Naon ari Panyakit Mitokondria? Hayu urang bahas sacara basajan.

Naha anjeun sakapeung ngarasa teu boga tanaga, sok capé, sareng terus-terusan gering? Sakapeung, gejala anu sigana teu aya patalina ieu tiasa disababkeun ku masalah dina salah sahiji bagian awak urang anu pangleutikna. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu rada rumit, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Nyaéta Panyakit Mitokondria.

Mimitina, hayu urang tingali, naon ari mitokondria?

Sacara basajan, mitokondria nyaéta "pusat énergi" leutik di jero unggal sél dina awak urang. Sapertos urang gaduh pembangkit listrik pikeun ngadayakeun bumi urang, sél urang nganggo mitokondria ieu pikeun ngahasilkeun énergi anu diperyogikeun pikeun fungsina. Ngagunakeun dahareun anu urang tuang sareng oksigén anu urang hirup, pabrik-pabrik leutik ieu ngahasilkeun sakitar 90% énergi anu diperyogikeun ku awak urang. Janten bayangkeun masalah naon anu tiasa timbul upami pembangkit listrik ieu henteu jalan kalayan leres.

Nalika pembangkit listrik ieu teu jalan kalawan bener, sél-sél moal meunang énergi anu diperlukeun. Teras organ-organ anu ngandung sél-sél éta janten teu fungsi. Ieu tiasa mangaruhan bagian awak urang mana waé.

• Otak
• Sistem saraf
• Otot
• Ginjal
• Jantung
• Ati
• Panon
• Ceuli
• Pankréas

Ieu tiasa mangaruhan naon waé.

Naon waé jinis utama panyakit mitokondria?

Aya seueur jinis panyakit ieu, tapi anu paling umum nyaéta:

• Sindrom MELAS (énsefalopati mitokondria, asidosis laktat sareng épisode sapertos stroke)
• Neuropati optik turunan Leber (LHON)
• Sindrom Leigh
• Sindrom Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsi mioklonik sareng panyakit serat beureum ragged (MERRF)

Ieu sigana rada rumit, tapi inget yén ieu mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun gejala anu béda sareng disababkeun ku parobahan fungsi mitokondria.

Naon waé gejala-gejala panyakit ieu?

Ieu mangrupikeun bagian anu paling rumit tina panyakit ieu. Kusabab gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma, gumantung kana jinis sél anu kapangaruhan sareng dimana dina awak éta ayana. Sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan gejala anu hampang pisan , sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan gejala anu parah pisan. Gejalana tiasa bénten-bénten bahkan dina kulawarga anu sami.

Tabél di handap ieu nunjukkeun sababaraha gejala umum anu katingali dina panyakit ieu.

Gejala-gejala ieu tiasa dimimitian nalika lahir atanapi muncul dina umur naon waé. Dokter biasana curiga ieu nalika gejala muncul sacara simultan dina sababaraha sistem organ anu teu aya hubunganana.

Naha panyakit sapertos kieu tiasa kajantenan?

Alesan utama pikeun ieu nyaéta cacad genetik .

Sacara basajan, mitokondria di jero sél urang nampi parentah pikeun ngahasilkeun énergi tina DNA urang. Upami aya parobahan atanapi mutasi dina DNA ieu, mitokondria henteu nampi parentah anu leres. Maka aranjeunna henteu tiasa ngahasilkeun énergi kalayan leres. Ieu tiasa ngaruksak sél atanapi nyababkeun aranjeunna maot sateuacan waktuna.

Kumaha carana hiji jalma bisa ngawaris panyakit ieu?

Ieu mangrupikeun panyakit genetik, anu hartosna tiasa diturunkeun ti kolot ka murangkalihna. Kadang-kadang, sanaos teu aya hiji ogé dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu, aya anu tiasa ngembangkeun panyakit ieu kusabab mutasi genetik acak.

Naha panyakit sanés tiasa ngaganggu fungsi mitokondria?

Muhun. Ieu disebut disfungsi mitokondria sekundér. Éta hartosna anjeun teu ngagaduhan panyakit mitokondria genetik, tapi kaayaan médis sanés anu nyababkeun mitokondria anjeun henteu tiasa dianggo kalayan leres. Salaku conto:

• Panyakit Alzheimer
• Distrofi otot
• Diabétes tipe 1
• Sklerosis multipel (MS)
• Sababaraha jinis kanker

Mitokondria tiasa kapangaruhan ku panyakit sapertos:

Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?

Nangtoskeun panyakit ieu tiasa rada nangtang sabab gejalana rupa-rupa pisan. Teu tiasa didiagnosis ngan ukur ku hiji tés. Dokter anjeun tiasa ngalaksanakeun sababaraha tés.

• Tinjauan anu lengkep ngeunaan riwayat médis anjeun sareng kulawarga anjeun .
• Ngalaksanakeun pamariksaan fisik anu lengkep.
• Tés anu aya patalina jeung sistem saraf .
• Tes getih sareng cikiih . Kadang-kadang spinal tap ogé tiasa dilakukeun.
• Tes DNA .
• Gumantung kana gejalana, tés sapertos scan MRI, EKG atanapi Echocardiogram jantung, pamariksaan panon, tés dédéngéan, sareng tés EEG pikeun ngawas aktivitas uteuk tiasa dilaksanakeun.
• Kadang-kadang, panginten kedah nyandak sapotong leutik kulit atanapi otot (biopsi) sareng mariksa éta di handapeun mikroskop.

Ku kituna, penting pisan pikeun konsultasi ka dokter atanapi rumah sakit anu spesialisasina dina jinis panyakit ieu pikeun diagnosis.

Naon waé pangobatanana?

Hanjakalna, tacan aya ubar pikeun panyakit mitokondria. Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu sayogi pikeun ngabantosan ngatur gejala sareng nyegah komplikasi anu ngancam kahirupan .

• Obat-obatan anu ngirangan gejala:Contona, ubar anti-epilepsi.
• Vitamin sareng suplemén: Hal-hal sapertos riboflavin, koénzim Q10, sareng karnitin tiasa ngabantosan sababaraha jalmi.
• Parobahan diét sareng olahraga: Dokter anjeun bakal nyarankeun ieu dumasar kana kaayaan anjeun.
• Terapi fisik, terapi okupasi, atanapi perawatan terapi wicara .
• Nganggo alat bantu sapertos alat bantu déngé .

Naon anu cocog pikeun hiji jalma panginten henteu cocog pikeun anu sanés, janten langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun sareng nyusun rencana perawatan anu pas pikeun anjeun.

Naha panyakit ieu tiasa dicegah supados henteu parah?

Sanaos teu aya cara pikeun nyegah panyakit ieu berkembang, anjeun tiasa ngajauhan sababaraha hal anu nganyenyerikeun gejalana.

• Hindarkeun kakeunaan tiis anu ekstrim atanapi panas anu ekstrim .
• Ulah ngalewatan waktos tuang.
• Sare tibra peuting ieu.
• Jauhan setrés sabisa-bisa.

Dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun ngahémat énergi tibatan ngaluarkeun sadaya énergi awak anjeun sakaligus.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan gejala panyakit mitokondria sareng sesah ngalaksanakeun kagiatan sadidinten anjeun, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter.

Upami anjeun ngalaman kejang atanapi sesek napas anu parah, langsung angkat ka Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit.

Ngartos yén anjeun atanapi jalmi anu dipikacinta ngagaduhan kaayaan ieu tiasa sesah. Tapi émut, kulawarga, réréncangan, sareng tim médis anjeun, kalebet dokter, aya di dieu pikeun ngabantosan anjeun hirup kalayan suksés sareng gejala ieu.