Naha sirah budak anjeun katingalina langkung ageung tibatan orok anu sanés? Hayu urang ngobrol ngeunaan (Megalencephaly)!

Anjeun panginten parantos perhatoskeun yén sirah budak anjeun rada ageung tibatan orok sanés anu sami umurna, leres? Panginten topi sareng bandana anu dianggo ku orok anjeun alit pisan sahingga hésé mendakan ukuran anu pas pikeun umurna. Naha ieu ngan saukur kabeneran, atanapi naha urang kedah rada hariwang? Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu disebut "Megalencephaly", ogé katelah "Macrencephaly", anu panginten penting pikeun anjeun dina waktos sapertos kieu.

Jadi naon ieu "Megalencephaly"?

Sacara basajan, "Megalencephaly" nyaéta kaayaan dimana uteuk orok anjeun janten ageung teu normal . Ieu biasana aya nalika lahir. Anu kajantenan di dieu nyaéta uteuk éta sorangan janten beurat teuing. Nyaéta, uteuk beuratna langkung ti anu dipiharep pikeun umur sareng ukuran awak anak.

Salah sahiji tanda awal ieu nyaéta sirah anu luar biasa ageungna. Anak anjeun panginten henteu tiasa nganggo topi atanapi bandana anu cocog sareng umurna sabab alit teuing.

Ngabogaan uteuk anu ageung sakapeung tiasa mangaruhan kamekaran budak. Ieu ngandung harti yén aranjeunna tiasa ngalaman sababaraha katerlambatan kamekaran. Salaku conto, aranjeunna tiasa langkung laun tibatan anu diarepkeun pikeun ngucapkeun kecap-kecap munggaran, ngarayap, atanapi leumpang.

Kaseueuran waktos, kaayaan anu disebut "Megalencephaly" ieu lumangsung babarengan sareng kaayaan médis anu sanés. Panyabab utama ieu nyaéta variasi genetik.

Naon waé jinis utama `(Megalencephaly)`?

Aya tilu jinis utama kaayaan ieu:

1. Megalencephaly Primér: Ieu ogé katelah Megalencephaly Familial Benign atanapi Megalencephaly Idiopatik. Dina hal ieu, anak ngagaduhan uteuk anu ageung, tapi teu aya gejala atanapi masalah neurologis anu sanés. Dina kalolobaan kasus, salah sahiji atanapi kadua kolotna ogé tiasa ngagaduhan sirah anu ageung. Ukuran sirah anak anjeun tiasa ningkat laun dugi ka umur sakitar 18 bulan, saatos éta tiasa stabil.

2. Megalencephaly métabolik: Ieu disababkeun ku kasalahan métabolisme bawaan lahir, sakumpulan kaayaan genetik anu mangaruhan cara awak urang ngolah dahareun.

3. Megalencephaly Anatomik: Jinis ieu disababkeun ku mutasi gén anu mangaruhan kamekaran sistem saraf anak. Ieu dianggap gangguan neurodevelopmental. Kaayaan anu disebut Megalencephaly biasana katingali salaku gejala panyakit anu aya dina jinis ieu.

Dokter anu ngubaran anak anjeun sigana bakal nangtukeun jinis megalencephaly dumasar kana sisi otak mana (hémisfér) anu langkung ageung tibatan anu diarepkeun:

• Megalencephaly Unilateral (Hemimegalencefaly / Megalencephaly Unilateral):Anu kajantenan dina ieu nyaéta ngan ukur hiji sisi uteuk anu janten langkung ageung tibatan sisi anu sanés.
• Megalencephaly Bilateral: Ieu mangaruhan dua sisi uteuk. Bilateral hartina "dua sisi".

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Gejala megalencephaly tiasa rupa-rupa. Sababaraha murangkalih tiasa henteu ngagaduhan gejala sareng ngan ukur sirah anu ngagedean. Nanging, sababaraha murangkalih tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Katerlambatan perkembangan: Katerlambatan dina hal-hal sapertos nyarios sareng leumpang, sapertos anu parantos kami sebatkeun.
• Epilepsi ('Kejang' / 'Epilepsi'): Ieu hartina kaayaan anu siga kejang.
• Masalah neurologis: Abnormalitas dina fungsi otak sareng sumsum tulang tonggong.

Kadang-kadang, megalencephaly tiasa kajantenan nyalira tanpa gejala naon waé. Kadang-kadang, éta tiasa kajantenan sareng masalah neurologis sareng cacad lahir anu sanés. Dina kasus ieu, megalencephaly disababkeun ku panyakit atanapi kaayaan sanés éta.

Gejala séjén anu tiasa katingali nyaéta:

• Hulu anu ageung atanapi asimetris.
• Cacad intelektual.
• Kasusah dina gerakan sareng kasaimbangan.
• Kaku otot atanapi kalemahan.
• Parobahan dina visi.

Janten, naon anu nyababkeun ieu?

Megalencephaly disababkeun ku cacad dina cara sél otak orok anjeun mekar. Hal ieu dipercaya utamina disababkeun ku variasi genetik .

Prosés neuron anyar, atanapi sél saraf, kabentuk dina awak urang disebut `(Proliferasi neuron)`. Biasana, awak urang ngatur prosés ieu, ngahasilkeun sél dina jumlah anu pas, dina waktos anu pas. Tapi dina murangkalih anu ngagaduhan `(Megalencephaly),` sél-sél ieu dihasilkeun kaleuleuwihi, atanapi henteu angkat ka tempat anu pas. Ieu tiasa kajantenan nalika murangkalih nuju berkembang dina kandungan atanapi salaku bagian tina kaayaan médis anu sanés.

Naon panyakit sanés anu tiasa kajantenan sareng kaayaan ieu?

Megalencephaly tiasa lumangsung sareng seueur panyakit sareng sindrom sanésna, gumantung kana jinisna sareng asal genetikna.

Panyakit anu aya hubunganana sareng Megalencephaly Anatomik:

Jenis ieu biasana katingali salaku gejala tina kaayaan ieu:

• `(Akondroplasia)`
• `(Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Sindrom Greig cephalo-polisindaktili)`
• `(Sindrom Opitz-Kaveggia)`
• `(Sindrom Pretzel)`
• `(Sindrom Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Sindrom Sotos)`
• `(Sindrom Weaver)`

Panyakit anu aya hubunganana sareng Megalencephaly Métabolik:

Anak anjeun tiasa ngagaduhan megalencephaly sareng kasalahan métabolisme bawaan lahir. Ieu mangrupikeun masalah dina cara awak ngarecah tuangeun sareng nganggo énergi. Ieu tiasa kalebet kaayaan sapertos:

• Abnormalitas asam organik ('Asiduria organik').
• Énsefalopati métabolik, sapertos panyakit Canavan sareng panyakit Alexander.
• Panyakit panyimpen lisosom, sapertos panyakit Tay-Sachs sareng panyakit Sandhoff.

Saha anu paling résiko pikeun ieu?

Kaayaan anu disebut "Megalencephaly" tiasa mangaruhan murangkalih mana waé. Tapi ieu langkung umum dina budak lalaki . Dina sababaraha kasus, ieu tiasa diwariskeun sacara genetik ti kulawarga anjeun, atanapi tiasa kajantenan "sacara sporadis" tanpa alesan anu jelas.

Kumaha kaayaan ieu didiagnosis? ('Diagnosis')

Dokter anak anjeun tiasa curiga megalencephaly saatos mariksa anak anjeun sareng ngalaksanakeun sababaraha tés. Nalika mariksa anak anjeun, dokter bakal ngukur keliling sirah anak anjeun nganggo pita ukur. Teras, aranjeunna bakal ngabandingkeun ukuran éta sareng nilai normal pikeun umur, jenis kelamin, sareng jangkungna anak.

Salian ti éta, dokter ogé tiasa mesen tés pencitraan, sapertos MRI, pikeun ningali uteuk anak sareng mendakan kelainan naon waé.

Bayangkeun kieu: MRI téh siga nyokot gambar jero uteuk. Éta ngamungkinkeun dokter ningali kalawan jelas wangun, ukuran, sareng parobahan naon waé dina uteuk.

Upami dokter anjeun curiga aya kaayaan sanés anu aya hubunganana sareng megalencephaly, aranjeunna panginten kedah ngalakukeun tés tambahan pikeun mastikeun diagnosisna. Tés tambahan ieu tiasa kalebet:

• Tés getih.
• Tés cikiih.
• Tés genetik.

Iraha kaayaan ieu biasana didiagnosis?

Kadang-kadang, kolot sareng dokter perhatoskeun yén sirah orok ageung boh langsung saatos lahir atanapi dina sababaraha bulan mimiti. Kaayaan ieu (megalencephaly) ogé tiasa berkembang nalika orok ageung, biasana nalika orok sareng budak leutik.

Kadang-kadang, bahkan nalika scan ultrasound nalika kakandungan, megalencephaly unilateral (pembesaran ngan hiji sisi otak) tiasa dideteksi.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun megalencephaly. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan anak anjeun ngatur gejalana. Gumantung kana gejala anak anjeun, dokter anjeun tiasa nyarankeun ieu:

• Upami aya kejang, ubar antikejang bakal dipasihkeun atanapi, upami diperyogikeun , operasi epilepsi bakal dilaksanakeun.
• Milu dina pangobatan sapertos terapi visi, terapi fisik, terapi okupasi, atanapi terapi wicara.
• Pendaptaran dina program intervensi dini atanapi kursus pendidikan khusus di sakola.

Saha waé anu bakal aya dina tim perawatan anak anjeun?

Tim perawatan anu kuat bakal disiapkeun pikeun ngabantosan anak anjeun ngatur gejala megalencephaly. Tim ieu tiasa kalebet:

• Dokter anak.
• Ahli saraf.
• Ahli bedah saraf.
• Spesialis perkembangan.
• Ahli terapi wicara, okupasi, sareng fisik.

Kumaha nasib anak éta dina kaayaan kieu?

Pandangan anak anjeun gumantung kana seueur faktor. Salaku conto, sabaraha parah gejalana sareng naon panyababna. Anak anjeun panginten henteu ngagaduhan gejala sanés salian ti sirah anu rada ageung. Atanapi, gejala éta tiasa mangaruhan kamekaran anak anjeun. Salaku conto, aranjeunna panginten peryogi bantosan tambahan pikeun tugas sadidinten atanapi panginten peryogi bantosan pikeun diajar di sakola.

Anu paling penting nyaéta unggal murangkalih béda. Ku kituna, ngan ukur dokter anu ngubaran murangkalih anjeun anu tiasa masihan anjeun inpormasi anu paling akurat ngeunaan kaayaan sareng masa depan murangkalih anjeun.

Sabaraha umur anu dipiharep ku `(Megalencephaly)`?

Upami kaayaanana henteu parah, nyaéta, upami hampang, éta panginten henteu gaduh dampak anu signifikan kana harepan hirup anak. Nanging, gumantung kana panyababna, contona, upami kaayaan éta dibarengan ku kaayaan médis anu serius, harepan hirup anak tiasa rada pondok. Gejala anu parah, sapertos epilepsi, ogé tiasa mangaruhan masa depan anak. Dokter anjeun tiasa masihan anjeun inpormasi ngeunaan kaayaan anak anjeun sareng naon anu kedah diarepkeun nalika anjeunna ageung.

Aya cara pikeun nyegah kaayaan ieu?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah megalencephaly. Nanging, upami anjeun terang aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu atanapi gaduh kacurigaan anu wajar, anjeun tiasa ngobrol sareng konselor genetik. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun meunteun résiko anjeun ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan megalencephaly.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan gejala megalencephaly anu énggal atanapi anu parah, wartosan dokter anak anjeun. Penting ogé pikeun nyatet kamekaran anak anjeun sareng ngawartosan dokter anjeun upami anak anjeun henteu nyumponan tonggak kamekaran (contona, calik tanpa bantosan, nyarios kecap munggaran) pikeun umurna.

Upami anak anjeun ngalaman kejang pikeun anu mimiti, langsung nelepon layanan darurat.

Naon bédana antara `(Makrosefali)` sareng `(Megalencephaly)`?

`(Makrosefali)` disebut ogé `(Megacephaly)` atanapi `(Megalocephaly)`, sabab ukuran sirahna ageung. Dina `(Makrosefali)`, hiji budak bisa jadi boga sirah anu ageung, tapi teu kudu aya masalah jeung struktur uteukna.

`(Megalencephaly)` (otak badag) bisa ngabalukarkeun `(Macrocephaly)` (sirah badag). Nanging, `(Macrocephaly)` ogé bisa disababkeun ku `(hydrocephalus)` atawa `(hydrocephalus)`. Sacara basajan, `(Megalencephaly)` ngan ukur salah sahiji sabab `(Macrocephaly)`.

Naon ieu `(Megalencephaly-capillary malformation - MCAP)`?

Malformasi Megalencephaly-capillary (MCAP) nyaéta kaayaan langka anu nyababkeun kulit, pembuluh darah, jaringan konéktif, sareng jaringan otak tumuwuh kaleuleuwihi.

Dokter biasana mendiagnosis kaayaan `(MCAP)` nalika lahir. Murangkalih anu lahir kalayan `(MCAP)` ngagaduhan gejala ieu:

• Otak anu ngagedean ('Megalencephaly').
• Hulu badag ('Makrosefali').
• Malformasi kapilér - Ieu mangrupikeun abnormalitas dina pembuluh darah anu alit pisan.

Naon ieu `(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrosefalus - MPPH)`?

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) nyaéta kaayaan anu mangaruhan cara uteuk orok anjeun mekar. Aranjeunna tiasa gaduh uteuk anu ageung (megalencephaly), sareng éta tiasa tumuwuh gancang salami dua taun mimiti kahirupan. Ieu tiasa mangaruhan kamekaran, gerakan, sareng intelegensi anak.

Pamungkas, hal anu paling penting! (Pesen Bawa Pulang)

Upami sirah orok anjeun langkung ageung tibatan bagian awakna anu sanés, éta wajar upami anjeun hariwang. Orok anjeun panginten peryogi sababaraha waktos pikeun nahan sirahna nyalira atanapi ngawangun kakuatan pikeun calik lempeng. Tim perawatan orok anjeun bakal ngalakukeun tés pikeun milarian kunaon uteuk orok anjeun langkung ageung tibatan anu diarepkeun.

Inget, sirah anu ageung teu salawasna hartosna masalah ageung. Dina sababaraha kasus, megalencephaly hampang sareng teu aya anu kedah dikhawatirkan. Di sisi anu sanés, sababaraha murangkalih panginten peryogi bantosan sareng dukungan salami hirup pikeun ngatur gejalana. Kaayaan ieu henteu mangaruhan unggal murangkalih ku cara anu sami. Diajar langkung seueur ngeunaan diagnosis anak anjeun sareng naon anu kedah diarepkeun di hareup.Inpormasi anu paling akurat anu anjeun tiasa kéngingkeun nyaéta ti dokter anu nuju ngubaran anak anjeun. Tong sieun naroskeun patarosan ka aranjeunna sareng nyarioskeun sagala hal anu aya dina pikiran anjeun.

` Megalencephaly, Macrencephaly, sirah badag, sirah orok badag, pembesaran otak, panyakit barudak, panyakit genetik, reureuh perkembangan