Naha anjeun gaduh bintik-bintik sareng benjolan warna kopi dina awak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan NF1 (Neurofibromatosis Tipe 1)

Naha anjeun perhatikeun seueur bintik coklat ngora dina kulit anjeun, atanapi dina awak orok anjeun? Panginten anjeun ningali benjolan leutik di handapeun kulit? Sanaos seueur jalmi anu nganggap ieu normal, sakapeung éta tiasa janten tanda kaayaan genetik anu disebut 'Neurofibromatosis Tipe 1', atanapi NF1 kanggo singgetan. Tong hariwang, sanaos namina sigana pikasieuneun, éta mangrupikeun kaayaan anu tiasa diurus. Dinten ieu, urang bakal ngabahas sadayana ku cara anu saderhana sareng gampang kahartos.

Sacara sederhana, naon ari NF1 téh?

NF1 nyaéta kaayaan genetik. Ieu utamana mangaruhan kulit sareng sistem saraf urang (nyaéta, uteuk, tulang tonggong, sareng saraf di sakumna awak). Ieu nyababkeun parobahan leutik dina prosés anu ngontrol kamekaran sél dina awak urang. Anggap waé sapertos 'saklar' dina awak urang anu ngontrol pambagian sél. Jalma anu ngagaduhan NF1 ngagaduhan cacad leutik dina saklar ieu. Hasilna, sababaraha sél ngabagi gancang teuing sareng ngabentuk tumor.

Tumor ieu biasana tumuwuh dina saraf. Éta sababna urang nyebatna neurofibromas . Anu penting nyaéta kalolobaan tumor ieu jinak . Éta hartosna sanés kanker. Tumor ieu tiasa tumuwuh dina saraf dina uteuk, sumsum tulang tonggong, sareng kulit. Anjeun panginten kantos nguping dokter anjeun nyebat kaayaan ieu "panyakit Von Recklinghausen." Éta nami sanés pikeun éta.

Sabaraha umum NF1?

NF1 nyaéta jinis neurofibromatosis anu paling umum. Dilaporkeun yén 96% tina sadaya pasien kalebet kana jinis ieu. Di sakumna dunya, diperkirakeun yén sakitar hiji ti 3.000 orok anu nembe lahir tiasa ngagaduhan NF1. Ieu ngandung harti yén éta sanés kaayaan anu jarang pisan.

Naon gejala utama NF1?

Gejala NF1 disababkeun ku tumor anu parantos dibahas sateuacanna, anu neken saraf. Tapi teu sadayana jalmi ngagaduhan gejala anu sami. Aya jalmi anu ngagaduhan gejala anu sakedik pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa langkung kapangaruhan. Hayu urang tingali gejala utama.

Naon anu nyababkeun NF1?

Ieu disababkeun ku parobahan anu leutik pisan dina gén urang. Pikeun leuwih tepatna, éta mangrupikeun mutasi dina gén anu disebut 'neurofibromin 1'. Gén ieu nitah awak urang pikeun nyieun protéin anu disebut 'neurofibromin'. Protéin ieu sapertos 'rem' anu ngontrol laju sél dina awak urang ngabagi. Urang ogé nyebat ieu '(penekan tumor)'.

Dina NF1, kusabab aya kasalahan dina parentah dina gén ieu, protéin neurofibromin teu dihasilkeun kalawan bener. Ieu ngandung harti yén 'rem' teu jalan kalawan bener. Hasilna, sababaraha sél ngabagi teu kakontrol sarta ngabentuk tumor.

Aya dua cara parobahan genetik ieu tiasa kajantenan:

1. Warisan ti kolot: Upami salah sahiji kolot ngagaduhan NF1, anakna gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris kaayaan éta.

2. Kajadian acak: Kira-kira satengah pasien NF1 teu boga riwayat kulawarga. Ieu ngandung harti yén sanajan kolotna teu boga kaayaan éta, parobahan éta bisa lumangsung sacara acak nalika generasi gén dina awak anak.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina NF1?

Sanaos kalolobaan jalmi henteu ngalaman komplikasi anu serius, hal-hal ieu kadang-kadang tiasa kajantenan:

• Kaleungitan paningal (kusabab tumor glioma optik)
• Patah tulang atawa cacad tulang
• Karusakan saraf
• Tekanan darah tinggi (hipertensi)
• Tumor kambuh sanajan parantos dirawat
• Harga diri anu handap kusabab hariwang ngeunaan penampilan diri

Kumaha NF1 didiagnosis?

Dokter bakal mariksa heula anjeun pikeun meunangkeun gambaran ngeunaan panyakitna. Dokter bakal mariksa kulit anjeun sacara saksama pikeun milarian bintik-bintik, benjolan, jsb. Salian ti éta, aranjeunna tiasa ngalaksanakeun tés pikeun mastikeun diagnosis.

• Tés pencitraan: Tés sapertos `(MRI)`, `(X-ray)` atanapi `(CT scan)` pikeun ningali naha aya tumor di jero awak.
• Tés genetik: Tés getih pikeun mastikeun naha aya mutasi dina gén 'NF1'.
• Pamariksaan panon: Panon anjeun dipariksa ku spesialis pikeun mariksa nodul Lisch.

Panyakit ieu sering didiagnosis nalika dewasa. Ieu kusabab, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, sababaraha gejala (contona, benjolan di handapeun kulit) mimiti muncul nalika umurna langkung sepuh.

Naon waé pangobatan pikeun NF1?

Anu paling penting anu kedah diucapkeun heula nyaéta,Tacan aya ubar pikeun NF1. Tapi tong sieun. Aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng hirup langkung suksés sareng nyugemakeun. Pangobatan gumantung kana jinis gejala anu anjeun gaduh.

• Bedah: Tumor anu nyeri, ngomprés saraf, atanapi ngaganggu penampilan tiasa diangkat ku cara bedah.
• Perawatan kanker: Upami tumor janten kanker, perawatan sapertos "kémoterapi" bakal dipasihkeun.
• Perawatan tulang: Operasi atanapi kawat gigi dianggo pikeun hal-hal sapertos fusi tulang tonggong.
• Ubar: Ayeuna aya ubar khusus, sapertos selumetinib, pikeun ngontrol kamekaran tumor. Ubar ogé dianggo pikeun ngubaran kaayaan sapertos ADHD.

Pentingna pamariksaan médis rutin

Penting pikeun jalma anu ngagaduhan NF1 pikeun ningali dokter sahenteuna sataun sakali pikeun pamariksaan lengkep. Aranjeunna ogé kedah dipariksa panon sareng tekanan darahna unggal taun. Ieu bakal ngabantosan aranjeunna ngaidentipikasi masalah énggal langkung awal sareng ngamimitian perawatan.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun curiga yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala NF1, khususna upami anjeun perhatikeun hal-hal ieu, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter.

• Ngagaduhan langkung ti genep tempat café-au-lait (warna kopi).
• Parobahan kulit atanapi benjolan tanpa alesan.
• Parobahan dina visi.

Upami anjeun parantos dipikanyaho ngagaduhan NF1, upami anjeun ngalaman nyeri anu ningkat, tumor anu gancang tumuh, atanapi gejala énggal, langsung wartosan dokter anjeun.