Naha anjeun terang kana Sindrom ROHHAD? Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu?

Naha si bungsu anjeun ujug-ujug mimiti ageung pisan? Atawa anjeun perhatikeun yén anjeunna sesah ngarénghap nalika bobo? Kadang-kadang ieu tiasa janten tanda-tanda kaayaan anu jarang pisan anu disebut Sindrom ROHHAD. Hayu urang bahas ieu langkung rinci, sabab penting pisan pikeun waspada kana hal-hal sapertos kieu.

Naon ari Sindrom ROHHAD téh?

Sacara sederhana, Sindrom ROHHAD mangrupikeun kaayaan anu jarang sareng ngancam kahirupan anu mangaruhan murangkalih. Ieu utamina mangaruhan sistem endokrin, sistem saraf otonom, sareng pernapasan. Murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa naék beurat badan anu signifikan dina waktos anu singget pisan . Aranjeunna ogé tiasa ngalaman parobahan dina pola pernapasan, paripolah, sareng pangaturan émosional nalika bobo sareng kadang-kadang nalika hudang.

Sindrom ROHHAD mangrupikeun kaayaan médis anu kawilang énggal. Mimitina diidentifikasi sareng dijelaskeun dina taun 1965. Upami dipikir-pikir, aya kirang ti 200 kasus kaayaan ieu anu dilaporkeun di sakumna dunya. Janten anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana éta. Ahli médis masih nalungtik kaayaan ieu pikeun mendakan panyabab anu pasti sareng mendakan ubar permanén. Ayeuna, teu aya tés atanapi pangobatan khusus pikeun sindrom ROHHAD. Ku alatan éta, dokter ngubaran unggal murangkalih sacara individual dumasar kana gejalana.

Naon waé gejala-gejala sindrom ROHHAD?

Barudak anu ngagaduhan sindrom ROHHAD biasana séhat sareng berkembang sacara normal sateuacan gejala muncul. Sanaos gejala tiasa muncul dina umur 9 taun, kaseueuran barudak nunjukkeun gejala munggaran antara umur 2 sareng 4 taun.

Ngaran 'ROHHAD' dicandak tina hurup kahiji tina opat gejala utama panyakit ieu. Hayu urang tingali naon waé éta:

• (RO) Obesitas anu Gancang: Ieu nalika napsu dahar anak ujug-ujug ningkat sacara dramatis, anu nyababkeun kanaékan beurat anu signifikan 20-30 pon (9-13 kilogram) dina waktos anu singget, biasana antara tilu sareng dua belas bulan. Ieu sering janten tanda awal obesitas. Pikirkeun, éta sanés ngan ukur kanaékan beurat, éta mangrupikeun parobahan anu gancang pisan sareng katingali.

• (H) Disregulasi Hipotalamus: Hipotalamus nyaéta bagian tina uteuk anjeun anu ngontrol kelenjar hipofisis. Éta ogé ngatur seueur hal sapertos kamekaran awak, beurat, napsu, pubertas, émosi, sareng paripolah. Janten, upami aya masalah dina fungsina, anak étaGejala sapertos obesitas, awak pondok, kejang, retardasi pertumbuhan, sering atanapi kirang ngompol, sareng pubertas dini atanapi telat tiasa kajantenan. Salian ti éta, kaayaan sapertos hipotiroidisme sareng diabetes mellitus ogé tiasa kajantenan.

• (H) Hipoventilasi: Barudak anu ngagaduhan sindrom ROHHAD teu tiasa ngontrol engapanana kalayan leres. Ieu ngandung harti yén nalika tingkat oksigén dina getih turun atanapi tingkat karbon dioksida ningkat, awak henteu ngarénghap jero atanapi gancang pikeun ngimbanganana. Ieu mangrupikeun kaayaan anu bahaya pisan. Kadang-kadang, éta tiasa kajantenan ujug-ujug, sapertos saatos inféksi pernapasan minor, sapertos pilek, atanapi saatos anestesi.

• (AD) Disregulasi Otonom: Sistem saraf otonom (ANS) awak urang ngontrol fungsi dasar anu teu tiasa dikontrol, sapertos engapan, nyerna, denyut jantung, sareng suhu awak. Janten, murangkalih anu ngalaman karusakan dina sistem saraf otonom ieu tiasa ngalaman gejala sapertos denyut jantung anu teu normal (Bradikardia), suhu awak anu handap, sareng panurunan persepsi nyeri . Bayangkeun, ngaraos kirang nyeri hartosna bahkan dina kacilakaan anu serius, murangkalih éta tiasa henteu sadar kana éta.

Naon sabab-sabab sindrom ROHHAD?

Kanyataanna, dokter tacan mendakan panyabab anu pasti pikeun sindrom ROHHAD. Nanging, aya tilu téori utama anu ayeuna nuju ditalungtik anu tiasa ngajelaskeunana.

1. Genetika: Seueur panaliti yakin yén sindrom ROHHAD disababkeun ku mutasi genetik . Nanging, gén anu pasti tacan dipikanyaho. Sadayana dina awak urang dikontrol ku gén, janten parobahan naon waé tiasa mangaruhanana.

2. Épigenetik: Sababaraha panalungtik yakin yén gén anu ngontrol fungsi-fungsi tertentu dina awak urang tiasa diaktipkeun nalika diperyogikeun sareng dipareuman nalika henteu diperyogikeun. Ieu disebut épigenetik. Ideu ieu dumasar kana panilitian anu dilakukeun ka kembar idéntik. Di jerona, hiji murangkalih ngembangkeun sindrom ROHHAD, sedengkeun anu sanésna henteu. Janten, tiasa dipikirkeun yén henteu ngan ukur gén, tapi ogé bédana dina cara fungsi gén éta tiasa mangaruhan ieu.

3. Autoimunitas: Sababaraha panalungtikan nunjukkeun yén sindrom ROHHAD ogé mangrupikeun panyakit otoimun.Aya patalina antara panyakit otoimun, dimana sistem imun awak sorangan nyerang sélna sorangan. Dina hiji panilitian, dua murangkalih anu ngagaduhan sindrom ROHHAD kapanggih ngagaduhan antibodi anu disebut imunoglobulin dina cairan serebrospinal (CSF) , cairan anu ngurilingan otak sareng sumsum tulang tonggong. Ngagunakeun inpormasi ieu, para panaliti nyimpulkeun yén aya peradangan dina sistem saraf pusat (SSP) , otak sareng sumsum tulang tonggong. Ieu hartosna yén sistem imun awak sorangan sacara salah nyerang otak.

Naon waé komplikasi tina sindrom ROHHAD?

Salian ti gejala utama anu parantos dibahas sateuacanna, murangkalih anu ngagaduhan sindrom ROHHAD tiasa ngalaman komplikasi sanésna, nyaéta masalah kaséhatan tambahan. Penting pikeun waspada kana ieu ogé:

• Masalah méntal sareng paripolah: Barudak ieu tiasa ngalaman kaayaan sapertos teu tenang, agresi, hiperaktif, kacapean anu terus-terusan, kahariwang, depresi, sareng cacad intelektual . Ieu tiasa mangaruhan kahirupan sadidinten anak ogé kulawarga.

• Masalah sistem saraf: Barudak anu ngagaduhan sindrom ROHHAD tiasa ngalaman kaayaan sapertos kejang, gerakan panon anu teu normal (nystagmus), apnea sare, atanapi gangguan perkembangan .

• Gangguan métabolik: Gangguan métabolik anu paling umum di kalangan barudak ieu nyaéta Diabetes Mellitus, résistansi insulin, gangguan intoleransi glukosa, sareng panyakit ati steatotik (lemak). Ieu mangrupikeun kaayaan anu tiasa gaduh akibat kaséhatan jangka panjang.

• Tumor saraf: Antara 40% sareng 56% murangkalih anu ngagaduhan sindrom ROHHAD ngembangkeun tumor saraf. Salah sahiji conto nyaéta jinis tumor anu disebut ganglioneuroma . Kaseueuran tumor ieu jinak , tapi sakapeung tiasa ganas . Ku alatan éta, dokter salawasna merhatikeun ieu.

• Henti kardiorespirasi: Ieu mangrupikeun komplikasi anu paling bahaya. Éta mangrupikeun eureunna engapan sareng aktivitas jantung sacara dadakan. Ieu tiasa ngancam kahirupan.

Kumaha sindrom ROHHAD didiagnosis? (Diagnosis)

Ayeuna, sindrom ROHHAD disebutTeu aya hiji tés anu tiasa mastikeun diagnosis sacara pasti. Sabalikna, tim ahli médis damel bareng pikeun ngadamel diagnosis dumasar kana kombinasi gejala unik anak. Siga detektif, ngumpulkeun bukti sareng sumping kana kacindekan.

Pikeun didiagnosis sindrom ROHHAD, hiji budak kedah nyumponan kriteria ieu:

• Duanana gejala obesitas ekstrim anu ujug-ujug sareng hipoventilasi nalika sare kedah aya.
• Gejala disfungsi hipotalamus (contona, naék beurat awak anu gancang, hipotiroidisme, atanapi parobahan pubertas - awal atanapi telat) kedah aya.
• Penting pikeun mastikeun yén teu aya mutasi (varian gén) dina gén `PHOX2B`. Ieu penting pikeun ngabédakeunana ti `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome),` kaayaan sanés anu ngagaduhan sababaraha gejala anu sami sareng sindrom ROHHAD (contona, engapan anu nurun nalika bobo).
• Gejala-gejala ieu panginten moal katingali dina sababaraha taun mimiti kahirupan. Biasana dimimitian engké.

Kusabab sindrom ROHHAD mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, murangkalih sering salah didiagnosis dina mimitina. Ku kituna, upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, penting pisan pikeun milarian naséhat anu pas ti tim médis anu berpengalaman.

Kumaha cara ngubaran sindrom ROHHAD? (Perawatan)

Perawatan pikeun sindrom ROHHAD béda-béda ti hiji budak ka budak anu sanés, gumantung kana gejalana. Teu unggal budak tiasa dipasihan rencana perawatan anu sami, sabab kaayaan unggal jalmi béda. Nanging, aya hiji hal anu umum pikeun sadayana. Upami budak anu ngagaduhan sindrom ROHHAD nunjukkeun abnormalitas pernapasan nalika bobo, aranjeunna kedah nganggo mesin anu disebut `CPAP` atanapi `BiPAP` pikeun ngabantosan aranjeunna ngarénghap. Kana waktu, aranjeunna panginten kedah nganggo `ventilator` pikeun ngadukung prosés pernapasan sacara pinuh. Ieu mangrupikeun prosedur anu nyalametkeun nyawa.

Nalika ngubaran murangkalih anu ngagaduhan sindrom ROHHAD, bantosan dokter anak dina sagala rupa widang diperyogikeun. Salaku conto:

• Ahli Pulmonologi
• Ahli saraf
• Ahli endokrinologi (dokter anu spesialisasina dina kelenjar endokrin (hormon))
• Ahli THT (Spesialis Ceuli, Irung, Tikoro)
• Ahli jantung
• Spesialis sare
• Ahli gizi
• Ahli Onkologi
• Psikolog
• Psikiater

Ngaliwatan kasatuan sadaya jalmi ieu, urang narékahan pikeun nyayogikeun perawatan anu pangsaéna pikeun murangkalih.

Kumaha masa depan barudak anu ngagaduhan sindrom ROHHAD? (Outlook)

Kanyataanna, ayeuna teu aya ubar pikeun sindrom ROHHAD. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngatur gejala anu unik pikeun unggal murangkalih sareng ngajaga kualitas hirup murangkalih sebaik mungkin.

Sindrom ROHHAD sareng Harapan Hirup

Kusabab sindrom ROHHAD mangrupikeun kaayaan anu jarang, hésé pikeun ngira-ngira sacara akurat harepan hirup. Tacan aya data anu cekap ngeunaan éta.

Nanging, panyabab utama maot tina panyakit ieu nyaéta komplikasi anu disebut eureun kardiorespirasi, nyaéta eureunna fungsi jantung sareng sistem pernapasan sacara dadakan .

Naha ieu tiasa dicegah? (Pencegahan)

Ayeuna tacan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah sindrom ROHHAD - sahenteuna tacan.

Sindrom ROHHAD mangrupikeun kaayaan anu jarang sareng kawilang énggal. Janten panilitian ngeunaan kaayaan ieu masih dina tahap awal. Nalika anjeun mikirkeun kaséhatan anak anjeun, unggal dinten anu kalangkung tanpa jawaban tiasa karasa sapertos salami-lamina. Kami ngartos éta. Janten, pastikeun milarian dukungan ti dokter anjeun. Anjeunna bakal tiasa mamatahan anjeun ngeunaan pangobatan anu diperyogikeun pikeun ngatur gejala anak anjeun, ogé sumber inpormasi ngeunaan kaayaan ieu.

Hal-hal anu paling penting anu kedah urang candak tina carita ieu (Pesen anu tiasa dibawa ka bumi)

Muhun, ayeuna anjeun parantos ngartos ngeunaan Sindrom ROHHAD anu parantos dibahas. Ieu sababaraha hal penting anu kedah diinget:

• Sindrom ROHHAD mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, tapi serius.
• Gejala utama nyaéta naék beurat awak anu ujug-ujug, sesek napas, sareng masalah sareng hormon sareng sistem saraf otonom.
• Tacan aya panyabab anu khusus atanapi ubar permanén pikeun ieu. Perawatan dumasar kana gejala anu timbul.
• Upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, tong panik, tapi langsung tepang sareng dokter anu mumpuni pikeun kéngingkeun naséhat.
• Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu jarang, peryogi sababaraha waktos kanggo kéngingkeun diagnosis anu akurat. Tapi tong nyerah.
• Penting pisan pikeun nuturkeun naséhat dokter sareng masihan dukungan anu diperyogikeun ka murangkalih.

Inget, anjeun teu nyalira. Penting pikeun milarian dukungan ti dokter, kulawarga, sareng, upami diperyogikeun, jasa konseling nalika nungkulan kaayaan sapertos kieu.

Sindrom ROHHAD , Sindrom ROHHAD, Panyakit Barudak, Obesitas Mendadak, Kasulitan Napas, Hipotalamus, Panyakit Langka