Naha anjeun ngagaduhan seueur teuing amonia dina getih anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan kaayaan hiperammonemia anu bahaya!

Aya seueur pisan hal anu lumangsung di jero awak urang, leres? Kadang-kadang, nalika prosés ieu rada teu beres, masalah ageung tiasa timbul. Salaku conto, hiperamonemia mangrupikeun kaayaan serius anu lumangsung nalika produk runtah anu disebut amonia ningkat dina getih urang. Penting pisan pikeun waspada kana ieu sabab tiasa gaduh dampak anu ageung kana kahirupan anjeun upami henteu diurus kalayan leres.

Naon Hiperamonemia téh?

Sacara basajan, hiperammonemia nyaéta nalika kadar amonia getih anjeun luhur pisan. Amonia, atanapi NH3, nyaéta produk runtah anu dihasilkeun dina peujit urang nalika urang nyerna protéin anu urang tuang. Biasana, amonia ieu angkat ka ati urang sareng diolah di dinya. Urang nyebat prosés ieu siklus uréa . Ngaliwatan siklus ieu, amonia dirobih janten zat anu kirang ngabahayakeun anu disebut uréa sareng dikaluarkeun dina cikiih. Nanging, upami aya anu lepat sareng siklus uréa ieu, atanapi upami ati henteu tiasa ngolah amonia ieu kalayan leres, amonia mimiti akumulasi dina getih. Kanaékan amonia dina getih ieu toksik pisan pikeun Sistem Saraf Pusat (SSP) urang, nyaéta uteuk sareng sumsum tulang tonggong. Éta sababna hiperammonemia mangrupikeun kaayaan anu meryogikeun perhatian médis langsung sareng bahkan tiasa ngancam kahirupan .

Saha anu paling tiasa ngembangkeun ieu?

Kaayaan ieu, disebut hiperamonemia, tiasa mangaruhan orok anu nembé lahir, murangkalih, sareng déwasa.

• Di antara déwasa, sakitar 90% jalma anu kaserang kaayaan ieu nyaéta jalma anu kaserang sirosis ati .
• Orok anu nembe lahir tiasa ngalaman ieu kusabab aranjeunna lahir kalayan cacad dina siklus uréa (gangguan siklus uréa bawaan) . Ieu mangrupikeun kaayaan genetik.
• Ogé, gagal ati anu parah sareng panyakit métabolik turunan tiasa nyababkeun hiperamonemia dina murangkalih.

Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti sabaraha umum ieu, sabab tiasa disababkeun ku rupa-rupa faktor. Tapi para panalungtik ngira-ngira yén gangguan siklus uréa, salah sahiji panyababna, mangaruhan hiji ti 250.000 orok anu lahir di Amérika Serikat sareng hiji ti 440.000 orok anu lahir di internasional.

Naon sababna hiperamonemia?

Aya sababaraha alesan pikeun ieu. Alesan ieu tiasa robih dumasar kana umur. Tapi sacara umum, dua panyabab utama nyaéta masalah ati sareng gangguan siklus uréa (UCD) .

Kusabab masalah ati

Ati urang nyaéta organ utama anu ngarobah amonia jadi uréa. Janten upami ati ruksak atanapi gering, éta moal tiasa ngolah amonia kalayan leres. Ieu nalika amonia ngumpul dina getih. Ieu sababaraha kaayaan anu aya hubunganana sareng ati anu tiasa nyababkeun hiperammonemia:

• Panyakit ati : Nalika ati ruksak , kamampuanana pikeun ngolah amonia kawates. Ieu langkung umum dina panyakit ati anu parah, tapi bahkan dina jalma anu ngagaduhan panyakit ati anu stabil, kadar amonia kadang-kadang tiasa ujug-ujug naék, contona, upami aya anu kajantenan dina lambung atanapi peujit ( perdarahan gastrointestinal) atanapi upami aya ketidakseimbangan éléktrolit . Ieu mangrupikeun panyabab utama kadar amonia anu luhur dina déwasa sareng murangkalih.
• Ensefalopati hepatik: Ieu kajadian nalika ati ruksak sareng teu tiasa ngolah amonia kalayan leres. Amonia ngumpul dina getih sareng angkat ka uteuk. Ieu tiasa nyababkeun kabingungan, disorientasi , sareng bahkan koma. Kadang-kadang tiasa fatal.
• Sirosis ati: Sirosis nyaéta ngagantikeun jaringan ati anu séhat ku jaringan parut. Ieu tiasa nyababkeun ati henteu tiasa fungsina kalayan leres sareng tiasa nyababkeun hiperamonemia. Sirosis nyaéta panyakit ati kronis.
• Gagal ati akut: Ieu nalika ati ujug-ujug eureun damel. Ieu tiasa disababkeun ku rupa-rupa panyakit sareng kaayaan. Salaku conto, tatu ati anu diinduksi ku ubar anu disababkeun ku pangobatan tertentu, sapertos asetaminofen , nyababkeun 50% tina sadaya kasus gagal ati akut di Amérika Serikat. Éta nyababkeun 64% tina kasus hiperamonemia dina murangkalih.
• Ngurangan aliran getih ka ati anjeun: Upami getih henteu ngalir kalayan leres ka ati anjeun, awak moal tiasa ngirim amonia ka ati pikeun diolah. Sanaos kitu, amonia tetep ngumpul dina getih.
• Sindrom Reye:Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Mangaruhan getih, uteuk, sareng ati. Biasana nyababkeun kadar amonia getih anu luhur sareng kadar glukosa getih anu handap. Ieu paling umum mangaruhan murangkalih sareng rumaja anu nuju cageur tina inféksi virus sapertos cacar air atanapi flu/influenza sareng anu parantos nginum aspirin pikeun gejala éta. Panyebab pasti sindrom Reye teu acan dipikanyaho. Nanging, kusabab résiko ieu, aspirin teu kedah dipasihkeun ka murangkalih sareng rumaja kecuali upami disarankeun sacara khusus ku dokter.

Kusabab Gangguan Siklus Uréa (UCD)

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, siklus uréa nyaéta prosés dimana amonia toksik dirobih janten uréa sareng dikaluarkeun dina cikiih. Siklus ieu ngagaduhan sababaraha léngkah, anu masing-masing meryogikeun jinis énzim anu béda. Énzim-énzim ieu nyaéta:

• N-asetil-glutamat sintase (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintétase (CPS)
• Ornitin transkarbamilase (OTC)
• Argininosuksinat sintétase (AS)
• Liase asam argininosuksinat (ASL)
• Arginase (ARG1)

Upami salah sahiji énzim ieu kakurangan, siklus uréa moal jalan kalawan bener. Amonia ngumpul dina getih. Jenis kakurangan énzim ieu disebut gangguan siklus uréa (UCD). UCD tiasa nyababkeun hiperamonemia, anu tiasa akut atanapi kronis. UCD mangrupikeun kaayaan bawaan. Orok anu nembe lahir kalayan kakurangan lengkep énzim siklus uréa biasana ngembangkeun hiperamonemia akut dina 24 dugi ka 72 jam saatos lahir. Naha kakurangan énzim éta hampang atanapi parsial, akumulasi amonia tiasa kajantenan iraha waé dina kahirupan, nalika gering, setrés, atanapi kajadian setrés anu sanés. UCD ieu nyababkeun 23% kasus hiperamonemia akut dina murangkalih anu gering kritis.

Alesan séjén

Salian ti ieu, tiasa aya sababaraha alesan anu sanés:

• Gagal ginjal (ginjal): Upami ginjal teu tiasa ngaluarkeun uréa kalayan leres kusabab gagal ginjal, éta tiasa nyababkeun amonia ngumpul dina getih.
• Gangguan getih nu tangtu: Hiperamonemia ogé tiasa disababkeun ku gangguan getih sapertos multiple myeloma sareng leukemia akut.
• Infeksi nu tangtu: organisme nu ngahasilkeun urease saperti Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) jeung KlebsiellaInfeksi baktéri sapertos streptokokus, khususna dina murangkalih anu ngagaduhan cacad saluran kemih bawaan sareng dina déwasa anu langkung sepuh anu ngagaduhan retensi cikiih kusabab inféksi saluran kemih (ISK), tiasa nyababkeun hiperamonemia anu parah.

Naon gejala-gejala Hiperamonemia?

Gejalana tiasa bénten-bénten gumantung kana hampang atanapi parahna kaayaan éta, ogé umur nalika éta berkembang.

Gejala hampang umum pikeun barudak sareng déwasa

• Seueul jeung utah
• Nyeri beuteung
• Sering ambek
• Nyeri sirah (nyeri sirah)
• Kasusah dina kasaimbangan, koordinasi, sareng ucapan (ataksia)
• Parobahan paripolah

Gejala hampang tambahan anu ngan ukur mangaruhan murangkalih

• Gagal mekar
• Lemah otot (hipotoni)
• Katerlambatan neurodevelopmental

Gejala parah dina murangkalih sareng déwasa

Ieu mangrupikeun gejala anu bahaya pisan. Upami anjeun ngagaduhan salah sahiji tina ieu, anjeun kedah langsung milarian naséhat médis.

• Kabingungan sareng disorientasi
• Parobahan suasana haté
• Tunduh kaleuleuwihi
• Parobahan dina kasadaran
• Kejang
• Napas gancang (Hiperventilasi)
• Koma

Perhatosan: Upami anjeun atanapi jalmi anu caket sareng anjeun ngagaduhan gejala ieu, mangga langsung nelepon 911, atanapi angkat ka unit gawat darurat rumah sakit anu pangcaketna. Kadar amonia getih anu luhur ngancam kahirupan sareng peryogi perhatian médis langsung!

Gejala dina orok anu nembe lahir

Upami orok anu nembe lahir kapangaruhan ku hiperamonemia, gejala-gejala ieu biasana muncul dina 24 dugi ka 72 jam saatos lahir:

• Sering ambek, sering ceurik
• utah
• Lesu
• Kejang
• Ngarenghap nalika ngarénghap
• Napas gancang (Hiperventilasi)

Penting: Upami orok anjeun nunjukkeun gejala ieu, langsung nelepon dokter upami anjeun masih di rumah sakit. Upami anjeun aya di bumi, langsung nelepon 911, atanapi bawa ka rumah sakit anu pangcaketna. Ieu sanés hal anu kedah ditunda.

Kumaha dokter nangtukeun ieu?

Dokter biasana curiga hiperamonemia ku cara nguji kadar amonia dina getih.

• Pikeun orok nepi ka umur sabulan, upami kadar amonia dina getih langkung ti 80 mikromol/liter (80 mikromol/L).
• Pikeun barudak anu langkung ageung, upami langkung ti 55 mikromol/liter (55 mikromol/L).
• Dina déwasa, upami langkung ti 30 mikromol/liter (30 mikromol/L).

Unit pangukuran ieu (mikromol/L) nyaéta cara ngukur jumlah amonia dina getih.

Tés naon anu dilakukeun pikeun ngadeteksi ieu?

Tés utama nyaéta tés getih anu ngukur tingkat amonia dina getih anjeun. Upami tingkat amonia anjeun luhur, dokter anjeun tiasa ngalakukeun tés sanés pikeun mendakan panyababna. Salaku conto, tés getih pikeun mariksa fungsi ati sareng fungsi ginjal anjeun, ogé urinalisis . Kusabab hiperamonemia tiasa ngaruksak sistem saraf pusat sareng ngancam kahirupan, dokter anjeun ogé tiasa ngalakukeun tés pencitraan, sapertos scan CT (computed tomography) atanapi MRI (magnetic resonance imaging), pikeun mariksa komplikasi anu mangaruhan uteuk.

Naon waé pangobatan pikeun hiperamonemia?

Perawatan gumantung kana panyababna. Contona, dina déwasa, éta disababkeun ku panyakit ati atanapi ensefalopati hepatik, atanapi dina orok anu nembe lahir, éta disababkeun ku gangguan siklus uréa (UCD). Dina hiperamonemia akut, tujuan utama nyaéta pikeun ngirangan tingkat amonia dina getih sareng ngontrol komplikasi khusus sapertos edema serebral sareng paningkatan tekanan di sakitar otak (hipertensi intrakranial).

• Upami orok anu nembe lahir ngagaduhan hiperamonemia, dokter bakal eureun masihan protéin (sabab amonia dihasilkeun nalika protéin dicerna) sareng gantina masihan glukosa, larutan gula, pikeun nyayogikeun kalori. Aranjeunna ogé bakal nganggo prosedur anu disebut hemodialisis . Ieu ngalibatkeun ngabersihkeun getih orok sareng miceun amonia ngalangkungan mesin dialisis sareng saringan khusus (sapertos ginjal jieunan).
• Jalma anu kakurangan énzim siklus uréa parsial (UCD) anu ngalaman hiperamonemia kusabab setrés, sapertos hiperamonemia anu diinduksi ku setrés, ogé dipasihan panarikan protéin sareng glukosa salaku kalori. Hemodialisis ngan ukur dilakukeun upami kadar amonia henteu turun dina sababaraha jam saatos perawatan awal.
• Perawatan pikeun ensefalopati hepatik nyaéta pikeun ngirangan produksi amonia dina peujit. Perawatan lini kahiji nyaéta ubar oral anu ngandung laktulosa sareng laktitol . Gula ieu ngirangan produksi sareng panyerepan amonia dina peujit.

Dokter tiasa nyarankeun suplemén dietary sapertos ieu pikeun ngabantosan jalma anu ngagaduhan gangguan siklus uréa ngirangan frékuénsi gejala na:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Aya cara pikeun nyingkahan kaayaan ieu?

Kusabab aya seueur panyabab hiperamonemia, teu sadaya kaayaan tiasa dicegah. Nanging, anjeun tiasa ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun nyegah sababaraha jinis panyakit ati, khususna anu aya hubunganana sareng diet sareng gaya hirup anjeun. Upami anjeun résiko katarajang panyakit ati, dokter anjeun tiasa nyarankeun pikeun ngarobih gaya hirup ieu:

• Teu nanaon pikeun nyingkahan atanapi ngawatesan konsumsi alkohol.
• Ulah katuangan sareng inuman anu ngandung lemak trans atanapi sirop jagong fruktosa tinggi.
• Pikeun nyingkahan karusakan ati, ati-ati pisan nalika nganggo ubar resép sareng ubar anu dijual bébas.
• Olahraga sacara rutin .
• Ngawatesan konsumsi daging beureum.

Pikeun nyegah sindrom Reye, hiji kaayaan anu nyababkeun hiperamonemia dina murangkalih sareng déwasa ngora, ulah masihan aspirin ka murangkalih pikeun gejala inféksi virus (sapertos flu atanapi cacar air) kecuali upami disarankeun sacara khusus ku dokter. Cacad siklus uréa (UCD) jarang, tapi aya tés genetik pikeun ningali naha anjeun gaduh gén anu nyababkeun éta. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.

Kumaha prognosis pikeun kaayaan ieu?

Ramalan pikeun hiperamonemia, nyaéta, kamampuan pikeun pulih, gumantung kana sababaraha faktor:

• Sabaraha luhurna kadar amonia anjeun.
• Sabaraha lami tingkat amonia parantos ningkat.
• Naon anu nyababkeun hiperamonemia?

Sacara umum, prospek hiperamonemia goréng. Upami teu diubaran atanapi diubaran telat, bareuh otak anu teu tiasa dibalikkeun deui aya hubunganana sareng tingkat mortalitas anu luhur. Hanjakalna, sabaraha gancang atanapi agrésifna orok anu nembe lahir diubaran ku hiperamonemia parah, teu aya jaminan yén hasilna bakal saé. Di Amérika Serikat, tingkat survival 11 taun pikeun jalma anu ngagaduhan cacad siklus uréa (UCD) anu ngembangkeun hiperamonemia dini dina kahirupan nyaéta sakitar 35%. Pikeun anu ngembangkeun hiperamonemia engké dina kahirupan, tingkat survival nyaéta sakitar 87%. Tingkat survival sataun sareng tilu taun pikeun pasien anu ngagaduhan ensefalopati hepatik parah kusabab hiperamonemia parantos dilaporkeun masing-masing 42% sareng 23%.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina hiperamonemia?

Upami kaayaan ieu henteu diubaran gancang, kadar amonia anu luhur tiasa ngaruksak sistem saraf pusat sareng nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan. Komplikasi sapertos kitu kalebet:

• Edema serebral
• Peningkatan tekanan di sakitar otak (hipertensi intrakranial)
• Hernia otak – Ieu paling sering disababkeun ku bareuh otak sareng ningkatna tekanan di sakitar otak.
• Koma
• Maot

Upami aya jalmi anu ngagaduhan hiperamonemia hampang kronis salami waktos anu lami, aranjeunna tiasa ngalaman cacad intelektual sareng masalah paripolah sareng kejiwaan permanén.

Iraha urang kedah ka dokter?

Upami anjeun atanapi jalmi anu anjeun pikanyaah ngagaduhan gejala hiperamonemia, langsung nelepon 911 atanapi angkat ka rumah sakit anu pangcaketna. Ieu sanés hal anu kedah ditunda. Upami anjeun ngagaduhan panyakit ati atanapi kakurangan énzim siklus uréa parsial, penting pisan pikeun tepang sareng dokter anjeun sacara rutin pikeun ngatur kaayaan anjeun sareng ngawaskeun tingkat amonia anjeun.

Hiperamonemia mangrupikeun kaayaan serius anu tiasa disababkeun ku sababaraha hal. Upami anjeun, anak anjeun, atanapi orok anjeun ngagaduhan gejala ieu, langsung milarian bantosan. Upami anjeun ngagaduhan panyakit ati, atanapi upami aya dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan gangguan siklus uréa (UCD), ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan résiko anjeun ngembangkeun hiperamonemia. Aranjeunna aya di dinya pikeun ngabantosan anjeun.

Pamungkas, émut ieu.

Muhun, janten ieu sababaraha hal anu paling penting anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas:

• Hiperamonemia nyaéta kadar amonia anu luhur pisan dina getih. Ieu ngabahayakeun pisan pikeun uteuk sareng sistem saraf urang.
• Aya sababaraha alesan pikeun ieu. Masalah ati sareng gangguan siklus uréa (UCD) mangrupikeun panyabab utama.
• Gejalana rupa-rupa gumantung kana parahna kaayaan sareng umur. Gejalana tiasa rupa-rupa, ti gejala hampang sapertos seueul, utah, sareng nyeri sirah dugi ka gejala anu langkung parah sapertos lieur, kejang, sareng koma. Orok anu nembé lahir ogé kedah prihatin kana gejalana.
• Upami anjeun ngalaman gejala anu parah, anjeun kedah langsung milarian naséhat médis. Ieu tiasa janten kaayaan anu ngancam kahirupan atanapi maot.
• Perawatan gumantung kana panyababna. Perawatan anu gancang tiasa ngirangan kadar amonia sareng ngontrol komplikasi.
• Sanaos sababaraha panyabab teu tiasa dicegah, sababaraha résiko tiasa dikirangan ku cara ngajaga gaya hirup séhat sareng miara ati anjeun .
• Naha anjeun ngagaduhan panyakit ati atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan UCD, penting pikeun ngalakukeun pamariksaan médis rutin.

Tong hilap, anjeun anu paling terang kasehatan anjeun. Upami anjeun ngaraos aya anu béda atanapi teu biasa, tong sieun nyarios ka dokter. Hiperamonemia, amonia, ati, siklus uréa, uteuk, gejala, pangobatan