Dupi anjeun kantos nguping riwayat kulawarga kanker? Atanapi nonoman ngalaman kanker anu biasana mangaruhan jalma anu langkung sepuh? Kadang-kadang aya alesan di balik hal-hal ieu anu urang henteu terang. Éta anu bakal urang bahas ayeuna, kaayaan genetik langka anu turun-tumurun dina kulawarga sareng ningkatkeun résiko kanker. Éta disebut Sindrom Li-Fraumeni.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Li-Fraumeni téh?
Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan. Ieu disababkeun ku mutasi dina salah sahiji gén dina awak urang. Parobihan genetik ieu ningkatkeun pisan kasempetan atanapi résiko anjeun sareng kulawarga anjeun ngembangkeun hiji atanapi langkung jinis kanker.
Cobi pikirkeun ieu: Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan kasempetan 90% pikeun ngembangkeun kanker dina umur 60 taun. Sareng, sakitar satengah tina jalma ieu ngembangkeun kanker sateuacan umur 40 taun. Khususna, awéwé anu ngagaduhan Sindrom Li-Fraumeni ngagaduhan kasempetan ampir 100% pikeun ngembangkeun kanker payudara dina kahirupanna.
Ieu sigana rada pikasieuneun. Tapi anu penting nyaéta sanaos urang teu tiasa nyegah kaayaan ieu, ku cara ngalakukeun pamariksaan kanker sacara awal sareng rutin sareng kéngingkeun perawatan anu diperyogikeun , urang tiasa ngawatesan dampakna kana kahirupan urang.
Sakumaha umum kaayaan ieu?
Sindrom Li-Fraumeni mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Para panalungtik ngan ukur mendakan sakitar 1.000 kulawarga di sakumna dunya anu ngagaduhan mutasi genetik ieu. Janten teu kedah sieun teuing.
Naon gejala-gejala Sindrom Li-Fraumeni?
Anu istimewa di dieu nyaéta teu aya gejala khusus anu aya hubunganana sareng kaayaan anu disebut Sindrom Li-Fraumeni. Nyaéta, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu ningali parobihan naon waé di luar.
Janten kumaha anjeun mikawanoh ieu? Tanda utama tina kaayaan ieu nyaéta kajadian jinis kanker anu tangtu dina umur ngora . Ku alatan éta, gejala anu anjeun alami bakal gumantung kana jinis kanker anu anjeun gaduh. Salaku conto, kanker otak bakal nunjukkeun gejala anu aya hubunganana sareng éta, sareng kanker payudara bakal nunjukkeun gejala anu aya hubunganana sareng éta.
Jenis kanker naon anu paling sering aya patalina sareng kaayaan ieu?
Leuwih ti sapuluh jinis kanker geus dihubungkeun jeung Sindrom Li-Fraumeni. Sababaraha kanker umum pisan kapanggih dina jalma anu miboga kaayaan éta nepi ka disebut "kanker inti". Hayu urang tingali naon éta kanker.
| Kategori kanker | Pedaran |
|---|---|
| Kanker Inti | |
| Sarkoma | Kangker anu lumangsung dina tulang (Osteosarcoma) sareng jaringan lemes (Soft Tissue Sarcoma). |
| Kanker Payudara | Awéwé anu ngagaduhan kaayaan ieu gaduh résiko salami hirupna ngalaman éta ampir 100%. |
| Kanker Otak | Ieu kalebet rupa-rupa jinis sapertos Gliomas, Choroid Plexus Carcinoma, sareng Medulloblastoma. |
| Karsinoma Adrénokortikal | Kangker anu tumuwuh dina lapisan luar kelenjar adrénal, anu ayana di luhur ginjal urang. |
| Leukemia | Ieu kalebet leukemia akut, kanker sél getih. |
| Kanker séjén anu kirang umum pakait | |
| Kangker usus besar, Kangker ginjal, Limfoma, Kangker paru-paru, Kangker ovarium, Kangker pankreas, Kangker prostat, Kangker kulit, Kangker lambung, Kangker testis, Kangker tiroid. | |
Naha kaayaan ieu kajadian?
Pikeun ngartos kunaon ieu kajadian, urang kedah terang ngeunaan panjaga leutik dina awak urang. Urang gaduh gén anu disebut TP53 . Éta sapertos "malaikat pelindung" dina awak urang. Fungsi utama gén ieu nyaéta pikeun nyegah sél dina awak urang tumbuh sacara abnormal sareng teu terkendali teras janten tumor.
Protéin anu dijieun ku gén TP53 ieu disebut protéin P53. Ieu anu sabenerna ngalakukeun padamelan panjaga éta.
Ayeuna, anu kajantenan ka jalma anu ngagaduhan Sindrom Li-Fraumeni nyaéta aya parobihan, atanapi mutasi, dina gén pelindung anu disebut TP53 . Anu kajantenan nyaéta gén éta henteu tiasa ngahasilkeun protéin P53 anu tiasa dianggo kalayan leres. Nalika gén pelindung ieu leungit, sél-sél mimiti ngabagi teu terkendali. Éta anu berkembang janten kanker.
Mindengna, hiji anak ngawaris gén TP53 anu cacad ieu ti kolotna. Ieu disebut Pola Dominan Autosomal . Sacara sederhana, sanajan ngan hiji kolot anu ngawaris gén cacad ieu, boh éta indung atanapi bapana, anak éta masih tiasa ngembangkeun kaayaan éta sareng ngagaduhan résiko kanker anu ningkat .
Nanging, jarang pisan, parobahan genetik ieu tiasa kajantenan dina awak hiji jalmi tanpa aya anggota kulawarga anu ngagaduhan kaayaan ieu. Ieu disebut Mutasi De Novo.
Kumaha kaayaan ieu didiagnosis?
Dokter nganggo tés genetik pikeun diagnosa kaayaan éta. Tapi sateuacan ngalakukeun éta, aranjeunna bakal nalungtik sacara saksama riwayat médis anjeun sareng kulawarga anjeun. Aya sababaraha alesan kunaon dokter tiasa curiga Sindrom Li-Fraumeni:
- Upami anjeun didiagnosis kanker sarkoma sateuacan umur 45 taun.
- Upami salah sahiji dulur tingkat kahiji anjeun (kolot, dulur, murangkalih) didiagnosis kanker sateuacan umur 45 taun.
- Upami aya baraya tingkat dua anjeun (aki nini, bibi, paman, kaponakan, ponakan awéwé) anu didiagnosis kanker sateuacan umur 45 taun.
Upami salah sahiji atanapi langkung tina kriteria ieu kacumponan, dokter tiasa ngarujuk anjeun pikeun tés genetik.
Upami anjeun didiagnosis ngagaduhan kaayaan ieu, hal anu paling penting salajengna nyaéta ngalakukeun jadwal panyaringan kanker. Ku cara rutin konsultasi ka dokter sareng diuji, kanker naon waé anu berkembang tiasa dideteksi sareng diubaran dina tahap awal .
Kumaha cara ngubaranana?
Teu aya pangobatan khusus pikeun kaayaan genetik Sindrom Li-Fraumeni. Dokter ngubaran kanker anu disababkeun ku kaayaan éta. Perawatanana sami pisan sareng anu dipasihkeun ka jalma anu teu ngagaduhan kaayaan éta. Ieu kalebet operasi sareng kemoterapi.
Tapi aya pengecualian anu penting pisan di dieu.
Jalma anu ngagaduhan Sindrom Li-Fraumeni sénsitip pisan kana radiasi. Ku kituna, aya résiko kanker anyar anu berkembang nalika terapi radiasi. Kusabab kitu, dokter anjeun bakal nyobian nyingkahan atanapi ngaminimalkeun terapi radiasi upami anjeun ngembangkeun kanker.
Naon anu kedah dipiharep nalika hirup sareng kaayaan ieu?
Nyaho yén anjeun ngagaduhan Sindrom Li-Fraumeni hartosna anjeun sareng kulawarga anjeun kedah ngalakukeun jadwal skrining kanker sacara rutin. Panalungtikan parantos nunjukkeun yén skrining rutin ningkatkeun kasempetan pikeun nyalametkeun nyawa jalma-jalma ieu sacara signifikan .
Jadwal tés ieu béda pikeun barudak sareng déwasa. Ieu ngan ukur conto. Dokter anjeun bakal ngadamel jadwal anu pas pikeun anjeun.
| Kelompok umur | Celah waktu | Tés anu kedah dilaksanakeun |
|---|---|---|
| Pikeun barudak (dugi ka 18 taun) | ||
| Nepi ka 18 taun | Unggal 3-4 bulan | Pamariksaan fisik lengkep sareng scan ultrasound beuteung. |
| Sakali sataun | Scan MRI otak sareng scan MRI sakujur awak. | |
| Pikeun déwasa | ||
| Dewasa | Unggal 6 bulan | Pariksa payudara ku dokter (ti umur 20-25 taun). |
| Sakali sataun | Pamariksaan fisik, MRI payudara, MRI otak sareng sakujur awak, scan ultrasound beuteung sareng pelvis, pamariksaan kulit lengkep pikeun kanker kulit. | |
| Unggal 2-3 taun | Tés Kolonoskopi sareng Endoskopi Bagian Luhur. | |
Naha kaayaan ieu teu tiasa dicegah?
Teu aya cara pikeun nyegah kaayaan genetik Sindrom Li-Fraumeni. Éta hal anu asalna tina gén urang. Tapi anjeun tiasa nyingkahan hal-hal anu ningkatkeun résiko kanker.
- Ulah ngaroko sagemblengna.
- Hindari konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi .
- Lamun rek kaluar ka panonpoé, ulah lila teuing di luar tanpa panyalindungan kawas tabir surya .
Sababaraha awéwé ngabersihkeun dua payudarana sateuacan kanker berkembang pikeun ngirangan résiko kanker payudara. Ieu disebut mastektomi profilaksis .
Sanajan geus aya sagala rupa tindakan pencegahan ieu, jalma anu miboga kaayaan ieu tetep bisa katarajang kanker. Éta sababna hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta ngalakukeun pamariksaan rutin sareng deteksi kanker sacara dini upami éta kajadian.
Kumaha anjeun ngurus diri anjeun sareng kulawarga anjeun?
Hirup kalawan kaayaan saumur hirup kawas kieu tiasa nangtang boh sacara fisik boh méntal.
1. Tong sono kana pamariksaan kanker: Turutan jadwal pamariksaan kanker anu disarankeun sacara saksama.
2. Kulawarga berencana: Upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih, penting pisan pikeun ngobrol sareng konselor genetik. Anjeun kedah ngartos résiko nurunkeun gén anu cacad ieu ka murangkalih.
3. Kaséhatan méntal: Ulah nanggung beban ieu nyalira. Milarian bantosan ti konselor kaséhatan méntal anu gaduh pangalaman damel sareng pasien kanker atanapi anu ngagaduhan panyakit kronis. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan kelompok dukungan sapertos kieu.
Upami anjeun ningali aya parobihan anu teu biasa dina awak anjeun, sapertos nyeri atanapi benjolan, tong dipaliré, mikir, "Ieu pasti normal." Tong ngantosan dugi ka tés salajengna, tapi langsung tepang sareng dokter .
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Li-Fraumeni nyaéta kaayaan genetik turunan anu langka anu ningkatkeun résiko kanker sacara signifikan.
- Teu aya gejala anu aya patalina sareng kaayaan ieu. Gejala-gejalana disababkeun ku kanker anu dihasilkeun.
- Sanaos kaayaan ieu teu tiasa dicegah, skrining kanker anu rutin sareng dini ningkatkeun pisan kasempetan pikeun nyalametkeun nyawa.
- Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, penting pikeun nyingkahan terapi radiasi. Dokter anjeun panginten terang kana hal ieu.
- Kusabab ieu turunan, penting pikeun milarian naséhat médis ngeunaan ngarujuk anggota kulawarga anu sanés pikeun tés genetik.
- Sapertos kaséhatan fisik, kaséhatan méntal ogé penting pisan salami perjalanan ieu. Tong ragu milarian bantosan upami anjeun peryogina.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun