Naha kuku sareng tuur anak anjeun béda? Naha éta Sindrom Kuku-Patella?

Naha anjeun perhatikeun aya parobahan dina kuku atanapi tuur budak anjeun? Kadang-kadang ieu tiasa janten tanda-tanda kaayaan genetik anu disebut Sindrom Kuku-Patella. Ieu sigana pikasieuneun, tapi tong hariwang. Hayu urang bahas sacara rinci sareng saderhana. Ieu tiasa mangaruhan penampilan sareng fungsi bagian kuku, tulang, panon, sareng ginjal anak.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu? Kumaha anjeun mikawanohna?

Sababaraha bagian awak budak anu ngagaduhan Sindrom Kuku-Patella tiasa katingali atanapi fungsina béda ti anu dipiharep. Hayu urang tingali naon gejala-gejala ieu:

Kuku

Kuku anak anjeun tiasa pondok pisan, atanapi bahkan leungit. Anjeun tiasa perhatikeun aya bolong, bolong, atanapi perubahan warna dina kuku. Kuku ramo sering langkung kapangaruhan tibatan kuku suku. Parobihan ieu khususna katingali dina jempol sareng ramo curuk.

Tuur (Patella)

Tempurung tuur, atanapi anu disebat ku dokter "Patella", tiasa janten langkung alit, nyandak bentuk anu béda, atanapi bahkan ngaleungit. Kadang-kadang tempurung tuur ieu tiasa diposisikan rada langkung luhur atanapi ka gigir tibatan biasana. Ieu tiasa nyababkeun tuur budak nyeri, karasa teu stabil, atanapi teu tiasa ngabengkokkeun atanapi ngaluruskeun tuur kalayan leres (rentang gerak). Dislokasi patella mangrupikeun kajadian umum dina kaayaan ieu. Bayangkeun, nalika ulin, anak anjeun ujug-ujug nyekel tuurna teras mimiti ceurik, teu tiasa leumpang.

Siku

Tulang dina panangan anak anjeun panginten henteu mekar sapertos anu dipiharep. Ogé, anjeun sakapeung tiasa ningali kulit tambahan (sapertos jaringan konéktif) di sakitar siku. Parobihan ieu tiasa ngawatesan kamampuan pikeun muterkeun panangan, manjangkeunana, sareng ngabengkokkeun siku.

Tulang pingping

Anak anjeun tiasa gaduh tonjolan tulang alit (dokter nyebat ieu 'tanduk iliaka') dina tulang pingpingna. Biasana aya di dua sisi tulang pingping. Kadang-kadang éta tiasa karasa ngaliwatan kulit anak, tapi kalolobaanana éta sanés masalah ageung.

Panon

Tekanan di jero panon anak bisa ningkat (hipertensi okular). Ieu pamustunganana bisa jadi kaayaan anu disebut glaukoma. Sanaos sering teu aya gejala dina mimitina, sababaraha barudak bisa ngalaman nyeri sirah, lingkaran cahaya di sabudeureun lampu, atanapi paningal kabur.

Ginjal

Kira-kira opat ti sapuluh jalma anu ngagaduhan sindrom Nail-Patella bakal ngalaman panyakit ginjal, boh dina budak leutik atanapi dewasa. Ieu tiasa mimitian ti anu hampang dugi ka anu ngancam kahirupan. Malah panyakit ginjal anu hampang ogé tiasa janten parah, boh laun atanapi ujug-ujug.

Gejala-gejala sanésna

Sababaraha jalmi anu ngagaduhan sindrom Nail-Patella ogé tiasa ngalaman gejala sanés, sapertos:

• Leumpang jinjit kusabab tendon Achilles kaku.
• Ngurangan massa otot dina panangan sareng suku.
• Kabebeng sareng/atanapi sindrom peujit gampang ambek.
• Ngurangan kapadetan mineral tulang.
• Kadang-kadang ngarasa lieur, tingling, atawa leungiteun sensasi dina leungeun jeung suku.
• Huntu anu lemah atanapi gampang potong atanapi email huntu anu ipis.
• Kelengkungan tulang tonggong anu teu normal (skoliosis).

Para panalungtik masih nyobian ngartos sacara pasti sabaraha umum masalah ieu di antara jalma anu ngagaduhan sindrom Nail-Patella.

Naha sindrom kuku-patella ieu tiasa kajantenan?

Sacara basajan, Sindrom Nail-Patella disababkeun ku parobahan dina gén anak anjeun (varian gén). Paling sering , parobahan ieu kapanggih dina gén anu disebut LMX1B dina jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu. Gén LMX1B ieu anu ngawartosan anak kumaha cara ngabentuk hal-hal sapertos leungeun, suku, panon, sareng ginjal kalayan leres nalika aranjeunna aya dina kandungan.

Varian gén ieu nyababkeun protéin LMX1B teu fungsina sakumaha anu dipiharep. Hasilna, rupa-rupa bagian awak anak teu kabentuk sacara normal, anu ngahasilkeun gejala sindrom Nail-Patella.

Nanging, jarang pisan, sababaraha jalmi tiasa ngalaman gejala sindrom Nail-Patella tanpa ngagaduhan mutasi dina gén LMX1B. Para panaliti nganggap yén gén sanés tiasa kalibet, sareng aranjeunna masih nalungtik.

Naha panyakit ieu diturunkeun ti generasi ka generasi?

Muhun, Sindrom Nail-Patella nyaéta kaayaan anu diwariskeun ti generasi ka generasi (dina "pola autosomal dominan"). Ieu ngandung harti yén upami hiji anak ngawaris hiji salinan varian gén ieu ti salah sahiji kolot, éta anak langkung condong ngembangkeun sindrom ieu.

Sacara sederhana, upami anjeun ngagaduhan sindrom Nail-Patella, murangkalih anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeun kaayaan éta. Résiko ieu sami pikeun unggal kakandungan. Sareng teu masalah naha anjeun awéwé atanapi lalaki.

Kira-kira salapan ti sapuluh jalmi anu ngagaduhan sindrom Nail-Patella ngagaduhan salah sahiji kolotna anu ngagaduhan kaayaan ieu. Nanging, sakitar hiji ti sapuluh jalmi panginten henteu ngagaduhan anggota kulawarga anu ngagaduhan kaayaan ieu. Ieu ngandung harti yén sababaraha murangkalih mangrupikeun anu munggaran dina kulawargana anu lahir kalayan sindrom ieu.

Komplikasi naon deui anu tiasa disababkeun ku ieu?

Sindrom Kuku-Patella tiasa nyababkeun sababaraha komplikasi. Éta nyaéta:

• Osteoarthritis (nyeri sendi) dina tuur sareng/atanapi siku anak anjeun tiasa berkembang dina umur anu langkung ngora tibatan anu dipiharep.
• Glaukoma tiasa nyababkeun kaleungitan paningal upami henteu diubaran kalayan leres.
• Gagal ginjal.

Sababaraha jalmi anu ngagaduhan sindrom Nail-Patella panginten peryogi dialisis atanapi cangkok ginjal kusabab gagal ginjal.

Ogé, upami aya anu ngagaduhan sindrom Nail-Patella hamil, aya résiko ngembangkeun kaayaan anu disebut "preeklampsia" nalika kakandungan. Dokter ngawaskeun sareng nyaluyukeun pangobatan sakumaha anu diperyogikeun nalika kakandungan pikeun ngirangan résiko ieu.

Kumaha panyakit ieu didiagnosis sacara akurat?

Dokter bakal ngalaksanakeun hiji atanapi langkung tina tés ieu pikeun nangtukeun diagnosis kaayaan ieu:

• Pamariksaan fisik : Tingali hal-hal sapertos parobahan dina kuku sareng parobahan tulang.
• Tés pencitraan khusus : Sinar-X, CT scan, sareng MRI dianggo pikeun mariksa tulang langkung caket.
• Tes getih sareng/atanapi cikiih : Pariksa kumaha ginjal fungsina.
• Biopsi ginjal : Sapotong leutik jaringan dicandak tina ginjal teras dipariksa pikeun parobahan jaringan anu khusus pikeun sindrom Nail-Patella.
• Tés genetik : Ieu nguji pikeun varian gén.

Dokter bakal ngobrol sareng anjeun sareng naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anak anjeun. Salaku conto, aranjeunna bakal naroskeun naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan sindrom Nail-Patella atanapi kaayaan genetik anu sanés. Inpormasi ieu bakal ngabantosan dina diagnosis. Aranjeunna ogé tiasa nyarankeun tés genetik pikeun anjeun atanapi anggota kulawarga anu sanés.

Gejala sindrom Nail-Patella sering muncul dina awal kahirupan. Nanging, dina sababaraha jalmi, kaayaan ieu tiasa teu didiagnosis salami mangtaun-taun, boh kusabab gejalana hampang pisan atanapi kusabab gejalana henteu pati atra. Dokter tiasa mendiagnosis kaayaan ieu dina murangkalih sareng déwasa sadaya umur.

Dokter naon anu bakal ngubaran anak kuring sareng mendiagnosis panyakitna?

Anak anjeun panginten peryogi tim dokter anu spesialisasina dina bagian awak anu kapangaruhan ku Sindrom Kuku-Patella. Salaku conto:

• Ahli ortopedi ngabantosan masalah tulang.
• Ahli nefrologi ngawaskeun fungsi ginjal anak.
• Spesialis perawatan panon ngarawat panon budak.

Naon waé pangobatan pikeun sindrom kuku-patella?

Sindrom Kuku-Patella mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Teu aya ubarna. Nanging, aya pangobatan anu sayogi pikeun ngontrol gejala sareng ngirangan résiko komplikasi.

Aya sababaraha jinis pangobatan pikeun ieu, sareng langkung ti hiji pangobatan tiasa diperyogikeun gumantung kana kumaha sindrom mangaruhan anak anjeun. Dokter anak anjeun bakal ngarencanakeun pangobatan dumasar kana kabutuhanana. Kabutuhan ieu tiasa robih kana waktosna. Sababaraha pangobatan anu tiasa sayogi kalebet:

• Terapi fisik pikeun ngabantosan kasusah mobilitas.
• Ubar pikeun ngontrol nyeri tulang sareng otot, tekanan darah, atanapi tekanan panon.
• Operasi pikeun ngontrol abnormalitas tulang, glaukoma, atanapi panyakit ginjal parah (kalebet cangkok ginjal).

Dokter anak anjeun bakal ngajelaskeun kaunggulan sareng kakurangan tina unggal perawatan ka anjeun. Ngatur kaayaan genetik anak anu rumit tiasa karasa beurat. Janten tong ragu naroskeun sareng ngabagi masalah anjeun. Ku cara kitu, anjeun tiasa ngarasa yakin kana rencana perawatan anak anjeun.

Naha kaayaan ieu bakal mangaruhan umur anak éta?

Sindrom Kuku-Patella biasana henteu mangaruhan harepan hirup hiji jalma. Nanging, upami panyakit ginjal parah berkembang, éta tiasa robih. Komplikasi ieu tiasa mangaruhan prognosis sareng sabaraha lami jalma hirup. Sababaraha jalma bahkan panginten peryogi cangkok ginjal.

Kaayaan genetik sapertos sindrom Nail-Patella mangaruhan unggal murangkalih rada béda, janten hésé pikeun nyarios sacara pasti gejala naon anu bakal dipiboga ku anak anjeun sareng sabaraha parahna éta. Dokter anak anjeun bakal tiasa ngawartosan anjeun langkung seueur ngeunaan ieu.

Naha sindrom Nail-Patella tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah kaayaan genetik ieu. Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan Sindrom Kuku-Patella, sareng anjeun ngarencanakeun gaduh anak, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng konselor genetik . Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngartos kamungkinan yén anak anjeun bakal ngawaris sindrom éta.

Iraha anak kuring kedah ka dokter?

Anak anjeun sigana peryogi janji médis anu sering sareng sababaraha dokter anu béda. Tim médis anak anjeun bakal ngawartosan anjeun janji médis mana anu diperyogikeun sareng sabaraha sering.

Biasana, anak anjeun kedah dipariksa sacara rutin hal-hal ieu:

• Pamariksaan tekanan darah.
• Tés cikiih, kalebet anu ngukur 'kadar albumin-kreatinin'.
• Panyaringan glaukoma.
• Tés kapadetan tulang.

Dokter tiasa ngabantosan anjeun ngajelaskeun pentingna tés ieu ka anak anjeun.

Penting ogé pikeun merhatikeun kaséhatan méntal anak anjeun - sareng kaséhatan méntal anjeun sorangan. Anak anjeun tiasa éra ku penampilanana, atanapi aranjeunna peryogi bantosan pikeun ngawangun kapercayaan diri. Anjeun ogé tiasa panasaran naon anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan aranjeunna ngaraos pangsaéna.

Ngobrol sareng dokter anak anjeun ngeunaan nyambungkeun sareng kelompok dukungan, terapis, sareng pagawé sosial. Ngagaduhan tim kolot anu berpengalaman sareng ahli kaséhatan anu ngadukung kulawarga anjeun tiasa ngadamel bédana anu ageung dina kahirupan anjeun sapopoe.

Sakumaha jarangna sindrom kuku-patela?

Para panalungtik ngira-ngira yén Sindrom Kuku-Patella mangaruhan sakitar hiji ti 50.000 jalmi. Nanging, éta tiasa langkung umum sabab jalmi anu ngagaduhan gejala anu hampang pisan henteu didiagnosis.

Aya ngaran séjén pikeun ieu?

"Panyakit Fong" nyaéta ngaran séjén pikeun Sindrom Kuku-Patella. Ngaran ieu sering dianggo di jaman baheula. Ayeuna, seueur jalmi anu nyebatna Sindrom Kuku-Patella.

Ngaran séjén pikeun kaayaan anu sami nyaéta "hereditary onycho-osteodysplasia". Hayu urang tingali harti unggal bagian tina ngaran ieu:

• "Turunan" hartina éta tiasa katingali dina kulawarga.
• "Onycho" hartina kuku.
• "Osteo" hartina tulang.
• "Displasia" hartina aya perkembangan anu teu normal atanapi cacad perkembangan dina hiji bagian awak.

Janten, naon hal anu paling penting pikeun diinget tina naon anu parantos urang bahas?

Nalika anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik salami hirup sapertos Sindrom Kuku-Patella, hal-hal tiasa rada pikasieuneun. Anjeun panginten hariwang ngeunaan karaharjaan anak anjeun, masa depanna. Anjeun ogé panginten panasaran naon anu anjeun peryogikeun ti aranjeunna pikeun ngabantosan aranjeunna tumbuh, mekar, sareng gaduh kahirupan anu bagja. Éta mangrupikeun beban anu ageung, tapi anjeun henteu kedah nanggung éta nyalira. Ngobrol sareng tim médis anak anjeun ngeunaan cara-cara pikeun ngadukung kabutuhan anak anjeun - sareng kabutuhan anjeun nyalira.

Inget, deteksi dini sareng penanganan panyakit anu leres bakal ngabantosan pisan pikeun ngabantosan anak anjeun hirup normal sareng séhat. Tong sieun atanapi panik. Anu paling penting nyaéta ngubaran anak anjeun kalayan cinta sareng pamahaman bari nuturkeun naséhat médis.

Sindrom Kuku -Patella, Panyakit Génetik, Kuku, Tuur, Patella, Panyakit Ginjal, LMX1B, Panyakit Fong, Kaséhatan Barudak