Naha budak anjeun ngagaduhan panyakit langka ieu? (Hiperglikinemia Nonketotik - NKH) Hayu urang bahas ieu

Naha orok anjeun anu nembe lahir sok tunduh, teu resep nyusuan? Atawa anjeunna sesek napas? Wajar pikeun anjeun salaku kolot ngarasa sieun pisan nalika ningali hal-hal ieu. Kadang-kadang, aya kaayaan anu serius sareng jarang di balik gejala ieu. Salah sahiji kaayaan sapertos kitu nyaéta `(Nonketotic Hyperglycinemia)` atanapi `(NKH)`. Hayu urang bahas ieu sacara rinci sareng saderhana ayeuna.

Naha anjeun terang naon hartosna `(NKH)`?

Sacara basajan, "Hiperglisinemia Nonketotik" atanapi "NKH" mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan . Anu kajantenan nyaéta awak orok urang henteu tiasa ngontrol atanapi ngarecah molekul anu disebut "glisin".

Ayeuna anjeun panginten naroskeun naon ari `(glisin)`. `(Glisin)` nyaéta asam amino `(asam amino)`. Sapertos bata anu diperyogikeun pikeun ngawangun gedong, asam amino ieu penting pisan pikeun ngawangun protéin dina awak urang. Janten, nalika awak orok henteu tiasa ngontrol `(glisin)` ieu kalayan leres, éta mimiti akumulasi di sababaraha bagian awak, khususna dina uteuk . Ieu disebut `(hiperglisinemia)` nalika tingkat `(glisin)` ningkat sacara teu perlu. Ieu tiasa nyababkeun masalah neurologis anu parah, koma, sareng kadang-kadang bahkan maot dina orok.

Bagian "nonketotik" tina nami éta nuduhkeun kanyataan yén éta béda ti panyakit sanés anu tiasa nyababkeun paningkatan glisin dina awak. NKH ogé disebut kasalahan métabolisme bawaan. Éta mangrupikeun kaayaan anu lumangsung nalika lahir sareng mangaruhan cara réaksi kimiawi tertentu dina awak henteu lumangsung kalayan leres. Ngaran sanés pikeun ieu nyaéta glisin énsefalopati.

Naha aya varian tina `(NKH)`?

Muhun, para panalungtik ngabagi NKH kana dua jinis utama: klasik sareng varian . Ieu disababkeun ku dua jinis parobahan dina gén. Nami klasik sareng varian NKH nujul kana gén mana anu gaduh mutasi.

`(NKH)` klasik salajengna dibagi kana dua jinis - parah sareng atenuasi . Ieu digolongkeun dumasar kana parahna gejala. Di antara ieu , `(NKH)` parah nyaéta anu paling umum .

Sakumaha umum kaayaan ieu?

`(NKH)` nyaéta panyakit anu jarang pisan . Di sakuliah dunya, sakitar hiji ti unggal 76.000 orok katarajang panyakit ieu. Janten tong hariwang nalika ngadangu perkawis ieu. Nanging, penting pisan pikeun waspada.

Naon waé gejala panyakit `(NKH)`?

Gejala tina bentuk "NKH" anu parah sareng hampang biasana dimimitian nalika lahir . Kadang-kadang, gejala tiasa muncul dina sababaraha bulan mimiti kahirupan.

Gejala kaayaan `(NKH)` anu parah:

Hal-hal munggaran anu tiasa diperhatoskeun ku orok anu ngagaduhan `(NKH)` parah nyaéta:

• Ngantuk kaleuleuwihi (létoy): Ieu laun-laun tiasa ningkat sareng maju janten koma.
• Kalemahan ototHipotonia: Orok bisa karasa teu hirup.
• Kasusah engapan anu ngancam kahirupan : Ieu tiasa katingali dina dinten-dinten awal kahirupan.

Upami anjeun nyingkahan gejala awal ieu, anjeun biasana bakal ningali ieu:

• Kasulitan nginum susu.
• Eureunna engapan anu terus-terusan (apnea).
• Cacad intelektual anu parah .
• Kaku otot anu teu normal (spastisitas).
• Kejang-kejang anu hésé dikontrol .

Seringna, barudak ieu teu tiasa ngalakukeun tonggak perkembangan normal, sapertos ngarayap, nyepeng cocooan, calik, sareng nginum tina botol. Sanaos aranjeunna diajar hiji hal, kamampuan éta tiasa 'mundur' kana waktosna. Bayangkeun kumaha sedihna éta pikeun kolot.

Ciri-ciri NKH anu Dilemahkeun:

Gejala NKH hampang kirang parah tibatan NKH parah, tapi sering sami. Barudak anu ngagaduhan NKH hampang biasana ngahontal tonggak perkembanganana, tapi kamampuanana tiasa bénten-bénten pisan . Perkembangan tiasa telat, tapi kaseueuran barudak antukna diajar leumpang sareng nyarios ka batur. Sababaraha barudak ngalaman kejang, tapi ieu biasana hampang sareng tiasa diubaran. Salaku tambahan, gejala sapertos gerakan anu teu dihaja (korea), kaku otot (spastisitas), sareng hiperaktivitas (hiperaktivitas) ogé tiasa katingali.

Naon anu nyababkeun orok ngembangkeun `(NKH)`?

Sabab utama ieu nyaéta parobahan dina gén, atanapi mutasi . Khususna, sakitar 80% pasien disababkeun ku parobahan dina gén anu disebut `(GLDC)`. Sésana disababkeun ku parobahan dina gén anu disebut `(AMT)`.

Gén `(GLDC)` sareng `(AMT)` ieu nitah awak urang pikeun mastikeun `(énzim)`. `(Énzim)` ieu gawé bareng salaku hiji kelompok. Kelompok ieu disebut `( sistem pamecahan glisin)`. Anu dilakukeun nyaéta nalika urang henteu peryogi `(glisin)`, éta ngarecahna jadi bagian-bagian anu langkung alit. Nalika jumlah `(Glisin)` ningkat, éta ngaganggu fungsi otak.

Janten, upami aya mutasi dina salah sahiji tina dua gén ieu, awak urang bakal hésé ngarecah glisin. Sababaraha mutasi ngirangan fungsi sistem pamecahan glisin ieu, sedengkeun anu sanésna ngaleungitkeunana sacara lengkep. Nalika sistem ieu henteu jalan kalayan leres, glisin tambahan ngumpul dina organ orok, khususna uteuk. Para ilmuwan masih teu acan terang sacara pasti kumaha abnormalitas ieu nyumbang kana gejala NKH.

Panyakit ``(NKH)`` diwariskeun dina ``pola resesif autosomal``. Ieu ngandung harti yén duanana salinan gén dina unggal sél kedah ngagaduhan mutasi. Biasana, kadua kolot biologis jalma anu ngagaduhan ``(NKH)`` ngagaduhan hiji salinan gén anu bermutasi ieu, tapi aranjeunna henteu ngembangkeun gejala.

Kumaha dokter ngadiagnosis panyakit `(NKH)`?

Pikeun nangtukeun diagnosis `(NKH)`, dokter orok anjeun mimitina bakal ngalakukeun pamariksaan fisik sareng ningali gejala-gejalana sacara saksama. Teras,

• Kadar `(glisin)` dina cairan serebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) sareng plasma getih `(plasma)` diuji. Nalika aktivitas `(énzim)` anu kasebat di luhur nurun, kadar `(glisin)` dina `(CSF)` sareng plasma ningkat. Ogé, babandingan antara kadar `(glisin)` dina `(CSF)` sareng kadar `(glisin)` dina plasma ogé ningkat.
• Scan MRI otak ogé mangpaat pisan, sabab tiasa nunjukkeun pola parobahan khusus dina otak orok anu kaserang NKH.
• Tés genetik ogé tiasa mariksa mutasi dina salah sahiji tina dua gén anu nyababkeun NKH.
• Jarang pisan, sapotong leutik ati tiasa dicandak pikeun pamariksaan (biopsi ati) pikeun mastikeun diagnosis.

Naon waé pangobatan pikeun `(NKH)`?

Kusabab orok anu ngagaduhan `(Nonketotic Hyperglycinemia)` biasana gering parah, aranjeunna kedah dirawat di `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` . Di `(NICU)`, orok anjeun bakal nampi perawatan sareng perawatan tingkat luhur.

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun `(NKH)` anu parah . Nanging, pikeun orok anu ngagaduhan bentuk `(NKH)` anu langkung hampang, sababaraha pangobatan tiasa ngabantosan. Pangobatan ieu kedah dipasihkeun ti mimiti sareng agrésif supados paling efektif.

Perawatan ieu tiasa dipasihkeun nyalira atanapi digabungkeun:

• Ubar anu ngirangan tingkat `(glisin)` dina awak orok (contona `(natrium benzoat)` ).
• Obat anu cara kerjana ngalawan tindakan `(glisin)` dina sél saraf anu tangtu (contona `(ketamine)` atanapi `(dekstromethorfan)` ).

Ngontrol kejang ogé penting pisan. Kejang tiasa sesah dikontrol ku ubar standar. Pikeun pangobatan anu suksés, anjeun panginten kedah ngagabungkeun sababaraha ubar, sareng sababaraha ubar, sapertos asam valproat, panginten kedah dihindari. Diét ketogenik ogé tiasa ngabantosan ngontrol kejang.

Perawatan pikeun gejala `(NKH)` anu sanés:

• Ventilasi mékanis.
• Selang anu dipasang kana lambung pikeun nyadiakeun dahareun (selang gastrostomi).
• Terapi fisik.
• Intervensi awal sareng dukungan tambahan.

Upami tiasa, tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan kamungkinan pikeun ilubiung dina uji klinis .

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan `(NKH)`?

Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti sabaraha lami jalma anu ngagaduhan NKH tiasa hirup. Ieu kusabab aya seueur mutasi genetik anu béda sareng parahna panyakitna béda-béda pisan. Nanging, Yayasan pikeun Hiperglikinemia Nonketotik ngira-ngira yén 80% orok anu ngagaduhan panyakit ieu henteu salamet dina période neonatal (bulan kahiji kahirupan) . Sanaos aranjeunna salamet dina période neonatal, seueur murangkalih anu ngagaduhan NKH parah henteu hirup langkung ti umur 5 taun. Tim médis anak anjeun bakal tiasa masihan anjeun gambaran anu langkung saé ngeunaan ieu. Ngandelkeun kaahlian sareng dukunganana. Abdi ngartos kumaha héséna ngadangu ieu.

Naha panyakit ieu tiasa dicegah?

Henteu. (NKH) mangrupikeun kaayaan genetik sareng teu tiasa dicegah . Upami anjeun prihatin yén anak anjeun tiasa ngawaris kaayaan ieu, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng konselor genetik sateuacan ngarencanakeun kakandungan.

Iraha abdi kedah ngabawa orok abdi ka dokter?

Upami orok anjeun anu nembe lahir nunjukkeun rasa lesu anu kaleuleuwihi atanapi henteu resep nyusuan , anjeun kedah langsung mawa anjeunna ka dokter anak. Dokter ogé tiasa ngarujuk anjeun ka unit gawat darurat rumah sakit pikeun perawatan langsung. Naon waé anu nyababkeun gejala ieu, penting pikeun langsung mariksa aranjeunna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter orok kuring?

Upami orok anjeun ngagaduhan `(NKH)`, anjeun panginten kedah naroskeun patarosan ieu:

• Naon alesan dibentukna `(NKH)`?
• Varian naon tina `(NKH)` anu dipiboga ku orok abdi?
• Pilihan pangobatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naha aya tés anu tiasa ngaduga parahna panyakit ieu?
• Sabaraha jauh orok abdi tiasa maju dina hal kamekaran (leumpang, nyarios, intelegensi)?
• Naha orok abdi kedah nginum obat salami hirupna?
• Naha anak-anak kuring anu bakal datang tiasa ngembangkeun `(NKH)` ogé?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun grup dukungan?

Nalika orok anjeun didiagnosis Hiperglikinemia Nonketotik (NKH), warta éta tiasa janten kejutan sareng sumber kabingungan. Éta tiasa pikasieuneun pikeun terang yén orok anjeun ngagaduhan kaayaan langka anu ngan ukur peryogi sababaraha pangobatan. Upami tiasa, milarian kelompok dukungan pikeun kulawarga murangkalih anu ngagaduhan NKH. Ngobrol sareng batur anu parantos ngalaman hal anu sami sareng anjeun tiasa masihan anjeun kakuatan sareng ngabantosan anjeun nungkulan. Inget, tim médis orok anjeun aya pikeun ngadukung anjeun dina unggal léngkah.

## Hal-hal Penting anu Kedah Diémut (Pesen Bawa Pulang)

• (NKH) nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan sareng serius .
• Ieu nyababkeun zat kimia anu disebut "glisin" ngumpul dina awak orok, khususna dina uteuk .
• Gejala biasana dimimitian ti saprak lahir sareng tiasa kalebet tunduh anu kaleuleuwihi, sesah tuang, sesah ngarénghap, sareng kejang.
• Kaayaan `(NKH)` anu parahSanaos teu aya ubarna, aya sababaraha pangobatan anu hampang.
• Upami orok anjeun ngalaman gejala ieu, penting pisan pikeun langsung milarian naséhat médis .
• Anjeun teu nyalira dina lalampahan ieu. Milarian bantosan ti tim médis sareng kelompok dukungan anjeun . Kakuatan méntal anjeun ogé penting pisan.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Anu paling penting dina mangsa susah ieu nyaéta tetep kuat.

Hiperglisinemia Nonketotik , NKH, Glisin, Panyakit Genetik, Panyakit Budak Leutik, Gangguan Neurologis, Cacat Métabolik