Naha anjeun teu gaduh tatu leutik anu tiasa ngeureunkeun getihan? Hayu urang ngobrolkeun hemofilia!

Nalika anjeun kéngingkeun tatu leutik atanapi katarajang di hiji tempat, perdarahan bakal eureun saatos sababaraha lami, leres? Éta kusabab prosés alami pembekuan getih dina awak urang. Tapi pikirkeun, sababaraha jalmi henteu eureun perdarahan kalayan gampang. Sanaos tatu leutik, aranjeunna ngaluarkeun getih salami lami. Awak janten biru sareng lebam. Anu nyababkeun kaayaan ieu tiasa janten panyakit anu disebut hemofilia. Sanaos seueur jalmi anu henteu terang persis ngeunaan ieu, ieu mangrupikeun hal anu penting anu kedah urang terang. Hayu urang bahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna hemofilia téh?

Sacara basajan, hemofilia nyaéta kaayaan langka dimana getih urang teu menggumpal kalawan bener. Getih urang ngandung protéin husus anu ngabantosan ngeureunkeun perdarahan nalika dimimitian. Urang nyebut ieu "faktor pembekuan." Sapertos mortir anu diperyogikeun pikeun ngahijikeun bata nalika ngawangun témbok, faktor pembekuan ieu penting pisan pikeun ngeureunkeun perdarahan.

Jalma anu ngagaduhan hemofilia henteu ngahasilkeun hiji atanapi langkung faktor pembekuan getih anu cekap. Ieu ngandung harti yén sanajan tatu leutik tiasa nyababkeun perdarahan anu berkepanjangan. Kadang-kadang, perdarahan tiasa kajantenan di jero awak, khususna dina sendi sareng otot. Ieu tiasa ngancam kahirupan.

Dokter ngabagi parahna panyakit ieu kana tilu kategori, gumantung kana jumlah faktor pembekuan dina getih.

• Hemofilia hampang: Perdarahan biasana lumangsung saatos tatu ageung atanapi operasi.
• Hemofilia sedeng: Sanajan tatu leutik ogé bisa nyababkeun perdarahan anu kaleuleuwihi. Awak malah bisa jadi biru.
• Hemofilia parah: Perdarahan tiasa kajantenan sacara internal sareng éksternal, bahkan tanpa alesan anu jelas.

Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, kalayan pangobatan énggal anu sayogi, dimungkinkeun pikeun ngendalikeun perdarahan sareng ngajalankeun kahirupan anu seuseueurna normal.

Naha aya jinis utama hemofilia?

Muhun, aya tilu jinis utama panyakit ieu. Éta dumasar kana jinis faktor pembekuan anu kakurangan dina awak. Pikeun ngartos ieu kalayan jelas, tingali tabel di handap.

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejala utama hemofilia nyaéta perdarahan sareng lebam anu teu biasa atanapi kaleuleuwihi. Parahna gejala ieu gumantung kana naha anjeun ngagaduhan hemofilia hampang, sedeng, atanapi parah.

Perdarahan anu kaleuleuwihi

Bayangkeun, anjeun ujug-ujug mimisan tanpa alesan. Atawa aya tatu leutik dina ramo anjeun atawa sanggeus dioperasi, perdarahanna teu eureun lila. Lamun orok leutik boga kaayaan kieu, maranéhna malah bisa ngasupkeun cocooan kana sungutna terus ngaluarkeun getih.

Memar

Kulit urang jadi biru nalika getih ngocor di handapeunna. Jalma anu ngagaduhan hemofilia tiasa janten biru sareng gampang lebam, sanaos aranjeunna keuna ku barang alit. Upami orok alit keuna sirahna di hiji tempat, aranjeunna tiasa ngembangkeun benjolan ageung anu disebut "endog soang".

Nyeri Sendi sareng Bareuh

Ieu mangrupikeun komplikasi hemofilia anu paling serius. Perdarahan tiasa kajantenan di jero awak, khususna dina sendi sapertos tuur, siku, sareng pigeulang suku. Sendi-sendi teras janten bareuh, nyeri, sareng haneut upami dirampa. Nalika ieu kajantenan ka orok, aranjeunna tiasa ceurik terus-terusan, nolak tungkul, atanapi leumpang.

Naon anu nyababkeun hemofilia?

Hemofilia sering mangrupikeun panyakit genetik anu diturunkeun ti generasi ka generasi.Éta hartosna éta disababkeun ku parobahan dina gén anu urang wariskeun ti indung atanapi bapa urang. Hayu urang pahami ieu langkung saderhana.

Awak urang diinstruksikeun pikeun nyieun faktor pembekuan getih ku gén. Nalika aya parobahan atanapi cacad dina gén ieu, éta parentah henteu jalan kalayan leres. Hasilna nyaéta awak henteu ngahasilkeun jumlah faktor pembekuan getih anu diperyogikeun.

Cacad genetik ieu ayana dina kromosom X.

• Budak awéwé boga dua kromosom X (XX), hiji ti indungna jeung hiji deui ti bapana.
• Budak lalaki boga hiji kromosom X jeung hiji kromosom Y (XY). X asalna ti indungna jeung Y asalna ti bapana.

Ayeuna tingali kumaha ieu turun-tumurun:

• Upami indung ngandung kromosom X anu ngandung gén cacad ieu (urang nyebatna 'pambawa'), anjeunna biasana henteu nunjukkeun gejala sabab anjeunna gaduh kromosom X anu séhat.
• Upami putra ibu ieu ngawaris kromosom X anu cacad, anjeunna bakal ngalaman hemofilia sabab anjeunna teu gaduh kromosom X séhat anu sanés pikeun ngontrolna.
• Upami putri indung ieu ngawaris kromosom X anu cacad, anjeunna ogé bakal janten pamawa. Anjeunna tiasa nunjukkeun gejala anu hampang, sapertos perdarahan haid anu seueur.

Kadang-kadang, hemofilia tiasa berkembang sacara spontan, tanpa diwariskeun, salaku akibat tina parobahan gén spontan salami kahirupan janin. Ogé, jarang pisan, éta tiasa kajantenan nalika sistem imun hiji jalma nyerang faktor pembekuan sorangan. Kami nyebat ieu 'hemofilia anu didapat'.

Kumaha dokter nangtukeun ieu?

Upami anjeun atanapi murangkalih anjeun ngagaduhan gejala ieu, dokter anjeun bakal mariksa anjeun heula sareng naroskeun naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu. Teras, aranjeunna bakal mesen sababaraha tés getih pikeun mastikeun ieu.

• Cacah Getih Lengkep (CBC): Ngukur jinis sareng jumlah sél dina getih anjeun.
• Tes Waktu Protrombin (PT): Mariksa sabaraha lami getih anjeun ngagumpal.
• Tés Waktu Tromboplastin Parsial (PTT): Ieu mangrupikeun tés sanés anu ngukur waktos pembekuan getih.
• Tes Faktor Pembekuan Khusus: Ieu anu nangtukeun sacara pasti faktor pembekuan mana anu anjeun kakurangan sareng sabaraha handapna éta.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Perawatan anu anjeun tampi bakal gumantung kana jinis hemofilia anu anjeun gaduh sareng parahna kaayaan anjeun. Perawatan utama nyaéta terapi panggantian.

Sacara basajan, ieu ngalibatkeun masihan awak anjeun suntikan faktor pembekuan anu rendah dina getih anjeun. Faktor pembekuan ieu tiasa didamel tina plasma getih manusa atanapi didamel di laboratorium. Perawatan ieu tiasa ngabantosan nyegah perdarahan sareng ngeureunkeunana gancang upami éta kajantenan.

Salian ti éta, ayeuna aya sababaraha pangobatan anyar:

• Obat-obatan sapertos Marstacimab-hncq (Hympavzi®) sareng Concizumab (Alhemo®) : Ieu ngahalangan protéin anu nyegah pembekuan getih sareng ngarangsang énzim anu ngabantosan pembekuan getih.
• Fitusiran (Qfitlia®): Ubar ieu nyegah ati urang tina nyieun zat (antitrombin) anu nyegah getih tina pembekuan.
• Terapi Gén: Ieu mangrupikeun metode pangobatan anu paling canggih. Dina ieu, gén anu séhat diselapkeun kana awak pikeun ngagentos gén anu cacad, anu ngamungkinkeun awak ngahasilkeun faktor pembekuan anu diperyogikeun.

Iraha anjeun kedah langsung milarian naséhat médis?

Upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina awak anjeun, sapertos perdarahan anu ningkat atanapi lebam, langsung wartosan dokter anjeun. Ogé, upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala serius ieu, langsung angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.

Hal-hal anu kedah dipikanyaho nalika hirup sareng hemofilia

Hemofilia nyaéta panyakit anu lumangsung sapanjang hirup, atanapi kronis. Janten anjeun peryogi perawatan médis sareng pangawasan sapanjang hirup anjeun. Tapi tong hariwang. Kalayan perawatan énggal, jalma anu ngagaduhan hemofilia tiasa hirup sapertos jalma anu henteu ngagaduhan panyakit éta.

Ieu sababaraha hal anu tiasa ngabantosan anjeun ngaraos langkung saé nalika hirup sareng panyakit ieu:

• Kontrol beurat awak anjeun: Nalika beurat awak anjeun naék, tekanan dina sendi anjeun ogé ningkat. Ngajaga beurat awak anu séhat penting pikeun ngajaga sendi anu parantos ruksak kusabab perdarahan di jero sendi.
• Jaga huntu anjeun kalawan bener: Penting pikeun nyikat huntu anjeun kalawan bener sareng miara kaséhatan huntu anjeun. Kusabab prosedur sapertos nyabut huntu sareng saluran akar tiasa nyababkeun perdarahan, langkung saé dihindari.
• Pertimbangkeun kaséhatan méntal: Hirup kalawan panyakit kronis tiasa nyababkeun kahariwang sareng déprési. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng milarian konseling kaséhatan méntal upami diperyogikeun.
• Sing aktip kalawan aman: Ngalakukeun kagiatan anu ngirangan résiko tatu téh alus pikeun awak sareng pikiran anjeun. Taroskeun ka dokter anjeun latihan naon anu pas pikeun anjeun.

Nalika anjeun ngagaduhan hemofilia, sanajan tatu leutik anu teu katingali ku batur tiasa janten masalah ageung pikeun anjeun. Benjolan tuur dina suku méja tiasa nyababkeun perdarahan kana sendi. Mimisan tiasa teu tiasa dieureunkeun bahkan saatos bersin anu tarik. Hirup sareng kaayaan ieu tiasa nangtang. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Tim médis anjeun salawasna aya pikeun ngabantosan anjeun.