkeun ka murangkalih anjeun. Hayu urang diajar langkung seueur ngeunaan prosés genetik anu diwariskeun:

• Upami anjeun awéwé sareng gaduh gén F9 anu abnormal dina salah sahiji kromosom X anjeun (anu hartosna anjeun pamawa), murangkalih lalaki anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun hemofilia B, sareng murangkalih awéwé anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun janten pamawa.
• Putri-putri anjeun, anu ngawaris gén ieu, tiasa nularkeun hemofilia B ka putra-putrana. Putri-putri aranjeunna tiasa janten pamawa.
• Putra anjeun anu ngagaduhan hemofilia B tiasa nurunkeun kromosom ieu ka putri-putrina.
• Upami anjeun lalaki sareng anjeun ngagaduhan hemofilia B, putra anjeun moal ngagaduhan panyakit éta. Tapi sadaya putri anjeun bakal janten pamawa kromosom anu gaduh gén F9 anu teu normal.

Konseling genetik penting pisan dina kaayaan ieu. Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan hemofilia, langkung sae upami anjeun pendak sareng konselor genetik sateuacan gaduh anak.

Upami abdi nuju hamil, naha abdi tiasa terang sateuacanna upami orok abdi ngagaduhan kaayaan ieu?

Muhun, tiasa. Dokter tiasa nyandak conto getih tina tali pusat anjeun sareng nguji éta pikeun faktor pembekuan. Ku cara kitu, anjeun sareng aranjeunna tiasa terang sateuacanna naon anu kedah diarepkeun nalika anjeun ngalahirkeun orok sareng naon anu kedah dilakukeun pikeun nyegah komplikasi tina perdarahan.

Upami abdi ngagaduhan hemofilia B, naon anu kedah dipiharep?

Hemofilia B nyaéta panyakit kronis. Dokter teu tiasa ngubaranana sacara lengkep. Nanging, aya pangobatan anu tiasa nyegah atanapi ngirangan nyeri sendi anu parah sareng masalah médis sanésna. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan hemofilia B tiasa ngajaga kaséhatan anu saé ku pangobatan.

Jalma anu ngagaduhan hemofilia B parah kedah nampi suntikan panggantian faktor sacara rutin (infus atanapi suntikan) pikeun ngubaran masalah perdarahan. Aranjeunna tiasa angkat ka dokter pikeun perawatan, nyuhunkeun anggota kulawarga atanapi pengasuh masihan suntikan, atanapi aranjeunna tiasa masihan suntikan nyalira. Nanging, jalma anu ngagaduhan hemofilia B parah peryogi perawatan rutin pikeun nyegah perdarahan anu kaleuleuwihi.

Aranjeunna ogé tiasa ngembangkeun kaayaan médis sanés anu mangaruhan kaséhatan sareng umur hirupna sacara umum. Salaku conto, seueur jalmi anu ngagaduhan hemofilia B ngagaduhan masalah anu parah dina tuur atanapi pingpingna, anu meryogikeun operasi pikeun miceun sendi anu rusak sareng ngagentosna ku anu énggal. Upami anjeun ngagaduhan hemofilia B, tanyakeun ka dokter anjeun naon anu kedah diarepkeun. Anjeunna mangrupikeun jalmi anu pangsaéna pikeun masihan anjeun inpormasi anu pangsaéna sabab anjeunna terang kaayaan anjeun sareng kaséhatan anjeun sacara umum.

Naon anu kedah kuring terang upami anak kuring ngagaduhan kaayaan ieu?

Upami anak anjeun ngagaduhan hemofilia B hampang atanapi sedeng, penting pikeun ngawartosan dokter anjeun ngeunaan kaayaan éta supados aranjeunna tiasa nyegah perdarahan anu kaleuleuwihi upami anak anjeun dioperasi atanapi dicabut huntu. Ieu sababaraha saran deui. Dokter anjeun tiasa gaduh saran anu sanés:

• Nalika murangkalih anjeun masih alit pisan, pariksa yén korsi jangkung sareng korsi mobilna nganggo sabuk pengaman anu leres.
• Nalika aranjeunna rada ageung sareng ulin sareng murangkalih sanés, anu ngarawat sareng guru sakola kedah terang naon anu kedah dilakukeun upami éta murangkalih teu ngahaja cilaka sareng mimiti ngaluarkeun getih.
• Anak anjeun kedah ngajauhan kagiatan-kagiatan anu tangtu, sapertos kaulinan anu ngalibatkeun kontak fisik sareng batur atanapi kamungkinan labuh.

Kumaha upami anak abdi ngagaduhan hemofilia B anu parah?

Barudak anu ngagaduhan hemofilia B parah peryogi perawatan médis salami hirupna - pikeun nyegah atanapi ngirangan perdarahan, atanapi pikeun ngatur gejala. Ieu sababaraha tantangan anu anjeun tiasa nyanghareupan, sareng sababaraha saran anu tiasa ngabantosan:

• Orok anu ngagaduhan hemofilia B, nalika aranjeunna nuju diajar leumpang, tiasa mimiti ngaluarkeun getih upami aranjeunna nabrak atanapi labuh. Teu mungkin pikeun nyegah sadaya labuh, tapi éta ide anu saé pikeun nempatkeun panutup pelindung dina juru-juru parabot anu seukeut di bumi.
• Nalika anak anjeun beuki ageung sareng mimiti lumpat sareng luncat, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan alat kaamanan sapertos helm sareng bantalan tuur. Nyatana, sadaya murangkalih kedah nganggo helm nalika numpak sapédah. Anak anjeun panginten peryogi panyalindungan tambahan pikeun nyingkahan tabrakan anu tiasa nyababkeun perdarahan.
• Anak anjeun kedah kéngingkeun perawatan médis rutin pikeun ngeureunkeun perdarahan. Anjeunna tiasa ngaraos ambek sareng frustasi kusabab henteu tiasa nyéépkeun waktos sareng réréncanganna sareng henteu ngiringan tugas sakola nalika anjeunna kedah angkat pikeun perawatan.
• Budak anu ngagaduhan hemofilia terang yén guru sareng anu sanés terang ngeunaan kaayaanana. Anjeunna tiasa ngaraos teu nyaman nalika guru sareng anu sanés di sakola nyobian ngabantosan anjeunna tapi perlakuanana béda.
• Barudak anu langkung ageung sareng nonoman panginten peryogi bantosan pikeun ngungkulan parasaanana sareng ngungkulan réaksi batur. Upami anak anjeun aya dina kaayaan anu sami, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan program atanapi kelompok dukungan pikeun nonoman.

Abdi ngagaduhan hemofilia B. Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Hirup sareng hemofilia B hartosna ngalakukeun léngkah-léngkah tambahan pikeun ngajaga kaséhatan anjeun sacara umum, bari ngurus pangobatan anjeun. Ieu sababaraha saran:

• Lindungi diri anjeun tina inféksi: Tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan vaksinasi mana anu pas pikeun anjeun.
• Jaga beurat awak anu séhat: Upami anjeun sesah gerak kusabab perdarahan internal sareng karusakan sendi, ngontrol beurat awak anjeun tiasa ngabantosan.
• Laksanakeun rutinitas olahraga: Anjeun panginten sieun cilaka nalika olahraga. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan cara-cara pikeun ngirangan résiko perdarahan nalika anjeun aktip.
• Atur setrés anjeun: Hemofilia B mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Butuh usaha tambahan pikeun ngimbanganana sareng tanggung jawab kulawarga sareng padamelan anjeun.
• Ulah nginum obat nyeri anu tangtu: Upami anjeun ngagaduhan hemofilia B, anjeun teu kedah nginum aspirin atanapi ibuprofen. Obat nyeri ieu ngaganggu pembekuan getih.

Anjeun kedah tepang sareng dokter pikeun jadwal perawatan sareng iraha waé anjeun ngagaduhan gejala sanés, sapertos perdarahan anu teu biasa atanapi nyeri sendi anu parah.

Iraha anjeun kedah angkat kanggo perawatan darurat?

Upami anjeun ngalaman tatu sirah , anjeun kedah langsung milarian perhatian médis. Gejala-gejala ieu tiasa nunjukkeun yén anjeun ngalaman perdarahan kana uteuk anjeun (perdarahan intrakranial):

• Nyeri sirah.
• Kalemahan.
• Seueul jeung utah.
• Kalemahan atawa lumpuh.

Upami anjeun teu tiasa ngeureunkeun getihan tina tatu naon waé, atanapi upami anjeun mimiti getihan tanpa alesan, tepang sareng dokter anjeun atanapi langsung angkat ka ruang gawat darurat.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Hemofilia B nyaéta bentuk langka anu sanés tina panyakit langka. Sapertos hemofilia A, hemofilia B nyaéta gangguan perdarahan turunan. Sanaos panilitian nunjukkeun yén jalma anu ngagaduhan hemofilia B tiasa ngagaduhan gejala anu kirang parah tibatan anu ngagaduhan hemofilia A, hemofilia B masih mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun sababaraha tantangan médis, gaya hirup, sareng psikologis.

Awéwé anu mawa panyakit ieu tiasa hariwang yén murangkalihna bakal ngawaris éta. Kolot anu ngagaduhan murangkalih hemofilia B tiasa hariwang ngeunaan ngajaga murangkalihna tina tatu anu teu dihaja. Engkéna, aranjeunna panginten kedah ngabantosan murangkalihna anu nuju tumuwuh diajar hirup sareng hemofilia B. Jalma anu ngagaduhan hemofilia B parah panginten peryogi perawatan salami hirup pikeun nyegah perdarahan anu kaleuleuwihi.

Tapi aya harepan! Para panalungtik nuju nalungtik pangobatan anyar, sapertos panggantian gén sareng terapi gén. Ieu tiasa ngajantenkeun bédana anu ageung dina cara ngubaran hemofilia B anu parah. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan éta, tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan uji klinis anu panginten cocog pikeun anjeun. Inget, kalayan naséhat sareng pangobatan médis anu leres, anjeun tiasa hirup anu suksés sareng séhat sareng hemofilia B.

Hemofilia B, perdarahan, panyakit genetik, pembekuan getih, Faktor IX, panyakit turunan, panyakit Natal