Anjeun panginten perhatoskeun yén budak anjeun sigana langkung lesu tibatan murangkalih sanés, sesah nahan beuheungna lempeng, atanapi beurat awak naék laun pisan. Atanapi, salaku déwasa, naha anjeun ngarasa capé sareng lieur anu luar biasa nalika naék tangga atanapi leumpang jarak pondok? Alesan di balik ieu panginten kusabab kaayaan langka anu anjeun teu acan kantos nguping. Éta persis naon anu urang bahas ayeuna.
Sacara sederhana, naon ari Panyakit Pompe téh?
Bayangkeun awak urang téh kawas pabrik gedé. Pabrik ieu butuh pagawé (protéin/ énzim ) anu béda-béda pikeun bisa digawé. Panyakit Pompe lumangsung nalika salah sahiji pagawé (protéin husus) anu ngarecah glikogén , hiji jinis gula dina awak urang, sarta ngahasilkeun énergi leungit atawa teu jalan kalawan bener.
Ayeuna pagawé ieu geus euweuh, tinimbang dirobah jadi énergi, jinis gula anu disebut glikogén mimiti akumulasi di jero sél awak urang, khususna di tempat-tempat sapertos otot, jantung , sareng ati . Éta sapertos bahan baku anu numpuk di pabrik. Akumulasi glikogén ieu ngaruksak organ-organ éta sareng ngaleuleuskeun fungsina.
Panyakit ieu ogé katelah 'kakurangan GAA' atanapi ' panyakit panyimpenan glikogén tipe II ( GSD )'.
Naon anu nyababkeun panyakit ieu?
Panyakit Pompe nyaéta panyakit genetik . Ieu ngandung harti yén urang ngawarisna ti kolot urang. Nanging, pikeun ngembangkeun panyakit ieu, anjeun kedah nampi gén anu cacad pikeun panyakit ieu ti indung sareng bapa anjeun .
Upami aya jalmi anu ngan ukur ngawaris hiji gén anu cacad, aranjeunna moal nunjukkeun gejala panyakit éta. Tapi aranjeunna bakal janten pamawa panyakit éta. Ieu ngandung harti yén aranjeunna tiasa nurunkeun gén anu cacad ka murangkalihna.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Gejala panyakit ieu, umur mimiti, sareng parahna panyakit tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Ieu tiasa dibagi kana dua kategori utama.
| Waktu mimiti panyakit | Gejala anu sering katingali |
|---|---|
| Tipe mimiti orok (Ti sababaraha bulan dugi ka sataun) |
|
| Tipe anu mimiti telat (Dina sagala umur, ti budak leutik nepi ka sepuh) |
|
Kumaha carana nangtukeun panyakit sacara akurat?
Kusabab gejala-gejala ieu sering sami sareng kaayaan sanésna, diagnosis tiasa rada rumit. Dokter anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu pikeun ngabantosan anjeun ngartos kaayaanana:
- Naha anjeun ngarasa leuleus, sering labuh, atanapi sesah leumpang, lumpat, atanapi nanjak tangga?
- Naha anjeun sesek napas, khususna wengi atanapi nalika ngagoler?
- Naha anjeun nyeri sirah nalika hudang énjing-énjing?
- Naha anjeun ngarasa capé pisan sapanjang dinten?
- Aya anu ngalaman gejala ieu di kulawarga anjeun?
Salian ti patarosan ieu, sababaraha tés ogé tiasa dilakukeun pikeun nyingkirkeun kaayaan médis anu sanés. Upami dicurigai panyakit Pompe, tés ieu dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis:
- Tés getih: Ieu pikeun mariksa sabaraha saé protéin (énzim) anu kakurangan jalanna.
- Biopsi Otot: Sapotong leutik otot dicandak sareng dipariksa di handapeun mikroskop pikeun ningali sabaraha glikogén anu disimpen di jerona.
- Tés Génétik:Aranjeunna langsung milarian cacad genetik anu nyababkeun panyakit éta.
Anu paling penting nyaéta peryogi waktos kanggo diagnosa panyakit ieu. Butuh ngan ukur 3 bulan kanggo orok, sareng salami 7-9 taun kanggo déwasa. Janten penting pikeun sabar.
Naon waé pangobatanana?
Sanaos ayeuna teu acan aya ubar pikeun panyakit ieu, aya pangobatan anu épéktip pisan anu tiasa ngontrol gejala sareng manjangkeun umur. Penting pisan pikeun ngamimitian pangobatan pas mungkin , khususna pikeun orok.
Perawatan utama nyaéta Terapi Panggantian Énzim (ERT) . Sacara sederhana, ieu ngalibatkeun masihan awak énzim (protéin) anu leungit atanapi kakurangan dina awak ngalangkungan suntikan. Sakali suntikan ieu ditampi, awak tiasa ngarecah glikogén gula. Sababaraha ubar anu dianggo pikeun ieu nyaéta:
- `Myozyme` (sering dianggo pikeun orok)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (pikeun jinis anu mimiti telat)
Salian ti éta, aya pangobatan anyar anu disatujuan pikeun déwasa anu henteu ngaréspon kalayan saé kana pangobatan ERT. Ieu ngagunakeun kombinasi dua ubar anu diinum salaku suntikan (`Pombiliti`) sareng kapsul (`Opfolda`).
Hal-hal anu kedah diperhatoskeun nalika hirup sareng panyakit ieu
Hirup sareng panyakit Pompe tiasa nangtang, janten penting pikeun kéngingkeun dukungan pikeun diri anjeun sareng kulawarga anjeun. Anjeun ogé tiasa ngiringan grup dukungan dimana jalma sanés anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa ngabagi pangalaman sareng kéngingkeun naséhat praktis.
Contona, upami katuangan hésé diteureuy, pangentel tiasa ditambahkeun kana katuangan. Sababaraha jalmi panginten kedah dipasihan katuangan ngalangkungan selang tuang pikeun kéngingkeun nutrisi anu diperyogikeun.
Kusabab panyakit ieu mangaruhan seueur bagian awak, anjeun peryogi dukungan ti tim dokter spesialis.
- Ahli jantung
- Ahli saraf
- Terapis Pernapasan
- Ahli gizi
Ku ayana dukungan sadayana, urang tiasa ngatur gejala-gejala ieu sareng tetep séhat.
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit Pompe nyaéta panyakit genetik anu diwariskeun ti kolot.
- Gejala utama nyaéta lemah otot sareng sesek napas.
- Kasakit ieu tiasa muncul dina dua bentuk: dina orok sareng dina dewasa akhir.
- Ku cara diagnosa panyakitna pas mungkin sareng ngamimitian terapi panggantian énzim (ERT), karusakan anu disababkeun ku panyakit ieu tiasa diminimalkeun.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ragu kana gejala-gejala ieu, tepang sareng dokter langsung sareng milari naséhat.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun