Naha anak anjeun sering muriang? Naha éta tiasa disababkeun ku SAID (Panyakit Autoinflamasi Sistemik)?

Oh, naha budak leutik anjeun sering muriang akhir-akhir ieu? Pas anjeun ngarasa parantos damang, naha éta muriang deui? Kadang-kadang panyababna panginten sanés virus atanapi baktéri anu umum. Dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu rada rumit, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Ieu disebut SAID, anu mangrupikeun singgetan tina Systemic Autoinflammatory Diseases . Baheula, ieu disebut `(Periodic Fever Syndromes)` atanapi `(Recurrent Fever Syndromes)`.

Naon ari SAID téh? Hayu urang pahami sacara basajan.

Sacara sederhana, SAID nyaéta sakumpulan panyakit anu disababkeun ku gangguan fungsi atanapi masalah pangaturan dina sistem imun bawaan awak urang . Ieu sababna naha budak tiasa sering muriang sanajan teu aya inféksi (sapertos virus atanapi baktéri).

Anu paling penting nyaéta kaayaan anu disebut SAID ieu teu kedah lieur sareng `(Panyakit Autoimun)` (contona `(Rheumatoid Arthritis)` atanapi `(Lupus)` anu anjeun panginten kantos nguping. Dina panyakit `(Otoimun)`, kusabab sababaraha kasalahan dina `(sistem imun adaptif)` awak urang, sistem éta nyerang sél séhatna sorangan. Tapi dina SAID, aya hal anu béda anu kajantenan.

SAID langkung jarang tibatan panyakit otoimun. Éta sering turun-tumurun sareng disababkeun ku mutasi genetik .

Biasana, tapi teu salawasna, gejala SAID dimimitian nalika anak masih kénéh leutik kénéh, boh orok atanapi balita . Anak anjeun tiasa ngalaman "periode" muriang sareng gejala sanés dina kaayaan ieu. Di antara période ieu, anak anjeun tiasa teu ngagaduhan gejala pisan. Sanaos teu aya ubar pikeun SAID, sering aya pangobatan pikeun ngabantosan ngontrol gejala anak anjeun.

Naon waé jinis utama SAID?

Para panalungtik parantos ngaidentipikasi sakitar 60 jinis SAID, sareng anu énggal masih kénéh kapanggih. Ieu sababaraha jinis SAID anu paling umum:

• Demam Mediterania Familial (FMF): Ieu mangrupikeun sindrom muriang kambuh anu paling umum anu diwariskeun sacara genetik. Ieu tiasa nyababkeun bareuh anu nyeri dina beuteung, dada, sareng sendi dina murangkalih.
• Muriang périodik, stomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Ieu biasana dimimitian dina murangkalih sateuacan umur 4 taun. Kadang-kadang, kaayaan ieu tiasa cageur sorangan saatos umur 10 taun.
• Sindrom périodik anu pakait sareng reséptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ieu tiasa kajantenan dina budak leutik, rumaja, atanapi bahkan dewasa.
• Kakurangan mevalonate kinase (MKD): Baheulana disebut "sindrom Hyper-IgD", ieu biasana dimimitian sateuacan anak umur sataun.
• Panyakit autoinflamasi anu aya hubunganana sareng NLRP3:Ieu sateuacanna disebut `(Cryopyrin-associated periodic syndromes - CAPS)`. Aya tilu subtipe sanés dina ieu.
• Panyakit Still anu dimimitian ku déwasa (AOSD): Sapertos namina, ieu mangrupikeun bentuk déwasa tina kaayaan budak leutik "Systemic Juvenile Idiopathic Artritis (JIA)".
• Panyakit granulomatosa anu aya hubunganana sareng NOD-2 (sindrom Blau): Ieu biasana dimimitian sateuacan umur 4 taun. Ieu utamina mangaruhan kulit, panon, sareng sendi anak.

Naon waé gejala-gejala SAID?

Gejala SAID biasana dimimitian ti budak leutik. Gejala utama sareng anu paling umum nyaéta muriang périodik . Salila periode muriang, jalma biasana tiasa séhat sareng teu ngagaduhan gejala. Nanging, tiasa aya gejala sanés anu khusus pikeun unggal jinis SAID. Hayu urang tingali naon éta:

• FMF: Ieu tiasa nyababkeun bareuh sareng nyeri parah dina beuteung, dada, sareng sendi anak . Ogé tiasa aya ruam dina suku handap atanapi pigeulang suku.
• PFAPA: Ieu tiasa nyababkeun nyeri tikoro, sariawan, sareng kelenjar getah bening anu bareuh dina beuheung . Salaku conto, upami anak anjeun nunjukkeun gejala sapertos sering radang amandel sareng sariawan, éta tiasa janten PFAPA.
• JEBAKAN: Ieu tiasa nyababkeun tiris sareng nyeri otot dina awak/badan sareng panangan . Éta ogé tiasa nyababkeun ruam beureum anu nyeri anu dimimitian dina panangan sareng suku teras nyebar ka handap awak.
• MKD: Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos tiris, nyeri sirah, nyeri beuteung, kaleungitan napsu, sareng gejala sapertos flu .
• Panyakit NLRP3: Kaayaan ieu tiasa nyababkeun ruam kulit, nyeri sirah, teu ngarareunah awak, nyeri sendi, sareng panon beureum/konjungtivitis .
• AOSD: Ieu mangrupikeun kaayaan anu dicirikeun ku ruam kulit, nyeri sendi, sareng nyeri otot . Sababaraha jalmi ogé tiasa ngalaman nyeri tikoro, nyeri beuteung, kacapean, sareng rasa teu nyaman.
• Sindrom Blau: Ieu tiasa nyababkeun lesi kulit dina panangan, suku, atanapi bagian tengah orok anjeun . Éta ogé tiasa nyababkeun nyeri sendi sareng nyeri panon .

Naon waé sabab-sabab SAID?

Seueur SAID mangrupikeun panyakit genetik . Nyaéta, mutasi (varian) khusus dina gén khusus anu nyababkeun unggal sindrom. Bayangkeun awak urang gaduh sakumpulan pitunjuk (gén) anu ngawartosan urang kumaha ngalakukeun unggal padamelan, janten upami aya hiji hurup dina buku éta anu salah, éta tiasa nyababkeun sésana padamelan janten salah.

Ieu jinis utama SAID sareng gén anu aya hubunganana sareng éta:

• FMF:Gén `MEFV` nyaéta anu masihan pitunjuk ngeunaan kumaha cara ngadamel protéin `(pyrin)`.
• PFAPA: Sabab pastina ieu tacan ditangtukeun .
• JEBAK: Gén `TNFRSF1A`. Ieu ngalatih produksi protéin anu disebut `(reséptor faktor nekrosis tumor - TNFR)`.
• MDK: Gén anu disebut `MVK`. Ieu ngalatih produksi protéin anu disebut `(mevalonic kinase)`.
• Panyakit NLRP3: Gén `NLRP3`. Ieu nuduhkeun produksi protéin anu disebut `(cryopyrin)`.
• AOSD: Sabab pastina ieu tacan kapanggih .
• Sindrom Blau: Gén `NOD2`. Ieu nuduhkeun produksi protéin nu disebut `(NOD2)`.

Penting pikeun ngartos yén nalika ieu disababkeun ku faktor genetik, éta sanés kalepatan kolotna. Ieu mangrupikeun prosés biologis anu rumit pisan.

Komplikasi anu disababkeun ku SAIDs

Penting pisan pikeun kéngingkeun pangobatan anu leres pikeun kaayaan ieu. Kusabab, upami peradangan terus-terusan dina awak, éta tiasa nyababkeun kaayaan anu disebut `(Amyloidosis). `(Amyloidosis)` nyaéta deposit protéin dina ginjal . Ieu tiasa nyababkeun karusakan permanén kana ginjal . Ku alatan éta, upami aya gejala, penting pisan pikeun langsung milarian naséhat médis.

Kumaha cara ngidentipikasi SAID?

Jujur wé, nangtukeun diagnosis SAID téh rada hésé sabab gejalana bisa sarua jeung kaayaan serius lianna, saperti lupus atawa limfoma. Ku kituna, penting pikeun konsultasi ka dokter anu boga pelatihan husus dina panyakit radang (rheumatologist) pikeun nangtukeun diagnosis jeung ngatur kaayaan anak anjeun sacara akurat.

Dokter reumatologi anak anjeun bakal nganggo sababaraha hal pikeun diagnosa SAID. Anjeunna bakal naroskeun ngeunaan gejala anak anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu (riwayat kulawarga biologis). Dokter tiasa curiga yén anak anjeun ngagaduhan Sindrom Demam Periodik upami:

• Upami anjeun sering muriang
• Upami aya dina kulawarga anu gaduh riwayat muriang periodik sapertos kieu
• Upami anjeun kagolong kana kelompok jalmi anu rentan ka muriang sapertos kitu

Tés naon anu dianggo?

Dokter tiasa nyarankeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis. Ieu tiasa kalebet:

• Tés laboratorium: Tés sapertos `(C-reactive protein - CRP)` sareng `(Complete Blood Count - CBC)` tiasa mariksa peradangan dina awak. Tés ieu `(positif)` nalika aya muriang, sareng balik deui ka nilai normal nalika muriangna leungit.
• Tes cikiih:Tés protéin cikiih tiasa dilakukeun pikeun mariksa kadar protéin anu luhur dina cikiih. Dina MKD, tés cikiih pikeun asam organik bakal nunjukkeun kadar asam mevalonat anu luhur.
• Tés genetik: Ieu tiasa mariksa varian genetik. Nanging, sababaraha murangkalih anu ngagaduhan SAID panginten henteu mendakan varian genetikna. Ku alatan éta, sanaos hasil tésna "négatif", kamungkinan SAID teu tiasa disingkirkeun.

Kumaha cara ngubaran SAID?

Perawatan pikeun SAID rupa-rupa gumantung kana jinis sareng parahna panyakitna . Sanaos panyakit ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, gejala anak tiasa dikontrol kalayan saé ku cara nganggo ubar . Salaku conto, upami anak anjeun ngan ukur katarajang pilek sababaraha kali sataun, obat penghilang rasa nyeri sareng obat anti radang nonsteroid (NSAID) biasana tiasa ngontrol gejalana. Nanging, upami panyakitna langkung parah, dokter tiasa nyarankeun pilihan perawatan anu sanés.

Ieu sababaraha perlakuan sapertos kitu:

• FMF: Ieu tiasa diubaran ku ubar anu disebut `(Colchicine)` pikeun ngirangan peradangan. Upami anjeun teu tiasa nginum `(Colchicine)`, anjeun tiasa nyobian jinis ubar `(Biologic)` anu disebut `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Kambuhna PFAPA tiasa disingget ku cara masihan stéroid (seringna prednison). Sababaraha murangkalih tiasa ngontrol gejalana ku cara nganggo cimetidine, ubar anu dianggo pikeun ngubaran maag.
• TRAPS: Ubar `(Canakinumab)` téh mujarab pisan pikeun TRAPS. Salian ti éta, ubar anti radang anu diresepkeun sapertos `(Glucocorticoids)` ogé tiasa ngabantosan ngirangan gejala.
• MKD: `(Canakinumab)` mangrupikeun pilihan anu saé pikeun pengobatan MKD. Nganggo `(NSAID)` atanapi `(Steroid)` nalika muriang ogé tiasa ngabantosan.
• Panyakit NLRP3: Imunomodulator séjén sapertos Canakinumab sareng Rilonacept, Anakinra, épéktip dina ngubaran panyakit NLRP3.
• AOSD: Rupa-rupa jinis ubar anti radang dianggo pikeun AOSD. Ieu kalebet `(Steroid)`, `(Ubar Anti-Rematik anu Ngarobih Panyakit - DMARD)`, sareng `(Biologi)`.
• Sindrom Blau: Gumantung kana gejala anak, imunosupresan, inhibitor faktor nekrosis tumor (TNF), sareng/atanapi ubar panon topikal tiasa dicobian.

Naha kaayaan SAIDs bakal cageur sorangan?

Sababaraha SAID tiasa tahan salami hirup . Anu sanésna tiasa tahan salami sababaraha taun sareng bakal cageur kalayan umur. Sanaos sababaraha kaayaan salami hirup, frékuénsi muriang tiasa turun kana waktosna sareng gejalana tiasa kirang parah . Dokter anjeun tiasa masihan anjeun rinci khusus ngeunaan kaayaan khusus anak anjeun.

Miara budak anu ngagaduhan SAID tiasa nangtang. Panginten anjeun nyalira parantos ngalaman SAID, tapi anjeun tiasa nganggo pangalaman pribadi anjeun pikeun ngabantosan anak anjeun ngurus sareng ngabantosan aranjeunna nungkulan kaayaan salami hirup ieu.

Anu paling penting nyaéta milarian pangobatan ti spesialis anu berpengalaman dina seluk-beluk SAID. Aranjeunna tiasa ngabantosan ngatur gejala anak anjeun sareng ngabantosan aranjeunna ngagaduhan budak leutik anu pangsaéna.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Oke, hayu urang ringkeskeun sababaraha hal anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas.

• Upami anak anjeun sering muriang anu teu aya alesanana , konsultasi ka dokter. Éta tiasa janten tanda SAID.
• SAID mangrupikeun masalah sistem imun bawaan , sanés panyakit tepa anu umum.
• Ieu béda ti panyakit "otoimun" .
• Kaseueuran waktos, ieu disababkeun ku faktor genetik .
• Penting pikeun konsultasi ka Rheumatologist pikeun diagnosis anu akurat.
• Perawatan tiasa ngontrol gejala kalayan saé .
• Perawatan awal penting pisan pikeun nyegah karusakan ginjal.

Upami anjeun gaduh patarosan deui ngeunaan ieu, tong sieun naroskeun ka dokter kulawarga atanapi dokter anak anjeun. Aranjeunna bakal tiasa ngabantosan anjeun langkung jauh.

` SAIDs, muriang turunan, muriang sering, muriang dina barudak, sistem imun, panyakit genetik, dokter reumatologi