Naha kongkolak panon anak anjeun sering kedutan atanapi sigana ngagulung? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Jeavons sareng Epilepsi Kalayan Mioklonia Kongkolak Mata!

Naha budak leutik anjeun ujug-ujug mimiti kedip-kedip gancang? Atawa panonna mimiti muter ka tukang sareng sirahna karasa sapertos nuju ka tukang? Kadang-kadang ieu tiasa dibarengan ku kejang leutik. Salaku kolot, normal pikeun ngarasa sieun sareng hariwang nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan jinis epilepsi anu jarang anu nunjukkeun gejala ieu, tapi urang jarang ngadangu ngeunaan éta. Ieu disebut Sindrom Jeavons, atanapi Epilepsi Kalayan Mioklonia Kelopak Mata.

Naon Sindrom Jeavons téh?

Sacara basajan, sindrom Jevons mangrupikeun bentuk epilepsi anu jarang . Ieu dicirikeun ku kedip-kedip anu ujug-ujug, atanapi panon kedutan. Kaayaan ieu sering disababkeun ku parobahan pola cahaya sareng sensitipitas kana cahaya . Kaayaan ieu sering dimimitian dina budak leutik .

Anjeun pasti ngarasa sieun pisan nalika anak anjeun ngalaman kejang anu munggaran, sareng unggal waktos aranjeunna ngalaman kejang, leres? Sok aya kahariwang kana kasalametanana. Sanaos anak anjeun hoyong ulin, diajar, sareng bagja sapertos murangkalih sanés, éta normal pikeun anjeun duaan ngarasa rada teu daya teu upaya ngeunaan kaayaan éta.

Tapi warta anu saéna nyaéta aya pangobatan anu sayogi pikeun ngontrol kejang ieu sareng ngatur dampakna kana kaséhatan méntal anjeun sareng anak anjeun . Sindrom Jevons sanés kaayaan anu ngaleungit nalika anak ageung, éta mangrupikeun kaayaan saumur hirup . Ku alatan éta, anak éta peryogi pangobatan sareng pangawasan médis anu leres sapanjang hirupna.

Naha Sindrom Jeavons bahaya?

Muhun, Sindrom Jeavons tiasa bahaya dina sababaraha kasus . Sifat sareng parahna kejang tiasa gaduh dampak anu ageung kana kaséhatan anak sacara umum. Kusabab urang henteu terang iraha kejang bakal kajantenan, aya kamungkinan anu luhur yén anak éta bakal ujug-ujug labuh sareng cilaka . Ku alatan éta, penting pikeun milarian perawatan ti dokter sareng nuturkeun pitunjuk pikeun ngajaga kasalametan anak.

Sakumaha jarangna kaayaan ieu?

Sindrom Jeavons mangaruhan antara 1% sareng 2% jalmi anu didiagnosis kaserang epilepsi. Diperkirakeun sakitar 50 juta jalmi di sakumna dunya kaserang epilepsi. Janten bayangkeun sabaraha alit perséntase di antarana anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Jeavons?

Aya tilu ciri utama sindrom Jevons:

1. Panon budak nutup atanapi meureumkeun panonna terus-terusan kusabab kontraksi otot kongkolak panon anu gancang sareng teu kahaja ('Mioklonia Kongkolak Mata').Dina waktos ayeuna, sirah sareng ceuli anak tiasa mundur. Ieu tiasa kajantenan kalayan atanapi tanpa kaleungitan eling anu ujug-ujug ('kejang absen'). Ieu biasana lumangsung salami sababaraha detik. Ieu tiasa kajantenan sababaraha kali sadinten, tapi paling sering katingali énjing-énjing nalika hudang .

2. Kejang anu disababkeun ku panutupan panon ('Paroksismas éléktroénséfalografi anu disababkeun ku panutupan panon') nyaéta kejang anu disababkeun ku parobahan cahaya atanapi kurang sare. Ieu nalika murangkalih nutup panonna sareng ngalaman pola listrik anu teu normal dina uteuk ('Paroksismas éléktroénséfalografi anu disababkeun ku panutupan panon'). Dokter tiasa milarian pola-pola ieu nganggo tés "EEG".

3. Fotosensitivitas. Lampu anu kedip-kedip tiasa micu kejang. Lampu anu caang atanapi pola cahaya anu robih (contona, sinar panonpoé anu nyorot ngaliwatan tatangkalan) tiasa nyababkeun rasa teu nyaman.

Bayangkeun, nalika anak anjeun keur ulin, panonna ujug-ujug mimiti meureumkeun panonna gancang sareng sirahna balik deui ka normal. Saatos sababaraha detik, anjeunna bakal normal deui. Kumaha ngagangguna upami ieu kajantenan sababaraha kali sadinten?

Salian ti éta, anak éta tiasa ngalaman sentakan leungeun sareng suku anu ujug-ujug ('Kejang mioklonik') atanapi sentakan sakujur awak anu teu tiasa dikontrol ('Kejang grand mal' atanapi 'Kejang tonik-klonik') . Nanging, ieu henteu umum pisan.

Naon waé anu jadi panyabab Sindrom Jeavons?

Gejala-gejala ieu utamana disababkeun ku lampu anu caang, kedip-kedip atanapi kedap-kedip .

• Lampu strobo kawas lampu disko
• Bohlam lampu anu kedah diganti (hurung, pareum)
• Panonpoé ujug-ujug némbongan ngaliwatan méga
• Cahaya nu nyorot kana beungeut cai
• Pola cahaya anu robah nalika kandaraan ngaliwatan tatangkalan

Hal-hal ieu tiasa nyababkeun kejang. Ku kituna , nyingkahan sumber cahaya anu tangtu atanapi ngajaga panon anak anjeun tina parobahan cahaya tiasa ngabantosan ngirangan frékuénsi gejala ieu.

Dina umur sabaraha gejala Sindrom Jeavons dimimitian?

Gejala-gejala ieu sering dimimitian dina budak leutik . Umur rata-rata mimiti nyaéta antara 1 sareng 15 taun , tapi kalolobaan kasus dilaporkeun antara 6 sareng 8 taun .

Naon anu nyababkeun Sindrom Jeavons?

Sabab pasti sindrom Jevons tacan kahartos sacara lengkep , tapi panilitian nunjukkeun yén aya mutasi genetik . Parantos kapendak yén parobahan-parobahan tertentu dina gén-gén ieu tiasa nyababkeun gangguan kejang ieu:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Sababaraha parobahan genetik anu nyababkeun kaayaan ieu tacan diidentipikasi. Cara unggal parobahan genetik diwariskeun ti generasi ka generasi (warisan) tiasa bénten-bénten. Anjeun tiasa milarian bantosan ti konselor genetik pikeun diajar langkung seueur ngeunaan ieu.

Saha anu paling résiko katarajang kaayaan ieu?

Saha waé tiasa ngalaman Sindrom Jeavons. Nanging, résikona langkung luhur upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan epilepsi . Sakitar 80% murangkalih anu didiagnosis Sindrom Jeavons gaduh dulur getih anu ogé ngagaduhan epilepsi umum .

Ogé, kaayaan ieu langkung umum di kalangan budak awéwé tibatan budak lalaki .

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom Jeavons?

Kira-kira hiji ti lima jalmi anu didiagnosis sindrom Jevons tiasa ngalaman sababaraha kejang absence berturut-turut, tanpa istirahat di antawisna. Ieu disebut status epilepticus mioklonik kelopak mata .

Anu paling penting, status epilepticus mangrupikeun darurat médis anu ngancam kahirupan. Éta meryogikeun perhatian médis langsung!

Upami anak anjeun ngalaman kejang anu langkung lami tibatan 5 menit, atanapi upami aranjeunna ngalaman sababaraha kejang berturut-turut tanpa istirahat di antawisna, langsung nelepon 911 atanapi bawa anak anjeun ka unit gawat darurat rumah sakit anu pangcaketna.

Epilepsi ogé tiasa gaduh dampak anu signifikan kana kaséhatan méntal anak . Saatos kejang, anak éta tiasa ngaraos sieun sareng teu tenang. Kahariwang sareng déprési ogé umum dina sindrom Jevons. Ku alatan éta, penting pikeun ngurus karaharjaan méntal anak sareng, upami diperyogikeun, milarian bantosan ti konselor kaséhatan méntal .

Kumaha Sindrom Jeavons didiagnosis?

Dokter bakal mendiagnosis Sindrom Jeavons ku cara mertimbangkeun tés sareng faktor-faktor ieu:

• Ku cara ngalakukeun pamariksaan neurologis.
• Ku cara terang status kaséhatan anak sareng riwayat kaséhatan kulawarga (utamina epilepsi).
• Ku cara ngalaksanakeun tés EEG (Electroencephalogram - EEG).

Salila tés ieu, dokter bakal milarian tilu gejala utama sindrom Jevons anu disebatkeun sateuacanna. Anjeunna ogé bakal nyingkirkeun kaayaan sanés anu tiasa nyababkeun gejala anu sami pikeun ngadamel diagnosis anu akurat.

Kumaha Sindrom Jeavons diubaran?

Sindrom Jevons diubaran ku ubar antikejang.Salian ti éta, dokter anjeun tiasa nyarankeun nganggo lénsa khusus pikeun ngontrol gejala anu disababkeun ku cahaya.

Obat naon waé anu dianggo pikeun ieu?

Dokter anak anjeun tiasa resepkeun hiji atanapi langkung tina ubar antikejang ieu (didaptarkeun dina urutan abjad):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Clobazam
• Etosuksimid
• Lakosamide
• Lamotrigin
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Asam valproat `(Asam valproat)`

Unggal jalmi ngaréspon béda-béda kana ubar kejang . Meureun butuh waktu pikeun mendakan ubar atanapi kombinasi ubar anu pas pikeun anak anjeun, sareng anjeun panginten kedah nyobian sababaraha ubar anu béda . Ieu tiasa janten pangalaman anu frustasi sareng kadang-kadang jangka panjang. Salila waktos ieu, anjeun kedah ningali dokter anak anjeun sacara rutin pikeun ningali kumaha awak anak anjeun ngaréspon kana ubar.

Dokter ogé bakal ngawartosan anjeun ngeunaan efek samping anu mungkin tina ubar naon waé anu dipasihkeun ka anak anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan pangobatan anu disarankeun ku dokter, tanyakeun.

Naha kaayaan ieu tiasa diubaran ku cara ngarobih pola makan anak?

Teu aya diet anu disarankeun khusus pikeun Sindrom Jeavons. Ayeuna teu aya data anu ngadukung panggunaan diet ketogenik salaku pangobatan pikeun kaayaan ieu.

Kumaha masa depan budak anu ngagaduhan Sindrom Jeavons? (Prognosis)

Masa depan anak anu ngagaduhan kaayaan ieu béda-béda gumantung kana kaayaan khusus unggal anak . Dokter anak anjeun mangrupikeun jalma anu pangsaéna pikeun terang ngeunaan ieu.

Teu aya ubar pikeun sindrom Jevons, tapi langkung seueur panilitian anu dilakukeun. Sanaos éta mangrupikeun kaayaan saumur hirup, aya pangobatan pikeun ngontrol kejang .

Naha Sindrom Jeavons mangaruhan intelegensi budak?

Kejang sareng kedip-kedip tiasa ngaganggu kamampuan murangkalih pikeun diajar di kelas . Upami aranjeunna henteu tiasa ngajaga panonna tetep kabuka kalayan leres, tiasa hésé pikeun ilubiung sapinuhna di kelas. Seueur murangkalih anu ngagaduhan sindrom Jevons ngalaman kasusah diajar di sakola sareng panginten peryogi dukungan atikan tambahan . Nanging, kaayaan ieu henteu langsung mangaruhan intelegensi murangkalih .

Upami murangkalih ngagaduhan reureuh perkembangan, éta tiasa janten tanda yén aya panyabab genetik pikeun sindrom Jevons.

Naha Sindrom Jeavons mangaruhan umur?

Sindrom Jeavons henteu langsung mangaruhan umur anak . Umur normal tiasa waé. Nanging, parahna kejang sareng kumaha awak anak ngaréspon kana pangobatan tiasa mangaruhan kaséhatan anak sacara umum. Dokter tiasa ngabantosan ngawas sareng ngatur kaayaan sapanjang hirup anak.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anak anjeun ngalaman kejang pikeun anu mimiti, langsung nelepon layanan darurat atanapi bawa anjeunna ka rumah sakit.

Upami anjeun atanapi anak anjeun didiagnosis Sindrom Jeavons, upami anjeun ngalaman kejang atanapi gejala anu sigana beuki parah, atanapi upami anjeun ngalaman efek samping tina pangobatan, langsung tepang sareng dokter . Dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun ngatur kaayaan éta sareng ngajawab patarosan anjeun.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

• "Dokter/Bu, pangobatan naon anu pangsaéna kanggo anak abdi?"
• "Naon waé efek samping anu mungkin tina pangobatan ieu?"
• "Naha anjeun nyarankeun nganggo kacamata khusus pikeun sensitivitas cahaya?"
• "Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan murangkalih abdi di sakola?"

Naha Sindrom Kembang Matahari aya patalina sareng Sindrom Jeavons?

Sindrom Kembang Matahari sareng Sindrom Jeavons mangrupikeun dua kaayaan anu sami . Sindrom Kembang Matahari ogé mangrupikeun jinis epilepsi anu dibarengan ku mioklonia kongkolak panon. Dina hal ieu, jalma tiasa malik ka arah sumber cahaya anu caang (sapertos sinar panonpoé) sareng ngalambaikeun leungeunna di payuneun panonna. Ieu tiasa nyababkeun parobahan dina pola cahaya sareng micu kejang.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Kadang-kadang urang poho kumaha pentingna cahaya pikeun kahirupan urang sapopoe. Cahaya ngabantosan urang ningali dina poék sareng melak pepelakan, contona. Tapi pikeun jalma anu ngagaduhan Sindrom Jeavons, cahaya tiasa micu kejang . Dokter tiasa ngabantosan ngatur kumaha cahaya mangaruhan anak anjeun. Aranjeunna tiasa resepkeun ubar sareng lensa khusus pikeun nutupan panon.

Inget:

• Sindrom Jeavons nyaéta kaayaan epilepsi anu jarang tapi tiasa diatasi .
• Gejala utama nyaéta kedip-kedip ujug-ujug, sensitipitas kana cahaya, sareng fotofobia .
• Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, éta tiasa dikontrol ku pangobatan sareng parobahan gaya hirup .
• Ati-ati ogé kana kaséhatan méntal anak anjeun . Milarian bantosan profésional upami diperyogikeun.
• Kejang anu lumangsung langkung ti 5 menit atanapi runtuyan kejang mangrupikeun kaayaan darurat! Langsung milarian bantosan médis.

Mugi-mugi informasi ieu parantos ngabantosan anjeun ngartos kaayaan ieu. Mugia anak anjeun gancang cageur!

Sindrom Jevons , epilepsi, kejang, mioklonus kongkolak panon, pediatri, fotosensitivitas, EEG