Salaku indung sareng bapa, urang sadayana antusias ningali budak leutik urang ageung, dinten demi dinten. Tapi, bayangkeun... kumaha upami aya murangkalih anu sepuh dina laju anu teu tiasa dibayangkeun, sanés sapertos biasana? Hésé pisan dibayangkeun. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan panyakit anu jarang pisan, tapi penting pisan pikeun diwaspadai. Ieu disebut Progeria.
Naon sabenerna Progeria téh?
Sacara basajan, Progeria mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan anu nyababkeun awak murangkalih gancang sepuh. Murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu katingalina sapertos murangkalih anu séhat nalika aranjeunna lahir. Nanging, dina sataun atanapi dua taun mimiti kahirupan, aranjeunna mimiti nunjukkeun tanda-tanda sepuh anu gancang ieu. Laju kamekaranana laun pisan, sareng beurat awakna naék laun pisan.
Tapi anu paling penting nyaéta, teu aya kakurangan intelegensi dina ieu barudak. Aranjeunna calakan pisan. Masalahna nyaéta parobahan fisik anu lumangsung kusabab prosés sepuh anu gancang dina awak.
Ngaran "progeria" asalna tina kecap Yunani "geras" anu hartina "jadi kolot." Jenis utama panyakit ieu disebut sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).
Ieu kaayaan anu pikasediheun pisan, sabab teu aya ubar pikeun Progeria. Rata-rata harepan hirup barudak ieu nyaéta sakitar 14,5 taun. Nanging, aya sababaraha barudak anu hirup dugi ka awal 20-an. Panyabab utama maot pikeun barudak ieu nyaéta serangan jantung atanapi stroke . Alesanna nyaéta aterosklerosis , panyakit anu nyababkeun témbok arteri kandel, biasana berkembang dina déwasa anu langkung sepuh, dina barudak ieu dina umur anu ngora pisan.
Saha waé anu katarajang panyakit ieu? Sabaraha umum panyakit ieu?
Progeria nyaéta kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé. Tapi éta sanés turunan . Hartina, éta henteu diwariskeun ti kolot. Ieu paling sering disababkeun ku mutasi genetik de novo. Hartina, parobahan acak anu lumangsung dina spérma sateuacan konsepsi.
Panyakit ieu jarang pisan, ngan hiji ti opat juta murangkalih anu lahir di sakumna dunya anu katarajang ku kaayaan ieu. Ayeuna, aya sakitar 400 murangkalih sareng nonoman anu hirup sareng Progeria di sakumna dunya.
Naon waé gejala-gejala Progeria?
Gejala Progeria sami sareng sepuh normal, tapi éta muncul dina umur anu ngora pisan. Gejala ieu tiasa katingali dina dua taun mimiti kahirupan. Hayu urang bahas gejala ieu.
| Tipe ciri | Hal-hal anu kedah ditingali |
|---|---|
| Gejala umum anu katingali dina tahap awal | |
| Hambatan pertumbuhan | Kanaékan jangkung jeung beurat awak budak téh handap pisan. |
| Kulit kerutan | Kulit jadi kendor jeung keriput, kawas kulit jalma kolot. |
| Rambut rontok | Alis, bulu mata, jeung buuk rontok, ngabalukarkeun botak. |
| Kaku sendi | Ngurangan kalenturan sendi dina anggota awak sareng kasusah dina gerakan. |
| Kandelna kulit | Kulit jadi kandel jeung teuas (sarupa jeung skleroderma). |
| Ngurangan lemak awak | Lapisan lemak handapeun kulit leungit. |
| Parobahan anu katingali dina raray sareng sirah | |
| Pembesaran sirah | Huluna katempo badag dibandingkeun jeung beungeut (makrosefali). |
| Beungeut leutik | Beungeutna katempona leutik jeung heureut dibandingkeun jeung ukuran sirahna. |
| Wangun irung | Irungna ipis jeung mancung, kawas pamatuk manuk. |
| Pangurangan rahang | Ngurangan kamekaran rahang handap (mikrognatia). |
| Tumuwuh huntu nu telat | Huntu nu telat tumuwuh jeung huntu nu rapet. |
| Gejala anu muncul nalika panyakit maju | |
| Hip hop | Dislokasi pingping. |
| Katarak | Katarak. |
| Rematik | Rematik. |
| Tumpukan lemak dina arteri | Aterosklerosis. |
Naon sababna? Naha ieu kajadian?
Ieu disababkeun ku parobahan anu leutik pisan dina hiji gén dina awak urang. Gén ieu disebut gén LMNA . Fungsi gén ieu nyaéta pikeun nyieun protéin anu disebut lamin A, anu aya dina inti unggal sél dina awak urang sareng ngabantosan éta ngajaga bentukna.
Bayangkeun sél urang téh kawas bata, kalawan inti salaku puseur kontrol di jerona. Protéin lamin A téh kawas kerangka anu kuat di sabudeureun inti éta.
Dina Progeria, kasalahan leutik dina gén LMNA nyababkeun salinan protéin lamin A anu cacad sareng abnormal dihasilkeun. Ieu disebutProgerin . Protéin progerin anu cacad ieu nyababkeun inti sél kaleungitan kakuatanana sareng janten teu stabil. Saeutik demi saeutik, sél-sél ieu ruksak sareng maot sateuacan waktuna. Nalika ieu kajadian ka unggal sél dina awak, sakumna awak mimiti sepuh gancang.
Naha ieu panyakit turunan?
Henteu. Dina kalolobaan kasus, ieu sanés turunan. Ieu mangrupikeun mutasi genetik acak. Ieu mangrupikeun kaayaan autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén sanajan gaduh hiji salinan gén anu cacad parantos cekap pikeun nyababkeun panyakit ieu.
Tapi, aya hiji hal. Upami anjeun parantos gaduh murangkalih anu kaserang Progeria, résiko murangkalih sanés ngembangkeun kaayaan ieu rada luhur, antara 2% sareng 3%. Ieu kusabab kaayaan anu disebut mosaicism . Ieu ngandung harti yén salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi genetik ieu dina sababaraha sél awakna (contona, dina sél anu ngahasilkeun spérma atanapi endog), tapi aranjeunna henteu nunjukkeun gejala. Ku alatan éta, upami murangkalih anjeun kaserang Progeria, penting pisan pikeun milarian tés genetik sareng ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.
Kumaha panyakit ieu didiagnosis sareng diurus?
Dokter anjeun tiasa curiga kana kaayaan ieu dumasar kana penampilan fisik sareng gejala anak anjeun. Pikeun mastikeun diagnosis, sampel getih ti anak bakal dicandak sareng tés genetik bakal dilaksanakeun.
Anu penting nyaéta masih tacan aya ubar anu pasti pikeun Progeria. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngatur panyakit ieu sareng ningkatkeun umur sareng kualitas hirup anak.
Métode pangobatan
1. Ubar: Ubar Lonafarnib dianggo pikeun ieu. Ubar ieu, anu mimitina dikembangkeun pikeun kanker, parantos kapendak tiasa ngabantosan ngalambatkeun kamajuan Progeria. Ubar ieu parantos kabuktosan tiasa manjangkeun umur rata-rata murangkalih sakitar 2,5 taun. Ieu,
- Ningkatkeun kalenturan pembuluh darah.
- Nguatkeun struktur tulang.
- Ngabantosan ningkatkeun beurat awak.
- Ningkatkeun kamampuan pangrungu.
2. Terapi Fisik sareng Terapi Okupasi:
Terapi fisik ngabantosan ngajaga mobilitas sendi, kasaimbangan, sareng postur anak. Terapi okupasi ngabantosan anak diajar tuang mandiri, ngajaga kabersihan pribadi, sareng ngalaksanakeun tugas sadidinten kalayan gampang, sapertos nyerat.
3. Pangawasan médis anu terus-terusan:
Budak anu katarajang Progeria peryogi pangawasan médis anu terus-terusan supados komplikasi anu poténsial tiasa diidentipikasi sareng diurus gancang.
| Divisi Pengawas | Hal-hal anu kedah dilakukeun |
|---|---|
| Panyakit jantung | Pemantauan tekanan darah rutin, ekokardiogram, sareng tés sanésna. Ngawulakeun ubar sapertos aspirin dosis rendah. |
| Sistem saraf | Ngalakukeun scan sapertos MRI pikeun mariksa kaayaan stroke. |
| Panon | Pamariksaan panon sacara rutin pikeun kaayaan sapertos paningal anu goréng, panon garing, jsb. Kurangna bulu mata ningkatkeun résiko lebu asup kana panon. |
| Pangrungu | Kaleungitan dédéngéan tiasa kajantenan sareng alat bantu dédéngéan panginten diperyogikeun. |
| Kaséhatan huntu | Masalah sapertos huntu nu telat tumuwuh, huntu nu rapet, sareng bolong mangrupikeun hal anu umum. Penting pikeun nganjang ka dokter gigi sacara rutin. |
| Gizi | Penting pisan pikeun nyayogikeun kalori sareng cairan anu cekap ka murangkalih. Upami diperyogikeun, selang tuang tiasa dianggo. |
Kumaha anjeun ngurus anak anjeun salaku kolot?
Ngartos yén anak anjeun ngagaduhan Progeria mangrupikeun hal anu sesah diungkulan. Éta tiasa karasa beurat. Tapi anjeun henteu nyalira dina perjalanan ieu. Anu paling penting nyaéta nyiptakeun lingkungan bumi anu normal sareng bagja pikeun anak anjeun.
- Méré kahirupan anu normal:Widian anak anjeun ilubiung dina sagala kagiatan anu tiasa dilakukeun, sareng pastikeun anjeunna henteu ngarasa diasingkeun ti barudak sanés dina kulawarga.
- Ngomong anu jujur: Ngobrol jeung anak anjeun ngeunaan kaayaanana ku cara anu kaharti ku aranjeunna sareng cocog jeung umurna. Penting pikeun ngobrol sacara jujur ngeunaan ieu sareng sadaya anggota kulawarga. Upami diperyogikeun, milarian konseling kulawarga.
- Siapkeun anak anjeun pikeun réaksi batur: Sababaraha jalmi tiasa ningali anak anjeun kalayan reuwas atanapi malah ngaharéwos. Ajarkeun anak anjeun kumaha cara nungkulan kaayaan sapertos kitu.
- Nyambung ka sakola: Seueur murangkalih anu ngagaduhan Progeria sakola. Komunikasi sacara rutin sareng administrator sakola, guru, sareng perawat pikeun mastikeun kasalametan sareng kanyamanan anak anjeun. Jieun rencana pikeun naon anu kedah dilakukeun upami aya kaayaan darurat (contona, nyeri dada, sesek napas) sareng teraskeun ngawartosan sakola.
Inget, kéngingkeun dukungan ti tim médis anak anjeun, terapis, sareng kolot anu sanés bakal ngabantosan pisan dina ngagampangkeun perjalanan ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Progeria nyaéta panyakit genetik anu langka pisan anu nyababkeun awak barudak gancang sepuh.
- Ieu biasana sanés kaayaan turunan, tapi disababkeun ku mutasi genetik acak.
- Teu aya masalah sareng tingkat intelegensi barudak ieu. Masalahna aya dina kecepatan kamekaran fisik sareng sepuh.
- Sanaos tacan aya ubar anu khusus pikeun ieu, pangobatan, terapi fisik, sareng pangawasan médis rutin tiasa ngatur gejala sareng ningkatkeun umur sareng kualitas hirup anak.
- Pangrojong anu kuat ti kolot, kulawarga, sareng tim médis penting pisan supados murangkalih tiasa hirup bagja sareng normal sabisa-bisa.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment