Naha anjeun ngagaduhan masalah sapertos kieu dina paru-paru anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan LAM (Lymphangioleiomyomatosis)

Dupi anjeun kantos nguping panyakit ieu kalayan nami anu rada panjang anu disebut LAM (lymphangioleiomyomatosis)? Anjeun panginten mendakan namina anéh. Tapi éta mangrupikeun panyakit langka anu mangaruhan paru-paru. Dinten ieu, urang bakal ngabahas éta sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos. Tong hariwang, urang bakal ngajelaskeun sadayana.

Naon sabenerna LAM (Lymphangioleiomyomatosis) téh?

Sacara sederhana, LAM mangrupikeun panyakit langka anu nyababkeun kista anu dieusi cairan kabentuk di jero paru-paru anjeun. Ieu tiasa ngaruksak paru-paru anjeun. Kadang-kadang ogé tiasa nyababkeun kista dina ginjal sareng sistem limfatik anjeun. Bayangkeun naon anu bakal kajadian upami sél otot polos dina awak anjeun ujug-ujug mimiti tumuwuh teu terkendali. Éta anu kajantenan di dieu. Éta disababkeun ku mutasi genetik.

Kaayaan ieu, disebut LAM (dibaca "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , biasana mangaruhan awéwé . Biasana mangaruhan awéwé anu umurna antara 20 sareng 40 taun, atanapi awéwé anu parantos pubertas sareng caket ménopause. Kusabab ieu, dokter nganggap yén hormon éstrogén atanapi ayana rahim tiasa aya hubunganana sareng kamekaran tumor ieu.

Naon waé jinis utama LAM?

Aya dua jinis utama LAM:

1. TSC-LAM: Sababaraha awéwé ngagaduhan kaayaan genetik anu disebut "Tuberous Sclerosis Complex - TSC". Upami aranjeunna ngembangkeun LAM, éta disebut TSC-LAM.

2. LAM Sporadis: Ieu kajadian sacara acak, hartina mutasi lumangsung dina gén sacara acak salami hirup. Anu penting nyaéta jinis LAM Sporadis ieu henteu diturunkeun ka murangkalih anjeun.

Sabaraha umum panyakit ieu disebut LAM?

LAM sabenerna mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Diperkirakeun sakitar hiji ti 140.000 awéwé tiasa ngagaduhan panyakit ieu. Nanging, antara 30% sareng 80% awéwé anu ngagaduhan "Tuberous Sclerosis" tiasa ngagaduhan LAM.

Naon waé gejala-gejala panyakit LAM?

Jalma anu ngagaduhan LAM tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Sesek napas (dyspnea) : Kadang-kadang ieu tiasa laun-laun ningkat.
• Ngahegak nyaéta sora siulan anu kaluar tina dada .
• Nyeri dada .
• Batuk .
• Kadang-kadang aya getih atanapi chyle (`(chyle)` - cairan limfatik tina sistem pencernaan) anu kaluar bareng jeung lendir .

Ulah nganggap anjeun ngagaduhan LAM ngan kusabab anjeun ngagaduhan gejala ieu, sabab éta ogé tiasa janten gejala panyakit paru-paru anu sanés. Ku kituna, penting pikeun milarian naséhat médis.

Naha LAM ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Panyabab utama LAM nyaéta mutasi dina dua gén dina awak urang anu disebut `(TSC1)` sareng `(TSC2)`. Dua gén ieu sapertos gén supresor tumor anu nyegah hal-hal sapertos sél kanker tumbuh sacara teu perlu dina awak urang. Janten, upami aya cacad dina salah sahiji tina dua gén ieu, sél otot polos anu kuring sebatkeun tadi mimiti tumbuh teu terkendali. Hasilna, ieu:

• Tumor paru-paru (limfangioleiomyomatosis pulmonal) berkembang.
• Tumor (angiomyolipoma) kabentuk dina ginjal.
• Kista kabentuk dina sistem limfatik.

Kumaha carana hiji jalma meunang LAM?

Aya dua cara hiji jalma bisa ngalaman LAM. Anu kahiji nyaéta ku cara ngawaris gén cacad ti kolot anu miboga cacad dina gén `(TSC1)` atawa `(TSC2)`. Warisan ieu ngahasilkeun kaayaan `(Tuberous Sclerosis)`, sarta bareng jeung éta aya résiko ngalaman LAM. Leuwih ti 30% awéwé anu miboga `(Tuberous Sclerosis)` miboga LAM.

Cara séjénna nyaéta mutasi dina gén `(TSC2)` lumangsung sacara spontan, tanpa aya hubungan turun-tumurun. Sabab pastina ieu teu dipikanyaho. LAM anu mekar ku cara kieu disebut Sporadic LAM. Dina hal ieu, gejala `(Tuberous Sclerosis)` anu sanés teu némbongan.

Saha waé anu résiko langkung luhur ngembangkeun LAM?

Sanaos ieu anéh, LAM paling sering kajadian ka awéwé . Ngan sababaraha lalaki anu didiagnosis LAM dugi ka ayeuna. Ngan hiji lalaki anu dilaporkeun ngagaduhan LAM sporadis.

Ogé, LAM tiasa langkung parah nalika kakandungan sareng nalika nganggo ubar anu ngandung éstrogén .

Naon waé komplikasi anu mungkin tina LAM?

Komplikasi LAM anu paling umum nyaéta pneumothorax . Siga balon anu ngabeledug, hawa bocor kaluar tina paru-paru sareng nyababkeun paru-paru runtuh. Langkung ti satengah awéwé anu ngagaduhan LAM bakal ngagaduhan sahenteuna hiji épisode pneumothorax dina hirupna. Kadang-kadang ieu tiasa kajantenan deui sareng deui. LAM sering didiagnosis saatos épisode ieu.

Komplikasi anu sanésna kalebet:

• Tumpukan cairan anu disebut chyle di sabudeureun paru-paru (chylothorax).
• Akumulasi cairan di sakitar paru-paru (efusi pleura).
• Halangan dina sistem limfatik.

Kumaha panyakit LAM didiagnosis?

Pikeun nangtukeun diagnosis LAM, dokter mimitina bakal mariksa anjeun sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Teras aranjeunna bakal mesen tés sareng tés pencitraan pikeun nangtukeun ieu:

• Tingali kumaha saéna paru-paru anjeun jalanna.
• Pariksa kadar oksigén dina getih.
• Pariksa aya parobahan dina bayah.
• Pariksa naha aya "protéin" tertentu dina getih anu jumlahna langkung ti normal.

Kusabab gejala LAM sami sareng panyakit paru-paru umum anu sanés, sakapeung hésé pikeun dokter pikeun mendiagnosisna.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa LAM?

Anjeun panginten kedah ngalakukeun tés sapertos kieu:

• Tés fungsi paru-paru : Ieu mariksa sabaraha saéna paru-paru anjeun ngabantosan anjeun ngarénghap ka jero sareng ka luar.
• Mariksa kadar oksigén dina getih (`(pulse oximetry)`) : Tés basajan anu ngalibatkeun masangkeun hiji hal kawas klip kana ramo anjeun.
• Tés pencitraan : Ieu kalebet CT scan (Computed Tomography scan), MRI (Magnetic Resonance Imaging), atanapi HRCT (High-Resolution Computed Tomography). HRCT scan tiasa ngahasilkeun gambar anu jelas bahkan tina daérah paru-paru anu alit pisan, janten langkung gampang pikeun mendiagnosis sababaraha panyakit paru-paru.
• Tés VEGF-D : Dokter anjeun tiasa ngalakukeun tés getih pikeun mariksa inféksi, kumaha saéna organ anjeun anu sanés tiasa dianggo, sareng tingkat protéin anu disebut VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D). Seueur jalmi anu ngagaduhan LAM ngagaduhan tingkat protéin ieu anu luhur, tapi henteu sadayana ngagaduhan.
• Biopsi paru-paru : Ieu ngalibatkeun nyokot sapotong leutik jaringan tina paru-paru sareng nguji éta di laboratorium. Sampel ieu tiasa dicandak boh ku bronkoskopi (prosedur dimana tabung nganggo kaméra dilebetkeun kana paru-paru) atanapi ku bedah toraks anu dibantuan ku vidéo (VATS).

Kumaha panyakit LAM diubaran?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun LAM. Nanging, ubar sirolimus (ogé katelah rapamycin, nami mérek Rapamune®) tiasa ngabantosan nyetabilkeun panyakit sareng nyegahna janten langkung parah. Sirolimus tiasa ngabantosan ngaleutikan tumor ginjal (angiomyolipoma), ngirangan tumor sareng penumpukan cairan dina sistem limfatik, sareng ngabantosan ngirangan gejala anjeun.

Salaku pangobatan anu sanés:

• Terapi oksigén : Pikeun anu sesek napas.
• Bronkodilator anu dihirup : Ieu sapertos inhaler. Éta muka saluran pernapasan dina bayah sareng ngagampangkeun engapan.
• Rehabilitasi pulmonal : Ieu mangrupikeun program anu ngagabungkeun latihan, pendidikan, sareng konseling.
• Cangkok paru-paru : Salaku pilihan terakhir pikeun anu panyakitna parantos maju ka tahap anu langkung parah.

Hayu urang diajar ogé ngeunaan efek samping sareng komplikasi tina pangobatan.

Sirolimus sakapeung tiasa nyababkeun karusakan ginjal anu serius sareng ningkatkeun résiko inféksi anu serius . Ku kituna, penting pisan pikeun ngabahas pro sareng kontra tina ngagunakeun ubar ieu sareng dokter anjeun sateuacan nyandak kaputusan.

Masa depan naon anu tiasa dipiharep ku jalma anu ngagaduhan LAM?

LAM tiasa langkung parah kana waktosna. Rencana pangobatan anjeun tiasa robih gumantung kana pangobatan anu pas pikeun anjeun. Anjeun bakal damel sareng ahli pulmonologi anjeun (pulmonologi) pikeun nangtukeun cara anu pangsaéna pikeun ngawas kaayaan anjeun. Anjeunna bakal rutin mariksa fungsi paru-paru anjeun. Rencana pangobatan anjeun bakal dumasar kana:

• umur anjeun.
• Status ménopause anjeun (naha anjeun parantos ngalaman ménopause atanapi henteu).
• Kumaha gancangna fungsi paru-paru turun.
• Naha ginjal atanapi sistem limfatik anjeun parantos kapangaruhan.

Sabaraha gancang LAM nyebar?

Kumaha gancangna panyebaran LAM tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma . Aya sababaraha faktor anu tiasa mangaruhan ieu:

• Jenis LAM anu anjeun gaduh : Sanaos jalma anu ngagaduhan `(TSC-LAM)` ngagaduhan fungsi paru-paru anu relatif langkung saé tibatan anu ngagaduhan `(Sporadic LAM)`, laju panurunan fungsi paru-paru umumna sami dina duanana.
• Umur anjeun : Pikeun sababaraha jalmi, LAM eureun nyebar saatos ménopause, nalika kadar éstrogén dina awak nurun.
• Kumaha anjeun ngaréspon kana pangobatan : Obat Sirolimus tiasa ngastabilkeun panyakit dina seueur jalmi.

Iraha cangkok paru-paru diperyogikeun?

Seueur jalmi anu ngagaduhan LAM (sakitar 64%) tiasa hirup 20 taun atanapi langkung saatos diagnosis tanpa peryogi cangkok paru-paru. Nanging, kusabab sél LAM henteu dimimitian dina paru-paru, kista masih tiasa berkembang bahkan saatos cangkok paru-paru .

Sabaraha umur anu dipiharep ku LAM? (Harepan Hirup)

Sabaraha lami anjeun tiasa hirup sareng LAM gumantung kana parahna panyakit sareng sabaraha gancangna nyebar. Tapi, sacara umum, kaayaan ayeuna langkung saé tibatan baheula. Langkung ti 90% jalmi anu kaserang LAM masih hirup 10 taun saatos didiagnosis.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Ngobrol sareng ahli pulmonologi anjeun (pulmonologi) ngeunaan naon anu kedah diarepkeun sareng kumaha ngadamel rencana pikeun hirup sareng LAM. Tepang sareng dokter anjeun tepat waktu, nginum obat anjeun sapertos anu diresepkeun, sareng langsung wartosan dokter anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala énggal, upami gejala anjeun parah, atanapi upami anjeun ngagaduhan efek samping tina pangobatan anjeun.

Iraha anjeun kedah ka dokter? Iraha anjeun kedah angkat ka perawatan darurat?

Upami anjeun sesek napas, batuk, atanapi gejala anu pikahariwangeun anu sanés, naha éta teras-terasan atanapi parah, pastikeun anjeun nepungan dokter.

Iraha kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) :

Upami anjeun ngalaman tanda-tanda runtuhna paru-paru (pneumothorax) atanapi gejala serius anu sanés, langsung ka rumah sakit:

• Upami anjeun sesek napas.
• Upami anjeun ngalaman nyeri dada anu parah .
• Lamun batuk getih .
• Upami kulit, biwir, sareng kuku janten biru (`(sianosis)`) .

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Meureun bakal mangpaat pikeun naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Naha abdi gaduh `(Sporadic LAM)` atanapi `(TSC-LAM)`?
• Pilihan pangobatan naon anu kuring gaduh?
• Kumaha kedah abdi nganggo ubar abdi?
• Gejala anyar atanapi anu parah naon anu kedah kuring perhatoskeun?
• Naha abdi peryogi cangkok paru-paru?

Naha LAM téh kanker?

LAM biasana teu dianggap kanker . Nanging, dina sababaraha hal éta kalakuanana sapertos kanker anu nyebar ti hiji tempat dina awak ka tempat anu sanés (kanker métastatik). Ieu ngandung harti yén sél dimimitian di hiji tempat sareng ngarambat ngaliwatan pembuluh getih sareng sistem limfatik ka paru-paru sareng ginjal. Jenis kamekaran ieu kadang disebut metastasis sél jinak.

Tapi para ilmuwan masih teu yakin ti mana sél-sél ieu asalna. Ogé, tumor ieu sigana teu nyebar ka organ séjén, sapertos ati atanapi uteuk, sapertos kanker. Nalika ditingali dina mikroskop, sél-sél ieu langkung mirip sél normal tibatan sél kanker.

Hatur nuhun kana pangobatan anyar sareng paningkatan pamahaman ngeunaan LAM, ayeuna jalma-jalma hirup langkung lami tanpa cangkok paru-paru. Tapi peryogi waktos kanggo nyaluyukeun kana gaya hirup anyar ieu. Diajar ngeunaan panyakit salami hirup tiasa karasa sapertos taneuh dicabut tina handapeun suku anjeun. Tapi tim médis anjeun - sareng tim dukungan pribadi anjeun - tiasa ngabantosan anjeun pulih deui.

Pamungkas, naon anu kedah diinget

LAM tiasa janten panyakit anu nangtang, tapi anjeun henteu nyalira. Kalayan kamajuan élmu médis, aya seueur cara pikeun ngatur panyakit ieu. Anu paling penting nyaéta tetep positip, turutan naséhat dokter anjeun, sareng tong putus harepan. Ngobrol sareng dokter anjeun sareng jalmi anu anjeun dipikacinta ngeunaan kahariwang sareng kasieun anjeun. Inget, aya seueur jalmi anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

` LAM, panyakit paru-paru, panyakit langka, kasusah engapan, sirolimus, cangkok paru-paru, mutasi genetik