Naha aya bédana dina panon budak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan 'Hipoplasia Saraf Optik' sareng 'Displasia Septo-Optik'!

Nalika anjeun ningali orok anjeun, naha anjeun kantos ngaraos panonna henteu ningali lempeng ka anjeun, sapertos lumpat ka ditu ka dieu, atanapi sapertos henteu tiasa cicing di hiji tempat? Naha anjeun sakapeung ngaraos sapertos anjeunna henteu ningali cocooan alit kalayan leres, ngan ukur ulin-ulin waé? Éta hal anu normal pisan pikeun indung atanapi bapa ngaraos sieun sareng hariwang nalika ningali hal-hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu tiasa nyababkeun gejala ieu sareng aya nalika lahir . Ieu disebut 'Hipoplasia Saraf Optik'.

Naon ari 'Hipoplasia Saraf Optik'?

Sacara basajan, Hipoplasia Saraf Optik mangrupikeun kaayaan bawaan lahir. Anu kajantenan di dieu nyaéta saraf optik, anu mawa pesen antara panon sareng uteuk urang, henteu berkembang kalayan leres atanapi alit. Bayangkeun sapertos dua kaméra. Naon anu katingali ku kaméra dikirim ka uteuk salaku gambar ngalangkungan saraf optik. Janten upami saraf ieu henteu berkembang kalayan leres, naon anu katingali ku panon henteu angkat ka uteuk kalayan jelas. Ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah paningal, sapertos panon anu ngurilingan .

Kaayaan ieu teu ngan ukur mangaruhan saraf optik. Kadang-kadang éta ogé tiasa mangaruhan kamekaran bagian otak anak anu sanés, khususna:

• Abnormalitas otak garis tengah: Bagian otak anu misahkeun dua belahan otak, sapertos septum pellucidum sareng corpus callosum, tiasa henteu berkembang kalayan leres. Kadang-kadang, ieu tiasa henteu berkembang pisan. Ieu penting pikeun komunikasi antara bagian otak.

• Hipoplasia Kelenjar Hipofisis: Anjeun panginten kantos nguping ngeunaan Kelenjar Hipofisis. Éta ayana di dasar uteuk, di handap Hipotalamus. Kelenjar leutik ieu ngontrol seueur fungsi penting dina awak urang, khususna produksi hormon . Janten upami kelenjar ieu henteu berkembang kalayan leres, éta tiasa henteu ngahasilkeun hormon anu diperyogikeun ku awak, atanapi éta tiasa ngahasilkeun sakedik pisan.

Kadang-kadang, kaayaan ieu disebut ogé `(Hipoplasia Saraf Optik)` atanapi `(Displasia Septo-Optik - SOD)` atanapi `(Sindrom de Morsier)`. Ieu kusabab, sapertos anu kapendak ku panilitian, ampir sadayana anu ngagaduhan `(SOD)` ngagaduhan kamekaran saraf optik anu kapangaruhan. Nanging, ngan ukur perséntase alit jalma anu ngagaduhan `(ONH)` (nyaéta antara 5% sareng 10%) ngagaduhan kamekaran bagian tengah otak anu kapangaruhan (contona, `(Septum Pellucidum)`).

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Numutkeun perkiraan di nagara-nagara sapertos Amérika Serikat, hiji ti 10.000 murangkalihCenah kaayaan ieu `(Hipoplasia Saraf Optik)` tiasa mangaruhan sakitar 100.000 jalmi. Ogé, kaayaan ieu parantos diidentifikasi salaku panyabab utama kaleungitan paningal di kalangan murangkalih di handap umur 3 taun. Aya ogé murangkalih sapertos kitu di Sri Lanka.

Naha Hipoplasia Saraf Optik mangrupikeun kaayaan anu serius?

Sumuhun, ieu mangrupikeun kaayaan anu serius, sareng kadang-kadang tiasa serius. Tapi pangaruhna béda-béda ti jalma ka jalma. Sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan masalah paningal anu signifikan. Ogé, upami kelenjar hipofisis kapangaruhan, éta tiasa ngaganggu produksi hormon awak. Sababaraha masalah anu aya hubunganana sareng hormon malah tiasa ngancam kahirupan. Ku alatan éta, upami anjeun nyangka anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, atanapi upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina paripolahna, penting pisan pikeun langsung ningali dokter, khususna dokter anak atanapi dokter mata.

Naon gejala-gejala Hipoplasia Saraf Optik?

Gejala anu katingali dina kaayaan ieu ngan ukur tiasa mangaruhan hiji panon atanapi duanana panon.

Gejala anu tiasa katingali aya hubunganana sareng panon:

• Gangguan paningal: Ieu tiasa mimitian ti panurunan paningal sakedik dugi ka kaleungitan paningal lengkep (Gangguan Paningal Parah atanapi Lolong).
• Nistagmus: Gerakan panon anu gancang sareng terus-terusan ti sisi ka sisi atanapi ka luhur sareng ka handap, sami sareng jarum detik jam tangan, tapi langkung gancang.
• Strabismus (panon juling) atanapi Esotropia (panon anu henteu nunjuk ka arah anu sami): Hiji panon tiasa ningali lempeng ka payun sedengkeun panon anu sanésna tiasa malik ka arah anu sabalikna.
• Kasusah fokus kana hiji objék: Nalika dipenta pikeun ningali hiji hal, sapertos cocooan, jalma éta panginten moal tiasa fokus kalayan leres kana éta objék.

Gejala anu tiasa kajantenan kusabab abnormalitas dina kamekaran otak:

• Masalah Kamekaran Intelektual (`(Cacat Intelektual)`): Hal-hal sapertos kasusah diajar, kamampuan intelektual anu henteu berkembang ku cara anu saluyu sareng umur.
• Kejang: Kaleungitan kesadaran sareng kejang-kejang anu ujug-ujug.

Gejala anu aya hubunganana sareng hormon anu tiasa kajantenan kusabab turunna kamekaran kelenjar hipofisis:

Ieu penting pisan, sabab hormon ngontrol seueur hal dina awak urang.

• Kasusah ngadalikeun fungsi awak: Contona, teu mampuh ngadalikeun rasa lapar jeung haus, gangguan sare, teu mampuh ngajaga suhu awak kalawan bener.
• Stunting: Jangkungna teu luyu jeung umur, jadi leuwih pendék tibatan barudak séjén.
• Hipotiroidisme: Ieu ogé mangaruhan seueur prosés dina awak.
• Pubertas anu telat.
• Gula getih handap (Hipoglikemia): Ieu tiasa bahaya.
• Kaayaan anu katingalina siga diabetes tapi teu aya patalina jeung gula, anu nyababkeun kaleuleuwihi ngompol jeung haus (`(Diabetes Insipidus)`).
• Kuning: Kulit sareng panon konéng, khususna dina orok anu nembé lahir.

Bayangkeun budak awéwé anjeun nu keur nyobaan ningali cocooan, tapi panonna siga nu teu fokus kalawan bener, atawa ngan saukur ngadegdeg. Atawa terus utah, siga nu tiris, jeung teu daék nginum susu kalawan bener. Mun ningali hal kawas kieu, anjeun kudu geuwat ka dokter.

Naha Hipoplasia Saraf Optik tiasa nyababkeun lolong lengkep?

Dina sababaraha kasus, enya. Kaayaan ieu tiasa nyababkeun kaleungitan paningal anu parah atanapi bahkan lolong lengkep . Di sisi anu sanés, sababaraha murangkalih ngan ukur ngagaduhan masalah paningal anu hampang. Kadang-kadang, nalika murangkalih beuki ageung, sababaraha gejala ieu (sapertos nystagmus) tiasa ngirangan. Dokter anjeun bakal tiasa nyarioskeun ka anjeun kumaha kaayaan ieu bakal mangaruhan anak anjeun.

Naon alesan-alesan pikeun kaayaan ieu?

Para panalungtik masih teu yakin naon anu nyababkeun Hipoplasia Saraf Optik. Nanging, ieu dipercaya disababkeun ku kombinasi faktor lingkungan sareng genetik. Salaku conto, kaayaan ieu tiasa aya hubunganana sareng sindrom alkohol fétal (FAS), anu disababkeun ku indung anu nginum alkohol nalika kakandungan.

Sanaos panyabab genetik teu salawasna tiasa kapendak, dina sababaraha kasus parobahan genetik (`(Mutasi)`) tiasa mangaruhan ieu. Parobihan genetik ieu diwariskeun salaku `(Autosomal Resesif)`, anu hartosna yén murangkalih ngan ukur tiasa ngembangkeun kaayaan ieu upami murangkalih nampi gén anu dirobih ieu ti indung sareng bapa. Sababaraha gén anu tiasa kalibet nyaéta:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Gén-gén séjén anu tacan diidéntifikasi.

Naon faktor résiko pikeun Hipoplasia Saraf Optik?

Aya sababaraha faktor résiko anu tiasa nyumbang kana kaayaan ieu. Ieu hal-hal anu sering mangaruhan indung nalika kakandungan:

• Umur ibu di handap 19 taun.
• Keur kakandungan pikeun kahiji kalina.
• Aya jalmi dina kulawarga (kulawarga biologis) anu kantos ngalaman kaayaan ieu sateuacanna.

Upami anjeun badé ngamimitian kulawarga atanapi ngarepkeun murangkalih deui, penting pisan pikeun nganjang ka klinik perawatan prenatal sacara rutin. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngajaga kaséhatan anjeun sareng orok anjeun anu teu acan lahir.

Naon waé komplikasi tina kaayaan ieu?

Komplikasi hipoplasia saraf optik rupa-rupa gumantung kana bagian otak mana anu kapangaruhan. Sababaraha komplikasi tiasa kalebet:

• Teu mampuh ngadalikeun suhu awak.
• Rasa lapar jeung haus anu kaleuleuwihi (`(Hyperphagia)`) sahingga ngabalukarkeun obesitas (`(Obesitas)`).
• Kaleungitan napsu dahar atawa nolak dahar (`(Hypophagia)`).
• Gangguan dina siklus sare sareng hudang.
• Katerlambatan perkembangan: Ieu hartina katerlambatan dina kamampuan motorik (sapertos leumpang sareng ngarayap) sareng kamampuan komunikasi (sapertos kamampuan komunikasi).
• Gangguan Spéktrum Autisme (ASD).

Sababaraha komplikasi ieu, khususna masalah dina pangaturan suhu awak sareng tuang, tiasa ngancam kahirupan dina sababaraha kasus, janten kedah ati-ati pisan.

Kumaha diagnosis Hipoplasia Saraf Optik?

Kaayaan ieu biasana didiagnosis ku dokter mata saatos pamariksaan panon sareng tés sanésna. Seringna, tanda munggaran ieu nyaéta gerakan panon anu teu normal. Tanda ieu tiasa katingali dina sababaraha bulan mimiti kalahiran orok. Nanging, sakapeung éta tiasa henteu atra dugi ka murangkalih éta umur sakola atanapi ngora.

ONH tiasa lumangsung nyalira, hartosna henteu mangaruhan bagian otak anu sanés. Atanapi, salian ti saraf optik, éta tiasa didiagnosis kalayan hiji atanapi langkung masalah perkembangan dina otak tengah sareng kelenjar hipofisis.

Pikeun mastikeun diagnosis, dokter tiasa mesen tés pencitraan, sapertos scan MRI (Magnetic Resonance Imaging) atanapi CT scan (Computed Tomography scan). Scan ieu ngabantosan dokter kéngingkeun gambaran anu langkung saé ngeunaan kumaha uteuk anak anjeun berkembang.

Salian ti éta, sababaraha tés getih tiasa dilakukeun. Ieu dilakukeun pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés anu ngagaduhan gejala anu sami. Salaku conto, kadar kortisol sérum sareng hormon pertumbuhan tiasa dipariksa. Ieu tiasa abnormal dina ONH.

Naha Hipoplasia Saraf Optik tiasa diubaran?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun kaayaan ieu. Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan bawaan lahir, éta teu tiasa dibalikkeun atanapi dipulihkeun.

Jadi kumaha anjeun ngubaran ieu?

Perawatan ditujukeun pikeun ngontrol gejala anak sareng masihan aranjeunna rasa lega. Ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Perawatan utama nyaéta:

• Terapi Panglihatan:Ngagunakeun alat anu ngabantosan masalah paningal, sapertos kacamata khusus sareng lensa pembesar ('alat bantu penglihatan rendah'), pikeun ngabantosan murangkalih ngalaksanakeun tugas sadidinten.
• Terapi Panggantian Hormon: Upami aya kakurangan hormon kusabab masalah dina kelenjar hipofisis, hormon dipasihkeun sacara éksternal. Aya ubar khusus pikeun ieu.
• Terapi Fisik, Terapi Okupasi, sareng/atanapi Terapi Wicara: Terapi ieu ngabantosan ningkatkeun kamekaran fisik anak, kamampuan pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten sacara mandiri, sareng kamampuan wicara.

Dokter bakal nangtukeun jinis pangobatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun sareng ngadamel rencana pangobatan anu saluyu. Gumantung kana gejala anak anjeun anu sanés, pangobatan khusus anu sanés tiasa diperyogikeun.

Upami anjeun kedah masihan ubar ka anak anjeun, tanyakeun ka dokter anjeun sacara saksama ngeunaan iraha kedah masihan ubar, sabaraha, kumaha masihanna, sareng efek samping naon anu kedah diperhatoskeun.

Kumaha nasib anak éta dina kaayaan kieu?

Pangaruh Hipoplasia Saraf Optik béda-béda pisan ti jalma ka jalma. Sababaraha gejala tiasa katingali dina orok, sedengkeun anu sanésna tiasa muncul dina budak leutik atanapi rumaja. Warta anu saé nyaéta kaayaan ieu henteu progresif. Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu henteu parah kana waktosna . Sababaraha gejala, sapertos nistagmus, bahkan tiasa ningkat kalayan umur.

Barudak anu ngagaduhan ONH peryogi pangawasan sareng perawatan jangka panjang ti kolot, pengasuh, sareng dokter. Aranjeunna kedah diawasi sacara rutin pikeun mastikeun kaséhatanana saé. Aranjeunna kedah mariksa panon sahenteuna sataun sakali sareng ningali spesialis sanés upami diperyogikeun.

Sanaos masalah anu parah dina kelenjar hipofisis tiasa ngancam kahirupan, hasil anu pangsaéna tiasa kahontal upami panyakit ieu didiagnosis sareng diubaran langkung awal.

Naha Hipoplasia Saraf Optik tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah kaayaan ieu. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, langkung sae upami anjeun konsultasi ka konselor genetik atanapi panyadia perawatan prenatal pikeun diajar langkung seueur ngeunaan faktor résiko anjeun sareng kumaha carana tetep séhat.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami panon anak anjeun henteu ningali anjeun kalayan leres, henteu saluyu, atanapi gerakna teu biasa , langsung tepang sareng dokter. Ogé, béjakeun ka dokter anjeun upami anak anjeun henteu ngahontal tahapan perkembangan (contona, ngarayap, ngorondang, atanapi ngahontal barang) anu cocog sareng umurna.

Upami anak anjeun ngalaman kejang, langsung nelepon 911 atanapi bawa ka ruang gawat darurat rumah sakit anu pangcaketna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi ngatur gejala-gejalana?
• Naon anu kedah kuring lakukeun upami kuring perhatoskeun yén anak kuring teu acan ngahontal tahapan perkembangan anu leres?
• Naha anak abdi peryogi kacamata atanapi alat bantu penglihatan anu sanés?
• Kumaha pangaruh kaayaan `(ONH)` ieu ka anak abdi nalika anjeunna mimiti sakola?
• Sabaraha sering anak kuring kedah dipariksa panonna?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Salaku kolot, wajar mun ngarasa reuwas jeung sieun nalika panon anak anjeun teu ningali anjeun kalawan bener. Kaayaan anu disebut Hipoplasia Saraf Optik bisa mangaruhan kamampuh anak anjeun pikeun ningali anjeun kalawan jelas. Éta ogé bisa mangaruhan bagian otak séjén anu ngabantu fungsi vital kawas produksi hormon jeung kamekaran fisik.

Tapi inget, anjeun teu nyalira. Dokter tiasa mariksa anak anjeun, ngadamel diagnosis, sareng nyayogikeun rencana perawatan anu disaluyukeun kana gejala khususna.

Mangrupa hal anu wajar pikeun barudak peryogi bantosan sakedik langkung seueur di sakola tibatan barudak sanés, khususna upami aranjeunna peryogi waktos sakedik langkung lami pikeun mekar tibatan anu sanés. Upami anjeun perhatoskeun gejala anu pikahariwangeun anu mangaruhan kamekaran atanapi kamekaran anak anjeun, tong ragu ngawartosan dokter anjeun. Tim médis anak anjeun salawasna siap ngajawab patarosan naon waé anu anjeun gaduh. Kalayan kawani, anjeun tiasa masihan anak anjeun perawatan anu pangsaéna anu diperyogikeun.

Hipoplasia saraf optik , displasia septo-optik, lolong kongenital, gangguan penglihatan, kelenjar hipofisis, perkembangan anak, nistagmus