Naha awak anjeun atanapi awak anak anjeun leuleus? Naha éta tiasa janten Miopati Nemalin?

Naha anjeun sakapeung ngarasa awak anjeun lemah pisan, atanapi budak anjeun ngalakukeun hal-hal rada telat tibatan murangkalih anu sanés, atanapi sigana kurang kakuatan? Hal-hal ieu tiasa kajantenan kusabab rupa-rupa alesan. Nanging, dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting anu penting pikeun diperhatoskeun. Éta mangrupikeun kaayaan anu disebut Miopati Nemalin .

Naon Miopati Nemalin téh?

Sacara basajan, Miopati Nemalin nyaéta kaayaan anu mangaruhan otot anu ngabantosan awak urang gerak (ogé katelah otot rangka ). Ieu nyababkeun kalemahan otot (miopati) di sababaraha bagian awak. Gejala ieu sakapeung tiasa aya nalika lahir, atanapi nalika budak leutik, sareng jarang pisan nalika dewasa. Kalemahan otot ieu paling sering mangaruhan:

• Ka raray anjeun
• Ka beuheung
• Ka daérah pingping
• Ka taktak
• Pikeun panangan sareng suku luhur

Aya hal anu istimewa deui ngeunaan miopati nemalin ieu. Nyaéta, nalika urang mariksa otot (urang ngalakukeun biopsi ), urang ningali hal-hal leutik sapertos benang, sapertos iteuk di jero otot (ieu disebut badan nemalin) . Kecap Yunani "nema" ogé hartosna "siga benang". Janten kitu panyakit ieu kéngingkeun namina. Éta ogé disebut ku nami sanés, anjeun panginten kantos nguping ngeunaan éta:

• Panyakit batang bawaan
• Panyakit awak Nemaline
• Miopati batang

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan miopati nemalin lahir kalayan mutasi genetik anu diwariskeun ti kolotna . Nanging, jarang pisan, kaayaan ieu tiasa kajantenan tanpa riwayat kulawarga, sareng tiasa disababkeun ku mutasi gén acak.

Anu penting nyaéta teu aya ubar pikeun miopati nemalin. Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan. Jalma anu ngagaduhan jinis miopati nemalin anu paling umum sering tiasa hirup normal sareng aktip.

Naha aya rupa-rupa jinis Miopati Nemalin?

Muhun, aya genep jinis utama miopati nemalin. Waktos mimiti gejala sareng parahna panyakit rupa-rupa gumantung kana jinisna. 1. Miopati nemalin kongenital has : Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum . Sakitar satengah tina sadaya pasien miopati nemalin kagolong kana jinis ieu. Ieu mangrupikeun kaayaan anu aya nalika lahir. 2. Miopati nemalin kongenital sedeng :Dina jinis ieu, gejalana kirang parah tibatan dina jinis anu parah, tapi langkung parah tibatan dina jinis normal. Sakitar 20% pasien ngagaduhan jinis ieu. 3. Miopati nemalin bawaan (neonatal) parah : Ieu mangrupikeun kaayaan parah anu aya nalika lahir . Sakitar 16% pasien ngagaduhan jinis ieu. 4. Miopati nemalin awal budak : Jenis ieu muncul antara umur 10 sareng 20. Saeutik langkung ti 10% pasien ngagaduhan jinis ieu. 5. Miopati nemalin awal déwasa: Kaayaan ieu lumangsung antara umur 20 sareng 50. Sakitar 4% pasien ngagaduhan jinis ieu. 6. Miopati nemalin Amish : Ieu mangrupikeun jinis khusus anu katingali di antara komunitas Amish. Éta jarang pisan sareng sering tiasa nyababkeun maot dina budak.

Saha waé anu tiasa ngembangkeun kaayaan ieu?

Miopati nemalin tiasa mangaruhan saha waé, henteu paduli gender, ras, atanapi agama. Nanging, upami salah sahiji atanapi duanana kolot anjeun ngagaduhan mutasi gén pikeun panyakit ieu, anjeun résiko langkung luhur . Jalma-jalma di komunitas Amish ogé résiko langkung luhur. Éta mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Para panaliti nyarios yén panyakit ieu lumangsung dina sakitar hiji dina 50.000 kalahiran hirup. Nanging, di komunitas Amish, cenah hiji dina 500 jalma tiasa kapangaruhan ku kaayaan ieu.

Naon sabab-sabab Miopati Nemalin?

Miopati nemalin nyaéta panyakit dina sistem rangka sareng otot urang . Ieu sering disababkeun ku parobahan dina gén, anu disebut mutasi gén . Mutasi gén ieu tiasa diwariskeun ti salah sahiji atanapi kadua kolotna.

• Kadang-kadang, kaayaan ieu tiasa kajantenan upami kadua kolotna ngagaduhan gén abnormal (nyaéta, éta diwariskeun salaku sipat resesif autosomal) .
• Jarang pisan, éta tiasa berkembang sanaos ngan ukur salah sahiji kolot anu ngawaris gén abnormal (nyaéta, salaku sipat dominan autosomal ).
• Kadang-kadang, kaayaan ieu ogé tiasa kajantenan tina mutasi genetik acak énggal dina spérma atanapi endog.

Ieu sering disababkeun ku mutasi dina gén Nebulin (NEB) atanapi gén Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin sareng aktin nyaéta dua jinis protéin anu ngabantosan otot urang kontraksi. Anggap waé sapertos bagian mesin. Nalika aya masalah sareng bagian-bagian ieu, otot lirén tiasa dianggo kalayan leres.

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejala utama miopati nemalin nyaéta:

• Tonus otot nu ngirang (Hipotonia) : Rasa leuleus dina awak, kawas bal karét.
• Refleks nu ngirang atawa leungit: Kamampuh pikeun ngagerakkeun suku nu ngirang nalika dokter ngetok tuur ku palu leutik.
• Lemah otot : Rasa lemah dina awak .

Upami orok anjeun anu nembé lahir nunjukkeun gejala ieu, anjeun ogé tiasa ningali hal-hal sanés sapertos:

• Gaya leumpang anu oyag-oyagan anu teu normal (gangguan gaya leumpang) .
• Katerlambatan dina kamampuan motorik: Katerlambatan dina hal-hal sapertos calik, nangtung, sareng ngontrol sirah.
• Kasusah nyarita jeung ngelek (disartria jeung disfagia) .
• Rahang bagian tukangna leuwih ka tukang tibatan biasana (retrognathia) .
• Ngarobah bentuk beungeut jadi manjang .
• Kelengkungan abnormal dina lalangit luhur sungut .
• Ngomong teu jelas (disfungsi velofaring) .
• Engapan anu lemah nalika sare (hipoventilasi nokturnal) , anu tiasa nyababkeun paningkatan kadar karbon dioksida dina getih (hiperkarbia) .
• Kasulitan ngarénghap (dyspnea) .

Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngalaman gejala sanés nalika aranjeunna beuki sepuh :

• Kaku tulang tonggong anu teu normal .
• Skoliosis .
• Kontraktur sendi .
• Dada cekung (pectus excavatum) .

Kumaha panyakit ieu didiagnosis?

Mimitina, dokter bakal naroskeun ka anjeun atanapi anak anjeun ngeunaan gejala anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan anu sami. Teras, aranjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik. Upami dokter curiga aya miopati nemalin, anjeunna bakal mesen biopsi otot . Ieu ngalibatkeun miceun sapotong leutik jaringan otot nalika operasi sareng mariksa éta. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun bakal ningali struktur sapertos benang (awak nemalin) dina sapotong otot éta. Dokter ogé bakal ngalakukeun tés genetik .Ieu ogé tiasa disarankeun. Ieu tiasa mastikeun kaayaan miopati nemalin.

Kumaha cara ngubaranana?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, teu aya ubar khusus pikeun ieu. Ku kituna, pangobatan ditujukeun pikeun ngirangan gejala sareng ngabantosan ngagampangkeun kahirupan . Pangobatan tiasa kalebet:

• Pitulung pikeun kasusah engapan: Ieu tiasa kalebet masang trakeostomi , nyambungkeun kana mesin ventilasi mékanis , atanapi nganggo mesin BiPAP .
• Latihan anu hampang: Jaga kakuatan otot.
• Terapi pijat sareng terapi fisik : Ngajaga fungsi otot.
• Terapi wicara : Ngurangan kasusah nyarios sareng gagap.
• Téhnik peregangan : Ningkatkeun gerakan otot.
• Alat bantu leumpang: Barang-barang sapertos tongkat, kruk, penyangga tuur, sareng korsi roda.

Upami gejalana parah, atanapi upami aya komplikasi kaséhatan anu sanés, anjeun panginten kedah dirawat di rumah sakit . Rawat inap tiasa nyayogikeun perawatan ieu:

• Pangrojong pernapasan: Sapertos ventilasi mékanis pikeun ngabantosan anjeun ngarénghap nalika bobo.
• Bedah : Ngubaran kontraktur sendi atanapi skoliosis .
• Nutrisi enteral : Upami anjeun sesah ngelek tuangeun.

Naha résiko ieu tiasa dikirangan?

Jujur, teu aya cara pikeun nyegah diri anjeun atanapi anak anjeun tina ngembangkeun miopati nemalin. Nanging, penting pisan pikeun waspada kana gejalana, milarian naséhat médis ti mimiti, sareng ngamimitian pangobatan upami diperyogikeun .

Masa depan naon anu tiasa dipiharep ku jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu?

Ieu leres-leres bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna .

• Miopati nemalin kongenital has : Lemah otot biasana tetep sami kana waktu. Nanging, nalika anjeun beuki kolot, kalemahan éta tiasa ningkat sakedik nalika anjeun tumuwuh.
• Miopati nemalin kongenital (neonatal) anu parah : Ieu tiasa nyababkeun komplikasi . Salaku conto:
• Seueur sendi anu macét dina posisi anu bengkok atanapi manjang (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Ngahirupkeun dahareun atanapi cairanPneumonia aspirasi .
• Patah tulang.
• Panyakit otot jantung (Kardiomiopati) .
• Gagalna pernapasan .
• Miopati nemalin kongenital sedeng : Seueur jalmi anu peryogi bantosan pernapasan sareng korsi roda.
• Miopati nemalin anu dimimitian nalika budak : Ieu tiasa nyababkeun foot drop, nyaéta teu mampuh ngabengkokkeun suku di luhur pigeulang suku. Éta ogé tiasa nyababkeun leungitna gerakan otot pigeulang suku sareng suku handap.
• Miopati nemalin dina déwasa : Ieu ogé tiasa nyababkeun komplikasi :
• Kasulitan ngarénghap.
• Kasulitan nahan sirah nangtung kusabab otot beuheung anu lemah.
• Komplikasi panyakit jantung.
• Kalemahan otot laun-laun ningkat.
• Miopati nemalin Amish : Komplikasi dina kaayaan ieu kalebet kalemahan otot progresif, gagal napas, sareng atrofi otot .

Janten, kanggo ka hareupna, éta gumantung kana jinis panyakit sareng parahna gejalana . Jalma anu ngagaduhan bentuk panyakit anu paling hampang (miopati nemalin kongenital khas) tiasa leumpang tanpa dukungan. Nanging, jalma anu ngagaduhan bentuk anu paling parah (miopati nemalin Amish) sering hirup sakitar dua taun.

Tapi tong hariwang. Sanaos teu aya ubarna, kalayan pangobatan anu leres, seueur jalmi anu ngagaduhan miopati nemalin tiasa hirup panjang . Gumantung kana jinis panyakitna, harepan hirup tiasa ti sababaraha bulan dugi ka salami hirup.

Kumaha anjeun ngurus diri anjeun atanapi murangkalih anjeun upami aranjeunna ngalaman kaayaan ieu?

Anjeun tiasa ngabantosan ngirangan komplikasi tina kaayaan ieu ku ngalakukeun ieu:

• Pariksa fungsi jantung anjeun sacara rutin.
• Milarian naséhat sareng pangobatan médis langsung upami anjeun ngalaman inféksi saluran pernapasan handap (contona bronkitis , panyumbatan dada, pneumonia ).

Upami anjeun pamawa gén pikeun panyakit ieu sareng anjeun ogé ngarep-ngarep gaduh anak, éta ide anu saé pikeun pendak sareng konselor genetik pikeun kéngingkeun naséhat .

Inget salaku ringkesan

Miopati Nemalin (NM) nyaéta kaayaan langka anu mangaruhan otot rangka. Gejala utama nyaéta turunna tonus otot sareng lemah otot. Aya sababaraha jinis panyakit ieu, masing-masing kalayan awal sareng parahna gejala anu béda. Sanaos teu aya ubar anu khusus, aya pangobatan pikeun ngirangan gejala.. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan jinis anu paling umum (miopati nemalin kongenital khas) tiasa hirup mandiri kalayan perawatan anu leres. Prognosis pikeun jinis anu sanés bénten-bénten gumantung kana parahna gejala. Ku alatan éta, penting pisan pikeun nuturkeun naséhat médis sareng kéngingkeun perawatan anu leres . Miopati Nemalin, Kalemahan Otot, Panyakit Génétik, Panyakit Pediatrik, Panyakit Neuromuskular, Masalah Pernapasan, Biopsi Otot