Naon ari Panyakit Niemann-Pick téh? Hayu urang pahami sacara basajan.

Naha beuteung budak anjeun katingalina rada kembung? Atawa anjeun ngarasa anak anjeun teu tumuwuh dina laju anu pas pikeun umurna? Kadang-kadang hal ieu tiasa normal. Tapi jarang pisan, éta tiasa disababkeun ku panyakit genetik langka anu teu acan kantos urang nguping. Dinten ieu, urang ngobrol ngeunaan Panyakit Niemann-Pick, anu kalebet kana salah sahiji panyakit langka éta. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu. Hayu urang bahas ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari panyakit Niemann-Pick téh?

Sacara sederhana, panyakit Niemann-Pick nyaéta kaayaan turunan anu hasil tina akumulasi zat lemak, atanapi lipid, anu teu perlu di jero sél awak urang.

Ayeuna anjeun panginten panasaran, "Naon ari lipid ieu? Naha kunaon éta lipid akumulasi?" Hayu urang jelaskeun sapertos kieu.

Bayangkeun unggal sél dina awak urang téh siga pabrik leutik. Pabrik ieu butuh énergi pikeun bisa jalan. Énergi éta asalna tina dahareun anu urang dahar. Lemak (lipid) jeung protéin dina dahareun ieu diuraikeun jadi potongan-potongan leutik di jero sél urang sarta dipaké pikeun ngahasilkeun énergi. Salian ti éta, lipid ieu (contona, koléstérol jeung minyak) ogé diperlukeun pikeun loba fungsi penting, saperti ngawangun témbok sél urang jeung ngahasilkeun hormon.

Biasana, dina awak jalma anu séhat, nalika lipid ieu béak, atanapi upami seueur teuing, aya énzim khusus pikeun ngarecahna sareng miceun tina awak. Sapertos sistem anu miceun runtah tina pabrik nalika parantos réngsé dianggo.

Tapi dina jalma anu ngagaduhan panyakit Niemann-Pick, aya cacad genetik dina produksi énzim atanapi protéin anu ngarecah lipid anu kuring sebatkeun. Hasilna, lipid anu teu tiasa dianggo sareng teu perlu mimiti akumulasi di jero sél. Éta sapertos tumpukan runtah di pabrik kalayan sistem pembuangan runtah anu rusak.

Ku cara kieu, lipid teu ngan saukur ngumpul di hiji tempat.

• Otak
• Ati
• Limpa
• Paru-paru
• Sumsum tulang

Ieu ngumpul di jero sél organ vital sapertos jantung. Kana waktu, lipid ieu ngumpul sareng nyegah organ-organ éta fungsina kalayan leres. Éta nalika gejala mimiti muncul.

Naon gejala utama panyakit ieu?

Gejalana tiasa bénten-bénten gumantung kana organ tempat lipid ieu disimpen. Gejalana ogé bénten-bénten gumantung kana jinis panyakit. Nanging, aya sababaraha gejala umum.

Gejala Neurologis

Gejala-gejala ieu muncul nalika lipid disimpen dina sél otak.

• Ataksia: Ieu mangrupikeun kaayaan dimana otot awak teu tiasa ngontrol gerakan anu disengaja, sapertos leumpang atanapi ngahontal hiji hal. Awak karasa teu stabil sareng teu stabil.
• Kalemahan otot:Awak karasa teu hirup, jeung otot ngurangan.
• Spastisitas: Kadang-kadang otot janten kaku sareng tiasa ngageter. Gerakan janten sesah pisan.
• Kasusah nyarita: Kecap-kecapna peura, teu bisa nyarita kalawan jelas.
• Panurunan fungsi otak laun-laun: Hal-hal sapertos ingetan sareng kamampuan diajar tiasa turun kana waktosna.

Gejala anu aya hubunganana sareng bagian awak anu sanés

• Bareuh ati jeung limpa: Ieu sering jadi salah sahiji tanda anu mimiti katingali. Dua organ ieu jadi ngagedean alatan deposit lipid. Ieu ngabalukarkeun beuteung anak nonjol ka hareup sarta katingali bareuh.
• Kasusah ngelek jeung nginum: Kaayaan ieu utamana mangaruhan barudak leutik.
• Parobahan dina gerakan panon: Bisa jadi aya kasusah neuteup ka luhur jeung ka handap.
• Parobahan kornea: Kornea bisa jadi keruh.
• Bintik beureum ceri: Ieu mangrupikeun gejala anu khusus pisan. Nalika dokter mariksa panon, aranjeunna tiasa ningali bintik beureum anu katingalina sapertos ceri di tengah rétina. Ieu henteu kajantenan ka sadayana, tapi sababaraha pasien kajantenan.

Aya tilu jinis utama panyakit ieu.

Panyakit Niemann-Pick teu sadayana sami. Aya tilu jinis utama (sareng langkung seueur dina sababaraha klasifikasi). Unggal jinis ngagaduhan panyabab, gejala, sareng jalanna panyakit anu béda. Hayu urang nganggo tabel pikeun ngabantosan urang ngartos bédana.

Catetan sakedik ngeunaan tipe D

Baheula, pasién anu ngagaduhan tipe C, anu turunan ti karuhun anu sami di daérah Nova Scotia di Kanada, disebut tipe D. Tapi ayeuna urang terang yén éta ogé mangrupikeun kaayaan anu kagolong kana tipe C, sareng disababkeun ku cacad khusus dina gén NPC1.

Naha aya pangobatan pikeun ieu?

Nyaho jawaban kana patarosan ieu penting pisan pikeun anjeun sareng sadayana. Jujur wé, dugi ka ayeuna, teu acan aya ubar pikeun panyakit Niemann-Pick.

Jadi naon anu dilakukeun ku dokter?

Perawatan anu ayeuna mangrupikeun perawatan anu suportif . Nyaéta, sanaos panyakitna teu tiasa diubaran, éta ngontrol gejala, masihan pasien kanyamanan sabisa-bisa, sareng ngabantosan ngagampangkeun kahirupan.

• Panangtayungan tina inféksi: Pasén-pasén ieu, khususna barudak, rentan ka inféksi sering. Ku kituna, penting pisan pikeun ngajaga aranjeunna tina inféksi sapertos pneumonia.
• Gizi: Barudak anu sesah ngelek panginten kedah dibéré tuangeun ngalangkungan selang tuangeun.
• Fisioterapi: Olahraga sareng perawatan terapi fisik tiasa ngabantosan ngontrol kaku otot (spastisitas) sareng ngajaga sendi tetep fungsina.
• Perawatan pikeun kasusah engapan: Upami paru-paru kapangaruhan, sapertos dina pasien tipe B, oksigén tambahan panginten diperyogikeun.

Perawatan ékspériméntal

• Transplantasi sumsum tulang: Ieu parantos dicobian dina sababaraha pasien anu ngagaduhan tipe B, tapi éta tacan janten pangobatan standar.
• Terapi panggantian énzim sareng terapi gén: Para ilmuwan ngarepkeun yén pangobatan ieu bakal aya mangpaatna pikeun pasien tipe B di hareup, tapi ieu masih dina tahap panalungtikan.

Naon anu anjeun tiasa carioskeun ngeunaan masa depan? (Prognosis)

Ieu mangrupikeun topik anu sénsitip pisan pikeun dibahas. Masa depan pasien, atanapi prognosis, gumantung pisan kana jinis panyakitna.

• Tipe A: Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, ieu mangrupikeun tipe anu paling parah. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana maot dina orok, sateuacan umur 2-3 taun, kusabab inféksi atanapi disfungsi sistem saraf.
• Tipe B: Pasén ieu tiasa hirup lami. Sababaraha tiasa hirup dugi ka dewasa. Nanging, kusabab karusakan paru-paru, aranjeunna panginten peryogi pangawasan médis salami hirup sareng kadang-kadang dukungan oksigén.
• Tipe C:Hésé pisan pikeun ngaduga masa depan panyakit ieu, sabab umur nalika gejala muncul sareng jalanna panyakit béda-béda pisan ti jalma ka jalma. Aya barudak anu maot dina umur ngora, sedengkeun anu ngagaduhan gejala anu telat sareng kasus anu kirang parah tiasa hirup dugi ka dewasa.