Wajar mun ngarasa sieun jeung reuwas nalika dokter ngawartosan yén aya anggota kulawarga anjeun, utamana budak leutik, nu katarajang panyakit Pompe. Ieu panyakit genetik nu langka, jadi wajar mun hariwang. Tapi hayu atuh kuring bébéjakeun ka anjeun, ulah hariwang. Sanaos ayeuna teu aya ubar pikeun panyakit ieu, aya seueur pangobatan anu efektif anu tiasa ngabantosan pasien hirup langkung lami sareng komplikasi anu langkung sakedik.
Pangobatan utama pikeun panyakit Pompe nyaéta ERT (Terapi Panggantian Énzim).
Sacara basajan, panyakit Pompe disababkeun ku kakurangan énzim anu penting pikeun sél otot dina awak urang. Nalika énzim ieu leungit, hiji jinis gula anu disebut glikogén ngumpul di jero sél, ngaruksak otot. Bayangkeun sapertos aya pagawé leutik anu damel dina awak urang, sareng urang nyebatna énzim. Dina panyakit Pompe, pagawé ieu henteu jalan kalayan leres.
Janten, Terapi Panggantian Énzim (ERT) nyaéta dimana urang masihan énzim anu leungit, atanapi pagawé, ti luar awak. Pikeun ieu, ubar anu ngandung énzim sintétis anu disebut `alglucosidase alfa` dipasihkeun ka awak ngalangkungan véna (infus IV). Perawatan ieu mangrupikeun hiji-hijina perawatan anu ayeuna disatujuan pikeun panyakit Pompe.
Perawatan ERT ieu parantos ningkatkeun sacara dramatis harepan hirup pasien Pompe, khususna orok. Baheula, jarang pisan orok anu ngagaduhan panyakit ieu tiasa salamet langkung ti sataun.
Tanpa perlakuan ERT, orok anu katarajang panyakit Pompe laun-laun bakal kandel otot jantungna, ngaleuleuskeun otot-otot sanés dina awakna, sareng maot dina taun mimiti kahirupan. Aranjeunna ogé kaleungitan otot anu diperyogikeun pikeun ngarénghap. Saatos perlakuan ERT dimimitian, kaayaan ieu robih sapinuhna. Orok anu mimiti nampi perlakuan ERT ayeuna yuswana 20-an.
Naha penting pisan pikeun ngamimitian pangobatan langkung awal?
Ieu hal anu paling penting. Perawatan ERT tiasa nyegah panyakit janten langkung parah, tapi éta henteu tiasa malikkeun karusakan anu parantos dilakukeun kana otot. Ieu ngandung harti yén upami perawatan ditunda, anjeun tiasa kaleungitan kamampuan pikeun ngarénghap atanapi leumpang.
Dokter nyobian ngamimitian perawatan ERT dina sababaraha dinten mimiti kahirupan , khususna pikeun orok, saatos mendiagnosis kaayaan éta. Malah reureuh sakedik tiasa nyegah orok leumpang sacara permanén.
Pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit Pompe anu mimiti telat, dokter bakal rutin mariksa sareng ngawas gejala pikeun nangtukeun waktos anu pangsaéna pikeun ngamimitian ERT.
Ieu sanés lalampahan nyalira - dukungan ti tim ahli
Sanaos pangobatan ERT tiasa nyalametkeun nyawa, éta teu cekap. Pikeun nyayogikeun kualitas hirup anu pangsaéna pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit Pompe, diperyogikeun tim spesialis multidisiplin. Ahli genetika klinis biasana jalmi utama anu tanggung jawab ngatur pangobatan.
Tingali tabel di handap ieu pikeun jinis spesialis anu diperyogikeun pikeun ieu sareng jinis dukungan anu bakal disayogikeun.
| Dokter/terapis spesialis | Bantosan naon anu aranjeunna kéngingkeun? |
|---|---|
| Ahli jantung | Pangaruhna kana jantung diawaskeun sareng perawatan anu diperyogikeun diresepkeun. |
| Ahli Pulmonologi | Aranjeunna bakal ngawaskeun kasusah engapan sareng nyayogikeun ventilator upami diperyogikeun. |
| Ahli gastroenterologi | Ngarawat masalah ngelek sareng sistem pencernaan. |
| Ahli gizi | Pasihan nutrisi anu diperyogikeun pikeun kamekaran anu saé, sareng upami diperyogikeun, disarankeun masihan diét khusus atanapi tuang ngalangkungan selang tuang. |
| Terapis Fisik | Latihan sareng perawatan disayogikeun pikeun nguatkeun otot sareng ngirangan kalemahan. |
| Terapis Okupasi | Ngabantosan aranjeunna ngalaksanakeun tugas sadidinten (sapertos pakean, tuang, jsb.) sacara mandiri. Upami diperyogikeun, aranjeunna diajarkeun nganggo alat bantu sapertos tongkat. |
| Terapis Wicara | Ngabantosan ngungkulan kasusah nyarios anu disababkeun ku kalemahan otot raray sareng létah. |
Perawatan séjén salian ti ERT
Obat-obatan anu mangaruhan sistem imun
Sababaraha awak orok mikawanoh terapi énzim (ERT) anu dikaluarkeun sacara éksternal ieu salaku 'asing' sareng mimiti ngadamel antibodi ngalawan éta. Ieu disebut kaayaan 'CRIM-negatif'. Upami ieu kajantenan, pangobatan ERT moal jalan kalayan leres.
Pikeun nyegah ieu, dokter ngamimitian perawatan induksi toleransi imun (ITI) . Dina hal ieu, sasarengan sareng perawatan ERT, sababaraha ubar dipasihkeun anu ngontrol sistem imun.
- Rituximab
- Metotreksat
- Imunoglobulin intravena (IVIG)
Naon anu dilakukeun ku ubar-ubar ieu nyaéta "nipu" sistem imun supados mikir yén ERT mangrupikeun hal anu kagungan awak. Teras awak moal ngalawan ERT.
Terapi fisik sareng terapi okupasi
Kusabab kalemahan otot mangrupikeun ciri utama panyakit Pompe, terapi fisik penting pisan. Éta tiasa ngabantosan nguatkeun otot sareng ngajaga fungsi awak. Terapi okupasi ogé tiasa ngabantosan ngembangkeun kaahlian anu diperyogikeun pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten sacara mandiri.
Terapi wicara sareng nutrisi
Kusabab otot anu diperyogikeun pikeun ngunyah sareng ngelek tuangeun tiasa lemah, ahli terapi wicara tiasa ngabantosan latihan ngelek. Ogé, tabung tuang kadang-kadang diperyogikeun pikeun nyayogikeun orok nutrisi anu diperyogikeun. Ahli gizi tiasa masihan pituduh anu diperyogikeun pikeun ieu.
Kalungguhan anjeun ogé penting pisan.
Nalika hirup sareng panyakit Pompe, kontribusi anjeun salaku pasien atanapi kolot penting pisan.
"Hal anu paling penting anu kuring lakukeun nyaéta diajar ngeunaan panyakit Pompe. Éta masihan kuring seueur kapercayaan diri sareng kanyamanan dina hirup sareng éta unggal dinten," saur Ryan Colburn, anu ngagaduhan panyakit éta.
Ku kituna, anjeun kedah damel sareng dokter anjeun pikeun ngartos kabutuhan anjeun sareng mingpin dina kéngingkeun pangobatan anu pangsaéna. Tong sieun naroskeun ka dokter anjeun patarosan naon waé anu anjeun gaduh ngeunaan panyakit atanapi pangobatan ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sanaos panyakit Pompe teu tiasa diubaran sacara lengkep, pangobatan ayeuna tiasa ngabantosan pasien hirup langkung lami sareng langkung saé.
- Perawatan utama nyaéta terapi panggantian énzim (ERT). Ieu mangrupikeun perawatan anu nyalametkeun nyawa.
- Penting pisan pikeun ngamimitian pangobatan gancang-gancang, sabab karusakan otot moal tiasa dibalikkeun deui.
- Salian ti ERT, dukungan ti sababaraha spesialis sapertos terapi fisik, nutrisi, sareng terapi wicara penting pisan.
- Salaku pasien atanapi kolot, anjeun tiasa ngahontal hasil anu pangsaéna ku cara terang perkawis panyakit ieu sareng damel raket sareng dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun