Naha buuk budak anjeun keriting anéh? Hayu urang diajar ngeunaan Panyakit Menkes!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén rambut orok anjeun anéh pisan, keriting sapertos kawat, warnana hampang, sareng gampang peupeus? Atawa naha awak orok anjeun karasa leupas sareng tiis pisan? Sanaos ieu mangrupikeun hal-hal anu kadang-kadang urang henteu perhatikeun pisan, éta tiasa janten tanda-tanda awal sababaraha panyakit langka. Salaku conto, panyakit anu tiasa kajantenan dina orok, tapi henteu seueur dibahas, disebut Panyakit Menkes. Hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna.

Naon ari Panyakit Menkes téh? Sacara sederhana...

Panyakit Menke nyaéta kaayaan genetik . Hartina orok lahir kalawan panyakit ieu. Anu kajantenan dina hal ieu nyaéta awak teu tiasa nganggo nutrisi penting tambaga kalayan leres. Ayeuna anjeun panginten mikir, "Kanggo naon tambaga?" Sabenerna, tambaga mangrupikeun hal anu ngabantosan seueur sistem penting dina awak urang fungsina kalayan leres. Pikirkeun:

• Sistem saraf urang (nyaéta, uteuk sareng saraf anu aya di sakujur awak) kedah tiasa fungsina kalayan leres.
• Jaga tulang urang tetep kuat.
• Mugia rambut sareng kulit urang séhat.
• Pembuluh getih urang (tempat getih ngalir) kedah tiasa fungsina kalayan leres.

Tambaga penting pisan pikeun sadayana ieu. Janten, kumargi awak orok anu kaserang Panyakit Menkes henteu nganggo tambaga ieu kalayan leres, éta tiasa nyababkeun karusakan anu serius, khususna kana sistem saraf. Ieu nyababkeun kamekaran orok kaganggu sareng awak janten lemah. Anu pikasediheun nyaéta, panyakit ieu tiasa ngancam kahirupan .

Dina panyakit ieu, rambut orok janten anéh keriting sareng katingalina sapertos kawat, janten sababaraha urang nyebatna "panyakit rambut kinky".

Anu penting nyaéta tacan aya ubar anu lengkep pikeun ieu. Nanging, upami pangobatan tambaga dimimitian dina opat minggu mimiti kalahiran orok, éta tiasa ngirangan gejala sareng manjangkeun umur orok sakedik. Ku alatan éta, diagnosis dini penting pisan.

Sabaraha umum Panyakit Menkes?

Di sakuliah dunya, sateuacanna dipercaya yén sakitar hiji ti 100.000 orok anu nembe lahir tiasa katarajang panyakit ieu. Éta sakitar hiji ti dua satengah juta.

Nanging, hiji panilitian énggal anu dilakukeun dina taun 2020 nganggo data tina Database Agregasi Génom mendakan yén angka ieu tiasa langkung luhur. Ku kituna, cenah hiji ti 8.664 murangkalih lalaki di Amérika Serikat nyalira, atanapi sakitar 225 orok per taun, tiasa ngagaduhan kaayaan ieu.

Upami metode panyaringan pikeun orok anu nembe lahir dikembangkeun di hareup, statistik ieu bakal langkung dikonfirmasi sareng bakal tiasa ngaidentipikasi panyakit langkung awal sareng ngamimitian pangobatan.

Saha anu paling gampang katarajang panyakit ieu?

Panyakit Menkes langkung umum kaserang ku budak lalaki.Éta anu paling mangaruhan. Tapi éta tiasa mangaruhan ras naon waé, kelompok étnis naon waé.

Naon waé gejala-gejala Panyakit Menkes?

Orok anu katarajang Panyakit Menkes sakapeung tiasa lahir prématur . Aranjeunna sigana sacara umum séhat nalika lahir.

Nanging, gejala anu munggaran mimiti muncul sakitar umur 2 dugi ka 3 bulan . Ieu nyaéta:

• Buuk kinky nyaéta jenis buuk anu keriting, leuleus, sareng bergelombang. Buuk ieu warnana hampang pisan, sakapeung bodas atanapi kulawu. Éta ogé gampang potong.
• Tonus otot nu ngirang (Hipotonia): Ieu ngandung harti yén awak orok leuleus pisan. Sigana mah teu aya nyawaan.
• Suhu awak handap (Hipotermia): Awak orok karasa tiis terus-terusan.
• Beungeut katingalina ngagantung .
• Gejala epilepsi (kejang/epilepsi) , nyaéta, kaayaan sapertos kejang.
• Tumuwuhna laun sareng gagal mekar: Orok teu tumuwuh kalayan leres sareng beurat awakna teu naék .
• Kulit sareng panon konéng (jaundice).

Gejala-gejala ieu henteu némbongan dina unggal orok dina waktos anu sami. Kadang-kadang, sanaos jarang pisan, gejala-gejala ieu tiasa némbongan engké dina budak leutik atanapi bahkan dina rumaja.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom Menkes?

Sindrom Menkes nyaéta gangguan neurodegeneratif anu laun-laun ngancurkeun sistem saraf . Ieu ngandung harti yén kana waktu, masalah kognitif berkembang dina uteuk sareng kamampuan mikir. Barudak sareng déwasa anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa ngalaman komplikasi sapertos:

• Masalah sapertos perdarahan otak (hematoma subdural) .
• Divertikulosis nyaéta kamekaran kantong leutik anu nonjol tina témbok peujit atanapi kandung kemih.
• Kabentukna tulang ekstra leutik (tulang Wormian) dina tangkorak.
• Kaleungitan kamampuan motorik .
• Osteoporosis nyaéta kaayaan anu nyababkeun tulang janten lemah sareng rapuh, janten langkung gampang patah.
• Sindrom tortuositas artéri .

Aya hal penting anu kedah dicarioskeun di dieu. Kadang-kadang, nalika orok ngalaman perdarahan dina uteuk atanapi tulang anu patah, dokter tiasa curiga yén éta murangkalih dilecehkeun. Upami anjeun terang yén murangkalih anjeun aya dina lingkungan anu aman, tapi aranjeunna nunjukkeun gejala ieu, pastikeun ngobrol sareng dokter anjeun sareng ngabahas pikeun diuji pikeun Panyakit Menkes.

Naon ari Sindrom Tanduk Oksipital (OHS) téh?

Sindrom Tanduk Oksipital (OHS) nyaéta bentuk Panyakit Menkes anu langkung hampang .Ieu ngandung harti yén gejalana henteu parah teuing. Biasana didiagnosis nalika murangkalih yuswana antara 5 sareng 10 taun.

Salian ti gejala hampang tina Panyakit Menkes, barudak anu ngagaduhan OHS ogé tiasa ngalaman:

• Tanduk oksipital: Ieu mangrupikeun struktur anu siga tanduk anu kabentuk ku deposit kalsium di dasar tangkorak.
• Disautonomia: Masalah dina sistem saraf anu mangaruhan hal-hal sapertos tekanan darah sareng kasaimbangan awak.
• Ngalemeskeun sendi sareng kulit.
• Masalah leutik dina kamampuan mikir.

Naon anu nyababkeun Panyakit Menkes?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, Panyakit Menkes mangrupikeun panyakit genetik . Nyaéta, éta aya nalika lahir. Dina sakitar dua per tilu kasus, éta disababkeun ku gén anu cacad anu diwariskeun ti indung . Dina sakitar sapertiluna kasus, panyakit ieu disababkeun ku mutasi énggal dina gén anu disebut ATP7A.

Gén anu nyababkeun panyakit ieu disebut 'ATP7A', anu mangaruhan produksi protéin anu ngontrol jumlah tambaga dina awak urang. Janten nalika gén 'ATP7A' ieu henteu jalan kalayan leres, awak urang henteu tiasa 'ngangkut' tambaga kalayan leres.

Budak lalaki leuwih gampang ngawaris gén ieu sabab Sindrom Menkes mangrupikeun gangguan genetik anu aya patalina sareng X. Budak lalaki gaduh hiji kromosom X. Janten upami aya gén anu cacad dina éta, panyakitna bakal berkembang. Budak awéwé gaduh dua kromosom X, janten pikeun ngembangkeun panyakit éta, duanana gén anu cacad kedah diwariskeun.

Kumaha dokter ngadiagnosis Panyakit Menkes?

Pikeun nangtukeun diagnosis Panyakit Menkes, dokter bakal mariksa heula éta budak. Utamana, aranjeunna bakal merhatikeun buuk anu rapuh sareng keriting . Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis kulawarga. Budak éta ogé tiasa diuji pikeun:

• Tés getih: Sampel getih dicandak pikeun mariksa kadar tambaga, ceruloplasmin (protéin anu ngandung tambaga), sareng katekolamin, hormon anu ngabantosan ngontrol gerakan otot sareng émosi.
• CT scan atanapi rontgen: Ieu bakal milarian tulang leutik anu bengkong (tulang cacing) dina tangkorak anak. Ieu disababkeun ku masalah dina jaringan konéktif anu disababkeun ku kakurangan tambaga.
• Biopsi kulit: Sampel kulit anak anu alit pisan dicandak sareng dipariksa dina mikroskop pikeun mariksa sabaraha saé awak anak ngagunakeun tambaga.
• Ultrasonografi: Ieu dianggo pikeun mariksa kandung kemih. Divertikula, nyaéta kantong anu nonjol tina kandung kemih, mangrupikeun komplikasi umum tina Sindrom Menkes.
• Tés cikiih: Tés ieu mariksa kanaékan kadar asam-asam tertentu (HVA/VMA) dina cikiih. Jumlah asam ieu rupa-rupa gumantung kana aktivitas énzim anu gumantung kana tambaga.

Dupi anak abdi tiasa di laksanakeun tés genetik kanggo Panyakit Menkes?

Para panalungtik masih nyobian milarian cara énggal pikeun ngadeteksi panyakit Menkes sacara awal. Tés genetik anu milarian mutasi dina gén ATP7A mangrupikeun salah sahiji cara pikeun ngalakukeun ieu.

Kumaha dokter ngubaran Panyakit Menkes?

Supados pangobatan langkung efektif, éta kedah dimimitian dina 25 dugi ka 28 dinten saatos lahir . Kasuksésan pangobatan gumantung kana sabaraha parah mutasi dina gén 'ATP7A'.

Dokter masihan murangkalih anu kaserang panyakit Menkes gaganti tambaga anu disebut histidin tambaga salaku suntikan subkutan . Tujuan tina pangobatan ieu nyaéta pikeun ningkatkeun jumlah tambaga dina getih. Éta ogé tiasa ngabantosan ngirangan karusakan sistem saraf, ngirangan kaayaan sapertos kejang, sareng manjangkeun umur murangkalih.

Kumaha carana abdi tiasa ngatur gejala anak abdi?

Kusabab masih teu acan aya ubar pikeun Panyakit Menkes, dokter fokus kana ngatur gejala. Tim médis anu ngubaran anak anjeun tiasa ngalakukeun hal-hal sapertos:

• Ngaresepkeun ubar pikeun ngontrol kejang.
• Nutrisi enteral nyaéta méré dahareun ngaliwatan selang pikeun ngabantosan anak nyerep nutrisi langkung saé.
• Nyarankeun terapi fisik atanapi terapi okupasi .
• Ngaresepkeun ubar nyeri .

Kumaha masa depan jalma anu katarajang Panyakit Menkes?

Upami pangobatan henteu dimimitian ti mimiti, murangkalih anu kaserang Panyakit Menkes biasana hirup kirang ti tilu taun .

Sanajan geus diubaran, gejala Panyakit Menkes bisa beuki parah. Malah budak lalaki anu ngalaman kaayaan ieu anu diubaran bisa hirup salila 10 taun atawa kurang.

Naha Panyakit Menkes tiasa dicegah?

Hanjakalna, Panyakit Menkes teu tiasa dicegah . Upami anjeun gaduh anggota kulawarga atanapi murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu, penting pikeun ngobrol sareng dokter sareng kéngingkeun konseling genetik .

Sateuacan anjeun kakandungan, anjeun tiasa ngalakukeun tés genetik (tés genetik / tés DNA) pikeun terang naha anjeun gaduh gén anu nyababkeun Panyakit Menkes. Inpormasi ieu tiasa ngabantosan anjeun nalika ngarencanakeun kulawarga.

Iraha anjeun kedah ningali dokter ngeunaan Panyakit Menkes?

Upami anjeun ngaraos yén anak anjeun ngagaduhan gejala Panyakit Menkes, langsung tepang sareng dokter . Deteksi dini tiasa ningkatkeun kualitas hirup pikeun murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Kusabab Panyakit Menkes diwariskeun ngaliwatan kromosom X, awéwé tiasa ngalakukeun tés DNA pikeun terang naha aranjeunna gaduh gén anu nyababkeun panyakit éta. Mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik sateuacan ngagaduhan murangkalih.

Upami anak anjeun ngagaduhan Panyakit Menkes, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan cara anu pangsaéna pikeun ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup anjeun. Sanaos teu aya ubar pikeun Panyakit Menkes, dokter-dokter narékahan pikeun milarian cara énggal pikeun mendiagnosis sareng ngubaran kaayaan éta. Ogé, ngiringan grup dukungan pikeun kolot murangkalih anu ngagaduhan Panyakit Menkes mangrupikeun cara anu saé pikeun ngabagi pangalaman sareng mendakan kanyamanan.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Oke, hayu urang ringkeskeun sababaraha hal anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas:

• Panyakit Menkes nyaéta gangguan genetik anu nyababkeun awak teu ngagunakeun tambaga kalayan leres.
• Ieu langkung umum dina budak lalaki .
• Upami rambut orok anjeun ngagulung ku cara anu teu biasa, warnana janten langkung bodas, téksturna leupas, atanapi pertumbuhanana laun, langsung milarian naséhat médis.
• Penting pisan pikeun mendiagnosis panyakit sareng ngamimitian pangobatan langkung awal . Langkung saé upami pangobatan dimimitian dina 4 minggu mimiti kalahiran.
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep, aya pangobatan pikeun ngontrol gejala sareng manjangkeun umur .
• Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu, langkung sae milarian konseling genetik .

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun ragu, teu acan telat kanggo konsultasi ka dokter.

Panyakit Menkes , Tambaga, Panyakit genetik, Panyakit pediatrik, Sistem saraf, Buuk keriting, ATP7A