Naha anjeun ngarasa nyeri otot sanajan saatos latihan sakedik? Ieu tiasa janten Panyakit McArdle!

Anjeun ogé sakapeung ngarasa pegel sareng lemah nalika olahraga atanapi ngalakukeun hiji hal anu meryogikeun sakedik usaha, leres? Éta normal. Tapi pikeun sababaraha jalmi, kaayaan ieu rada kaleuleuwihi. Malahan ngalakukeun hiji hal anu alit waé tiasa ngajantenkeun anjeun gancang capé, sareng otot anjeun janten pegel sareng kenceng. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan pikeun diperhatoskeun. Ieu disebut panyakit McArdle, atanapi 'panyakit panyimpen glikogén tipe 5 (GSD5)'.

Naon ari Panyakit McArdle téh?

Sacara sederhana, panyakit McArdle mangrupikeun kaayaan genetik anu turun-tumurun dina kulawarga urang . Éta utamina mangaruhan otot rangka anjeun. Nyaéta, otot anu urang anggo pikeun gerak, ngangkat barang, sareng leumpang.

Panyakit ieu disababkeun ku kakurangan atanapi henteuna lengkep énzim khusus dina otot urang anu disebut 'otot glikogén fosforilase' atanapi 'miofosforilase'. Nalika énzim ieu teu aya pisan, otot urang teu tiasa ngahasilkeun énergi anu diperyogikeun. Éta sababna gejala sapertos nyeri otot, kaku, sareng kacapean muncul nalika latihan atanapi nalika urang capé.

Gejala biasana mimiti muncul saatos umur 15-20 taun, atanapi dina umur 20-an atanapi 30-an . Nanging, sakapeung tiasa muncul dina umur naon waé. Panyakit ieu dingaranan "McArdle" dumasar kana nami Dr. Brian McArdle, anu mimiti ngalaporkeunana dina taun 1951.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Panyakit McArdle sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Numutkeun para panaliti, éta mangaruhan antara hiji ti 50.000 sareng hiji ti 200.000 jalmi di Amérika Serikat.

Naon waé gejala-gejalana?

Gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Sababaraha jalmi tiasa ngalaman gejala anu hampang pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa langkung parah kapangaruhan.

Gejala utama sareng anu paling umum nyaéta intoleransi olahraga, anu hartosna gancang ngarasa capé nalika ngalakukeun kagiatan fisik . Gejala sanésna nyaéta:

• Kram otot
• Kalemahan
• kacapean
• Nyeri otot
• Kaku otot

Sadaya gejala ieu tiasa muncul pas anjeun mimiti olahraga. Tapi biasana ngaleungit saatos istirahat sakedap . Anu anéh, aya jalma anu mendakan yén saatos mimitina ngarasa capé, upami aranjeunna istirahat sakedap teras ngalakukeun latihan anu sami deui, aranjeunna tiasa ngalakukeunana langkung saé tibatan sateuacanna. Ieu disebut "angin kadua." Ieu sapertos ngagaduhan angin kadua. Nalika anjeun henteu olahraga, anjeun biasana henteu ngaraos gejala naon waé.

Anjeun panginten tiasa ngalakukeun olahraga anu hampang sareng hampang, sapertos leumpang dina taneuh anu rata, tanpa aya masalah. Nanging, aktivitas fisik anu beurat tiasa gancang nyababkeun gejala. Khususna, latihan anu ngalibatkeun nahan otot dina tempatna tanpa gerak, sapertos latihan isometrik , jongkok, sareng nangtung dina ramo suku, tiasa ngaruksak otot. Pikirkeun rasa teu nyaman anu anjeun rasakeun nalika ngangkat tabung gas atanapi mawa kantong anu beurat.

Naha ieu tiasa nyababkeun masalah anu serius? (Komplikasi)

Muhun, sakapeung masalah anu serius tiasa kajantenan. Sakitar satengah jalmi anu kaserang panyakit McArdle ngembangkeun kaayaan anu disebut 'rhabdomyolysis' saatos latihan anu intensif . Ieu nalika otot-ototna rusak.

Rhabdomyolysis nyaéta kaayaan anu serius sareng ngancam kahirupan anu tiasa nyababkeun gagal ginjal dadakan (gagal ginjal akut) sareng kadar kalium anu luhur pisan dina getih (hiperkalemia).

Ku kituna, anjeun kedah ati-ati pisan ngeunaan sabaraha seueur sareng sabaraha keras anjeun olahraga. Ieu bakal ngabantosan nyegah kaayaan 'rhabdomyolysis'. Upami anjeun ngalaman gejala sapertos bareuh otot, cikiih poék (coklat, beureum, warna téh) , anjeun kedah langsung milarian naséhat médis .

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Panyakit McArdle nyaéta kaayaan genetik . Sacara khusus, ieu disababkeun ku mutasi dina gén 'PYGM'. Biasana, gén 'PYGM' ieu nitah awak urang pikeun nyieun énzim anu disebut 'myophosphorylase'.

Énzim ieu ngan ukur aya dina sél otot rangka urang. Énzim ieu ngarecah glikogén (gula anu disimpen) dina otot jadi glukosa-1-fosfat. Glukosa-1-fosfat ieu teras dirobah deui jadi glukosa. Glukosa nyaéta sumber énergi utama awak urang . Nalika urang olahraga, otot urang ngagunakeun seueur glukosa ieu.

Ayeuna, nalika énzim 'miofosforilase' dihasilkeun kirang atanapi henteu dihasilkeun pisan kusabab parobahan dina gén 'PYGM', sél otot urang teu tiasa ngarecah 'glikogén' sareng ngahasilkeun énergi ('glukosa'). Éta sababna otot gancang capé.

Para panalungtik dugi ka ayeuna parantos ngaidéntifikasi 179 variasi (varian) anu mangaruhan gén 'PYGM'.

Kumaha panyakit McArdle diwariskeun

Anjeun ngawaris panyakit ieu ti kolot biologis anjeun, dina pola "autosomal resesif" . Sacara sederhana, kadua kolotna kedah "pamawa" gén anu dirobih, anu hartosna duanana gaduh gén di caket dieu.Panyabab panyakit biasana teu némbongkeun gejala. Nanging, upami kadua kolotna ogé panyabab panyakit sareng duanana nurunkeun gén anu robah ka anakna, panyakit éta bakal berkembang.

Kumaha dokter nangtukeun ieu? (Diagnosis)

Dokter utamina nganggo tés latihan leungeun pikeun diagnosa panyakit ieu. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih sateuacan sareng saatos anjeun ngalakukeun sakedik latihan nganggo leungeun anjeun. Sacara khusus, aranjeunna ningali kadar 'asam laktat' sareng 'amonia' .

Biasana, kadar asam laktat kedah ningkat sakitar tilu kali lipat saatos latihan. Nanging, upami kadar asam laktat anjeun henteu ningkat dina tés ieu, éta mangrupikeun tanda yén anjeun panginten ngagaduhan panyakit McArdle.

Aya tés sanés anu tiasa ngabantosan mastikeun panyakit ieu:

• Tes getih kreatin kinase (CK): Nalika otot ruksak, énzim anu disebut kreatin kinase (CK) ngumpul dina getih. Jalma anu kaserang panyakit McArdle tiasa gaduh tingkat CK anu luhur sacara konsisten.
• Tés setrés latihan anu dinilai: Ieu tiasa nguji fénoména anu katelah "angin kadua." Dokter bakal nitah anjeun ngalakukeun sababaraha puteran latihan, istirahat di antawisna, sareng ningali naha anjeun tiasa ngalakukeun latihan saatos istirahat.
• Biopsi otot: Dina tés ieu, dokter nyandak sampel leutik otot rangka anjeun teras ngirimkeunana ka laboratorium pikeun dipariksa dina mikroskop. Ahli patologi ningali jaringan pikeun ningali naha aya tanda-tanda panyakit McArdle.
• Tés genetik: Ieu tiasa ngaidentipikasi mutasi genetik khusus anu nyababkeun panyakit McArdle.

Naon anu tiasa urang laksanakeun ngeunaan ieu? (Perawatan)

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun panyakit McArdle. Perawatan utama nyaéta nyingkahan kagiatan anu nganyenyerikeun gejala anjeun. Nanging, teu ngalakukeun kagiatan fisik pisan ogé teu saé pikeun kaséhatan anjeun.

Panalungtikan nunjukkeun yén terapi latihan aerobik intensitas sedeng sareng bertahap tiasa mangpaat pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit McArdle. Jalma anu ngalakukeun latihan sapertos kieu parantos ngirangan intoleransi latihan sacara signifikan, sareng aranjeunna ogé tiasa ngalaman "angin kadua" éta langkung gancang nalika latihan. Anjeun tiasa damel sareng dokter sareng ahli terapi fisik anjeun pikeun mendakan rencana terapi latihan anu pangsaéna pikeun anjeun.

Ogé, diet anu beunghar karbohidratPanilitian nunjukkeun yén nginum éta ogé tiasa ngirangan parahna gejala anu lumangsung nalika latihan. Ieu ngabantosan otot anjeun nganggo glukosa (gula) dina getih anjeun tinimbang glikogén pikeun énergi. Dokter anjeun atanapi ahli diet anu kadaptar tiasa nyarankeun rencana tuangeun sapertos kieu:

• 65% kalori sapopoé anjeun kedah asalna tina karbohidrat kompléks (tina sayuran, buah-buahan, roti, pasta, sareng sangu).
• 20% kalori tina lemak .
• 15% kalori tina protéin .

Éta ogé tiasa ngabantosan pikeun ngonsumsi gula basajan, sapertos inuman olahraga anu amis, teu lami sateuacan olahraga.

Kumaha rasanya hirup jeung ieu?

Kaseueuran jalmi anu kaserang panyakit McArdle hirup normal . Sababaraha jalmi tiasa ngalaman kalemahan anu terus-terusan sareng pengecilan otot ('atrofi') engké dina kahirupanna, biasana dina umur 60-an atanapi 70-an.

Anu paling penting nyaéta waspada kana gejala kaayaan 'rhabdomyolysis' anu kasebat di luhur sareng nyegah éta kajadian sabisa-bisa, sabab éta mangrupikeun komplikasi utama tina panyakit ieu.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan panyakit ieu?

Panyakit McArdle biasana henteu mangaruhan umur .

Nanging, jarang pisan, aya kaayaan anu disebut 'sindrom McArdle orok' , anu muncul ampir langsung saatos lahir. Ieu fatal - gejalana parah sareng gancang parah.

Naha panyakit McArdle tiasa dicegah?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegahna .

Upami anjeun prihatin ngeunaan résiko anjeun ngawariskeun panyakit McArdle atanapi gangguan genetik anu sanés sateuacan anjeun gaduh anak, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik .

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami gejala anjeun beuki parah, atanapi upami kamampuan anjeun pikeun ngalakukeun kagiatan fisik sapertos biasana robih, tepang sareng dokter anjeun.

Anjeun ogé panginten kedah ningali ahli terapi fisik sareng/atanapi ahli gizi sacara rutin pikeun panduan ngeunaan rencana perawatan anjeun.

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami anjeun ngalaman gejala 'rhabdomyolysis', anjeun kedah angkat ka ruang gawat darurat (ETU) gancang-gancang . Gejalana nyaéta:

• Bareuh otot
• Kalemahan otot
• Nyeri sareng nyeri nalika némpél otot
• Cikiih poék (coklat, beureum, warnana téh)
• Dehidrasi
• Ngurangan nguyuh
• Seueul
• Kaleungitan eling

Panyakit McArdle tiasa ngajantenkeun hésé pikeun ngalakukeun sababaraha kagiatan fisik. Tapi warta anu saéna nyaéta,Éta tiasa diatasi sareng henteu gaduh dampak anu ageung kana kaséhatan anjeun sacara umum. Dokter anjeun bakal damel sareng anjeun pikeun mendakan rencana perawatan anu pangsaéna pikeun anjeun.

Pesen Bawa Ka Imah

Muhun, hayu urang émut sababaraha hal anu parantos dibahas anu urang pikir penting pikeun anjeun:

Panyakit McArdle nyaéta kaayaan genetik anu disababkeun ku kakurangan énzim anu ngabantosan otot ngahasilkeun énergi.

Gejala utama nyaéta gancang capé, nyeri otot, sareng ngaguling nalika olahraga.

Waspada kana komplikasi serius anu disebut 'rhabdomyolysis'. Upami anjeun ngalaman gejala ieu, langsung tepang sareng dokter.

Sanaos teu aya ubar khusus pikeun ieu, ieu tiasa diurus kalayan saé ku olahraga sareng diet anu pas sareng anjeun tiasa hirup normal.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.

Inget, anjeun teu nyalira. Kalayan pangaweruh sareng dukungan anu pas, anjeun tiasa ngungkulan kaayaan ieu.

Panyakit McArdle , GSD5, Panyakit McArdle, Nyeri Otot, Olahraga, Panyakit Génétik, Glikogén, Miofosforilase, Rhabdomiolisis, Intoleransi Olahraga