Naha ieu paningkatan amonia dina awak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Kakurangan OTC!

Anjeun panginten kantos nguping yén upami awak urang kakurangan dina hal-hal anu tangtu, masalah ageung tiasa timbul. Éta anu dimaksud kakurangan OTC ieu. Bayangkeun naon anu bakal kajantenan upami ati anjeun kakurangan énzim anu diperyogikeun pikeun fungsina leres? Sanaos ieu mangrupikeun carita anu serius, aya pangobatan anu saé. Hayu urang bahas ieu langkung rinci, kumaha?

Naon sabenerna kakurangan OTC ieu?

Sacara basajan, kakurangan OTC hartina ati anjeun teu tiasa ngahasilkeun énzim anu disebut Ornithine Transcarbamylase (OTC) kalayan leres. Énzim OTC ieu penting pisan sabab ngabantosan miceun zat toksik anu disebut amonia tina getih urang. Janten nalika énzim ieu rendah, amonia mimiti ngumpul dina awak. Ieu sabenerna mangrupikeun gangguan siklus uréa .

Ayeuna hayu urang tingali kumaha ieu kajadian. Nalika urang tuang protéin, baktéri dina peujit urang ngarecah protéin sareng ngahasilkeun amonia salaku produk runtah. Teras ati urang nyandak amonia ieu sareng ngarobihna janten uréa dina prosés anu disebut siklus uréa. Éta tujuan énzim OTC. Teras ginjal urang nyaring uréa ieu tina getih sareng ngaluarkeunana salaku cikiih. Naha anjeun ngartos? Janten nalika OTC leungit, sadaya prosés ieu janten teu teratur.

Naon jinis utama tina kaayaan ieu?

Kakurangan OTC utamina dibagi kana tilu jinis, gumantung kana waktos anu diperyogikeun pikeun gejala muncul:

• Tipe neonatal: Ieu mangrupikeun tipe anu paling parah. Gejala muncul dina 30 dinten mimiti kalahiran. Orok-orok ieu peryogi perawatan langsung.
• Tipe sedeng: Ieu biasana mangaruhan barudak ti umur hiji bulan nepi ka sakitar 16 taun.
• Tipe telat: Ieu tiasa muncul saatos umur 16 taun, sakapeung dugi ka umur 60 taun. Ieu mangrupikeun anu paling teu parah ti dua jinis anu sanésna.

Saha anu langkung dipikaresep ngalaman kakurangan OTC?

Kakurangan OTC sabenerna mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Nanging, éta mangrupikeun gangguan siklus uréa anu paling umum. Numutkeun para panaliti, éta tiasa mangaruhan hiji ti 14.000 atanapi hiji ti 80.000 jalmi di sakumna dunya. Leuwih ti éta, kaayaan ieu langkung sering sareng langkung parah mangaruhan budak lalaki .

Naon gejala kakurangan OTC?

Gejala panyakit ieu rupa-rupa gumantung kana waktos awalna. Dina orok anu nembe lahir, gejalana paling parah. Gejala ieu paling umum saatos tuang katuangan anu beunghar protéin.

Gejala dina orok anu nembe lahir

Upami orok ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun tiasa ningali hal-hal sapertos kieu:

• Aranjeunna nolak tuang atanapi nginum, sareng aranjeunna henteu nginum susu.
• Sering utah.
• Ceurik pisan, sok ceurik.
• Sok ngarasa tunduh jeung teu boga nyawa ('Lesu').
• Kejang bisa kajadian.
• Awak nu teu nyawaan, kawas lawon (`Hypotonia`).
• Ati bisa bareuh jeung ngagedéan ('Hepatomegali').

Bayangkeun kumaha sieunna hiji indung upami kajadian sapertos kieu ka orok anu nembé lahir . Éta sababna penting pisan pikeun waspada kana gejala-gejala ieu.

Gejala dina barudak ti umur hiji bulan nepi ka 16 taun

Barudak anu umurna langkung ti sabulan sareng di handap 16 taun ogé tiasa ngalaman gejala anu kasebat di luhur. Salian ti éta, anjeun ogé tiasa ningali ieu:

• Kabingungan, kaayaan kabingungan méntal.
• Delirium, sapertos halusinasi.
• Kaleungitan kasaimbangan sareng teu tiasa leumpang kalayan leres ('Ataksia').

Gejala dina déwasa

Upami kaayaan ieu kajantenan ka déwasa, gejala tambahan tiasa kajantenan, salian ti gejala dina murangkalih anu disebatkeun sateuacanna:

• Seueul.
• Nyeri sirah sapertos migrain.
• Kasusah nyarita, ucapan teu jelas (Dysarthria).
• Halusinasi nyaéta ningali atanapi ngadangu hal-hal anu teu aya.
• Paningal kabur atanapi gangguan paningal anu sanés.

Naha kakurangan OTC ieu tiasa kajantenan? Naon sababna?

Kakurangan OTC mangrupikeun gangguan genetik . Ieu ngandung harti yén éta disababkeun ku parobahan dina DNA urang. Para panalungtik dugi ka ayeuna parantos ngaidentipikasi sakitar 400 parobahan DNA anu tiasa nyababkeun panyakit ieu. Nanging, dina sababaraha kasus (sakitar 20 persén kasus), éta ogé tiasa disababkeun ku parobahan DNA anu teu tiasa dideteksi ku tés.

Aya dua cara utama parobahan DNA (`DNA`) ieu tiasa kajantenan:

• Turunan: Orok tiasa ngawaris mutasi DNA ieu ti indungna. Upami ieu kajantenan, budak lalaki bakal ngagaduhan panyakit ieu. Upami budak awéwé mangrupikeun pamawa, anjeunna bakal kapangaruhan. Ieu bénten-bénten ti nagara ka nagara, tapi biasana antara 36% sareng 80% kasus.
• Tipe anu teu diwariskeun (de novo): Dina hal ieu, orok henteu ngawaris parobahan DNA. Ieu ngandung harti yén parobahan éta lumangsung sacara acak nalika orok nuju mekar dina kandungan indungna.

Kakurangan OTC turunan mangrupikeun kaayaan anu aya hubunganana sareng X. Ieu ngandung harti yén ngan ukur awéwé anu janten pamawa sareng henteu ngembangkeun panyakit lengkep. Nanging, aranjeunna tetep tiasa ngembangkeun gejala. Panalungtikan nunjukkeun yén antara 10% sareng 20% ​​pamawa awéwé bakal ngembangkeun gejala dina hiji waktos dina kahirupanna.

Komplikasi naon waé anu tiasa kajantenan kusabab kakurangan OTC?

Kakurangan OTC tiasa nyababkeun kadar amonia anu luhur dina getih. Kadar amonia anu luhur dina getih ieu (Hyperammonemia) toksik pikeun uteuk . Ieu tiasa nyababkeun ensefalopati métabolik.Upami ieu janten parah atanapi lami, komplikasi anu serius tiasa kajantenan, sapertos:

• Cacad intelektual sareng katerlambatan perkembangan.
• Gangguan neurologis sapertos cerebral palsy.
• Koma hartina kaleungitan eling.
• Hanjakalna, malah maot bisa kajadian.

Komplikasi ieu paling umum, sareng langkung parah, dina orok anu nembe lahir kalayan kakurangan OTC.

Kakurangan OTC tiasa bahaya pisan nalika kakandungan. Nanging, mungkin pikeun ngatur kaayaan ieu nalika kakandungan sareng ngagaduhan orok anu séhat. Upami anjeun ngagaduhan kakurangan OTC, atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan riwayat kaayaan ieu, langkung saé ngobrol sareng dokter kandungan sareng ginekolog anjeun (`Ob/Gyn`). Teras aranjeunna tiasa damel sareng dokter anu ngubaran kakurangan OTC anjeun pikeun koordinasi perawatan anu anjeun peryogikeun.

Kumaha dokter ngadeteksi (mendiagnosis) kakurangan OTC?

Kakurangan OTC utamina didiagnosis ngalangkungan tés laboratorium, khususna tés getih sareng tés cikiih. Dina seueur kasus, éta tiasa dideteksi sateuacan orok lahir ngalangkungan tés DNA. Nanging, sanaos kakurangan OTC mangrupikeun kaayaan genetik, tés ieu panginten henteu tiasa ngadeteksi sadaya parobihan DNA anu tiasa nyababkeun éta. Ieu kusabab aya rupa-rupa parobihan DNA anu tiasa nyababkeun éta.

Gumantung kana hukum sareng peraturan nagara tempat anjeun cicing, tiasa aya sistem pikeun nguji unggal bayi anu nembe lahir pikeun kakurangan OTC. Di tempat sapertos kitu, kasempetan pikeun ngadeteksi panyakit langkung awal langkung luhur.

Nanging, di tempat-tempat anu metode tés standar sapertos kitu teu sayogi, dokter anu berpengalaman ogé tiasa sesah pikeun mendiagnosis kaayaan saatos orok lahir. Ieu kusabab gejalana samar pisan dina tahap awal sareng tiasa mirip sareng panyakit sanés. Dina kasus anu paling parah, karacunan amonia tiasa nyababkeun karusakan otak sateuacan dokter ngadeteksi kaayaan éta.

Naon waé pangobatan pikeun kakurangan OTC?

Warta anu saéna nyaéta aya pangobatan anu saé pikeun kakurangan OTC. Aya sababaraha hal konci anu kedah diémutan nalika ngubaran ieu:

• Ngurangan kadar amonia dina getih: Dina kaayaan darurat, dialisis tiasa gancang miceun amonia tina getih.
• Terapi jalur alternatif: Aya ubar anu ngabersihkeun nitrogén. Ieu dianggo ku cara nangkep nitrogén, ngolahna ku cara sanés, sareng nyegah pembentukan amonia. Conto kalebet ubar sapertos Natrium Fenilasetat sareng Natrium Benzoat.
• Parobahan diét: Ngurangan sareng ngatur asupan protéin penting pikeun ngajaga kadar amonia getih dina tingkat anu aman.Pikeun ngalakukeun ieu, anjeun kedah ngutamakeun kéngingkeun kalori tina karbohidrat ('karbohidrat') sareng lemak ('lemak').
• Suplemén: Asam amino ésénsial anu teu tiasa didapet tina protéin kedah diinum salaku suplemén.
• Ngawaskeun kadar amonia getih: Tés getih rutin tiasa ngabantosan ngadeteksi kadar amonia dina getih sateuacan janten luhur pisan.

Upami kakurangan OTC dideteksi sateuacan orok lahir, kamungkinan pikeun ngamimitian pangobatan pikeun orok dina kandungan. Méré ubar alternatif ieu ka indungna teu lila sateuacan orok lahir tiasa ngabantosan ngajaga kadar amonia orok dina tingkat anu aman saatos lahir.

Naha kakurangan OTC tiasa diubaran sapinuhna?

Muhun, aya cara pikeun ngubaran kakurangan OTC. Éta nyaéta cangkok ati . Dina hal ieu, ati anjeun anu gering dipiceun sareng ati anu séhat dicangkok. Ati éta tiasa ngadamel énzim OTC. Saatos cangkok ati, anjeun tiasa tuang tuangeun anu normal sareng bergizi sareng moal kedah nginum obat anu nurunkeun amonia.

Hanjakalna, cangkok ati teu umum pisan pikeun panyakit ieu kusabab sababaraha alesan. Ogé, jalma anu parantos ngalaman cangkok ati kedah nginum imunosupresan salami hirupna pikeun nyegah panulakan organ anu dicangkok. Dokter anjeun tiasa ngawartosan langkung seueur ngeunaan cangkok ati sareng kumaha pangaruhna ka anjeun.

Terapi gén pikeun kakurangan OTC ogé ayeuna keur ditalungtik. Perawatan ieu tiasa janten alternatif ka hareup pikeun cangkok ati pikeun panyakit ieu.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng kakurangan OTC?

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun tina kakurangan OTC rupa-rupa gumantung kana parahna kaayaan éta. Beuki parah kaayaanana, beuki saeutik protéin anu anjeun tiasa konsumsi kalayan aman. Seueur jalmi anu kakurangan OTC langkung milih diet vegetarian bahkan sateuacan didiagnosis, sabab langkung gampang pikeun aranjeunna. Dokter anjeun bakal nungtun anjeun ngeunaan sabaraha protéin anu anjeun tiasa konsumsi sareng kumaha ngawaskeunana.

Sacara umum, kakurangan obat OTC tiasa gaduh dampak anu signifikan kana kahirupan anjeun. Ningkatna kadar amonia dina getih tiasa ningkatkeun résiko komplikasi sapertos cacad intelektual. Éta sababna penting pisan pikeun ngajaga kadar amonia tetep handap.

Nanging, ku ayana pangawasan, pangobatan, sareng diet rendah protéin, kakurangan OTC mangrupikeun kaayaan anu tiasa diatasi . Penting pikeun ngawaskeun kadar amonia getih anjeun sacara rutin pikeun mastikeun yén éta henteu ningkat. Upami kadar amonia getih anjeun ningkat, pangobatan tiasa ngabantosan nurunkeunana.

Sabaraha lami kakurangan OTC lumangsung?

Kakurangan OTC mangrupikeun kaayaan bawaan lahir , anu hartosna anjeun dilahirkeun sareng éta, sareng éta lumangsung salami hirup. Cangkok ati mangrupikeun hiji-hijina ubar anu sayogi.

Kumaha masa depan jalma anu kakurangan OTC?

Prognosis pikeun jalma anu kakurangan OTC gumantung pisan kana iraha gejala mimiti muncul. Panalungtikan taun 2020 nunjukkeun yén pasien anu sumping dina umur pertengahan sareng langkung sepuh gaduh prognosis anu langkung saé. Tingkat mortalitasna antara 8% dugi ka 13%.

Orok anu nembe lahir biasana mangrupikeun kasus anu paling serius, sareng tingkat kematianna ogé luhur. Nanging, tingkat kematian éta ayeuna jauh langkung handap tibatan taun-taun sateuacanna. Panilitian 30 taun anu dilakukeun ti taun 1971 dugi ka 2011 mendakan yén tingkat kematian orok anu nembe lahir nyaéta 74%. Nanging, panilitian salajengna anu dilakukeun ti taun 2001 dugi ka 2013 mendakan yén tingkat kematian parantos turun janten 43%. Ieu nunjukkeun sabaraha bédana anu aya sareng kamajuan élmu médis.

Aya cara pikeun nyegah kakurangan OTC?

Teu aya cara pikeun nyegah kakurangan OTC. Nanging, anjeun tiasa kéngingkeun konseling genetik sateuacan anjeun gaduh murangkalih. Sanaos ieu henteu tiasa nyegah panyakit, éta tiasa ngabantosan anjeun ngartos kamungkinan yén murangkalih anjeun bakal ngawaris éta.

Iraha anjeun kedah ka rumah sakit?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala amonia getih luhur (`amonia`), anjeun kedah langsung ka rumah sakit atanapi ruang gawat darurat . Beuki lila amonia getih (`amonia`) tetep luhur, beuki ageung résiko karusakan otak permanén. Janten sanés ide anu saé pikeun nunda-nunda.

Naon patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun?

Nalika anjeun pendak sareng dokter anjeun, langkung sae naroskeun sababaraha patarosan sapertos kieu:

• Naha kakurangan OTC abdi disababkeun ku mutasi genetik anu ayeuna tos diidentifikasi?
• Naha aya anggota kulawarga abdi anu kedah diuji pikeun kakurangan OTC?
• Sabaraha jumlah protéin maksimum anu tiasa kuring konsumsi dina sadinten?
• Perawatan naon anu kuring peryogikeun?
• Suplemén naon anu kedah kuring konsumsi?
• Naon waé gejala anu meryogikeun perawatan darurat?

Pamungkas, sababaraha hal anu kedah diémutan

Naha panyakit ieu mangaruhan anjeun atanapi anak anjeun, éta normal pikeun ngalaman rupa-rupa émosi nalika anjeun terang yén ieu mangrupikeun kaayaan genetik salami hirup. Anjeun tiasa ngaraos sieun, kahariwang, sareng amarah. Sadaya perasaan ieu kahartos.

Tapi anjeun kedah émut, kakurangan OTC sanés kalepatan anjeun , sareng sering disababkeun ku faktor-faktor anu di luar kendali anjeun.

Sanaos kakurangan OTC mangrupikeun kaayaan anu serius, kamajuan dina élmu médis parantos ngajantenkeun éta langkung gampang diubaran tibatan sababaraha dekade ka pengker. Kalayan pangawasan sareng perawatan rutin, kaayaan ieu tiasa diurus sacara ageung. Aya ogé bukti anu ningkat yén cangkok ati tiasa ngubaran panyakit ieu. Upami anjeun gaduh patarosan atanapi peryogi bantosan sapanjang jalan, tong hilap ngandelkeun tim médis anjeun. Aranjeunna salawasna aya pikeun nungtun sareng ngadukung anjeun.

Kakurangan OTC , amonia, ati, siklus uréa, panyakit genetik, protéin, panyakit pediatrik