Naha orok anjeun ngagaduhan masalah perkembangan otak? Diajar ngeunaan Holoprosencephaly (HPE)

Kecap-kecap teu tiasa ngébréhkeun kabagjaan sareng cinta anu urang rasakeun nalika ningali orok anu nembé lahir, sanés? Tapi sakapeung, orok urang tiasa lahir ka dunya ieu kalayan masalah kaséhatan anu teu disangka-sangka. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan cacad lahir anu rada rumit, tapi anu kedah urang waspadai.

Naon ari Holoprosensefali (HPE) téh?

Sacara basajan, Holoprosencephaly, ogé katelah HPE, nyaéta kaayaan bawaan anu lumangsung nalika orok masih aya dina kandungan. Ieu mangrupikeun cacad lahir. Dina kaayaan ieu, uteuk janin henteu misah sacara leres kana belahan otak katuhu sareng kénca nalika mekar. Naha anjeun terang yén uteuk urang biasana dibagi jadi dua bagian utama, belahan otak katuhu sareng belahan otak kénca. Dua belahan otak ieu saling nyambung sareng silih tukeur inpormasi ngalangkungan sakumpulan serat saraf anu disebut corpus callosum. Ogé, unggal belahan otak ieu dibagi kana bagian sanés, sapertos lobus frontal, lobus parietal, lobus oksipital, sareng lobus temporal.

Pambagian uteuk kana sababaraha bagian ieu penting pisan. Kusabab pambagian ieu ngabantosan uteuk ngolah seueur inpormasi dina waktos anu sami sareng ngalakukeun kagiatan anu béda. Janten, sapertos dina kasus `(HPE)`, upami pambagian ieu henteu kajantenan nalika uteuk berkembang kalayan leres, éta tiasa nyababkeun sababaraha masalah fisik sareng sistem saraf.

Kaayaan ieu, anu disebut 'HPE', lumangsung pisan dina tahap awal kamekaran janin. Ieu ngandung harti yén éta tiasa waé sateuacan anjeun terang anjeun hamil. Aya sababaraha jinis holoprosencephaly, sareng parahna sareng gejalana béda-béda. Cara kaayaan mangaruhan unggal murangkalih ogé tiasa bénten-bénten.

Naon waé jinis utama holoprosencephaly (HPE)?

Aya tilu jinis utama holoprosencephaly (HPE). Hayu urang tingali dumasar kana urutan anu paling parah dugi ka anu paling teu parah:

Holoprosencephaly Alobar

Ieu mangrupikeun jinis anu paling parah . Anu kajantenan di dieu nyaéta uteuk janin henteu misah janten dua belahan otak pisan. Hasilna, struktur anu aya di antara uteuk sareng beungeut leungit, sareng rongga uteuk ngahiji. Bareng jeung ieu, cacad raray anu parah katingali. Paling sering, orok anu ngagaduhan jinis `(HPE)` ieu lahir maot atanapi maot teu lami saatos lahir.

Holoprosencephaly semilobar

Dina tipe ieu, uteuk janin ngan ukur dibagi sabagian kana dua belahan otak . Ieu kajadian kusabab sisi kénca uteuk nyambung ka sisi katuhu di daérah anu disebut "lobus frontal" sareng "lobus parietal". Ogé, garis pamisah antara belahan otak katuhu sareng kénca, "fisura interhemispheric", ngan ukur aya di tukang uteuk.

Holoprosencephaly lobar

Dina tipe ieu, uteuk fétus sacara umum dibagi jadi dua belahan otak., tapi teu dipisahkeun sagemblengna. Sanaos aya dua belahan otak (katuhu sareng kénca), belahan otak otak disambungkeun dina "korteks frontal". Ieu mangrupikeun bentuk "(HPE)" anu paling teu parah .

Varian Interhemispheric Tengah (MIH)

Salian ti tilu jinis utama ieu, aya subtipe kaopat anu disebut varian Middle Interhemispheric (MIH). Di dieu uteuk fétus disambungkeun di tengah.

Naon bédana antara hidranencephaly sareng holoprosencephaly?

Anjeun panginten bingung ku dua nami ieu. Hydranencephaly sareng holoprosencephaly duanana cacad lahir anu mangaruhan uteuk orok, tapi aya bédana antara duanana.

Hidranencephaly nyaéta leungitna sabagian otak orok anjeun. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan anu disebut hidrosefalus (sirah cai). Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana ngagaduhan sirah anu ngagedean.

Nanging, Holoprosencephaly nyaéta nalika uteuk teu misah sacara bener jadi belahan otak katuhu sareng kénca nalika tahap embrio. Naha anjeun ngartos bédana éta?

Saha anu kapangaruhan ku kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Holoprosencephaly (HPE) nyaéta kaayaan anu mangaruhan janin anu keur mekar dina kandungan. Biasana kajadian dina minggu kadua jeung katilu kamekaran janin. Ieu hartina biasana sateuacan anjeun terang yén anjeun hamil.

Para panalungtik ngira-ngira yén holoprosencephaly mangaruhan sakitar 1 ti 250 fétus salami tahap awal émbrio (minggu kadua sareng katilu kakandungan). Nanging, kaseueuran kakandungan ieu berakhir ku keguguran atanapi lahir maot.

Ku kituna, holoprosencephaly mangrupikeun kaayaan anu jarang dina kalahiran hirup, lumangsung dina sakitar 1 tina 16.000 kalahiran hirup.

Naon gejala-gejala holoprosencephaly (HPE)?

Kusabab aya rupa-rupa jinis holoprosencephaly (HPE), parahna sareng gejalana tiasa bénten-bénten. Ieu ngandung harti yén gejala ieu tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.

Gejala umum

Gejala umum anu aya hubunganana sareng HPE kalebet:

• Katerlambatan perkembangan.
• Cacad intelektual.
• Epilepsi sareng kejang.
• Ngabogaan sirah leutik (mikrosefali).
• Ngabogaan sirah anu ageung (makrosefali).
• Akumulasi cairan anu kaleuleuwihi dina uteuk (hidrosefalus).
• Anomali dina raray .
• Abnormalitas huntu (contona, gaduh hiji incisor sentral).
• Biwir jeung/atawa lalangit sumbing.
• Kasusah ngadalikeun suhu awak, denyut jantung, sareng engapan.
• Kasusah dahar.

Ciri-ciri Alobar HPE

Ieu mangrupikeun jinis anu paling parah, janten gejalana langkung parah:

• Boga hiji panon (siklopia), panon nu padeukeut teuing (etmosefali), atawa teu boga panon pisan (anoftalmia).
• Boga bola panon anu leutik pisan (mikroftalmia) sareng irung anu siga tabung (proboscis).
• Irung datar kalayan panon anu rapet (hipotelorisme orbital) atanapi biwir sumbing anu aya di tengah biwir (biwir sumbing median) atanapi di dua sisi (biwir sumbing bilateral).

Ciri-ciri Semilobar HPE

• Panon anu jarakna padeukeut (hipotelorisme orbital), bola panon anu leutik pisan (mikroftalmia), atanapi hiji atanapi langkung panon (anoftalmia).
• Perataan jembatan sareng ujung irung.
• Hiji liang irung.
• Biwir sumbing median atanapi bilateral.
• Lalangit sumbing.

Ciri-ciri Lobar HPE

Ieu mangrupikeun jinis anu paling teu parah, tapi anjeun tiasa ningali gejala ieu:

• Biwir sumbing bilateral.
• Potret panon nu deukeut.
• Irung datar atawa cekung.

Kaayaan ieu, anu disebut holoprosencephaly, ogé tiasa kajantenan salaku bagian tina sababaraha sindrom genetik anu béda. Masing-masing sindrom ieu ngagaduhan tanda sareng gejala anu unik.

Naon anu nyababkeun holoprosencephaly (HPE)?

Biasana, uteuk fétus dibagi jadi dua belahan otak dina awal kamekaran. Holoprosensefali (HPE) lumangsung nalika bagian hareup uteuk, prosensefalon, henteu misah sacara bener jadi belahan otak katuhu sareng kénca. Hartina, tinimbang sisi kénca sareng katuhu bagian hareup uteuk anu misah sagemblengna, aya hubungan anu teu normal antara duanana.

Hususna, holoprosencephaly tiasa disababkeun ku:

• Mutasi lumangsung sahenteuna dina 14 gén anu béda .
• Kelainan kromosom .
• Sindrom genetik tertentu .

Nanging, dina seueur kasus, dokter henteu tiasa mendakan sabab anu pasti.

Mutasi genetik

Mutasi genetik nyaéta parobahan dina runtuyan DNA anjeun. Runtuyan DNA ieu masihan sél anjeun inpormasi anu diperyogikeun pikeun ngalakukeun padamelanna. Janten, upami aya sabagian tina runtuyan DNA anu teu lengkep atanapi ruksak, anjeun tiasa ngalaman gejala kaayaan genetik.

Orok tiasa ngawaris mutasi genetik ti salah sahiji atanapi kadua kolotna, gumantung kana kumaha mutasi éta diturunkeun. Nanging, sababaraha mutasi ogé lumangsung sacara acak, anu hartosna teu aya saurang ogé dina kulawarga anu gaduh riwayat mutasi éta.

Para ilmuwan parantos ngaitkeun mutasi dina gén ieu sareng kaayaan ieu (HPE):

• `SHH`
• `GENEP 3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Mutasi ieu nyababkeun gén sareng protéin anu dihasilkeunana henteu tiasa fungsina kalayan leres. Ieu anu mangaruhan kamekaran otak janin sareng nyababkeun holoprosencephaly.

Abnormalitas kromosom

Urang sadayana gaduh 46 kromosom dina sél urang, disusun dina 23 pasang. Kromosom ieu mawa DNA urang. Sacara sederhana, éta ngandung pitunjuk pikeun awak urang pikeun tumuwuh sareng fungsina. Urang nampi hiji sét kromosom ti indung urang sareng hiji sét ti bapa urang.

Kira-kira sapertiluna orok anu lahir kalayan holoprosencephaly ngagaduhan abnormalitas kromosom. Abnormalitas kromosom anu paling sering dikaitkeun sareng HPE nyaéta ayana tilu salinan kromosom 13, anu katelah trisomi 13. Trisomi 18 (tilu salinan kromosom 18) sareng triploidi (ayana 69 kromosom dina sél tinimbang 46 anu normal) ogé tiasa nyababkeun HPE.

Sindrom genetik

Kadang-kadang holoprosencephaly tiasa kajantenan salaku bagian tina sindrom genetik tertentu anu nyababkeun masalah médis sanés salian ti HPE.

Sababaraha sindrom genetik anu aya hubunganana sareng HPE nyaéta:

• `(Sindrom Hartsfield)`
• `(Sindrom Kallman dua)`
• `(Sindrom Steinfeld)`
• `(Sindrom Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sindrom Stromme)`

Kumaha holoprosencephaly (HPE) didiagnosis?

Dokter sering tiasa mendiagnosis holoprosencephaly (HPE), khususna kasus anu parah, sateuacan orok lahir, nganggo scan ultrasound prenatal. Kaayaan ieu ogé tiasa didiagnosis sateuacan prenatal nganggo scan MRI (Magnetic Resonance Imaging) fétal.

Sanaos tés pencitraan prenatal ieu tiasa ngadeteksi HPE, HPE sering didiagnosis saatos orok lahir , nalika abnormalitas raray atanapi masalah neurologis mimiti muncul. Tés pencitraan sirah teras dilaksanakeun pikeun mastikeun diagnosis.

Orok anu ngagaduhan holoprosencephaly anu hampang pisan panginten moal didiagnosis dugi ka umurna sakitar sataun. Dina kasus sapertos kitu, reureuh perkembangan tiasa janten petunjuk yén aya masalah dina sistem saraf. Dokter teras bakal mesen tés pencitraan otak.

Tés diagnostik

Dokter nganggo tés pencitraan ieu pikeun mendiagnosis holoprosencephaly saatos orok lahir:

• Ultrasonografi sirah: Ultrasonografi (disebut ogé sonografi) nyaéta tés pencitraan anu henteu nyeri sareng non-invasif anu nganggo gelombang sora frékuénsi luhur pikeun ngahasilkeun gambar langsung atanapi pidéo jaringan sapertos organ internal atanapi pembuluh darah.
• Scan otak pencitraan résonansi magnét (MRI):Scan MRI ogé mangrupikeun tés anu henteu nyeri. Éta tiasa ngadamel gambar anu jelas pisan ngeunaan struktur sareng jaringan dina uteuk anak anjeun. MRI nganggo magnet ageung, gelombang radio, sareng komputer. Éta henteu nganggo sinar-X (radiasi).
• Scan tomografi komputerisasi (CT) sirah: CT scan nyaéta tés anu ngagunakeun sinar-X sareng komputer pikeun nyiptakeun seueur gambar tilu diménsi (3D) tina bagian awak anu keur dipariksa (dina hal ieu, sirah sareng uteuk anak anjeun).

Upami tiasa, dokter bakal ngalaksanakeun studi DNA, kalebet analisis kromosom, tés sitogenetik sareng molekuler, pikeun nangtukeun panyabab pasti HPE.

Upami tés genetik ngungkabkeun masalah kromosom atanapi genetik anu aya hubunganana sareng holoprosencephaly, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun milarian konseling genetik upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak deui.

Naon waé pangobatan pikeun holoprosencephaly (HPE)?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar atanapi pangobatan utama pikeun kaayaan holoprosencephaly (HPE). Sabalikna, dokter ngubaran unggal murangkalih nganggo HPE dumasar kana gejala khususna. Ieu ngandung harti yén pilihan pangobatan béda-béda ti murangkalih ka murangkalih.

Perawatan ieu tiasa meryogikeun usaha gabungan ti tim spesialis anu béda-béda, kalebet:

• Dokter anak
• Ahli saraf
• Ahli endokrinologi
• Ahli bedah plastik
• Terapis okupasi sareng fisik
• Tim perawatan paliatif
• Tim perawatan kompléks

Jalma-jalma sapertos kitu tiasa kalebet.

Perawatan umum

Ieu sababaraha pangobatan anu paling umum dianggo pikeun HPE:

• Ubar anti kejang pikeun nyegah, ngirangan, atanapi ngontrol kejang.
• Upami anak anjeun ngagaduhan hidrosefalus, éta tiasa diubaran ku shunt ventrikuloperitoneal (VP).
• Ubar-ubar sareng terapi okupasi sareng fisik tiasa ngabantosan gangguan gerakan sapertos kaku otot (spastisitas) sareng gerakan anu teu disengaja (dystonia).
• Bedah rekonstruktif plastik pikeun biwir jeung langit-langit sumbing atawa fitur raray lianna.
• Ubar pikeun ngubaran ketidakseimbangan hormonal dina kelenjar hipofisis.
• Nyandak léngkah-léngkah pikeun ningkatkeun asupan nutrisi barudak anu sesah tuang. Contona, ngasupkeun tuangeun ngaliwatan selang kana lambung (selang gastrostomi - tabung-G).

Sadayana ieu dilakukeun pikeun masihan kualitas hirup anu pangsaéna pikeun murangkalih.

Naha holoprosencephaly (HPE) tiasa dicegah?

Hanjakalna, holoprosencephaly (HPE) lumangsungSeueur kasus anu teu tiasa dicegah. Ieu kusabab sering disababkeun ku masalah genetik turunan anu "disumputkeun". Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun ngartos résiko anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik atanapi mutasi gén turunan, sapertos HPE.

Nanging, para ilmuwan parantos ngaidentipikasi sababaraha faktor résiko anu tiasa ningkatkeun kamungkinan janin bakal ngalaman holoprosencephaly. Ieu kalebet:

• Ngagaduhan diabetes: Upami anjeun ngagaduhan diabetes tipe 1 atanapi tipe 2 sateuacan anjeun hamil, anjeun tiasa résiko ngagaduhan orok anu ngagaduhan HPE. Ieu teu kedah lieur sareng diabetes gestasional, anu lumangsung nalika kakandungan.
• Kakurangan folat (asam folat): Folat, bentuk alami vitamin B9, penting pisan pikeun kamekaran janin anu séhat, khususna uteuk sareng sumsum tulang tonggong. Kakurangan folat sateuacan sareng nalika kakandungan tiasa ningkatkeun résiko ngagaduhan orok anu ngagaduhan HPE.
• Paparan kana teratogen: Teratogen nyaéta zat atanapi faktor anu nyababkeun masalah dina kamekaran fétus sareng nyababkeun cacad lahir. Paparan kana teratogen, sapertos étanol (alkohol), asam retinoat, sareng mikotoksin (racun kapang) tina katuangan, tiasa ningkatkeun résiko ngagaduhan orok kalayan holoprosencephaly.

Ku kituna, penting pisan pikeun ngalaksanakeun gaya hirup séhat, tuang diet saimbang, sareng nuturkeun saran médis nalika sareng sateuacan kakandungan.

Kumaha prognosis pikeun holoprosencephaly (HPE)?

Prognosis, atanapi ramalan, pikeun holoprosencephaly (HPE) rupa-rupa gumantung kana parahna kaayaan sareng panyabab khususna.

Ramalan pikeun HPE sedeng dugi ka parah umumna goréng. Saeutik pisan barudak anu ngagaduhan HPE sedeng dugi ka parah anu salamet dugi ka dewasa. Barudak anu ngagaduhan HPE hampang dugi ka sedeng biasana salamet dugi ka dewasa, tapi aranjeunna sering kedah hirup sareng komplikasi médis anu aya hubunganana sareng HPE.

Seueur murangkalih anu ngagaduhan holoprosencephaly meryogikeun pangobatan sareng perawatan sadidinten pikeun nyegah kejang sareng ngubaran komplikasi sanésna.

Harapan hirup

Harepan hirup jalma anu kaserang holoprosencephaly (HPE) gumantung kana jinis HPE anu dideritana sareng panyabab anu nyababkeun kaayaan éta.

Orok anu katarajang Alobar HPE (bentuk anu paling parah) biasana maot salaku lahir maot, boh teu lila saatos lahir atanapi dina genep bulan mimiti kahirupan.

Leuwih ti 50% barudak anu ngagaduhan HPE semilobar atanapi lobar, sareng tanpa kelainan organ sanésna, tiasa salamet sahenteuna 12 bulan.

Barudak anu ngagaduhan kasus HPE anu hampang biasana salamet dugi ka dewasa.

Upami orok abdi ngagaduhan holoprosencephaly (HPE), naon anu kedah dipiharep?

Ieu penting pisan. Inget yén teu aya dua murangkalih anu ngagaduhan holoprosencephaly (HPE) anu kapangaruhan ku cara anu sami. Teu aya cara pikeun terang sacara pasti kumaha anak anjeun bakal kapangaruhan. Hal anu pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyiapkeun masa depan nyaéta ngobrol sareng spesialis anu nalungtik sareng ngubaran holoprosencephaly. Aranjeunna tiasa masihan anjeun langkung seueur inpormasi ngeunaan ieu.

Kumaha carana abdi ngarawat orok abdi anu ngagaduhan holoprosencephaly (HPE)?

Pikeun ngabantosan ngarawat murangkalih anjeun anu ngagaduhan holoprosencephaly (HPE), turutan tip ieu ti dokterna:

• Bere ubar naon waé anu diresepkeun sakumaha anu diarahkeun.
• Rujuk pikeun penilaian sareng terapi perkembangan.
• Pastikeun pikeun ngiringan sadaya kunjungan médis susulan.

Holoprosencephaly tiasa nyababkeun masalah kognitif, neurologis, sareng/atanapi motorik. Seueur murangkalih anu ngagaduhan HPE ngagaduhan masalah perkembangan sareng panginten peryogi bantosan dina kagiatan sadidinten sapanjang hirupna.

Tim médis anak anjeun tiasa ngajawab patarosan anjeun sareng masihan dukungan ka anjeun. Aranjeunna ogé tiasa ngarahkeun anjeun ka grup dukungan di daérah anjeun atanapi online. Inget yén anjeun henteu nyalira.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter anak abdi?

Upami anak anjeun didiagnosis holoprosencephaly (HPE), aranjeunna kedah rutin konsultasi ka tim médis pikeun mastikeun pangobatanana jalan sareng pikeun meunteun kamajuan perkembanganana.

Manggihan yén orok anjeun ngagaduhan holoprosencephaly tiasa sesah diungkulan. Tapi sing terang yén anjeun henteu nyalira. Aya seueur sumber daya anu sayogi pikeun ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun. Penting pikeun ngobrol sareng dokter anu terang ngeunaan kaayaan ieu. Ieu bakal ngabantosan anjeun diajar langkung seueur ngeunaan kumaha orok anjeun bakal kapangaruhan sareng kumaha nyiapkeunana.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Holoprosencephaly (HPE) nyaéta cacad lahir anu kompléks anu lumangsung nalika uteuk orok henteu misah kalawan bener jadi dua belahan dina kandungan.

• Aya rupa-rupa jinis sareng tingkat parahna , janten gejalana béda-béda ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.
• Mindengna panyabab genetik sareng abnormalitas kromosom anu kalibet, tapi sakapeung panyababna teu tiasa kapendak.
• Sanaos tiasa dideteksi sateuacan lahir nganggo ultrasound atanapi MRI, seringna ngan ukur dideteksi saatos lahir.
• Teu aya ubar anu khusus , tapi aya rupa-rupa pangobatan pikeun ngontrol gejala sareng ngadukung anak.
• Pandanganana béda-béda gumantung kana parahna kaayaan. Dina kasus anu hampang, barudak tiasa salamet dugi ka dewasa.
• Upami anjeun nuju hamil atanapi ngarencanakeun kakandungan, ati-ati kana hal-hal sapertos ngontrol diabetes sareng nginum asam folat.
• Anjeun teu nyalira dina kaayaan ieu. Anjeun tiasa kéngingkeun bantosan ti dokter, konselor, sareng kelompok dukungan. Inpormasi sareng dukungan anu akurat penting pisan.

Holoprosencephaly , HPE, gangguan otak, cacad lahir, perkembangan janin, panyakit genetik, abnormalitas kromosom, kaséhatan kakandungan, kaséhatan anak